Ponekad se roditelji jako uplaše kada vide neke simptome kod novorođenčeta. Beba ne jede dobro, ne dobija na težini ili se iznenada ponaša na neobičan način. Uzrok takvih stvari mogu biti 'nasljedni metabolički poremećaji', za koje niko od nas nije čuo. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Iako je ovo pomalo komplikovana tema, hajde da o tome razgovaramo jednostavno.
Jednostavno rečeno, šta je ovaj metabolizam?
Zamislite naše tijelo kao veliku fabriku. Stvari koje jedemo i pijemo ( ugljikohidrati , proteini , masti ) su sirovine za ovu fabriku. Složeni hemijski proces koji koristi ove sirovine za stvaranje energije koja je tijelu potrebna, izlučuje nepotrebne stvari kao otpad i stvara nove stvari nazivamo metabolizmom .
U ovoj fabrici postoje 'radnici' koji održavaju da sve teče glatko. Ove radnike nazivamo enzimima . Svaki enzim ima samo jedan specifičan zadatak. Jedan razgrađuje šećer , drugi proteine, a treći uklanja toksine .
'Urođena greška metabolizma' znači da jedan od 'radnika' (enzima) u ovoj fabrici ne radi ispravno ili da se taj radnik ne rađa s tim. To je zbog defekta u genetskom 'nacrtu' potrebnom za proizvodnju tog enzima.
Ovo je kao gubitak jednog radnika na montažnoj traci. Ili nešto bitno ostane neproizvedeno, ili se akumuliraju nepotrebni, toksični materijali i nastaju problemi.
Šta uzrokuje ove bolesti?
Mnoge od ovih bolesti uzrokovane su genetskim faktorima . Jednostavno rečeno, da bi dijete razvilo takvu bolest, mora primiti dvije kopije defektnog gena - jednu od majke i jednu od oca.
U većini slučajeva, oba roditelja su "nosioci" ovog defektnog gena. To znači da u svom tijelu imaju i defektni i zdravi gen. Zbog zdravog gena, ne razvijaju nikakve simptome.
Međutim, ako dijete naslijedi isti defektni gen i od majke i od oca, djetetovo tijelo neće proizvoditi relevantan enzim. Tada se javlja bolest. To nije ničija krivica, to je nešto što se nasljeđuje.
Koje vrste bolesti postoje?
Postoje stotine ovakvih vrsta bolesti. Svaka od njih ima svoje jedinstvene simptome. Pogledajmo nekoliko najčešće spominjanih vrsta.
| Kategorija bolesti i primjeri | Jednostavno rečeno, šta se dešava? |
|---|---|
| Poremećaji skladištenja lizosoma Npr.: Hurlerov sindrom, Tay-Sachsova bolest, Gaucherova bolest | Zbog smanjenja enzima u 'lizosomima', koji razgrađuju otpadne proizvode unutar ćelija, dolazi do nakupljanja toksina. To može uzrokovati stvari poput oštećenja živaca i deformiteta kostiju. |
| Galaktozemija | Beba ne može probaviti šećer 'galaktozu' koji se nalazi u mlijeku. Nakon konzumiranja majčinog mlijeka ili adaptiranog mlijeka, mogu se javiti simptomi poput povraćanja i žutice. |
| Bolest urina uzrokovana javorovim sirupom | Nakupljanje određenih aminokiselina u tijelu oštećuje nervni sistem. Djetetov urin miriše slatko, poput javorovog sirupa. |
| Fenilketonurija (PKU) | Aminokiselina koja se zove 'fenilalanin' nakuplja se u krvi. Ako se ne prepozna i ne liječi rano, može uticati na intelektualni razvoj. |
| Poremećaji metabolizma metala Npr. Wilsonova bolest, hemokromatoza | Defekti u proteinima koji kontrolišu metale poput bakra i željeza, koji su potrebni tijelu, mogu dovesti do toksičnih nivoa u tijelu. |
Koji su simptomi ove bolesti?
Simptomi se uveliko razlikuju. Zavisi od toga koji enzim nedostaje i koji je metabolički proces poremećen. Neke bolesti pokazuju simptome u roku od nekoliko sedmica od rođenja. Druge se mogu razviti tek nakon nekoliko godina.
Evo nekih uobičajenih simptoma:
- Letargija i pospanost: Dijete je stalno umorno i bezvoljno.
- Anoreksija: Nedostatak interesa za jelo ili piće mlijeka.
- Bol u stomaku i povraćanje: Često povraćanje.
- Gubitak težine ili nedostatak dobijanja na težini: Dobijanje na težini nije primjereno godinama.
- Žutica: Oči i koža postaju žuti.
- Kašnjenje u razvoju: Stvari poput osmijeha, držanja glave i hodanja dešavaju se kasnije nego kod druge djece.
- Napadi: Javljaju se stanja slična napadima.
- Neobičan miris urina, znoja ili daha.
Najvažnije je da ne paničite ako imate jedan ili dva od ovih simptoma. Ali ako više od jednog od ovih simptoma potraje, bez odlaganja se obratite ljekaru.
Kako se bolest dijagnosticira i liječi?
Dijagnoza bolesti
U nekim razvijenim zemljama, svaka novorođena beba se pregleda na niz takvih bolesti (skrining novorođenčadi). Neke bolnice u Šri Lanki također provode skrining na nekoliko takvih bolesti.
Ako ljekar posumnja na ovo nakon pojave simptoma, uputit će pacijenta na posebne analize krvi i DNK testove. To su jedini načini da se tačno potvrdi bolest.
Metode liječenja
Tehnologija još nije razvijena da bi se u potpunosti izliječio genetski defekt koji uzrokuje ove bolesti. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli bolesti i pomoći djetetu da živi normalnim životom.
Postoje tri glavna cilja liječenja:
- Ograničavanje hrane koju tijelo ne može probaviti: Na primjer, dijete s PKU dobiva posebnu dijetu koja ograničava hranu bogatu proteinima.
- Enzimska nadomjesna terapija: Kod nekih bolesti, enzim se primjenjuje kao vakcina kako bi se pokušali obnoviti tjelesni procesi.
- Uklanjanje toksina iz tijela:Korištenjem posebnih lijekova ili metoda uklanjaju se štetne hemikalije koje su se nakupile u tijelu.
Najbolje je da dijete ili odrasla osoba s ovim stanjem potraže liječenje u bolnici koja je specijalizirana za ovo područje. Vrlo je važno tačno slijediti upute ljekara.
Poruka za ponijeti kući
- 'Kongenitalne metaboličke bolesti' su stanja uzrokovana genetskim faktorima. One uopće nisu krivica roditelja.
- Iako su ove bolesti pojedinačno rijetke, nisu toliko rijetke kada se posmatraju kao cjelina.
- Ako vaše dijete i dalje ima zastoje u razvoju, probleme s hranjenjem ili druge neobične simptome, nemojte ih ignorirati. Odmah potražite savjet liječnika.
- Mnoge od ovih bolesti mogu se dobro kontrolisati ranom dijagnozom, pravilnim liječenjem i kontrolom ishrane.
- S napretkom medicinske nauke, vjerovatno će u budućnosti postati dostupni novi i efikasniji tretmani za ove bolesti (poput genske terapije).
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar