Hajde da naučimo o urođenim greškama metabolizma (IEM) jednostavnim riječima!

Jeste li se ikada zapitali kako stvari koje jedemo i pijemo daju našem tijelu energiju i grade naša tijela? To je vrlo nevjerojatan proces, zar ne? Ali ponekad se male mane u ovom procesu, odnosno defekti, mogu pojaviti od rođenja. O tome ćemo danas razgovarati. Ne brinite, ovo se može činiti kao komplicirana tema, ali objasnit ću je na jednostavan način koji možete razumjeti.

Šta su ove takozvane urođene greške metabolizma (IEM)?

Jednostavno rečeno, metabolizam je hemijski proces koji hranu koju jedemo pretvara u energiju i uklanja otpadne proizvode. To je kao mala fabrika u našim tijelima. Da bi ova fabrika ispravno radila, potrebno joj je sve što joj je potrebno.

Urođene greške metabolizma (IEM) , ponekad nazvane nasljednim metaboličkim bolestima, predstavljaju grupu stanja u kojima se hemijski proces koji sam spomenuo ne odvija ispravno. To je kao kada mašina u fabrici ili osoba koja radi na njoj ne radi ispravno. To se dešava zato što se određeni enzimi , koji su posebni proteini koji pomažu u tim hemijskim procesima, ne proizvode pravilno ili zato što ne rade ispravno.

Koje vrste grešaka postoje?

U stvari, postoje stotine vrsta urođenih grešaka metabolizma. Često su ove bolesti nazvane po enzimu koji ne funkcioniše ispravno. Pogledajmo neke od češćih tipova:

• Poremećaji skladištenja lizosoma: Zamislite da naša tijela imaju male fabrike koje prerađuju otpad. Ponekad, kod bolesti koje se nazivaju „poremećaji skladištenja lizosoma“, te fabrike ne rade ispravno. Tada se toksični otpad koji bi trebalo ukloniti nakuplja u tijelu. To je kao da se smeće nakuplja u vašoj kući ako kamion za smeće ne dođe. Na primjer, bolesti poput „Hurlerovog sindroma“, „Gaucherove bolesti“ i „Tay-Sachsove bolesti“ spadaju u ovu kategoriju.

• Bolest urina uzrokovanog javorovim sirupom: Ovo je stanje u kojem se aminokiseline, osnovni gradivni blokovi proteina, nakupljaju u tijelu. To može oštetiti nervni sistem i uzrokovati da urin miriše na javorov sirup. Zato je bolest i dobila ime.

• Bolest skladištenja glikogena: Ovo je stanje kada tijelo nije u stanju pravilno skladištiti šećer (glukozu) iz hrane koju jedemo. To može dovesti do niskog nivoa šećera u krvi.

• Mitohondrijske bolesti:Mitohondrije su sitne strukture koje pomažu ćelijama u našem tijelu da proizvode energiju. Kod ovih bolesti, ove mitohondrije ne funkcionišu pravilno, tako da ćelije ne mogu proizvoditi energiju koja im je potrebna. To može uticati na funkciju mnogih važnih organa, kao što su mozak, mišići, jetra i bubrezi.

• Peroksizomski poremećaji: Ovo je slično lizozomskim bolestima skladištenja. Ovdje se štetni toksini nakupljaju u tijelu.

• Poremećaji metabolizma metala: Naša tijela sadrže male količine različitih metala. Međutim, kod ovih bolesti, neki metali se akumuliraju u tijelu i postaju toksični. Na primjer, kod Wilsonove bolesti, bakar se prekomjerno akumulira, a kod hemohromatoze, željezo se prekomjerno akumulira.

• Poremećaj ciklusa uree: Ovo se javlja kada tijelo nije u stanju pravilno ukloniti toksičnu supstancu zvanu amonijak, koja se nakuplja u krvi i uzrokuje probleme.

Ko je najviše pogođen ovim uslovima?

Svako može razviti ove urođene greške metabolizma (IEM). To je zato što su uzrokovane promjenama u našim genima ili DNK. Genetski uzroci koji utiču na svaku vrstu IEM-a su različiti. Međutim, ako neko u vašoj porodici ima ovo stanje, imate nešto veći rizik od razvoja nečega sličnog.

Koliko su ovo česti?

Procjenjuje se da širom svijeta otprilike jedna od svakih 2.500 rođenih beba može imati ovu vrstu kongenitalnog metaboličkog defekta. To znači da ovi slučajevi nisu toliko rijetki.

Kako ovaj metabolički poremećaj utiče na tijelo?

Ova IEM stanja uglavnom utiču na sposobnost pravilnog korištenja sljedećih nutrijenata koje dobijamo iz hrane koju jedemo i pijemo:

• Ugljikohidrati (škrob i šećeri)
• Šećer (glukoza)
• Proteini
• Masti

Stoga, simptomi ovih bolesti mogu uticati na različite organske sisteme u tijelu. Također mogu uticati na rast djeteta, intelektualni razvoj i sposobnost obavljanja svakodnevnih zadataka .

Koji su simptomi ovoga?

Simptomi ovih kongenitalnih metaboličkih poremećaja mogu varirati od osobe do osobe. Težina bolesti također varira od osobe do osobe. Neki uobičajeni simptomi uključuju:

• Razvojna kašnjenja : To znači da se intelektualne i fizičke sposobnosti ne razvijaju na način koji je primjeren dobi.
• Gubitak težine ili dobijanje na težini.
• Nedovoljno visok (izazovi rasta).
• Napadi : Ovo znači stanja slična napadima.
• Slab apetit .
• Letargičan, stalno umoran .
• Neobični mirisi od urina, znoja ili daha .
• Bol u stomaku, povraćanje.

Zapamtite, nemojte pretpostavljati da imate zdravstveno stanje samo zato što imate jedan ili dva od ovih simptoma. Međutim, ako ovi simptomi potraju, posebno kod malog djeteta, važno je potražiti medicinski savjet. Neka od ovih stanja mogu biti opasna po život ako se ne liječe pravilno.

Koji su razlozi za to?

Glavni uzrok ovih kongenitalnih metaboličkih defekata (IEM) je genetska mutacija . To se dešava tokom embrionalne faze, odnosno kada je beba u maternici, kada se ćelije dijele i formiraju nove.

Neki geni u našem tijelu daju upute proteinima da provode hemijske reakcije potrebne za metabolički proces nakon što jedemo. Posebni proteini koji se zovu enzimi provode ove hemijske reakcije.

Sada, u tijelu nekoga s ovim IEM stanjem, ti enzimi ne dobijaju upute koje su im potrebne da bi pravilno obavljali svoj posao. Zato se ovi simptomi javljaju.

Kako ih prepoznajete?

Većinu vremena, ljekari identificiraju ove kongenitalne metaboličke poremećaje ili prije rođenja djeteta (prenatalni skrining) ili tokom skrininga novorođenčadi . U Šri Lanki, sva novorođenčad se testiraju na neke od ovih bolesti. Kod nekih ljudi, simptomi se mogu pojaviti čak i nakon što odrastu, i tada se bolest identificira.

Koji se testovi rade za ovo?

Budući da postoji mnogo vrsta IEM-a, potrebni su različiti testovi za preciznu dijagnozu bolesti. Neki od njih su:

• Metaboličko testiranje: Ovo uključuje uzimanje uzorka krvi ili urina i ispitivanje obrazaca u nivoima aminokiselina (gradivnih blokova proteina), masti i glukoze (šećera). Ovo može pomoći u predviđanju vrste bolesti.
• Genetsko testiranje: Ovdje se uzima uzorak krvi ili uzorak sline iz usta i testira na promjene u genima.
• Amniocenteza: Ovo je test koji se radi tokom trudnoće. Uzima se mali uzorak amnionske tečnosti koja okružuje bebu u maternici i provjerava se na genetske abnormalnosti.
• Testiranje glukoze: Ovo se radi kako bi se provjerio nivo šećera u krvi. Radi se ako imate simptome poput čestog umora, osjećaja slabosti ili napadaja.
• Pregled očiju: Neka stanja IEM-a mogu utjecati na vid, pa se preporučuje pregled očiju.

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje kongenitalnih metaboličkih poremećaja varira ovisno o vrsti bolesti. Glavni tretmani uključuju:

• Promjene u ishrani: Budući da tijelo ne može pravilno iskoristiti hranjive tvari iz određene hrane, eliminacija tih namirnica iz prehrane može pomoći u kontroli simptoma. To ponekad može biti cjeloživotni proces.
• Davanje lijekova:Vaš ljekar vam može propisati određene lijekove koji će pomoći vašem metabolizmu da pravilno funkcioniše. To mogu biti enzimski nadomjesci ili druge hemijske zamjene.
• Dijaliza: Ovo je postupak kojim se uklanjaju toksini iz krvi. Može biti neophodna u nekim hitnim slučajevima.
• Transplantacija organa: U nekim teškim slučajevima IEM-a, na primjer, može biti potrebna transplantacija jetre.

Vrste lijekova koji se daju

Vrste lijekova koji se daju variraju ovisno o vrsti bolesti. Neki primjeri su:

• Otopina glukoze
• Inzulin `(Inzulin)`
• Natrijum benzoat ili natrijum fenilacetat
• Dodaci aminokiselina
• Zamjena enzima
• Dodaci prehrani

Koji su mogući neželjeni efekti ako se ne liječe?

Ako se ovi urođeni metabolički defekti ne tretiraju pravilno, tijelo ne može pravilno iskoristiti neke komponente hrane, a toksične supstance se mogu nakupljati u krvi, što dovodi do ozbiljnih stanja kao što su:

• Napadi (grčevi)
• Otkazivanje organa (npr. jetre, bubrega)
• Oštećenje mozga

Zato je izuzetno važno brzo prepoznati ove bolesti i pravilno ih liječiti.

Kako živjeti sa simptomima?

Kada živite s ovim IEM stanjima, ponekad se možete osjećati umorno i letargično. Kada se simptomi pogoršaju, može biti teško obavljati svakodnevne zadatke. Najvažnije je slijediti plan liječenja koji vam je propisao ljekar. Vrlo je važno jesti samo hranu koja je pogodna za vaše tijelo i koju možete pravilno preraditi.

Ponekad može biti teško pridržavati se dijete koju vam je propisao ljekar, posebno ako je riječ o vrlo restriktivnoj dijeti. U takvim slučajevima, razgovarajte sa svojim ljekarom ili nutricionistom za pomoć u prilagođavanju ovom novom načinu ishrane.

Može li se ovo spriječiti?

, . . , , ‍ (genetic counseling) ‍ (genetic testing) . , .

Kakav će biti život u ovoj situaciji?

Ne postoji lijek za ove kongenitalne metaboličke poremećaje (IEM). Ozbiljnost vaših simptoma će odrediti vašu budućnost. Neka IEM stanja mogu biti vrlo opasna ako se toksini nakupljaju u krvi koje tijelo ne može eliminirati.

Ali,Ako se bolest rano prepozna, pravilno liječi i naprave potrebne promjene u načinu života, većina ljudi može živjeti normalnim i sretnijim životom.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako se vaši simptomi pogoršaju uprkos pridržavanju preporučenog plana liječenja vašeg ljekara, obavezno se obratite ljekaru. Ako ste trudni, pitajte svog ljekara o prenatalnim i neonatalnim pregledima koji mogu pomoći u provjeri ovih urođenih mana kod vaše bebe.

Najvažnije: Ako vi ili vaše dijete imate napad, odmah idite u najbližu bolnicu u hitnu pomoć.

Pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru/ljekaru

Ako otkrijete da vi ili neko u vašoj porodici ima ovu vrstu nasljedne metaboličke bolesti, možete postaviti svom ljekaru pitanja poput:

• Koju vrstu nasljedne metaboličke bolesti imam ja/moje dijete?
• Kakav će biti život s ovom bolešću?
• Šta će moj plan liječenja uključivati?
• Na koje komplikacije bih trebao/trebala biti posebno zabrinut/a?
• Kako ovo utiče na moj svakodnevni život?
• Postoje li grupe podrške gdje možete upoznati druge ljude s rijetkim bolestima poput ove?

Na kraju, nekoliko stvari koje treba zapamtiti

U redu, da vas ponovo podsjetimo na neke stvari o kojima smo razgovarali, a koje smatrate najvažnijima.

• Urođene greške metabolizma (IEM) su stanja uzrokovana genetskim faktorima koji ometaju proces pretvaranja hrane koju jedemo u energiju i uklanjanje otpadnih proizvoda.
• Postoje stotine vrsta ovakvih bolesti, svaka sa različitim simptomima i tretmanima.
• Rana dijagnoza i pravilno liječenje su ključni, jer to može pomoći mnogim ljudima da žive boljim životom.
• Promjene u ishrani, lijekovi, a ponekad i drugi specifični tretmani mogu pomoći u upravljanju ovim bolestima.
• Ako imate bilo kakvih nedoumica ili pitanja, ne bojte se razgovarati sa svojim ljekarom.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Zapamtite, niste sami. Postoje doktori, nutricionisti i grupe podrške koje pomažu onima koji žive s ovim stanjima.

Metabolički poremećaji, genetske bolesti, enzimi, probava, dječje bolesti, genetsko testiranje, metabolizam