Imate li stalne bolove u vratu i leđima? Moguće je da se radi o Klippel-Feilovom sindromu (KFS)!

Da li vam je ponekad teško okrenuti vrat? Ili vam se vrat čini malo kratak? Možda ste primijetili sličnu promjenu na vratu vašeg djeteta. Iako postoji mnogo razloga za to, danas ćemo govoriti o rijetkom, ali važnom stanju koje se zove Klippel-Feilov sindrom (KFS). Ne brinite, objasnit ćemo jednostavno.

Dakle, šta je Klippel-Feil sindrom (KFS)?

Jednostavno rečeno, Klippel-Feilov sindrom (KFS) je stanje u kojem su dva ili više pršljenova u našem vratu, ili zglobova kičme, srasli, formirajući jednu kost. Ovo je kongenitalno stanje. Normalno, postoji mali prostor između pršljenova u našem vratu (također nazvanih "(vratni pršljenovi)"), koji su ispunjeni želatinastim dijelovima koji se nazivaju "(intervertebralni diskovi)". Oni nam omogućavaju da lako okrećemo vrat naprijed-nazad. Međutim, kod nekoga sa KFS-om, ovi pršljenovi su srasli, što može ograničiti kretanje vrata.

U našoj kičmi postoje 33 pršljena. Gornjih 7 pršljenova nalaze se u vratu (C1 do C7). Kod sindroma kronične fibroze (KFS), dva pršljena koja su najčešće zahvaćena su C2 i C3. Međutim, ponekad stanje može zahvatiti i druge pršljenove u kičmi ispod vrata.

Stanje se naziva Klippel-Feilov sindrom, po dvojici ljekara koji su ga prvi otkrili.

Postoje tri glavne karakteristike KFS-a (mogu biti jedna, dvije ili sve, ili možda nijedna):

• Teškoće pri okretanju vrata zbog sljepljivanja vratnih pršljenova.
• Izgled kratkog vrata.
• Linija kose, na potiljku, je postavljena niže nego što je normalno.

Ovo stanje nije ograničeno samo na vrat. Ponekad može zahvatiti i srce, pluća, bubrege, usta, oči, uši, mišiće, živce, kičmenu moždinu i druge kosti.

Koliko je čest Klippel-Feil sindrom (KFS)?

Sindrom kronične fibroze (KSF) je zapravo relativno rijetko stanje. Pogađa otprilike jedno od 40.000 do 42.000 novorođenčadi širom svijeta. Također se kaže da je nešto češći kod djevojčica.

Kako da znam da li moje dijete ima Klippel-Feilov sindrom (KFS)?

Ponekad, ovisno o težini stanja, može se otkriti tokom ultrazvučnog pregleda u prvom tromjesečju trudnoće. Ili, ako nema očiglednih znakova pri rođenju, tokom dojenačke dobi ili ranog djetinjstva, može se otkriti u odrasloj dobi ili kasnije. Međutim, s obzirom na niz simptoma i drugih problema koji mogu pratiti ovo stanje, rijetko se otkriva do kasnije.

Koji su simptomi Klipel-Feilovog sindroma (KFS)?

Iznenađujuće, neki ljudi sa KFS-om možda uopšte nemaju simptome ili imaju samo vrlo blage simptome. Međutim, mnogi ljudi ipak razviju simptome.Dok neke ljude mogu pogoditi u vrlo blagoj formi, druge mogu pogoditi u prilično ozbiljnoj formi. To znači da se simptomi mogu razlikovati od osobe do osobe.

Ovo su uobičajeni simptomi koji se često javljaju:

• Teškoće pri okretanju vrata: Ovo je najčešći fizički simptom. Javlja se zato što su jedan ili više pršljenova u vratu slijepljeni zajedno.
• Linija kose, koja se nalazi na potiljku, ispod.
• Izgled kratkog vrata.
• Razlike u veličini i obliku bočnih strana lica.
• Nestabilnost pršljenova u gornjem dijelu vrata, koji su povezani s lubanjom. Ovo može biti vrlo opasno, posebno ako ste povrijeđeni u nesreći, saobraćajnoj nesreći ili u sportovima poput ragbija ili nogometa.
• Skolioza: Ovo se može vidjeti u 30 do 50 posto slučajeva.
• Glavobolja.
• Gluvoća: Ovo može uticati na oko 30 posto ljudi.
• Teškoće pri okretanju gornjeg dijela leđa.
• Bol u nervima koji se širi u ruke ili noge.
• Bol u mišićima vrata i/ili leđa.
• Oštećenje živaca u vratu ili leđima.
• Sužavanje kičmenog kanala (spinalna stenoza): Ovo može uzrokovati oštećenje kičmene moždine.
• Bolest bubrega: Ovo može uticati na oko 30 posto ljudi.

Osim toga, mogu se pojaviti i drugi problemi:

• Oštećenje sluha ili gluhoća.
• Rascjep nepca ili abnormalan oblik nepca.
• Abnormalnosti reproduktivnog sistema, urinarnog sistema, srca, pluća, deformiteti rebara, deformiteti udova.
• Slabljenje ligamenata na vrhu vrata koji spajaju lobanju. To može uzrokovati kompresiju kičmene moždine i oštećenje živaca prilikom pomicanja vrata.

Šta uzrokuje Klippel-Feil sindrom (KFS)?

Istraživači još uvijek ne razumiju u potpunosti tačan uzrok KFS-a. Najčešće se smatra sporadičnim. To jest, može se javiti bez porodične historije stanja ili bez jasnog genetskog uzroka.

Međutim, u nekim slučajevima, ovo stanje može biti uzrokovano promjenama (mutacijama) u jednom ili više gena uključenih u razvoj kostiju i kičme.

Sindrom KFS-a se ponekad može javiti zajedno s drugim medicinskim stanjima ili kao nuspojava druge kongenitalne bolesti. KFS se javlja kao nuspojava druge bolesti, zbog promjena (`(mutacija)`) u genima povezanim s tim bolestima.

Neka od stanja koja mogu biti povezana sa KFS-om uključuju:

• Konzumiranje alkohola tokom trudnoće može uzrokovati probleme centralnog nervnog sistema i druge tegobe (fetalni alkoholni sindrom).
• Stanje s abnormalnim razvojem očiju, ušiju i kičme (Goldenharov sindrom).
• Abnormalan razvoj ramene kosti (Sprengelova deformacija).
• Abnormalnosti pokreta oka (Duaneov sindrom).
• Odsustvo jednog ili oba bubrega (renalna ageneza).
• Stanje s abnormalnim razvojem očiju, ušiju i vratnih pršljenova (Wildervanckov sindrom).
• Abnormalnosti centralnog nervnog sistema (na primjer, stanja kao što su Chiarijeva malformacija, spina bifida i siringomijelija).

Je li Klippel-Feil sindrom (KFS) nasljedan?

U većini slučajeva, KFS nije nasljedan. Međutim, kao što je ranije spomenuto, u nekim slučajevima stanje može biti uzrokovano promjenama (`(mutacijama)`) u jednom ili više od tri identificirana gena. Ako postoji takav genetski uzrok, KFS se također može naslijediti.

Kako se dijagnosticira Klipel-Feilov sindrom (KFS)?

Doktor će dijagnosticirati KFS na osnovu vaših simptoma, kliničkog pregleda i raznih slikovnih testova. Stanje se obično dijagnosticira u djetinjstvu. Ponekad se može dijagnosticirati već u fetalnom dobu.

Vaš ljekar će vas pitati o vašoj medicinskoj istoriji i porodičnoj istoriji bolesti. Zatim će obaviti fizički pregled. Tokom ovog pregleda:

• Vaše lice, vrat (da vidite da li je kratak), ostatak kičme i linija kose (da vidite da li je nisko na potiljku).
• Traže znakove kompresije vratnog živca (radikulopatija) ili oštećenja kičmene moždine (mijelopatija).
• Testira reflekse koje kontroliraju kičmena moždina i drugi živci.
• Provjerit će vam hod.
• Slušaju grudni koš i trbuh i opipavaju ih rukama.

Koji se testovi rade za dijagnosticiranje ovog stanja?

Ne postoje specifični laboratorijski testovi za dijagnosticiranje KFS-a. Međutim, ako imate nekoliko simptoma, vaš ljekar može zatražiti krvne pretrage kako bi isključio druga stanja. Također mogu provjeriti abnormalnosti u vašem srcu, bubrezima, gastrointestinalnom sistemu i urinarnom sistemu. Možda će vam biti upućen i test sluha. Vaš ljekar može s vama razgovarati i o genetskom testiranju.

Skinoskopski testovi snimanja

Vaš ljekar će morati napraviti rendgenske snimke . Također može zatražiti CT (kompjuteriziranu tomografiju) ili MRI (magnetnu rezonancu) .

• Rendgenski snimci: Može se pregledati cijela kičma kako bi se utvrdilo jesu li pršljenovi srasli, postoji li hernija diska, koliko je kičma stabilna i postoje li neke druge abnormalnosti.
• CT skeniranje (`(CT skeniranje)`):Možete detaljnije pogledati strukturu spojenih pršljenova i kičmene moždine.
• Magnetna rezonanca: Ovo snimanje pomaže u jasnom prikazu mekih tkiva poput kičmene moždine, diskova između pršljenova, korijena živaca i ligamenata u kičmi, te u otkrivanju abnormalnosti u drugim dijelovima tijela.

Kako se liječi Klippel-Feil sindrom (KFS)?

Liječenje zavisi od vaših simptoma. Možda će vam biti potrebni lijekovi i/ili fizikalna terapija. Trebali biste biti svjesni rizika od nesreće i izbjegavati rizične aktivnosti. Nije svima sa KFS potrebna operacija.

Opći tretmani i lijekovi

Mnogi ljudi kojima nije potrebna operacija dobro se nose s jednostavnim tretmanima kao što su cervikalne kragne, proteze i trakcija. Vaš ljekar vam također može propisati lijekove za smanjenje boli i otoka.

Hirurgija (`(Hirurgija)`)

Vjerovatnije je da će vam biti potrebna operacija ako:

• Ako postoji problem sa vašim nervnim sistemom, odnosno mozgom, kičmenom moždinom i nervima.
• Ako imate deformitet ili nestabilnost kičme.
• Ako osjetite novu slabost mišića, to bi mogao biti znak nečeg ozbiljnog vezanog za vašu kičmu ili kičmenu moždinu.
• Ako postoje abnormalnosti u drugim organima.

Ako imate jedan ili više pršljenova u vratu ispod pršljena C3 (to jest, ispod pršljenova C1 i C2 koji su najbliži lubanji), možda će biti dovoljno da jednostavno redovno idete na preglede i pratite stanje. Ako vi ili vaše dijete igrate kontaktne sportove poput hokeja ili ragbija, vaš ljekar vam može preporučiti da nastavite igrati te sportove nakon što naučite kako zaštititi vrat.

Međutim, ako imate srasle pršljenove iznad C3 pršljena u vratu (tj. bliže lubanji), svakako biste trebali izbjegavati sportove s velikim opterećenjem, jer imate veći rizik od razvoja opasne povrede kičme.

Vaš ljekar će redovno provjeravati vaše srce, pluća, reproduktivni sistem, bubrege i druge organe kako bi mogao brzo prepoznati sve probleme i upravljati ili liječiti promjene ili preporučiti potrebnu operaciju.

Može li se Klipel-Feil sindrom (KFS) pogoršati tokom vremena?

Da, Klippel-Feilov sindrom (KFS) se može pogoršati s vremenom. Ako imate abnormalnost u kičmi, veća je vjerovatnoća da ćete razviti probleme kako starite. Na primjer, degenerativni problemi s diskovima mogu uzrokovati kompresiju živaca, bol u leđima i kičmi ili slabost u udovima.

Također je veća vjerovatnoća da ćete se povrijediti usljed padova i drugih udara u tijelo. Vremenom se mogu razviti i drugi unutrašnji problemi. Zato je veoma važno redovno se sastajati sa svojim medicinskim timom. Oni će vas pregledati, obaviti sve potrebne testove i odlučiti o vašem liječenju ili ga promijeniti.

Utječe li Klippel-Feil sindrom (KFS) na životni vijek?

Rano otkrivanje Klippel-Feilovog sindroma (KFS) je ključno. Tada se zdravstveni problemi mogu riješiti hirurškim putem, nehirurškim metodama ili pažljivim posmatranjem tokom vremena. Ako liječite abnormalnosti i slijedite savjete svog ljekara kako biste zaštitili svoju kičmu, obično možete živjeti normalnim životom.

Kakvu budućnost može očekivati ​​neko sa Klippel-Feil sindromom (KFS)?

Vaš ishod će zavisiti od vrste bolesti koju imate (koji su dijelovi vašeg tijela zahvaćeni) i svih drugih stanja koja možda imate. Svako je drugačiji. Vaš medicinski tim će s vama razgovarati o vašem stanju tokom redovnih posjeta. Neki ljudi možda uopšte nemaju simptome, dok drugi mogu imati značajne simptome koji smanjuju kvalitet njihovog života.

Vaši ljekari će s vama razgovarati o tome da li trebate učiniti nešto kako biste zaštitili svoju kičmu, da li možete igrati sportove s visokim opterećenjem ili da li trebate napraviti neke druge promjene u načinu života. Također će razgovarati o potrebi za operacijom.

Koji su zdravstveni stručnjaci koji mogu biti uključeni u moju njegu?

Postoje različite vrste zdravstvenih stručnjaka koji mogu biti uključeni u vašu njegu. To uključuje:

• Vaš redovni provajder.
• Specijalista pedijatrije ili interne medicine.
• Neurolog.
• Neurohirurg.
• Ortopedski hirurg.
• Oralni i maksilofacijalni hirurg.
• Kardiolog.
• Gastroenterolog je ljekar koji je specijalizovan za probavni sistem.
• Specijalista za bubrege (nefrolog).
• Specijalista za uho, nos i grlo (otorinolaringolog).
• Audiolog.
• Specijalista za upravljanje bolom.
• Fizioterapeut.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Klippel-Feilov sindrom (KFS) je rijetko stanje kičme u kojem se dva ili više pršljenova u vratu spajaju.Ovo stanje može dovesti do mnogih drugih problema u kičmi, a može uticati i na druge dijelove tijela.

Međutim, nije kod svih isto. Možda imate blagi oblik KFS-a, bez većih simptoma. Ili možda imate ozbiljnije zdravstvene probleme koji zahtijevaju dugotrajno liječenje. Ne brinite, vaš tim specijalista će biti uz vas na svakom koraku.

Najvažnije je rano dijagnosticirati bolest, započeti odgovarajući tretman i slijediti upute svog ljekara. Tada, u većini slučajeva, možete živjeti normalnim i sretnijim životom. Ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica, ne ustručavajte se pitati svog ljekara. Oni su tu da vam pomognu.

Klippel -Feilov sindrom, KFS, bol u vratu, bolesti kičme, vertebralne adhezije, kongenitalni poremećaj, ukočenost vrata, fuzija kičme