Da li vaše dijete ima ove čudne simptome? Hajde da saznamo više o poremećajima oksidacije masnih kiselina dugog lanca (LC-FAOD).

Da li se vaš mališan umori nakon što se neko vrijeme igra? Ili se uvijek čini bolesnim, ne želi jesti ili je pospano? Ponekad mislimo da su to normalne stvari, ali iza ovoga bi moglo biti vrlo rijetko, ali vrlo ozbiljno genetsko stanje. Danas govorimo o jednom takvom stanju, poremećajima oksidacije masnih kiselina dugog lanca ili LC-FAOD-ima .

Jednostavno rečeno, šta su ovi LC-FAOD-ovi?

Ovo je pomalo kompliciran naziv, ali hajde da ga pojednostavimo. Naše tijelo je poput vozila. Za rad mu je potrebna energija, ili gorivo. Hrana koju jedemo je gorivo za naše tijelo. Proces kojim se ta hrana pretvara u energiju naziva se metabolizam .

Hrana koju jedemo, poput maslinovog ulja , ribe , avokada i mesa, sadrži nešto što se naziva "masne kiseline". One su dobar izvor energije za tijelo. Postoji nekoliko vrsta ovih masnih kiselina. Među njima, vrsta koja se naziva "masne kiseline dugog lanca" zahtijeva poseban enzim da ih pretvori u energiju.

Djeca rođena s genetskim stanjem koje se naziva LC-FAOD nemaju taj određeni enzim u tijelu. Stoga njihova tijela ne mogu pretvoriti ove dugolančane masne kiseline u energiju.

Šta se onda dešava?

1. Vitalni organi poput srca , mozga, jetre i mišića ne primaju potrebnu energiju.

2. Masne kiseline koje se ne mogu pretvoriti u energiju nakupljaju se u tim organima i počinju ih oštećivati.

Ovo može dovesti do ozbiljnih komplikacija poput srčanih bolesti , zatajenja jetre i ozbiljno niskog nivoa šećera u krvi . Stoga je vrlo važno rano dijagnosticirati ovu bolest i održavati pravilnu kontrolu prehrane .

Koji su simptomi ove bolesti?

Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe. Zavisi od vrste enzima koji nedostaje i težine stanja. Neki ljudi možda neće pokazivati ​​nikakve simptome sve do adolescencije ili odrasle dobi. Ali u težim slučajevima, simptomi se mogu početi pojavljivati ​​u prvih nekoliko mjeseci života.

Prvi znaci bolesti srčanog mišića kod novorođenčadi su „kardiomiopatija“. To uključuje otežano disanje, otežano hranjenje i pretjeranu pospanost. Dojenčad i mala djeca mogu pokazivati ​​rane znakove problema s jetrom, kao što su žutilo očiju i kože (žutica) i nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija).

Pogledajmo glavne uslove koji se mogu javiti u tom smislu i koji su simptomi povezani s njima.

Šta uzrokuje ovu bolest?

Ovo je potpuno genetska bolest . To jest, nasljeđuje se s roditelja na djecu. Jednostavno rečeno, uzrok je mutacija u genu koji upravlja proizvodnjom enzima koji razgrađuje masne kiseline o kojem smo govorili.

Da bi dijete imalo bolest, mora naslijediti kopiju defektnog gena od oba roditelja . Ako ga naslijedi samo od jednog roditelja, dijete je „nosilac“. Neće imati simptome, ali može prenijeti gen na svoju djecu.

Ovo nije zarazna bolest. Ne može se ni na koji način prenijeti s jedne osobe na drugu.

Kako dijagnosticirati bolest?

U mnogim zemljama, svaka novorođena beba se testira na ove genetske bolesti. To se radi malim uzorkom krvi uzetim iz pete u roku od 1-2 dana nakon rođenja. Ako ovaj test daje naznake bolesti, rade se daljnji testovi kako bi se bolest potvrdila.

Glavni testovi koji se izvode za ovo su:

• Analize krvi i urina: Ovi testovi provjeravaju abnormalno visoke nivoe masnih kiselina i drugih supstanci u krvi i urinu.
• Genetsko testiranje: Ovo je jedini način da se definitivno utvrdi da li imate LC-FAODS i, ako da, koji tip.

Ako vaše dijete ima simptome o kojima smo ranije govorili, vrlo je važno da odmah posjetite pedijatra kako biste o tome razgovarali.

Kako se liječi?

Iako se ova bolest ne može u potpunosti izliječiti, uz pravilno liječenje mogu se izbjeći ozbiljne komplikacije i omogućiti normalan život. Glavni tretmani uključuju promjene u prehrani, posebne dodatke prehrani i promjene načina života.

1. Dijeta

Ovo je najvažnije. Ovu dijetu treba pripremiti uz savjet dijetetičara.

• Ograničite hranu bogatu masnim kiselinama dugog lanca: Hrana poput mesa, nekih biljnih ulja, orašastih plodova i ribe treba biti ograničena.
• Jedite više hrane bogate ugljikohidratima: Da biste dobili energiju, u svoju prehranu trebali biste uključiti hranu bogatu ugljikohidratima poput riže, krumpira i batata.
• Jedite male, česte obroke: Važno je jesti u redovno vrijeme tokom dana kako biste održali stabilnu razinu šećera u krvi.
• Izbjegavajte post: Nije dobro biti gladan duže od 8 sati.

2. Dodaci prehrani

Budući da ovi pacijenti ne mogu koristiti masne kiseline dugog lanca, daje im se druga vrsta masti koju tijelo može lako pretvoriti u energiju. To se naziva trigliceridi srednjeg lanca (MCT) . Dostupni su kao MCT ulje. Ovi MCT-ovi se također dodaju nekim formulama za dojenčad. Vaš ljekar će vam dati više informacija o ovome.

3. Medicina

Lijek pod nazivom Triheptanoin (Dojolvi) odobren je za LC-FAOD-e. Dostupan je samo uz ljekarski recept .

4. Promjene načina života

Važno je izbjegavati faktore koji pogoršavaju simptome.

• Izbjegavajte pretjerano vježbanje: Ograničite aktivnosti koje previše umaraju tijelo.
• Upravljanje stresom: Stvari poput joge i meditacije mogu biti korisne.
• Zaštitite se od bolesti: Na vrijeme primite sve vakcine koje vam ljekar preporuči. Odmah potražite liječenje čak i za blagu prehladu ili groznicu.

Da li je život s ovom bolešću izazov?

Naravno, da. Ovo je doživotno stanje koje treba liječiti. Morate paziti na ishranu. Morate znati šta učiniti u hitnim slučajevima. Ovo može biti psihički stresno i za dijete i za roditelje.

Stoga,

• Dobro se upoznajte s bolešću: znanje je najveća moć.
• Potražite psihološku podršku: Ne ustručavajte se potražiti pomoć od porodice, prijatelja ili savjetnika za mentalno zdravlje.
• Ostanite u kontaktu sa svojim ljekarom: Pitajte ga ili nju ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica.

Iako je ova bolest rijetka, uz pravilno liječenje i njegu, dijete može imati dobar život. Najvažnije je rano dijagnosticirati bolest i slijediti upute ljekara.