Osjećate li da vaši udovi polako gube snagu? To bi mogla biti bolest motornih neurona (BMN)!

Jeste li ikada osjetili kao da vam noge utrnu dok se penjete stepenicama, kao da vam riječi postaju nerazgovijetne dok govorite ili kao da vam nešto iznenada ispadne iz ruke? Možda mislite da je to normalno, ali ako ovi simptomi potraju, dobra je ideja da se malo zabrinete. Jer to mogu biti rani znaci stanja koje se naziva bolest motornih neurona (BMN) . Dakle, hajde da danas malo detaljnije razgovaramo o ovome.

Šta je bolest motornih neurona (BMN)?

Jednostavno rečeno, bolest motornih neurona (BMO) je grupa bolesti koje utiču na naš nervni sistem. Uzrokuje postepeno odumiranje naših motornih neurona . Sada se možda pitate šta su ovi motorni neuroni. To su nervne ćelije koje kontrolišu naše mišiće. Ovi motorni neuroni su neophodni za sve naše funkcije, od disanja, govora, gutanja i hodanja.

Zamislite, iz našeg mozga (koji nazivamo gornjim motornim neuronima ) poruke dolaze do naše kičmene moždine. Odatle te poruke idu kroz donje motorne neurone do mišića u našem tijelu. Ovi gornji motorni neuroni su ono što govori donjim motornim neuronima: "U redu, sada pomaknite ovaj mišić ovako."

Šta se dešava kada ovi donji motorni nervi ne mogu slati poruke mišićima? Mišići postepeno počinju slabiti i smanjivati ​​se (atrofija mišića) . Također, kada gornji motorni nervi ne mogu slati signale donjim motornim nervima, mišići postaju ukočeni i pretjerano reaguju ( hiperrefleksija ). Zbog toga nam je teško praviti voljne pokrete, a oni se dešavaju vrlo sporo. Vremenom možemo čak izgubiti sposobnost hodanja i kontrole drugih pokreta.

Važno je da trenutno ne postoji lijek za bolest motornih neurona. To su progresivne bolesti koje se s vremenom pogoršavaju. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u smanjenju utjecaja stanja.

Koje vrste MND-a postoje?

Doktori klasificiraju MND prema tome da li zahvata gornje motorne živce, donje motorne živce ili oboje. Postoji nekoliko glavnih tipova MND-a:

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Ovo je najčešći tip bolesti motornih neurona. Neki ga nazivaju i Lou Gehrigovom bolešću . ALS utiče i na gornje i na donje motorne živce. To može uzrokovati brzi gubitak kontrole mišića, što na kraju dovodi do paralize . Mnogi ljekari ponekad koriste termine ALS i bolest motornih neurona kao sinonimi.

Progresivna bulbarna paraliza (PBP)

Ovo nas napada.Donji motorni nervi koji se povezuju sa moždanim stablom (bulbarna regija). Naše moždano stablo kontroliše mišiće potrebne za stvari poput govora, žvakanja i gutanja. Drugi naziv za PBP je "progresivna bulbarna atrofija".

Primarna lateralna skleroza (PLS)

Ovo utiče samo na gornje motorne nerve. Najčešće, ova bolest prvo utiče na noge. Zatim utiče na ruke, šake i trup. Konačno, može uticati na mišiće koji se koriste za govor, gutanje i žvakanje hrane.

Progresivna mišićna atrofija (PMA)

Utiče samo na donje motorne živce. Stanje je češće kod muškaraca i ima tendenciju da se razvije u mlađoj dobi nego druge motorne bolesti koje se javljaju u odrasloj dobi. Prvi simptomi su slabost u rukama, koja se zatim širi na donji dio tijela. Također može utjecati na trup i disanje.

Spinalna mišićna atrofija (SMA)

Ovo je nasljedno stanje koje utiče na donje motorne živce. Također se smatra vodećim genetskim uzrokom smrtnosti dojenčadi . Mutacije u genu 'SMN1' rezultiraju gubitkom proteina 'SMN' . To postepeno uništava donje motorne živce, uzrokujući propadanje i slabost mišića, a na kraju i smrt.

Kennedyjeva bolest

Povezan je s genom na X hromosomu kod muškaraca. Uzrokuju ga mutacije u genu androgenog receptora . Vremenom se razvija slabost u rukama i nogama, često počevši u području zdjelice ili ramena. Može se javiti i bol i utrnulost u rukama i nogama.

Postpolio sindrom (PPS)

Javlja se kod osoba koje su se oporavile od dječje paralize. Može se pojaviti i do četiri decenije nakon njihove prvobitne bolesti. Dječja paraliza može uzrokovati značajna oštećenja motornih živaca. Simptomi PPS-a uključuju slabost mišića i zglobova, umor, bol koja se s vremenom povećava, trzanje i propadanje mišića te nemogućnost podnošenja hladnoće.

Koji su simptomi MND-a?

Simptomi MND-a se ne pojavljuju iznenada, već postepeno. U ranim fazama možda neće biti baš očigledni.

Rani simptomi

• Teškoće pri penjanju uz stepenice ili često spoticanje zbog slabosti u nogama ili gležnjevima.
• Nerazgovijetan govor (dizartrija) .
• Teškoće s gutanjem hrane .
• Slabljenje stiska nečega što držite. Na primjer, može biti teško zakopčati košulju, otvoriti bocu ili stvari u vašoj ruci mogu stalno padati na pod.
• Trzanje mišića i grčevi .
• Gubitak težine zbog tankih ruku i nogu.
• Nemogućnost prestanka smijanja ili plakanja u neprikladnim trenucima (pseudobulbarni afekt) . Ovo je kao smijeh kada ste tužni ili osjećaj tuge kada ste sretni.

Ostali simptomi

Pored ovih početnih simptoma, mogu se pojaviti i drugi simptomi:

• Otežano disanje (nedostatak daha) .
• Otežano disanje dok ležite u krevetu.
• Česte infekcije grudnog koša .
• Poremećaji spavanja (poremećen san) .
• Poremećaji pažnje i pamćenja .
• Zbunjenost .
• Jutarnja glavobolja .
• Umor .

Šta uzrokuje MND?

Kao što smo već ranije govorili, MND je uzrokovan problemima s našim motornim neuronima. Ove ćelije postepeno prestaju pravilno funkcionirati tokom vremena. Međutim, istraživači još uvijek ne znaju tačno zašto se to događa .

MND je nasljedan

Neka stanja MND-a su nasljedna, što znači da se prenose s članova porodice putem gena. U tim slučajevima, bolest je uzrokovana promjenom u jednom genu. Ova stanja se mogu naslijeđivati ​​na nekoliko glavnih načina:

• „Autosomno dominantno“: U ovom slučaju, čak i ako naslijedite jednu kopiju izmijenjenog gena samo od jednog od pogođenih roditelja, i dalje postoji rizik od razvoja bolesti.
• „Autosomno recesivno“: U ovom slučaju, da biste razvili bolest, morate primiti dvije kopije izmijenjenog gena od oba roditelja.
• „X-vezano nasljeđivanje“: U ovom slučaju majka nosi ovaj gen na X hromosomu i prenosi bolest na svoju mušku djecu.

Drugi razlozi

Nenasljedna stanja MND-a mogu biti uzrokovana raznim faktorima. To može uključivati ​​viruse, toksine, genetiku i faktore okoline .

Ko ima veći rizik od razvoja MND-a?

MND najčešće pogađa ljude između 60 i 70 godina. Međutim, može pogoditi djecu i odrasle bilo koje dobi. Ako vaš bliski rođak ima MND ili slično stanje koje se naziva frontotemporalna demencija , imate povećan rizik od razvoja MND-a.

Kako ljekari dijagnosticiraju MND?

MND može biti teško rano dijagnosticirati, jer ne postoji specifičan test za nju. Ako imate postepenu slabost mišića bez bolova ili gubitka osjeta, vaš ljekar može posumnjati na MND.

Pitanja koja je postavio doktor

Možete sebi postaviti pitanja poput:

• Koji su dijelovi tijela pogođeni ?
• Kada su se simptomi počeli javljati?
• Prvi simptomiŠta?
• Jesu li se simptomi promijenili tokom vremena?

Izvršeni testovi

Nekoliko testova može se uraditi kako bi se pomoglo u dijagnosticiranju bolesti:

• Elektromiografija (EMG): Ova metoda bilježi električnu aktivnost vaših mišića. To može pomoći u utvrđivanju da li je problem u mišićima, živcima ili neuromuskularnoj spojnici.
• Studije nervne provodljivosti: Ovo mjeri koliko brzo nervi prenose impulse.
• Magnetna rezonanca (MRI): Magnetna rezonanca mozga, a ponekad i magnetna rezonanca kičmene moždine, se radi kako bi se pronašle druge abnormalnosti koje mogu uzrokovati iste simptome.

Da bi se isključila druga medicinska stanja, ljekar može zatražiti dodatne testove:

• Krvne pretrage
• Testovi urina
• Lumbalna punkcija (kičmena punkcija)
• Genetski testovi

Vremenom, simptomi MND-a postaju toliko očigledni da postoje slučajevi kada se bolest može dijagnosticirati bez ikakvih testova.

Koji su tretmani za MND?

Ne postoji specifičan lijek ili tretman za bolest motornih neurona. Međutim, istraživači nastavljaju proučavati sigurne i efikasne načine liječenja ovog stanja.

Morat ćete sarađivati ​​s timom ljekara koji će vam pomoći u upravljanju simptomima. Liječenje MND-a može uključivati:

• Fizikalna terapija: Ovo pomaže u održavanju snage mišića i fleksibilnosti zglobova.
• Ako imate poteškoća s gutanjem , možete dobiti hranu putem sonde (gastrostomske sonde) umetnute kroz trbušni zid u želudac.

Lijekovi

Neki lijekovi pomažu mnogim ljudima s MND-om da se ublaže simptomi:

• Baklofen: Smanjuje ukočenost mišića i smanjuje grčeve mišića.
• Fenitoin ili kinin: Smanjuju grčeve mišića.
• Glikopirolat: Smanjuje salivaciju.
• Antidepresivi: Pomažu kod depresije.
• Benzodiazepini: Za bol koji se javlja kako bolest napreduje.

Za osobe s ALS-om postoje dva lijeka koja mogu pomoći u produženju života i kontroli funkcionalnog pada: riluzol i edaravon .

Mnogi ljudi također učestvuju u kliničkim ispitivanjima .

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako imate nešto poput mišićne slabosti, što bi mogao biti rani znak MND-a, svakako biste trebali posjetiti ljekara. Možda nemate MND, ali je vrlo važno da što prije postavite tačnu dijagnozu kako biste dobili potrebnu njegu i podršku.

Također, ako imate bliskog rođaka s MND-om ili frontotemporalnom demencijom i zabrinuti ste da biste i vi mogli razviti bolest, dobra je ideja da posjetite ljekara. Vaš ljekar vas može uputiti i genetskom savjetniku kako biste razgovarali o vašem riziku.

Šta možete očekivati ​​kada živite s ovim stanjem?

Bolest motornih neurona je progresivna bolest, stoga je važno pronaći ljekara koji razumije vaše stanje i može vam pomoći da pronađete pravi tretman za upravljanje vašim stanjem.

Također je važno imati sistem podrške . Kako vaše stanje napreduje, možda će vam trebati više pomoći od drugih da biste uradili stvari koje su vam teške. Razgovarajte s prijateljima i porodicom ili pitajte svog ljekara o načinima da dobijete podršku od svoje zajednice. Zapamtite, niste sami.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s MND-om?

Nažalost, bolest motornih neurona može značajno skratiti vaš životni vijek . To su bolesti koje s vremenom napreduju i na kraju dovode do smrti. Međutim, koliko je vremena potrebno da se dostigne ta tačka varira od osobe do osobe. Neki ljudi žive godinama, ponekad čak i decenijama, prije nego što umru od posljedica ovih bolesti. Vaš ljekar vam može dati bolje razumijevanje prognoze/izgleda vašeg stanja.

Najvažnija stvar - šta imaš reći

Saznanje da imate bolest motornih neurona (BMO) može biti zastrašujuće i poražavajuće iskustvo . Zapamtite, nije vaša krivica . Niste učinili ništa loše. I to ne mijenja ono što jeste - ali može učiniti život malo drugačijim. Iako se možete suočiti s izazovima kako bolest napreduje, postoje tretmani koji vam mogu pomoći u upravljanju posljedicama. Oslanjajte se na prijatelje i porodicu za podršku. Ako se teško nosite sa situacijom ili vam je potrebna dodatna podrška, razgovarajte sa svojim ljekarom. Oni vam mogu pomoći da pronađete resurse koji su vam potrebni i osigurati da s vremenom dobijete pomoć koja vam je potrebna.

Bolest motornih neurona, MND, neurološka bolest, slabost mišića, ALS, nervne ćelije, propadanje mišića