Jeste li upoznati sa MUTYH-povezanom polipozom (MAP)? Hajde da razgovaramo o tome!

Jeste li ikada čuli za naziv "(MUTYH - Povezana polipoza)"? Vjerovatno ne. To je rijetko, ali potencijalno vrlo važno nasljedno stanje. Zbog toga se u određenim dijelovima tijela mogu razviti male izrasline, nazvane "(polipi)". Zato je važno biti svjestan ovoga.

Šta je polipoza (MAP) povezana s MUTYH genom?

Jednostavno rečeno, „(MUTYH-povezana polipoza)“ ili „(MAP)“ je stanje koje se prenosi kroz naše gene s generacije na generaciju. U ovom slučaju , u našem tijelu se formiraju mali, neželjeni izrasli tkiva koji se nazivaju „(polipi)“, posebno u debelom crijevu i rektumu. Ovi „(polipi)“ nisu kancerogeni. Međutim, ako se neki od njih ne uklone, postoji veća vjerovatnoća da će s vremenom postati kancerogeni. Ovi „(polipi)“ se mogu razviti ne samo u debelom crijevu, već ponekad i u tankom crijevu i želucu.

Da li ovo MAP stanje dolazi sa rizikom od raka?

Da, apsolutno. Ako imate (MAP), vaš rizik od razvoja kolorektalnog karcinoma je značajno veći nego kod nekoga ko nema to stanje. Samo razmislite, otprilike polovina ljudi sa (MAP) već ima kolorektalni karcinom kada im se dijagnosticira (MAP)! Najčešće se ovi karcinomi javljaju između 40. i 60. godine života. Ali ponekad se mogu pojaviti i ranije. Ne samo to, možete biti u riziku od razvoja raka dvanaesnika i drugih vrsta raka izvan probavnog sistema (gastrointestinalnog (GI) trakta).

Koliki je očekivani životni vijek osobe s MAP-om?

Ne bojte se čuti ovo. Većina ljudi sa `(MAP)` može živjeti normalnim životom, ali postoji jedan uslov. To je da se rano započnu pregledi za rak i da se redovno obavljaju. Najvažnije je pronaći i ukloniti ove `(polipe)` prije nego što se pretvore u rak. Samo tada možemo ostati zdravi.

Koji su simptomi polipoze povezane s MUTYH genom (MAP)?

Evo u čemu je problem. Obično ne vidite niti osjećate nikakve simptome MAP-a. Čak i ako imate polipe u probavnom traktu, oni često ne uzrokuju nikakve simptome. Stoga, samo prisustvo polipa nije pouzdan znak da imate MAP. Jer:

• Iako mnogi ljudi imaju polipe, možda nemaju MAP.
• Druga genetska stanja, poput familijarne adenomatozne polipoze (FAP), također mogu uzrokovati polipe u debelom crijevu. Samo genetski testovi mogu sa sigurnošću utvrditi imate li FAP, MAP ili neko drugo genetsko stanje.
• Ponekad, čak i kada im se dijagnosticira MAP, neke osobe možda nemaju polipe.

Šta je uzrok ove MAP situacije?

MAP je uzrokovan mutacijom u našem MUTYH genu (poznatom i kao MYH). Nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. To znači da, da biste razvili ovo stanje, morate naslijediti mutaciju od oba roditelja. Ako naslijedite mutaciju samo od jednog roditelja, nećete razviti MAP. Međutim, vi ste nosilac MAP-a. Biti nosilac znači da ako je i vaš drugi biološki roditelj nosilac, možete ga prenijeti na svoje dijete.

Trenutno se procjenjuje da između 1% i 2% populacije su nosioci `(MAP)`. Nosioci također imaju neznatno povećan rizik od razvoja raka debelog crijeva, ali ne toliko visok kao oni sa `(MAP)`.

Kako se ovo (MAP) stanje nasljeđuje s generacije na generaciju?

Pretpostavimo da su oba roditelja nosioci `(MAP)`. Ako je tako, šanse da njihova djeca naslijede stanje su sljedeće:

• Postoji jedna od četiri (25%) vjerovatnoća da se ne naslijedi mutacija gena `(MUTYH)`. To znači da dijete neće razviti bolest i da neće moći prenijeti mutaciju na svoju djecu.
• Postoji dvije od četiri (50%) šanse da je dijete nosilac. To znači da se kod djeteta neće razviti (MAP), ali može prenijeti genetsku mutaciju na svoju djecu.
• Postoji jedna od četiri (25%) šansa da će oba roditelja naslijediti ovu mutaciju. Tada će dijete imati stanje `(MAP)`. Također, dijete će prenijeti barem jednu gensku mutaciju `(MUTYH)` na svoju djecu.

Kako identifikovati stanje (MAP)?

Utvrđivanje da li imate MAP obično uključuje nekoliko koraka. Vaš ljekar će vas prvo detaljno pitati o vašoj porodičnoj historiji. On ili ona će vas pitati o bilo kakvim karcinomima ili drugim zdravstvenim stanjima koja su imali vaši roditelji, bake i djedovi, te braća i sestre.

Ako vaš ljekar posumnja da imate genetsko oboljenje, može preporučiti genetske testove. Ovi testovi mogu identificirati mutaciju gena (MUTYH) i druga genetska stanja koja povećavaju rizik od raka.

Ljekar može preporučiti genetsko testiranje u sljedećim slučajevima:

• Ako neko u vašoj porodici ima `(FAP)`, `(MAP)` ili druga genetska stanja.
• Ako vaša porodica ima izraženu istoriju raka debelog crijeva.
• Ako jedno ili više vaše braće i sestara imaju mnogo polipa u debelom crijevu, a vaši roditelji ne (to znači da vaši roditelji mogu biti nosioci).

Ako vaše genetsko testiranje potvrdi da imate (MAP) ili ste nosilac, vaš ljekar će s vama razgovarati o sljedećim koracima za skrining raka.Također je vrlo važno obavijestiti ostatak porodice o ovome kako bi i oni mogli obaviti genetsko testiranje ako žele.

Kako se MAP liječi?

Iskreno, ne postoji lijek za stanje `(MAP).` Međutim, postoje mnogi testovi i tretmani koji mogu pomoći u sprječavanju raka, a ako se rak pojavi, u njegovom otkrivanju i liječenju u ranoj fazi.

Ako imate (MAP), možda ćete morati ranije i češće nego inače ići na preglede za rak. To uključuje:

• Kolonoskopija: Tokom kolonoskopije, vaš ljekar koristi posebnu osvijetljenu cijev s kamerom pričvršćenom na nju kako bi pregledao unutrašnjost vašeg debelog crijeva i rektuma. Kolonoskopija je najbolji način za pronalaženje i uklanjanje polipa u vašem debelom crijevu. Trebali biste početi s kolonoskopijom oko 20. godine života ili, ako je neko u vašoj porodici imao rak debelog crijeva, 10 godina ranije od dobi u kojoj su razvili rak (što god nastupi prije).
• Gornja endoskopija: Gornja endoskopija omogućava vašem ljekaru da vidi i ukloni polipe u vašem želucu i gornjem dijelu tankog crijeva (dvanaesniku). Ako su vam dijagnosticirani polipi u debelom crijevu, trebali biste početi s gornjim endoskopijama do 25. godine života ili čak i ranije.

Može li se stanje spriječiti?

Ne postoji način da se spriječi pojava mutacije gena `(MUTYH)`. To jest, to je nešto što nasljeđujemo. Međutim, postoje tehnike potpomognute oplodnje koje mogu smanjiti rizik da buduće dijete nasljeđuje `(MAP). Na primjer, ` (Preimplantacijska genetska dijagnoza - PGD)`, koja se koristi sa ` (In Vitro Fertilization - IVF) , može povećati šanse za rađanje djeteta bez ovog nasljednog stanja. Kod ove metode, genetsko stanje embriona se testira prije nego što se implantira u maternicu.

Međutim, ako radite „PGD“ sa „IVF“-om, to košta značajnu količinu novca i postoji mnogo psiholoških faktora koje treba uzeti u obzir. Najbolje je da se sastanete sa kvalifikovanim reproduktivnim endokrinologom kako biste saznali više o ovome.

Ako imam (MAP), šta mogu očekivati?

Ako imate `(MAP)`, možda ćete morati ranije i češće od drugih da se testirate na rak. To je istina. Međutim, uz pravilnu medicinsku njegu i praćenje, možete živjeti zdravim životom. Stoga je važno redovno posjećivati ​​svog ljekara i razgovarati s njim o najboljim načinima prevencije raka.

Kako da se brinem o sebi kao neko sa (MAP)?

Kada saznate da imate povećan rizik od razvoja raka, to može dovesti do problema s mentalnim zdravljem poput anksioznosti ili depresije. To je normalno. Ako imate takve mentalne probleme, nemojte pokušavati sami se nositi s njima. Postoje različiti tretmani i metode podrške, od terapije razgovorom do lijekova.

Također možete potražiti resurse u zajednici koji vam mogu pružiti utjehu i smjernice. Također se možete pridružiti grupama za podršku gdje možete razgovarati s drugima. Na takvim mjestima to može biti odličan izvor snage jer možete razgovarati s ljudima koji su prošli kroz iste stvari kao i vi.

Genetsko stanje koje povećava rizik od raka može biti zaista stresno. Ali niste sami. Vaš zdravstveni tim je tu da vam pomogne. Današnje napredne metode skrininga raka mogu značajno smanjiti rizik od razvoja raka i pomoći vam da ga otkrijete rano.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

U redu, sada bolje razumijete o čemu smo pričali (MUTYH-povezana polipoza - MAP). Evo nekoliko važnih stvari koje treba zapamtiti:

• MAP je genetsko stanje koje se nasljeđuje. Uzrokuje stvaranje polipa u crijevima i povećava rizik od raka debelog crijeva.
• Ne uzrokuje veće simptome. Stoga, ako postoji porodična historija raka, važno je podvrgnuti se genetskim testovima po savjetu ljekara.
• Ako vam je dijagnosticiran MAP, nemojte paničariti. Pravovremenim testovima poput kolonoskopije i gornje endoskopije, rak se može spriječiti ili otkriti u ranoj fazi.
• Mentalno zdravlje je također veoma važno. Ako vam je potrebna pomoć, ne ustručavajte se.
• Ostanite u kontaktu sa svojim medicinskim timom i brinite o svom zdravlju.

Nadamo se da će vam ove informacije biti korisne. Želimo vama i vašoj porodici dobro zdravlje!

MUTYH -povezana polipoza, MAP, polipoza, genetske bolesti, rak debelog crijeva, kolonoskopija, genetsko testiranje