Da li je kičmena moždina kod bebe kongenitalni problem? Hajde da razgovaramo o mijelomeningokeli!

Oh, kako je divno pomisliti na svoju bebu u svom stomaku! Ali ponekad naša djeca dođu na ovaj svijet s neočekivanim zdravstvenim problemima. Danas ćemo govoriti o složenoj urođenoj mani koja se javlja tokom razvoja kičmene moždine, ili spinalnog kanala, dok je beba još u maternici. To se naziva mijelomeningokela. Možda ste čuli i za to kao "Otvorena spina bifida". Ovo je zapravo stanje u kojem se bebina kičmena moždina, ili spinalni kanal, ne zatvara pravilno.

Šta je tačno mijelomeningokela?

Jednostavno rečeno, mijelomeningokela je urođena mana kod koje se kičma i kičmeni kanal vaše bebe ne zatvaraju u potpunosti prije rođenja, u maternici. Ovo je vrsta defekta neuralne cijevi (NTD). Možda vam je teško izgovoriti ovaj naziv, zar ne? Izgovara se kao 'maj-e-lo-men-in-go-ceil'.

Mijelomeningokela se javlja u prve četiri sedmice začeća. To se dešava kada se neuralna cijev bebe ne zatvori pravilno, što uzrokuje da vrećica ispunjena tekućinom izraste iz stražnjeg dijela bebine kičme. Konkretno, vrećica može sadržavati:

• Dio njihove kičmene moždine
• Moždane ovojnice - tkiva koja prekrivaju kičmenu moždinu
• Živci
• Cerebrospinalna tečnost (CSF) je važna tečnost koja se nalazi u mozgu i kičmenoj moždini.

Mijelomeningokela se može pojaviti bilo gdje duž bebine kičme, ali se najčešće viđa u donjem dijelu leđa (lumbalnom i sakralnom području) , odnosno u području struka.

Tužno je što su kičmena moždina i živci unutar vrećice oštećeni. To obično rezultira slabošću ili gubitkom osjeta u dijelovima tijela ispod vrećice . U nekim slučajevima, vrećica može puknuti. To se može dogoditi zbog normalnih pokreta bebe dok je u maternici ili se može dogoditi pri rođenju.

Mijelomeningokela je najteži oblik spine bifide i može uzrokovati umjerene do teške invaliditete. Na primjer, slabost mišića, gubitak kontrole nad mjehurom ili crijevima i/ili paralizu . Međutim, bebe s ovim stanjem niže niz kičmu obično imaju manje simptoma od beba s ovim stanjem više uz kičmu.

Šta je defekt neuralne cijevi?

Defekti neuralne cijevi (NTD) su urođeni defekti (kongenitalna stanja) mozga, kičme ili kičmene moždine. Često se javljaju u prvom mjesecu trudnoće – ponekad čak i prije nego što znate da ste trudni. Dva glavna tipa defekta neuralne cijevi su spina bifida i anencefalija.

Evo šta se normalno dešava: Tokom prvog mjeseca trudnoće, dvije strane kičmene moždine fetusa se spajaju i formiraju zaštitni omotač za kičmenu moždinu, kičmene nerve i moždane ovojnice (tkivo koje prekriva kičmenu moždinu). U ovom trenutku, mozak i kičmena moždina fetusa u razvoju nazivaju se nervna cijev.

Dakle, ako postoji bilo kakva greška ili problem u formiranju ove neuralne cijevi, to se naziva defekt neuralne cijevi.

Koja je razlika između spine bifide i mijelomeningokele?

„Spina bifida“ se odnosi na bilo koju urođenu manu kod koje se nervna cijev koja okružuje kičmu ne zatvara u potpunosti.

Spina bifida se može pojaviti bilo gdje duž bebine kičme, kao što je ranije spomenuto, ako se neuralna cijev ne zatvori u potpunosti u maternici. Kada se to dogodi, kičmena moždina, koja štiti kičmenu moždinu, ne zatvara se pravilno. To može uzrokovati oštećenje bebine kičmene moždine i živaca.

Mijelomeningokela je vrsta spine bifide – i najteža. To je vrećica ispunjena tekućinom koja viri iz bebinih leđa, a sadrži dio kičmene moždine i živce. Druge vrste spine bifide su meningokela i spina bifida occulta.

Koja je razlika između meningokele i mijelomeningokele?

Mijelomeningokela i meningokela su obje vrste spine bifide, ali postoji mala razlika.

Meningokela je stanje u kojem vrećica ispunjena tekućinom viri iz otvora na bebinim leđima, ali vrećica ne sadrži bebinu kičmenu moždinu . Ovo obično uzrokuje malo ili nimalo oštećenja živaca.

Ali kod mijelomeningokele , unutar te vrećice nalaze se i dio kičmene moždine i živci, i oni su oštećeni . To je ono što pogoršava situaciju.

Koga pogađa mijelomeningocela?

Mijelomeningokela može uticati na bilo koji fetus. Iako naučnici nisu sigurni šta je uzrokuje, identifikovali su određene genetske, okolišne i nutritivne faktore koji povećavaju rizik od razvoja ovog stanja kod bebe.

Koliko je ovo stanje često?

Mijelomeningokela je stanje koje se javlja u centralnom nervnom sistemu.Najčešće kongenitalno stanje (urođena mana). Na primjer, ovo stanje pogađa otprilike 1.645 beba rođenih svake godine u Sjedinjenim Američkim Državama. Djeca se također rađaju s ovim stanjem u Šri Lanki.

Koji su simptomi mijelomeningokele?

Beba sa mijelomeningocelom ima vrećicu ispunjenu tekućinom koja se spušta niz kičmu od sredine leđa . Doktori često mogu otkriti stanje tokom trudnoće ultrazvučnim pregledom.

Beba s mijelomeningocelom može imati i druge urođene mane . Oko 8 od 10 beba s ovim stanjem također ima stanje koje se naziva hidrocefalus, što je nakupljanje tekućine u mozgu .

Drugi problemi kičmene moždine ili mišićno-koštanog sistema koji mogu biti povezani sa mijelomeningocelom uključuju:

• Siringomijelija (cista ispunjena tekućinom unutar kičmene moždine)
• Iščašenje kuka

Koji su uzroci mijelomeningokele?

Doktori i naučnici još uvijek ne znaju tačan uzrok mijelomeningokele, ali vjeruju da je to složeno stanje uzrokovano kombinacijom genetskih, nutritivnih i faktora okoline .

Posebno je dokazano da nizak nivo folne kiseline u majčinom tijelu prije i tokom trudnoće doprinosi pojavi ove vrste urođenih mana. Folna kiselina (poznata i kao folat) je neophodna za razvoj mozga i kičmene moždine fetusa.

Kako se mijelomeningokela dijagnosticira prije rođenja bebe?

Često (ali ne uvijek) ljekari mogu dijagnosticirati mijelomeningocelu kod fetusa tokom trudnoće. Koriste ove testove:

• Analiza krvi: Vaš ljekar će vam naručiti analizu krvi između 16. i 18. sedmice trudnoće koja mjeri supstancu koja se zove alfa-fetoprotein (AFP). Oko 75% do 80% trudnica koje nose bebu sa spinom bifidom imaju više od normalnih nivoa ovog AFP-a. Ako je i vaš nivo visok, vaš ljekar će naručiti druge testove, kao što je ultrazvuk, kako bi dalje pregledao bebu.
• Prenatalni ultrazvuk fetusa: Ultrazvučni pregled tokom trudnoće je najprecizniji način za dijagnosticiranje mijelomeningokele. Doktori obično preporučuju ultrazvučne preglede u prvom tromjesečju (11-14. sedmica) i drugom tromjesečju (18-22. sedmica). Sken u drugom tromjesečju može najpreciznije dijagnosticirati stanje.
• Amniocenteza:Ako fetalni ultrazvuk potvrdi mijelomeningocelu, vaš ljekar može preporučiti amniocentezu. Ovo se radi kako bi se provjerila rijetka genetska stanja povezana s mijelomeningocelom. To uključuje da ljekar koristi iglu za uzimanje uzorka tekućine iz amnionske vreće koja okružuje fetus. Postoje određeni rizici s ovim testom, pa je važno da o tome razgovarate sa svojim ljekarom.

Ako se ne otkrije tokom trudnoće, mijelomeningokela se dijagnosticira nakon rođenja bebe korištenjem slikovnih testova kao što su MRI (magnetna rezonanca) ili CT (kompjuterizirana tomografija).

Koji su tretmani za mijelomeningocele?

Uobičajeni tretman za mijelomeningocelu je operacija zatvaranja otvora u kičmenoj moždini bebe .

Doktori mogu izvršiti ovu operaciju ili prije rođenja bebe (fetalna hirurgija) ili ubrzo nakon rođenja (postnatalna hirurgija) .

Budući da bebe s mijelomeningocelom često imaju hidrocefalus (nakupljanje tekućine u mozgu), ventrikuloperitonealni (VP) šant može biti potreban i za uklanjanje viška tekućine iz bebinog mozga.

Mnoga djeca će trebati doživotno liječenje kako bi se nosila s problemima uzrokovanim oštećenjem kičmene moždine i živaca. Uobičajeni tretmani uključuju antibiotike za sprječavanje infekcija poput meningitisa (infekcije mozga) ili infekcija urinarnog trakta (IMT) i fizikalnu terapiju.

Fetalna hirurgija za mijelomeningocelu

Fetalna hirurgija je opcija koja se može odabrati ovisno o težini mijelomeningokele i zdravlju trudnice. Ova vrsta operacije postaje sve češća.

Iako ova operacija može spriječiti pogoršanje simptoma, ne može ispraviti već nastalu štetu na kičmenoj moždini ili živcima .

Važno: Postoje komplikacije povezane s ovim fetalnim operacijama, kao što su povećan rizik od prijevremenog porođaja i dehiscencije maternice.

Postnatalna hirurgija mijelomeningokele

Ako vaša beba nije imala fetalnu operaciju radi popravke spine bifide, operaciju treba izvesti što je prije moguće nakon rođenja - idealno u prvih 48 sati od rođenja - kako bi se smanjio rizik od infekcije.

Koje doktore bi trebalo posjetiti moje dijete sa mijelomeningocelom?

Mnoga djeca s mijelomeningocelom imaju koristi od podrške multidisciplinarnog tima za koordinaciju njihove njege i liječenja. Specijalisti koji mogu biti uključeni u njegu vašeg djeteta uključuju:

• Neurolog
• Neurohirurg
• Fetalni hirurg
• Urolog
• Ortoped
• Dermatolog
• Fizioterapeut

Koji su faktori rizika za mijelomeningocelu?

Nažalost, urođene mane poput mijelomeningokele ne mogu se u potpunosti spriječiti – rizik se može samo smanjiti . Većinom se stanje javlja sporadično. Ali naučnici su identificirali nekoliko faktora rizika povezanih s ovim stanjem. To su:

• Nedostatak folata (folne kiseline): Folat, prirodni oblik vitamina B9, neophodan je za zdrav razvoj fetusa. Nedostatak folata povećava rizik od spine bifide i drugih defekata neuralne cijevi (NTD). Ako ste trudni ili planirate trudnoću, važno je uzimati prenatalne vitamine kako biste osigurali da unosite folat (folnu kiselinu) i druge hranjive tvari potrebne za zdravu trudnoću.
• Porodična anamneza defekta neuralne cijevi: Osobe koje su imale jedno dijete s defektom neuralne cijevi imaju oko 3% veći rizik od rađanja drugog djeteta s tim defektom. Također, žene koje su imale defekt neuralne cijevi (NTD) imaju veću vjerovatnoću da će imati dijete s mijelomeningocelom u odnosu na one koje nemaju ovo stanje. Međutim, većina beba s mijelomeningocelom rađa se od roditelja koji nemaju porodičnu anamnezu ovog stanja.
• Lijekovi protiv napadaja: Utvrđeno je da su neki lijekovi protiv napadaja povezani s povećanim rizikom od defekata neuralne cijevi kada se uzimaju tokom trudnoće.
• Dijabetes: Trudnice sa slabo kontrolisanim dijabetesom imaju povećan rizik od rađanja djeteta sa mijelomeningocelom.
• Gojaznost: Žene koje su gojazne prije trudnoće imaju povećan rizik od rađanja djeteta s defektom neuralne cijevi, uključujući mijelomeningocelu.
• Povećana tjelesna temperatura:Utvrđeno je da porast tjelesne temperature (hipertermija) tokom prvih sedmica trudnoće, bilo zbog uporne groznice ili korištenja saune ili hidromasažne kade, neznatno povećava rizik od mijelomeningokele.

Zapamtite, rađanje djeteta s mijelomeningocelom nije vaša krivica. Svaka osoba u reproduktivnoj dobi ima rizik od trudnoće uzrokovane urođenom manom.

Kakva je prognoza mijelomeningokele?

Ne postoje dvije osobe s mijelomeningocelom koje su pogođene na isti način. Prognoza za ovo stanje zavisi od nekoliko faktora. To uključuje:

• Originalno stanje njihove kičmene moždine i živaca.
• Koliko je otvor visoko ili nisko postavljen u kičmi.
• Je li ta torba otvorena ili zatvorena?
• Da li su imali operaciju prije ili poslije porođaja.

Stopa smrtnosti za osobe sa spinom bifidom iznosi oko 1% godišnje između 5 i 30 godina. Što se lezija nalazi više u kičmenoj moždini, to je veći rizik od komplikacija i smrti.

Nuspojave i komplikacije mijelomeningokele mogu značajno uticati na kvalitet života. Osobe s ovim stanjem imaju veću vjerovatnoću da iskuse depresiju, anksioznost i rizično ponašanje .

Koje su komplikacije mijelomeningokele?

Komplikacije povezane s mijelomeningocelom su:

• Paraliza i/ili gubitak osjeta u dijelovima tijela ispod područja vrećice ispunjene tekućinom (lezije).
• Smanjena pokretljivost zbog slabosti mišića.
• Problemi s kostima povezani s paralizom , na primjer skolioza (zakrivljenost kičme), kontrakture i dislokacija kuka.
• Gubitak kontrole nad mjehurom i/ili crijevima.
• Česta pojava infekcija urinarnog trakta (UTI).
• Meningitis (infekcija mozga).
• Alergija na lateks.
• Razlike u učenju ili razvojna kašnjenja (kognitivna oštećenja).
• Epilepsija (napadi).

Kako da se brinem o svojoj bebi sa mijelomeningocelom?

Najvažnije je zapamtiti da ne postoje dvije osobe s mijelomeningocelom koje su pogođene na isti način. Ne postoji način da se sa sigurnošću zna kako će vaša beba biti pogođena. Najbolje što možete učiniti jeste da razgovarate s ljekarom koji je specijaliziran za istraživanje i liječenje spine bifide i mijelomeningocele.

Kako vaše dijete raste, tim specijalista će se brinuti o njegovim potrebama.On može biti koristan.

Kada trebam razgovarati s ljekarom svog djeteta o mijelomeningokeli?

Ako se vaše dijete rodi s mijelomeningocelom, morat će redovno posjećivati ​​svog ljekara – ili tim ljekara – tokom cijelog života.

Posebno je važno razgovarati s ljekarom vašeg djeteta iz sljedećih razloga:

• Ako je vaše dijete prekasno da počne hodati ili prekasno da počne puzati.
• Ako vaše dijete ima simptome hidrocefalusa, na primjer, ispupčenu meku mrlju na čelu, razdražljivost, pretjeranu pospanost i poteškoće s hranjenjem.
• Ako vaše dijete ima simptome meningitisa, može imati groznicu, ukočen vrat, razdražljivost i visok ton plača.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru o mijelomeningokeli?

Ako vaš ljekar posumnja na mijelomeningocelu, možda će vam biti korisno postaviti ova pitanja:

• Šta mogu učiniti da ostanem zdrava tokom ostatka trudnoće?
• Možete li preporučiti doktore i specijaliste koji su specijalizirani za spinu bifidu i mijelomeningocele?
• Koje su mogućnosti liječenja mijelomeningokele?
• Koji su rizici i koristi fetalne i postnatalne reparativne operacije?
• Da li sam u riziku da imam još jedno dijete sa mijelomeningocelom?
• Imate li informacije o grupama podrške za osobe s mijelomeningocelom i roditelje takve djece?

Saznanje da vaša beba ima ozbiljno zdravstveno stanje može biti poražavajuće. Ali zapamtite da niste sami – postoje mnogi resursi koji mogu pomoći vama i vašoj porodici. Važno je razgovarati s ljekarom koji je upućen u mijelomeningokele kako biste saznali više o tome kako ona utiče na vašu bebu i kako se pripremiti.

Poruka za ponijeti kući od nas

Mijelomeningokela je vrlo složena urođena mana. Ali uz pravilnu medicinsku njegu, podršku i ljubav, ova djeca mogu živjeti dobar život . Važno je prepoznati ovo stanje kod fetusa i potražiti brzo liječenje. Poduzimanje koraka poput uzimanja dovoljne količine folne kiseline također može smanjiti rizik od ovog stanja. Ako imate bilo kakvih dodatnih pitanja o ovome, ne oklijevajte razgovarati sa svojim ljekarom.

Mijelomeningokela , spina bifida, urođene mane, defekti neuralne cijevi, kičma, zdravlje bebe, trudnoća