Da li vam je koža, kosa i oči neuobičajeno svijetle? Da li bi to moglo biti zbog okulokutanog albinizma (OCA)?

Jeste li ikada vidjeli ljude sa vrlo svijetlom kožom i kosom, ponekad čak i bijelom? Čak su im i oči svijetle, kao kod nekoga iz druge zemlje. Možda neko od članova vaše porodice, prijatelj ili čak vaše dijete ima ove karakteristike. Medicinski to nazivamo okulokutanim albinizmom (OCA). Ne bojte se, čak i ako naziv zvuči malo predugo. Ovo je rijetko, odnosno vrlo rijetko, genetsko stanje. Danas ćemo o tome govoriti na vrlo jednostavan način, kako biste ga mogli razumjeti.

Sada se sigurno pitate šta je albinizam (OCA) i zašto se dešava, zar ne? Jednostavno rečeno, u našem tijelu postoji nešto što daje boju našoj koži, kosi i očima, a zove se melanin. To je kao boja. Taj melanin daje našoj koži, kosi i očima njihovu jedinstvenu boju. Dakle, ono što se dešava ljudima s albinizmom je da njihova tijela nisu u stanju pravilno proizvesti ovaj melanin ili ga distribuirati po cijelom tijelu. Zamislite, kada se boja malo smanji, ona postaje svjetlija. Zato njihova koža, kosa i oči postaju mnogo svjetliji nego što se očekuje. Ovo smanjenje melanina ne utiče samo na izgled, već je ovaj melanin neophodan i za pravilno funkcionisanje naših očiju.

Ova promjena izgleda može biti pomalo neugodna za neke ljude i normalno je da se osjećaju pomalo posramljeno i anksiozno zbog drugačijeg izgleda u društvu. Također, posljedice na oči mogu otežati obavljanje svakodnevnih zadataka. To može biti zaista frustrirajuće. Ali, najbolje od svega je što postoje tretmani koji mogu pomoći u smanjenju posljedica na oči kod ovog stanja.

Kako znate da li imate albinizam (OCA)? Koji su simptomi?

Pored simptoma koje možete vidjeti kod ovog stanja albinizma (OCA), postoje i simptomi koje samo ljekar može otkriti putem posebnih testova. Pogledajmo koji su to simptomi.

Vidljive promjene na koži i kosi

Ovo je najčešći i najlakše uočljiv simptom albinizma (OCA).

• Promjene kose: Osobe s albinizmom (OCA) mogu imati bijelu kosu ili vrlo svijetlo žutu/zlatnu boju. Ovo je posebno često kod male djece. Međutim, kako stare, kao što je to slučaj tokom djetinjstva ili adolescencije, njihova kosa može početi dobivati ​​​​izvjesnu boju. Trepavice, obrve i druge dlake na tijelu također mogu biti bijele ili svijetle.
• Promjene na koži: U zavisnosti od vrste albinizma (OCA) koju imate, vaša koža može biti vrlo blijeda. Koža nekih ljudi može biti toliko svijetla da može izgledati prozirna, što znači da koža može biti vrlo tanka i vidljiva. Drugi možda neće pocrniti kao dijete, ali mogu razviti blagu promjenu boje kože kako stare.

Simptomi i nelagoda koji se javljaju u očima

Albinizam (OCA) također može uzrokovati vrlo primjetne promjene u boji očiju.

• Ako imate albinizam (OCA), šarenica vaših očiju može biti vrlo svijetloplave/svijetlosive boje. Ponekad, kada svjetlost padne na vaše oči, šarenica može izgledati ružičasto ili crveno. Ova boja se također može mijenjati tokom vašeg života. Međutim, neke vrste albinizma (OCA) također mogu uzrokovati smeđe oči.

Drugi problemi s očima koje možete imati uključuju:

• Problemi s vidom: Zamagljen vid, dvostruki vid ili slab vid.
• Fotofobija: To znači da je teško držati oči otvorene pri sunčevoj svjetlosti ili jakom svjetlu, te vam oči postaju plave.
• Promjene u načinu na koji dva oka rade zajedno: Stanja poput strabizma, gdje oči ne pokazuju u istom smjeru, i poteškoće u kombinovanju onoga što oba oka vide u jednu sliku (disfunkcija binokularnog vida).
• Brzi, nekontrolisani pokreti očiju (nistagmus): Ovo može biti veoma iritantno.
• Zamagljen vid zbog promjena oblika oka (refrakcijske greške): Slično slučajevima kada su potrebne naočale.

Šta doktor vidi tokom pregleda očiju

Kada idete kod oftalmologa, postoje i drugi simptomi koje će on ili ona tražiti tokom pregleda:

• Crni prsten (šarenica) u vašem oku je toliko tanak da možete vidjeti svjetlost koja prolazi kroz njega kada pregledate oči.
• Moguće su promjene u obliku vaše mrežnjače, što može utjecati na način na koji vaše oko funkcionira.
• Postoji velika vjerovatnoća promjena u strukturi optičkog živca, koji povezuje oči s mozgom. To može utjecati na način na koji mozak obrađuje ono što vidite i kako vidite svijet.

Drugi mogući simptomi

Neke vrste albinizma (OCA) ili druga stanja koja ga uzrokuju mogu uzrokovati druge specifične simptome i posljedice. Neki primjeri su:

• Intelektualni invaliditet
• Promjene visine
• Problemi s kontrolom mišića ili poremećaji kretanja

Međutim, drugi simptomi poput ovih javljaju se kod najrjeđeg oblika albinizma (OCA). Vaš ljekar vam može najbolje savjetovati o simptomima koje vi (ili dijete o kojem brinete) možete iskusiti.

Zašto se javlja ovaj albinizam (OCA)?

Albinizam (OCA) je uzrokovan promjenom (mutacijom) u našoj DNK, što znači genetski defekt koji utiče na način na koji naše tijelo proizvodi melanin. Dakle, to je genetsko stanje. Postoje dva načina na koja se može dogoditi:

• Nasljeđivanje od roditelja: Najčešće je albinizam (OCA) uzrokovan genetskim defektima (mutacijama) naslijeđenim od roditelja. Oni se uvijek nasljeđuju autosomno recesivnim putem.Jednostavno rečeno, to znači da će dijete razviti ovo stanje samo ako naslijedi defektni gen i od majke i od oca. Nije dovoljno ako dolazi samo od jednog od njih dvoje.
• Slučajne promjene koje se javljaju tokom embrionalne faze: Ponekad se slučajna promjena gena može dogoditi rano u životu bebe i nije naslijeđena od roditelja. Doktori ne znaju tačno zašto se to dešava i ne mogu to unaprijed predvidjeti.

Koje druge probleme može uzrokovati albinizam (OCA)?

Kao što smo već spomenuli, melanin je zaštitni pigment. Naša tijela ga proizvode kako bi apsorbirala štetno UV zračenje sunca. Zato ljudi bez albinizma obično pocrne kada izađu na sunce. Ovo UV zračenje oštećuje DNK u našim ćelijama kože. Ovo oštećenje povećava rizik od raka kože, posebno karcinoma bazalnih ćelija i karcinoma skvamoznih ćelija. Šteta od UV zračenja je kumulativna, tako da što je veća šteta, to je veći rizik od razvoja raka. Ljudi s albinizmom imaju manje melanina, pa je važno zaštititi kožu od sunca.

Kako doktor precizno dijagnosticira albinizam (OCA)?

Ljekar može posumnjati da imate OCA kada primijeti promjene na vašoj koži, kosi ili očima. Često se dijagnosticira u vrlo ranoj dobi. Pedijatri su prvi koji pomažu u dijagnosticiranju stanja. Ljekari mogu koristiti nekoliko metoda za potvrdu OCA i određivanje specifičnog tipa.

Neke od tih metoda su:

• Fizički pregled
• Krvne pretrage
• Pregled očiju
• Genetsko testiranje
• Test vizualnih evociranih potencijala (VEP)
• Optička koherentna tomografija (OCT)

Postoji li tretman za albinizam (OCA)?

Iskreno, ne postoji lijek za albinizam (OCA). Međutim, postoji nekoliko tretmana koji mogu pomoći u smanjenju nelagode povezane s ovim stanjem.

Glavni fokus za osobe s albinizmom (OCA) je liječenje povezanih očnih stanja, uključujući:

• Lijeno oko (Ambliopija)
• Razrokost (strabizam)
• Refrakcijske greške

Vaš oftalmolog će vam vjerovatno preporučiti nošenje sunčanih naočala ili zatamnjenih leća kako biste smanjili fotofobiju i zaštitili oči od sunčeve svjetlosti.

Postoji jedan poseban lijek koji se zove nitizinon (robne marke Nityr® ili Orfadin®). Utvrđeno je da je koristan za osobe s okulokutanim albinizmom tipa 1. Nitizinon djeluje kontrolirajući razgradnju važne aminokiseline koja se zove tirozin u našem tijelu. Studija iz 2019. godine pokazala je da je nitizinon pomogao petero odraslih osoba s albinizmom tipa 1 da razviju pigmentaciju kože i poboljšaju vid. Istraživači također vjeruju da bi početak uzimanja lijeka u mladoj dobi mogao biti još učinkovitiji.

Zapamtite, postoji mnogo faktora koji utiču na odlučivanje o opcijama liječenja, tako da vam samo vaš oftalmolog može pružiti informacije o najboljim opcijama liječenja za vas (i vaše dijete). On ili ona će biti vaš vodič.

Kakav je život s albinizmom (OCA)?

Okulokutani albinizam (OCA) je doživotno stanje. Posljedice se mogu razlikovati od osobe do osobe. Mnogi ljudi primjećuju promjene na očima, kosi i koži. Neki ljudi vrlo jasno primjećuju ove promjene, dok ih drugi možda ne primjećuju toliko.

Mnogi ljudi s albinizmom (OCA) imaju zdravstvenih problema povezanih s ovim stanjem, posebno problema s očima. Međutim, problemi koji ugrožavaju život ili su opasni po život su rijetki. Najvažnije je spriječiti oštećenje kože od sunčeve svjetlosti i drugih izvora UV zračenja.

Ako redovno slijedite savjete svog ljekara i brinete o svojim očima, većina ljudi s albinizmom (OCA) može živjeti normalnim životom kao i svi ostali. Stanje obično ne utiče na vaš životni vijek, posebno ako izbjegavate komplikacije poput raka kože.

Albinizam (OCA) mogu lako vidjeti drugi ili može biti nešto što nije tako očigledno. Život s ovim stanjem - bilo da je vidljivo ili ne - može biti s izazovima. Međutim, to su izazovi za koje možete potražiti pomoć. Ako vi ili dijete o kojem brinete imate simptome albinizma (OCA), najbolje je da se obratite ljekaru ili oftalmologu. Oni vam mogu pomoći da shvatite stanje i pronaći tretmane i resurse koji vam mogu pomoći.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti iz ove priče su

U redu, evo nekoliko stvari koje treba imati na umu iz onoga o čemu smo danas razgovarali:

• Okulokutani albinizam (OCA) je genetsko stanje. To je defekt u proizvodnji ili distribuciji melanina, pigmenta koji daje boju našoj koži, kosi i očima.
• Ovo je doživotno stanje, ali teškoće koje dolaze s njim mogu se kontrolirati.
• Najvažnije je zaštititi kožu od sunca.Budući da manje melanina znači veći rizik od raka kože, vrlo je važno nositi sunčane naočale, šešire, dugu odjeću i dobru kremu za sunčanje.
• Također biste trebali obratiti posebnu pažnju na svoje oči. Redovno posjećujte oftalmologa za savjet.
• Normalno je osjećati tugu i anksioznost zbog ove situacije. Ne bojte se zatražiti pomoć od ljekara, porodice ili prijatelja od povjerenja.
• Zapamtite, čak i ako imate albinizam (OCA), možete živjeti sretan i uspješan život baš kao i svi ostali!

Ako imate još pitanja o ovome, svakako razgovarajte s ljekarom. Ne brinite, postoje rješenja za sve.

Albinizam , OCA, kožne bolesti, bolesti oka, genetske bolesti, melanin, zaštita od sunca