Da li su mišići vašeg djeteta slabi? Hajde da razgovaramo o spinalnoj mišićnoj atrofiji (SMA)

Jeste li ikada primijetili da je vaša beba malo mlitava ili da joj je malo teže držati glavu ili se prevrnuti kao drugim bebama? Ponekad je normalno da se mi kao roditelji malo zabrinemo kada vidimo malo dijete kako trči okolo, pada ili ima problema s penjanjem uz stepenice. Iako ovi simptomi nisu uvijek znak nečeg ozbiljnog, ponekad se iza njih krije rijetko stanje na koje bismo trebali biti svjesni. To je spinalna mišićna atrofija, ili ono što medicinski nazivamo " spinalna mišićna atrofija (SMA)".

Jednostavno rečeno, šta je ovo SMA?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje postepeno slabljenje voljnih mišića, odnosno mišića koje kontroliramo da bismo se kretali. Uglavnom utiče na nervne ćelije u donjem dijelu kičmene moždine.

Razmislite o tome na ovaj način. Naš mozak i kičmena moždina šalju električni signal, ili poruku, našim mišićima da se "krenu". Ovu poruku prenose posebne nervne ćelije koje se nazivaju motorni neuroni. Da bi ove nervne ćelije ostale zdrave, neophodan je protein koji se zove Survival Motor Neuron (SMN), a koji proizvodi gen SMN1.

Kod osobe sa SMA, zbog defekta u genu `SMN1`, protein `SMN` se ne proizvodi u potrebnoj količini. Kada se ovaj protein izgubi, nervne ćelije (motorni neuroni) koji prenose te poruke postepeno umiru. Tada mišići ne primaju potrebne signale. Mišići koji se ne koriste postepeno se smanjuju i postaju slabi. To nazivamo mišićnom atrofijom .

Koji su simptomi i vrste SMA?

Simptomi SMA variraju od osobe do osobe. Zavise od toga koliko se proteina 'SMN' proizvodi u tijelu. Pored glavnog gena zvanog 'SMN1', imamo i 'pomoćni' gen zvan 'SMN2'. Ovaj gen 'SMN2' također proizvodi određenu količinu proteina 'SMN'. Što više kopija gena 'SMN2' osoba ima, to su simptomi blaži.

SMA se dijeli na 5 glavnih tipova na osnovu dobi u kojoj se simptomi pojavljuju.

Šta uzrokuje SMA?

SMA je genetsko stanje koje se prenosi s generacije na generaciju. Preciznije, nasljeđuje se kao 'autosomno recesivna' osobina. Šta to znači?

Jednostavno rečeno, da bi dijete razvilo SMA, oba roditelja moraju naslijediti kopiju defektnog SMN1 gena. Ako samo jedan roditelj naslijedi defektni gen, dijete neće razviti SMA. Međutim, dijete će postati "nosilac" bolesti. To znači da dijete neće imati simptome, ali će i dalje moći prenijeti defektni gen na svoju djecu u budućnosti.

Kako tačno dijagnosticirati bolest?

Kao i u mnogim drugim zemljama danas, novorođenčad se ponekad testira na genetske bolesti poput ovih u Šri Lanki. Međutim, ponekad, posebno kod onih s blagim simptomima, one se otkriju tek kasnije.

Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi sa svojim djetetom, ljekar vam može postaviti pitanja poput ovih kada ga pregledate:

• Da li je vaša beba kasnila u napredovanju u razvojnim fazama poput držanja glave i prevrtanja?
• Da li je djetetu teško da samostalno sjedi ili stoji?
• Jeste li primijetili bilo kakve poteškoće s disanjem?
• Kada ste prvi put primijetili ove simptome?
• Da li je neko u vašoj porodici ranije imao ove simptome?

Pored ovih pitanja, sljedeći testovi se mogu uraditi kako bi se potvrdila bolest:

• Genetsko testiranje: Uzima se uzorak krvi i direktno se testira gen `SMN1` kako bi se utvrdilo da li je defektan ili nedostaje. Ovo je glavni test za potvrdu bolesti.
• Test krvi na kreatin kinazu (CK): Kada mišići oslabe, enzim koji se zove CK se nakuplja u krvi. Ako je ovaj nivo visok, može se posumnjati da postoji oštećenje mišića.
• Testovi živaca : Testovi poput elektromiograma (EMG) provjeravaju kako živci šalju signale mišićima.
• Magnetna rezonanca ili CT skeniranje: Dobijte detaljne slike unutrašnjosti tijela, posebno kičme i mišića.
• Biopsija mišića: Ponekad se uzima mali komadić mišića i pregleda pod mikroskopom kako bi se potvrdila priroda oštećenja.

Koji su tretmani za SMA?

Prije deset do petnaest godina, SMA je imala samo potporne tretmane koji su kontrolirali simptome. Međutim, danas, s napretkom medicinske nauke, u svijetu postoji nekoliko visoko efikasnih tretmana koji ciljaju genetski problem koji uzrokuje SMA.

1. Potporna njega

Iako ne liječe bolest, oni su neophodni za poboljšanje kvalitete života djeteta.

• Respiratorna podrška: Posebno kod tipova 1 i 2, kako disajni mišići slabe, može biti potrebna posebna maska ​​ili, u težim slučajevima, ventilator kako bi se pomoglo pri disanju.
• Ishrana i gutanje: Budući da su mišići za gutanje slabi, potrebna je pomoć nutricioniste kako bi se osiguralo da beba dobija dobru ishranu. Neke bebe će možda trebati hraniti putem sonde za hranjenje.
• Kretanje i fizioterapija: Vježbe fizikalne terapije mogu pomoći u zaštiti zglobova i održavanju mišića jakima. Ako je potrebno, možete koristiti ortoze za noge, hodalicu ili električna invalidska kolica.
• Problemi s leđima: Za djecu sa skoliozom, ljekar može preporučiti nošenje posebnog korzeta (stitnika za leđa) kako bi leđa ostala ravna.

2. Terapije usmjerene na gene

Ovo su lijekovi koji su revolucionirali liječenje SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Ovaj lijek se daje kao injekcija u cerebrospinalnu tečnost. Djeluje tako što stimuliše "pomoćni" gen, SMN2, o kojem smo ranije govorili, i uzrokuje da on proizvodi više SMN proteina. Potrebno ga je uzimati svakih nekoliko mjeseci.
• Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma): Ovo je genska terapija koja se daje intravenozno jednom. Zamjenjuje defektni SMN1 gen zdravom kopijom SMN1 gena. Obično se daje djeci mlađoj od 2 godine.
• Risdiplam (Evrysdi): Ovo je tečni lijek za oralnu upotrebu koji se uzima svakodnevno i djeluje tako što povećava proizvodnju proteina „SMN“ iz gena „SMN2“.

Iako su ovi tretmani veoma skupi, pokazalo se da značajno poboljšavaju razvojne prekretnice kod djece (držanje glave, sjedenje) i kontrolišu napredovanje bolesti. Trebali biste razgovarati sa svojim ljekarom o tome koji je tretman najbolji za vaše dijete.