Postoji li razlika u očima vašeg mališana? Hajde da saznamo više o 'hipoplaziji optičkog živca' i 'septo-optičkoj displaziji'!

Kada pogledate svoju bebu , jeste li ikada osjetili kao da vas oči ne gledaju direktno, kao da samo trče amo-tamo ili kao da ne mogu ostati na jednom mjestu? Da li ponekad osjećate kao da ne gleda kako treba malu igračku, već se samo igra s njom? Sasvim je normalno da majka ili otac osjećaju mnogo straha i anksioznosti kada vide ovakve stvari. Danas ćemo govoriti o stanju koje može uzrokovati ove simptome i prisutno je pri rođenju . To se naziva "hipoplazija optičkog živca".

Šta je "hipoplazija optičkog živca"?

Jednostavno rečeno, hipoplazija optičkog živca je kongenitalno stanje. Ovdje se dešava da se optički živac, koji prenosi poruke između naših očiju i mozga, ne razvija pravilno ili je mali. Zamislite to kao dvije kamere. Ono što kamera vidi šalje se u mozak kao slike kroz optički živac. Dakle, ako se ovaj živac ne razvije pravilno, ono što oko vidi ne ide jasno u mozak. To može uzrokovati razne probleme s vidom, kao što je lutanje oka .

Ovo stanje ne utiče samo na optički nerv. Ponekad može uticati i na razvoj drugih dijelova djetetovog mozga, posebno:

• Abnormalnosti srednje linije mozga: Dijelovi mozga koji odvajaju dvije hemisfere, poput septuma pelluciduma i corpus callosuma, možda se neće pravilno razviti. Ponekad se možda uopće neće razviti. Važni su za komunikaciju između dijelova mozga.

• Hipoplazija hipofize: Možda ste čuli za hipofizu. Nalazi se u bazi mozga, ispod hipotalamusa. Ova mala žlijezda kontrolira mnoge važne funkcije u našem tijelu, posebno proizvodnju hormona . Dakle, ako se ova žlijezda ne razvija pravilno, možda neće proizvoditi hormone koji su tijelu potrebni ili će ih proizvoditi vrlo malo.

Ponekad se ovo stanje naziva i "(hipoplazija optičkog živca)" ili "(septo-optička displazija - SOD)" ili "(de Morsier sindrom)". To je zato što, kako su istraživanja pokazala, gotovo svi sa "(SOD)" imaju zahvaćen razvoj optičkog živca. Međutim, samo mali postotak ljudi sa "(ONH)" (tj. između 5% i 10%) ima zahvaćen razvoj srednjih dijelova mozga (na primjer, "(Septum pellucidum)").

Koliko je ovo stanje često?

Prema procjenama u zemljama poput Sjedinjenih Američkih Država, jedno od 10.000 djeceKaže se da ovo stanje (hipoplazija optičkog živca) može pogoditi oko 100.000 ljudi. Također, ovo stanje je identificirano kao glavni uzrok gubitka vida kod djece mlađe od 3 godine. Takva djeca postoje i na Šri Lanki.

Da li je hipoplazija optičkog živca ozbiljno stanje?

Da, ovo je ozbiljno stanje i ponekad može biti ozbiljno. Ali posljedice se razlikuju od osobe do osobe. Neka djeca mogu imati značajne probleme s vidom. Također, ako je zahvaćena hipofiza, to može ometati proizvodnju hormona u tijelu. Neki problemi povezani s hormonima mogu čak biti opasni po život. Stoga, ako mislite da vaše dijete ima ove simptome ili ako primijetite bilo kakve promjene u njegovom ponašanju, vrlo je važno da odmah posjetite ljekara, posebno pedijatra ili oftalmologa.

Koji su simptomi hipoplazije optičkog živca?

Simptomi koji se javljaju kod ovog stanja mogu zahvatiti samo jedno oko ili oba oka.

Simptomi koji se mogu vidjeti povezani s očima:

• Oštećenje vida: Ovo može varirati od blagog smanjenja vida do potpunog gubitka vida (teško oštećenje vida ili sljepoća).
• Nistagmus: Brzo, kontinuirano kretanje očiju s jedne strane na drugu ili gore-dolje, slično sekundarki sata, ali brže.
• Strabizam (razkrižene oči) ili ezotropija (oči koje ne gledaju u istom smjeru): Jedno oko može gledati pravo naprijed, dok drugo oko može biti okrenuto u suprotnom smjeru.
• Teškoće s fokusiranjem na objekt: Kada se od osobe zatraži da pogleda nešto, poput igračke, možda neće moći pravilno fokusirati na to.

Simptomi koji se mogu javiti zbog abnormalnosti u razvoju mozga:

• Problemi intelektualnog razvoja (`(intelektualni invaliditet)`): Stvari poput poteškoća u učenju, intelektualnih sposobnosti koje se ne razvijaju na način koji je primjeren dobi.
• Napadi: Iznenadni gubitak svijesti i konvulzije.

Simptomi povezani s hormonima koji se mogu javiti zbog smanjenog rasta hipofize:

Ovo je veoma važno, jer hormoni kontrolišu mnoge stvari u našem tijelu.

• Teškoće u kontroli tjelesnih funkcija: Na primjer, nemogućnost kontrole gladi i žeđi, poremećaji spavanja, nemogućnost pravilnog održavanja tjelesne temperature.
• Zaostajanje u rastu: Nedostatak visine primjerene dobi, postaje se mnogo niži od druge djece.
• Hipotireoza: Ovo također utiče na mnoge procese u tijelu.
• Odloženi pubertet.
• Nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija): Ovo može biti opasno.
• Stanje koje izgleda kao dijabetes, ali nije povezano sa šećerom, a uzrokuje pretjerano mokrenje i žeđ (`(Diabetes Insipidus)`).
• Žutica: Žutilo kože i očiju, posebno kod novorođenčadi.

Zamislite da vaša djevojčica pokušava pogledati igračku, ali joj se oči ne fokusiraju kako treba ili se samo trese. Ili stalno povraća, čini se da joj je hladno i ne pije mlijeko kako treba. Ako vidite nešto ovakvo, odmah trebate posjetiti ljekara.

Može li hipoplazija optičkog živca uzrokovati potpuno sljepilo?

U nekim slučajevima, da. Ovo stanje može uzrokovati ozbiljan gubitak vida ili čak potpuno sljepilo . S druge strane, neka djeca imaju samo blage probleme s vidom. Ponekad, kako dijete odrasta, neki od ovih simptoma (poput nistagmusa) mogu se smanjiti. Vaš ljekar će vam moći tačno reći kako će ovo stanje uticati na vaše dijete.

Koji su razlozi za ovu situaciju?

Istraživači još uvijek nisu sigurni šta tačno uzrokuje hipoplaziju optičkog živca. Međutim, smatra se da je uzrokovana kombinacijom okolišnih i genetskih faktora. Na primjer, stanje može biti povezano sa fetalnim alkoholnim sindromom (FAS), koji je uzrokovan konzumiranjem alkohola od strane majke tokom trudnoće.

Iako se genetski uzrok ne može uvijek pronaći, u nekim slučajevima genetske promjene (`(Mutacije)`) mogu utjecati na ovo. Ove genetske promjene se nasljeđuju kao `(Autosomno recesivno)`, što znači da dijete može razviti ovo stanje samo ako primi ovaj promijenjeni gen i od majke i od oca. Neki od gena koji mogu biti uključeni su:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Drugi geni koji još nisu identifikovani.

Koji su faktori rizika za hipoplaziju optičkog živca?

Postoje neki faktori rizika koji mogu doprinijeti ovom stanju. To su stvari koje često utiču na majku tokom trudnoće:

• Majčina starost ispod 19 godina.
• Biti trudna po prvi put.
• Neko u porodici (biološkoj porodici) je već imao ovo stanje.

Ako osnivate porodicu ili očekujete još jedno dijete, veoma je važno da redovno posjećujete prenatalne preglede. To će vam pomoći da održite zdravlje i sebe i svog nerođenog djeteta.

Koje su komplikacije ovog stanja?

Komplikacije hipoplazije optičkog živca variraju ovisno o tome koji je dio mozga zahvaćen. Neke komplikacije mogu uključivati:

• Nemogućnost kontrole tjelesne temperature.
• Prekomjerna glad i žeđ (`(Hiperfagija)`) i stoga gojaznost (`(Gojaznost)`).
• Gubitak apetita ili odbijanje jela (hipofagija).
• Nepravilnosti u ciklusu spavanja i budnosti.
• Razvojna kašnjenja: To znači kašnjenja u motoričkim vještinama (kao što su hodanje i puzanje) i komunikacijskim vještinama (kao što su komunikacijske vještine).
• Poremećaj iz autističnog spektra (PAS).

Neke od ovih komplikacija, posebno problemi s regulacijom tjelesne temperature i hranjenjem, mogu u nekim slučajevima biti opasne po život, stoga je potreban veliki oprez.

Kako se dijagnosticira hipoplazija optičkog živca?

Ovo stanje obično dijagnosticira oftalmolog nakon pregleda očiju i drugih testova. Često je prvi znak abnormalni pokreti očiju. Ovaj znak se može vidjeti u prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja bebe. Međutim, ponekad nije očigledan sve dok dijete ne krene u školsku dob ili je malo.

ONH se može javiti samostalno, što znači da ne utiče na druge dijelove mozga. Ili, pored optičkog živca, može se dijagnosticirati s jednim ili više razvojnih problema u srednjem mozgu i hipofizi.

Da bi potvrdio dijagnozu, ljekar može zatražiti slikovne testove, kao što su MRI (magnetna rezonanca) ili CT (kompjuterizovana tomografija). Ovi pregledi pomažu ljekaru da dobije bolju predstavu o tome kako se razvija mozak vašeg djeteta.

Pored toga, može se uraditi i nekoliko krvnih testova . Oni se rade kako bi se isključila druga stanja koja imaju slične simptome. Na primjer, mogu se provjeriti nivoi kortizola i hormona rasta u serumu. Ovi testovi mogu biti abnormalni kod ONH.

Može li se hipoplazija optičkog živca izliječiti?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za ovo stanje. Budući da je urođeno, ne može se preokrenuti ili izliječiti.

Pa kako se s ovim nosite?

Liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma kod djeteta i pružanje olakšanja. To se može razlikovati od osobe do osobe. Glavni tretmani su:

• Terapija vida:Korištenje uređaja koji pomažu kod problema s vidom, kao što su posebne naočale i povećala („pomagala za slabovidne“), kako bi se djetetu pomoglo u obavljanju svakodnevnih zadataka.
• Hormonska nadomjesna terapija: Ako postoji nedostatak hormona zbog problema s hipofizom, hormoni se daju izvana. Za to postoje posebni lijekovi.
• Fizikalna terapija, radna terapija i/ili logopedska terapija: Ove terapije pomažu u poboljšanju fizičkog razvoja djeteta, sposobnosti samostalnog obavljanja svakodnevnih zadataka i govornih vještina.

Ljekar će odrediti koja vrsta liječenja je najbolja za vaše dijete i u skladu s tim kreirati plan liječenja. U zavisnosti od drugih simptoma vašeg djeteta, mogu biti potrebni i drugi specifični tretmani.

Ako trebate dati lijekove svom djetetu, pažljivo pitajte svog ljekara o tome kada dati lijek, koliko, kako ga dati i na koje nuspojave treba obratiti pažnju.

Kakva će biti budućnost djeteta u ovakvoj situaciji?

Posljedice hipoplazije optičkog živca uveliko variraju od osobe do osobe. Neki simptomi se mogu vidjeti u djetinjstvu, dok se drugi mogu pojaviti u djetinjstvu ili adolescenciji. Dobra vijest je da ovo stanje nije progresivno. To znači da se stanje ne pogoršava tokom vremena . Neki simptomi, poput nistagmusa, mogu se čak i poboljšati s godinama.

Djeca sa ONH-om zahtijevaju dugotrajno praćenje i njegu roditelja, staratelja i ljekara. Treba ih redovno pratiti kako bi se osiguralo da je njihovo zdravlje dobro. Trebaju imati očni pregled barem jednom godišnje i po potrebi posjećivati ​​druge specijaliste.

Iako ozbiljni problemi s hipofizom mogu biti opasni po život, najbolji ishodi se mogu postići ako se bolest dijagnosticira i liječi rano.

Može li se spriječiti hipoplazija optičkog živca?

Trenutno ne postoji poznati način da se spriječi ovo stanje. Ako planirate trudnoću, dobra je ideja da se obratite genetskom savjetniku ili pružatelju usluga prenatalne njege kako biste saznali više o faktorima rizika i kako ostati zdravi.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako oči vašeg djeteta ne gledaju pravilno, ako su nepravilno postavljene ili se pomiču na neobičan način , odmah se obratite ljekaru. Također, obavijestite svog ljekara ako vaše dijete ne dostiže razvojne prekretnice (na primjer, puzanje, gmizanje ili dohvat predmeta) koje su primjerene njegovom uzrastu.

Ako vaše dijete ima napad, odmah pozovite 911 ili ga odvedite u najbližu bolnicu u hitnu pomoć.

Koja pitanja trebam postaviti doktoru?

Možete postaviti svom ljekaru pitanja poput ovih:

• Kako mogu pomoći svom djetetu da se nosi sa svojim simptomima?
• Šta trebam učiniti ako primijetim da moje dijete propušta određene razvojne prekretnice?
• Da li mom djetetu trebaju naočale ili druga pomagala za vid?
• Kako će stanje `(ONH)` uticati na moje dijete kada krene u školu?
• Koliko često bi moje dijete trebalo ići na preglede vida?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Kao roditelj, normalno je da se osjećate šokirano i uplašeno kada oči vašeg djeteta lutaju i ne gledaju vas kako treba. Stanje koje se naziva hipoplazija optičkog živca može utjecati na sposobnost vašeg djeteta da vas jasno vidi. Također može utjecati na druge dijelove mozga koji pomažu u vitalnim funkcijama poput proizvodnje hormona i fizičkog razvoja.

Ali zapamtite, niste sami. Ljekar može pregledati vaše dijete, postaviti dijagnozu i ponuditi plan liječenja prilagođen njegovim specifičnim simptomima.

Normalno je da djeci treba malo više pomoći u školi nego drugoj djeci, posebno ako im treba malo više vremena da se razviju. Ako primijetite bilo kakve zabrinjavajuće simptome koji utiču na rast ili razvoj vašeg djeteta, ne oklijevajte da obavijestite svog ljekara. Medicinski tim vašeg djeteta je uvijek spreman da odgovori na sva vaša pitanja. Hrabro možete svom djetetu pružiti najbolju njegu koja mu je potrebna.

hipoplazija optičkog živca, septo-optička displazija, kongenitalno sljepilo, oštećenje vida, hipofiza, razvoj djeteta, nistagmus