Da li ste upoznati sa ROHHAD sindromom? Da li vaše dijete ima ove simptome?

Da li je vaša beba odjednom počela jako rasti? Ili ste primijetili da ima poteškoća s disanjem dok spava? Ponekad to mogu biti znaci vrlo rijetkog stanja koje se naziva ROHHAD sindrom. Razgovarajmo o ovome malo detaljnije, jer je vrlo važno biti svjestan ovakvih stvari.

Šta je ROHHAD sindrom?

Jednostavno rečeno, ROHHAD sindrom je rijetko, po život opasno stanje koje pogađa malu djecu. Uglavnom utiče na endokrini sistem, autonomni nervni sistem i disanje. Djeca s ovim stanjem mogu značajno dobiti na težini u vrlo kratkom vremenskom periodu . Također mogu iskusiti promjene u obrascima disanja, ponašanju i emocionalnoj regulaciji dok spavaju, a ponekad i dok su budni.

ROHHAD sindrom je relativno novo medicinsko stanje. Prvi put je identifikovan i opisan 1965. godine. Da razmislimo o tome, širom svijeta je prijavljeno manje od 200 slučajeva ovog stanja. Dakle, možete zamisliti koliko je rijetko. Medicinski stručnjaci još uvijek istražuju ovo stanje kako bi pronašli tačan uzrok i trajni lijek. Trenutno ne postoji specifičan test ili tretman za ROHHAD sindrom. Stoga, ljekari liječe svako dijete individualno na osnovu njegovih simptoma.

Koji su simptomi ROHHAD sindroma?

Djeca sa ROHHAD sindromom su obično zdrava i normalno se razvijaju prije pojave simptoma. Iako se simptomi mogu pojaviti već u dobi od 9 godina, većina djece pokazuje prve simptome između 2. i 4. godine.

Naziv 'ROHHAD' potiče od prvih slova četiri glavna simptoma ove bolesti. Pogledajmo šta su:

• (RO) Nagli porast gojaznosti: Ovo se dešava kada se apetit djeteta naglo dramatično poveća, što dovodi do značajnog povećanja težine od 9-13 kilograma u kratkom vremenskom periodu, obično između tri i dvanaest mjeseci. Ovo je često prvi znak gojaznosti. Razmislite o tome, to nije samo povećanje težine, to je vrlo brza, primjetna promjena.

• (H) Hipotalamička disregulacija: Hipotalamus je dio mozga koji kontrolira hipofizu. Također regulira mnoge stvari poput tjelesnog rasta, težine, apetita, puberteta, emocija i ponašanja. Dakle, ako postoji bilo kakav problem u njegovom funkcioniranju, dijeteMogu se javiti simptomi poput gojaznosti, niskog rasta, napadaja, zaostajanja u rastu, povećanog ili smanjenog mokrenja i preranog ili odgođenog puberteta . Osim toga, mogu se javiti i stanja poput hipotireoze i dijabetesa melitusa .

• (H) Hipoventilacija: Djeca sa ROHHAD sindromom ne mogu pravilno kontrolisati disanje. To znači da kada se nivo kiseonika u krvi smanji ili nivo ugljen-dioksida poveća, tijelo ne diše dovoljno duboko ili brzo da bi to kompenzovalo. Ovo je vrlo opasno stanje. Ponekad se može javiti iznenada, kao što je nakon manje respiratorne infekcije, poput prehlade, ili nakon anestezije.

• (AD) Autonomna disregulacija: Autonomni nervni sistem (ANS) našeg tijela kontroliše osnovne funkcije koje ne možemo kontrolisati, kao što su disanje, probava, otkucaji srca i tjelesna temperatura. Dakle, djeca s oštećenjem ovog autonomnog nervnog sistema mogu iskusiti simptome poput abnormalno sporog otkucaja srca (bradikardija), niske tjelesne temperature i smanjene percepcije bola . Zamislite, osjećaj manje bola znači da čak i u ozbiljnoj nesreći dijete možda neće biti toga svjesno.

Koji su uzroci ROHHAD sindroma?

U stvari, doktori još uvijek nisu pronašli definitivan uzrok ROHHAD sindroma. Međutim, trenutno se istražuju tri glavne teorije koje bi ga mogle objasniti.

1. Genetika: Mnogi istraživači vjeruju da je ROHHAD sindrom uzrokovan genetskom mutacijom . Međutim, tačan gen još nije poznat. Sve u našem tijelu kontroliraju geni, tako da svaka promjena u njima može utjecati na njega.

2. Epigenetika: Neki istraživači vjeruju da se geni koji kontroliraju određene funkcije u našem tijelu mogu uključiti kada je potrebno, a isključiti kada nisu. To se naziva epigenetika. Ova ideja se zasniva na studiji provedenoj na jednojajčanim blizancima. U njoj je jedno dijete razvilo ROHHAD sindrom, dok drugo nije. Dakle, može se smatrati da na to mogu utjecati ne samo geni, već i razlike u načinu na koji ti geni funkcioniraju.

3. Autoimunost: Neka istraživanja ukazuju na to da je ROHHAD sindrom također autoimuna bolest.Postoji veza između autoimunih bolesti, kod kojih vlastiti imunološki sistem tijela napada vlastite ćelije. U jednoj studiji, kod dvoje djece sa ROHHAD sindromom pronađena su antitijela koja se nazivaju imunoglobulini u cerebrospinalnoj tečnosti (CSF) , tečnosti koja okružuje mozak i kičmenu moždinu. Koristeći ove informacije, istraživači su zaključili da postoji upala u centralnom nervnom sistemu (CNS) , mozgu i kičmenoj moždini. To je značilo da vlastiti imunološki sistem tijela greškom napada mozak.

Koje su komplikacije ROHHAD sindroma?

Pored glavnih simptoma o kojima smo ranije govorili, djeca sa ROHHAD sindromom mogu razviti i druge komplikacije , odnosno dodatne zdravstvene probleme. Važno je biti svjestan i ovih:

• Mentalni i problemi u ponašanju: Ova djeca mogu iskusiti stanja poput nemira, agresije, hiperaktivnosti, stalnog umora, anksioznosti, depresije i intelektualnog invaliditeta . To može utjecati na svakodnevni život djeteta, kao i na život porodice.

• Problemi sa nervnim sistemom: Djeca sa ROHHAD sindromom mogu iskusiti stanja kao što su napadi, abnormalni pokreti očiju (nistagmus), apneja u snu ili razvojni poremećaji .

• Metabolički poremećaji: Najčešći metabolički poremećaji kod ove djece su dijabetes melitus, inzulinska rezistencija, poremećena intolerancija glukoze i steatotična (masna) bolest jetre. To su stanja koja mogu imati dugoročne zdravstvene posljedice.

• Neuralni tumori: Između 40% i 56% djece sa ROHHAD sindromom razvija tumore živaca. Jedan primjer je vrsta tumora koja se naziva ganglioneurom . Većina ovih tumora je benigna , ali ponekad mogu biti i maligni . Stoga su ljekari uvijek na oprezu zbog ovoga.

• Kardiorespiratorni zastoj: Ovo je najopasnija komplikacija. To je iznenadni prestanak disanja i srčane aktivnosti. Ovo može biti opasno po život.

Kako se dijagnosticira ROHHAD sindrom? (Dijagnoza)

Trenutno se ROHHAD sindrom nazivaNe postoji jedinstveni test koji može definitivno potvrditi dijagnozu. Umjesto toga, tim medicinskih stručnjaka radi zajedno kako bi postavili dijagnozu na osnovu jedinstvene kombinacije simptoma djeteta. To je kao detektiv, prikuplja dokaze i dolazi do zaključka.

Da bi se dijagnosticirao ROHHAD sindrom, dijete mora ispunjavati sljedeće kriterije:

• Moraju biti prisutni i simptomi naglog početka gojaznosti i hipoventilacije tokom spavanja.
• Simptomi hipotalamičke disfunkcije (npr. brzo debljanje, hipotireoza ili promjene u pubertetu - rani ili kasni) moraju biti prisutni.
• Važno je potvrditi da ne postoji mutacija (genska varijanta) u genu `PHOX2B`. Ovo je važno kako bi se razlikovao od `CCHS (Kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom), drugog stanja koje ima neke simptome slične ROHHAD sindromu (npr. smanjeno disanje tokom spavanja).
• Ovi simptomi možda neće biti očigledni u prvih nekoliko godina života. Obično počinju kasnije.

Budući da je ROHHAD sindrom vrlo rijetko stanje, djeci se često može pogrešno dijagnosticirati odmah. Stoga je, ako imate ove simptome, vrlo važno potražiti odgovarajući savjet od iskusnog medicinskog tima.

Kako se liječi ROHHAD sindrom? (Liječenje)

Liječenje ROHHAD sindroma varira od djeteta do djeteta, ovisno o simptomima. Ne može se svakom djetetu dati isti plan liječenja, jer je svačija situacija drugačija. Međutim, jedna stvar je zajednička svima. Ako dijete sa ROHHAD sindromom pokazuje abnormalnosti disanja tokom spavanja, morat će koristiti aparat pod nazivom 'CPAP' ili 'BiPAP' kako bi mu se pomoglo pri disanju. Vremenom će možda trebati koristiti 'ventilator' kako bi se u potpunosti podržao proces disanja. Ovo je postupak koji spašava život.

Prilikom liječenja djece sa ROHHAD sindromom, potrebna je pomoć pedijatara iz različitih oblasti. Na primjer:

• Pulmolozi
• Neurolozi
• Endokrinolozi (doktori koji se specijaliziraju za endokrine žlijezde (hormone))
• Otorinolaringolozi (specijalisti za uho, nos, grlo)
• Kardiolozi
• Specijalisti za spavanje
• Nutricionisti
• Onkolozi
• Psiholozi
• Psihijatri

Upravo kroz jedinstvo svih ovih ljudi nastojimo pružiti najbolji tretman za dijete.

Kakva je budućnost djece sa ROHHAD sindromom? (Izgledi)

U stvari, trenutno ne postoji lijek za ROHHAD sindrom. Glavni cilj liječenja je upravljanje simptomima koji su jedinstveni za svako dijete i održavanje kvalitete života djeteta što je više moguće.

ROHHAD sindrom i očekivano trajanje života

Budući da je ROHHAD sindrom tako rijetko stanje, teško je precizno procijeniti očekivano trajanje života. Još uvijek nema dovoljno podataka o tome.

Međutim, glavni uzrok smrti od ove bolesti je komplikacija koja se naziva kardiorespiratorni zastoj, što je nagli prestanak funkcije srca i respiratornog sistema .

Može li se ovo spriječiti? (Prevencija)

Trenutno ne postoji način da se spriječi ROHHAD sindrom - barem ne još.

ROHHAD sindrom je rijetko i relativno novo stanje. Stoga su istraživanja o ovom stanju još uvijek u ranoj fazi. Kada razmišljate o zdravlju svog djeteta, svaki dan koji prođe bez odgovora može se činiti kao vječnost. Razumijemo to. Stoga, obavezno potražite podršku od svog ljekara. On/ona će vas obavijestiti o tretmanima potrebnim za upravljanje simptomima vašeg djeteta, kao i o izvorima gdje možete saznati više o ovom stanju.

Najvažnije stvari koje bismo trebali ponijeti kući iz ove priče (Poruka za ponijeti kući)

U redu, sada imate neko razumijevanje ROHHAD sindroma o kojem smo govorili. Evo nekoliko važnih stvari koje treba zapamtiti:

• ROHHAD sindrom je veoma rijetko, ali ozbiljno stanje.
• Glavni simptomi su naglo dobijanje na težini, otežano disanje i problemi s hormonima i autonomnim nervnim sistemom.
• Još uvijek ne postoji specifičan uzrok ili trajni lijek za ovo. Liječenje se zasniva na simptomima koji se javljaju.
• Ako sumnjate da vaše dijete ima ove simptome, nemojte paničariti, već odmah potražite savjet kvalificiranog ljekara.
• Budući da je ovo rijetka bolest, može proći neko vrijeme dok se ne postavi tačna dijagnoza. Ali nemojte odustati.
• Veoma je važno slijediti savjete ljekara i pružiti djetetu potrebnu podršku.

Zapamtite, niste sami. Važno je potražiti podršku od ljekara, porodice i, ako je potrebno, savjetodavnih službi kada se suočavate s ovakvim situacijama.

ROHHAD sindrom, ROHHAD sindrom, Dječije bolesti, Iznenadna gojaznost, Otežano disanje, Hipotalamus, Rijetke bolesti