Da li vaše dijete ima ovo rijetko stanje? Hajde da saznamo više o Shwachman-Diamond sindromu (SDS)

Da li je vaša beba stalno bolesna? Ne dobija na težini? Ili primjećujete bilo kakve promjene na njihovim kostima? Ponekad to može biti zbog Shwachman-Diamond sindroma (SDS), rijetkog genetskog stanja koje pogađa djecu. Hajde da o ovome razgovaramo na jednostavan način koji možete razumjeti.

Šta je Shwachman-Diamondov sindrom (SDS)?

Jednostavno rečeno, Shwachman-Diamondov sindrom (SDS) je rijedak genetski poremećaj koji prvenstveno pogađa gušteraču, koštanu srž i kosti kod djece. Najčešće se dijagnosticira prije nego što dijete napuni godinu dana. Međutim, ponekad se može dijagnosticirati i kod mladih odraslih osoba.

SDS je teška bolest za dijagnosticiranje i liječenje jer može uzrokovati različite simptome. Dijete može imati jedan, nekoliko ili sve ove simptome. Na primjer, jedno dijete može imati problema s gušteračom i kostima, dok drugo dijete može imati samo probleme s koštanom srži i kostima.

Također je vrlo nepredvidiva bolest . Simptomi kod djece mogu biti blagi ili teški. Ovi simptomi se mogu mijenjati tokom vremena. Budući da djeca sa SDS-om imaju razne zdravstvene probleme, mnoga djeca trebaju pomoć tima specijalista . Iako će djeci s ovim stanjem biti potrebna doživotna medicinska njega, obično mogu živjeti normalnim životom. Međutim, neka djeca i mladi odrasli mogu razviti rak krvi opasan po život (akutna mijeloidna leukemija) ili ozbiljan poremećaj krvi (mijelodisplazija).

Je li ovo uobičajeno stanje?

Teško je sa sigurnošću reći. Doktori smatraju Shwachman-Diamondov sindrom rijetkim stanjem. Ali postoje samo grube procjene o tome koliko djece ima ovo stanje. Neke procjene svrstavaju ovo stanje u jedno od 75.000 porođaja . Razlog za ovu grubu procjenu je taj što djeca mogu imati blage ili teške simptome, nemaju sva djeca isti skup simptoma i ne postoji jedinstven, definitivan test za dijagnosticiranje stanja.

Da li i odrasli dobijaju Shwachman-Diamondov sindrom (SDS)?

Za razliku od nekih zdravstvenih problema u djetinjstvu, Shwachman-Diamondov sindrom ne nestaje kako djeca odrastaju. Simptomi i liječenje mogu se mijenjati tokom vremena, ali djeci s ovim stanjem bit će potrebna doživotna medicinska njega .

Kako ovo stanje utiče na organizam mog djeteta?

Shwachman-Diamondov sindrom može uzrokovati niz medicinskih problema, ali postoje tri glavna efekta:

1. Egzokrina insuficijencija pankreasa:Gušterača vašeg djeteta je organ koji se nalazi iza želuca. Sadrži vrstu ćelija koje se nazivaju acinarne ćelije. Ove ćelije proizvode enzime koji pomažu u probavi hrane. Ovi enzimi razgrađuju hranjive tvari i masti u hrani kako bi ih tijelo moglo apsorbirati. Kod djece sa SDS-om, gušterača ne proizvodi dovoljno ovih enzima. Kao rezultat toga, dijete ne dobiva potrebne hranjive tvari.

2. Oštećena funkcija koštane srži: Koštana srž vašeg djeteta proizvodi crvena krvna zrnca, bijela krvna zrnca i trombocite. Kod djece sa SDS-om, koštana srž proizvodi manje ovih ćelija nego normalno. Konkretno, ne proizvodi dovoljno vrste bijelih krvnih zrnaca koje se nazivaju neutrofili . Neutrofili su ćelije koje normalno štite tijelo od napadača poput bakterija. Neka djeca sa SDS-om nemaju dovoljno neutrofila za borbu protiv ovih bakterijskih napadača. Ovo stanje se naziva neutropenija . Djeca s neutropenijom često razvijaju bakterijske infekcije poput upale pluća, infekcija srednjeg uha ili infekcija kože.

3. Skeletne abnormalnosti: Djeca sa SDS-om mogu imati stanja kao što su skolioza, abnormalno skraćivanje kostiju u rukama i nogama (hondrodisplazija) ili abnormalno uski, zvonasti grudni koš (torakalna distrofija).

Koje su komplikacije Shwachman-Diamond sindroma (SDS)?

Osobe s ovim stanjem imaju povećan rizik od razvoja abnormalnih krvnih zrnaca (mijelodisplazija) . One se kasnije mogu razviti u rak krvi koji se naziva akutna mijeloidna leukemija .

Koji su simptomi Shwachman-Diamond sindroma (SDS)?

Ovo stanje može uticati na nekoliko dijelova djetetovog tijela. Ali najčešći simptomi uključuju pankreas, koštanu srž i skeletni sistem. Neki ljudi mogu iskusiti simptome pri rođenju, tokom dojenačke dobi ili ranog djetinjstva. Mali broj ljudi može iskusiti simptome u ranoj odrasloj dobi.

Uobičajeni simptomi:

• Neuspjeh u napredovanju: To znači da vaša beba ne dobija na težini. U slučaju SDS-a, to može biti zbog loše probave.
• Umor: Beba koja je umorna može biti razdražljiva i letargična.
• Velika, masna stolica neugodnog mirisa: Stolica vaše bebe može biti neuobičajeno velika, masnog izgleda i imati neugodan miris.
• Ponavljajuće ozbiljne infekcije: Ako se bakterijske infekcije stalno javljaju, to može biti simptom SDS-a.
• Vidljive promjene na kostima ruku i nogu: Ruke i noge beba mogu biti kraće u poređenju s njihovim trupom.

Šta uzrokuje Shwachman-Diamondov sindrom (SDS)?

Oko 90% djece sa SDS-om ima mutaciju u genu `SBDS` . Studije su pokazale da se ova mutacija može naslijediti od oba roditelja (autosomno recesivni način)) ili od jednog roditelja, pri čemu se javlja nova mutacija. Istraživači još uvijek ne znaju tačno zašto mutacije u genu `SBDS` uzrokuju SDS.

Kako ljekari dijagnosticiraju ovo stanje?

Doktori će obaviti fizički pregled kako bi procijenili opće zdravstveno stanje vašeg djeteta. Izmjerit će visinu i težinu vašeg djeteta i uporediti ih sa stopom rasta druge djece njihovog uzrasta. Također mogu obaviti sljedeće testove:

• Kompletna krvna slika (KKS) sa diferencijalnim nalazom: Ovom analizom se provjeravaju krvne ćelije djeteta, posebno sva bijela krvna zrnca.
• Testovi funkcije pankreasa: Doktori mogu analizirati uzorke stolice vašeg djeteta ili uraditi slikovne testove poput kompjuterizirane tomografije (CT).
• Analize krvi za provjeru nivoa vitamina.
• Rendgenski snimci: Rendgenski snimci se mogu napraviti kako bi se provjerili problemi s kostima, posebno u kukovima ili nogama djeteta.
• Genetsko testiranje: Da bi se identifikovale genetske mutacije koje uzrokuju SDS, ljekari analiziraju uzorke djetetove krvi, kože, kose ili tkiva kako bi potvrdili da li dijete ima ovo stanje.

Kako se liječi ovo stanje?

Shwachman-Diamondov sindrom može uticati na vaše dijete na mnogo načina. Na primjer, dijete možda neće moći probaviti hranu zbog problema s gušteračom, ali njegova koštana srž može normalno funkcionirati. Simptomi mogu biti blagi ili teški. Doktori liječe ove promjene na osnovu težine stanja.

Za egzokrinu insuficijenciju pankreasa:

Doktori mogu propisati oralne pankreasne enzime ili vitamine rastvorljive u mastima kako bi pomogli tijelu vašeg djeteta da apsorbuje hranjive tvari i masti.

Za insuficijenciju koštane srži:

Budući da ovo stanje utiče na koštanu srž djeteta, koštana srž ne proizvodi dovoljno neutrofila. Doktori obično ne liječe poremećaje koštane srži osim ako dijete nema ozbiljne komplikacije. Liječenje može uključivati:

• Transfuzije krvi: Povećava nivo krvnih zrnaca.
• Transfuzije trombocita: Povećava nivo trombocita kako bi se pomoglo kod problema s krvarenjem.
• Faktor stimulacije kolonija granulocita (G-CSF) : Ovaj tretman povećava broj neutrofila u bijelim krvnim zrncima djeteta.
• Transplantacija matičnih ćelija: Neke osobe sa SDS-om razvijaju rak krvi ili ozbiljne poremećaje krvi. Doktori mogu liječiti ova stanja transplantacijom matičnih ćelija.

Za abnormalnosti skeletnog sistema:

Doktori često prate probleme s kostima uzrokovane SDS-om. Neka djeca mogu zahtijevati ortopedsku operaciju ako imaju ozbiljne probleme.

Ko su medicinski specijalisti koji liječe ovo stanje?

Za liječenje Shwachman-Diamond sindroma potreban je tim specijalista. Tim za liječenje vašeg djeteta može uključivati:

• Pedijatri: Ovi ljekari liječe novorođenčad, djecu i mlade odrasle osobe. Pedijatar vašeg djeteta će vjerovatno preporučiti testove kako bi se potvrdilo prisustvo SDS-a.
• Endokrinolozi: To su ljudi koji su stručni u endokrinom sistemu, koji utiče na razvoj djeteta.
• Hematolozi: To su ljudi koji su specijalizirani za bolesti krvi, uključujući poremećaje koji utječu na krvne stanice djeteta.
• Gastroenterolozi: Ovi ljekari mogu pomoći u liječenju problema probavnog sistema vašeg djeteta.
• Genetičari: Shwachman-Diamondov sindrom je genetsko stanje. Ovi ljekari, ili genetski savjetnici, će organizovati genetsko testiranje kako bi potvrdili stanje vašeg djeteta. Mogu testirati i vas i neke od krvnih srodnika vašeg djeteta.
• Ortopedski specijalisti: Ako vaše dijete ima problema s kostima koji zahtijevaju operaciju, morat ćete posjetiti ortopedskog specijalistu.

Mogu li ovo spriječiti?

Shwachman-Diamondov sindrom je nasljedno stanje . Ako znate da imate ovo stanje, dobra je ideja razgovarati s genetičarem. Ako imate djecu s ovim stanjem, možda biste trebali razmotriti genetsko testiranje kako biste vidjeli imaju li vaša djeca gensku mutaciju koja uzrokuje SDS.

Može li se Shwachman-Diamond sindrom (SDS) potpuno izliječiti?

Doktori ne mogu u potpunosti izliječiti ovo stanje. Ako vaše dijete ima ovo stanje, trebat će mu medicinska njega do kraja života.

Kakav je život sa Shwachman-Diamond sindromom (SDS)?

Na neki način, Shwachman-Diamondov sindrom je hronično stanje . Ako vaše dijete ima ovo stanje, trebat će mu redovni testovi i pregledi.

• Kompletna krvna slika (KKS) i broj bijelih krvnih zrnaca, broj trombocita: Doktori mogu obavljati ove testove svaka tri do šest mjeseci.
• Pregledi koštane srži: Hematolozi mogu obavljati ove testove jednom godišnje do jednom u tri godine.
• Krvne pretrage za vitamine: Doktori mogu mjeriti količinu vitamina u krvi djeteta kako bi utvrdili da li terapija enzimima pankreasa djeluje.
• Denzitometrija kostiju: Doktori mogu testirati gustinu kostiju prije i tokom puberteta.
• Rendgenski snimci: Rendgenski snimci se mogu uraditi kako bi se provjerili problemi s kukovima i koljenima vašeg djeteta, posebno tokom perioda brzog rasta.
• Procjena razvoja: Neka djeca sa SDS-om mogu imati razvojne probleme, kao što je poremećaj deficita pažnje (ADD). Doktori mogu procijeniti razvoj svakih šest mjeseci od rođenja do 6. godine, a rast svakih šest mjeseci.
• Neuropsihološko testiranje i procjena: SDS može dovesti do stanja kao što su poremećaj deficita pažnje (ADD) ili pervazivni razvojni poremećaj (PDD). Doktori mogu preporučiti redovne procjene u uzrastu od 6-8, 11-13 i 15-17 godina.

Kako mogu pomoći svom djetetu da se nosi s ovom situacijom?

Djeca s ovim stanjem mogu imati razne zdravstvene probleme. Možda će im biti potrebni tretmani koji će im pomoći u apsorpciji hranjivih tvari i masti. Vjerovatnije će dobiti infekcije. Također mogu imati abnormalnosti kostiju zbog kojih izgledaju drugačije od drugih.

Bez obzira na simptome, djeca s ovim stanjem mogu imati zajedničku brigu – da su drugačija od drugih . Možda će im biti potrebno liječenje koje će ih udaljiti od škole i drugih aktivnosti. Njihov izgled se može promijeniti. Kako vaše dijete raste, ove promjene ga mogu učiniti ljutim i frustriranim. Razumijevanje ovih osjećaja može pomoći vašem djetetu da upravlja svojim emocijama. Neka djeca mogu imati koristi od razgovora sa stručnjakom za mentalno zdravlje. Ako ste zabrinuti zbog toga kako se vaše dijete nosi sa svojim stanjem, pitajte svog ljekara za preporuke.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako vaše dijete ima Shwachman-Diamondov sindrom, trebali biste pokušati biti svjesni promjena u tijelu vašeg djeteta . Simptomi SDS-a se često mijenjaju tokom vremena. U nekim slučajevima, ove promjene mogu biti znaci ozbiljnih komplikacija, uključujući rak krvi.

Dječja tijela se stalno mijenjaju dok prolaze kroz djetinjstvo, adolescenciju (posebno adolescenciju i pubertet) i ranu odraslu dob. Ove promjene nisu uvijek znak nove bolesti ili ozbiljnijeg stanja.

Vaše dijete ima redovne preglede kod ljekara.Ti redovni pregledi su najbolje vrijeme da postavite pitanja o promjenama koje bi mogle biti znaci ozbiljnijeg problema.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Shwachman-Diamondov sindrom je rijetko stanje. Možda čak ni ne znate da ga imate. Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti svom ljekaru:

• Zašto moje dijete ima ovo stanje?
• Da li on ima blaži ili teži oblik ovog stanja?
• Kako ovo stanje utiče na moje dijete?
• Koji su tretmani?
• Hoće li se simptomi mog djeteta pogoršati?
• Da li je potrebno da se druga braća i sestre mog djeteta testiraju na genetiku?
• Da li ja i drugi biološki roditelj djeteta trebamo podvrgnuti se genetskom testiranju?
• Kako mogu pomoći svom djetetu da se nosi s liječenjem?

Konačno, najvažnija stvar (Poruka za ponijeti)

Shwachman-Diamond sindrom je rijetko, nasljedno stanje koje utiče na rast djece, podložnost bakterijskim infekcijama i abnormalnosti kostiju. Dok neka djeca imaju blage simptome, svoj djeci s ovim stanjem će biti potrebna doživotna medicinska njega. Ako vaše dijete ima Shwachman-Diamond sindrom, možete se osjećati preplavljeno neizvjesnošću o tome šta budućnost nosi. Ako se nalazite u ovoj situaciji, podijelite svoje brige s ljekarima vašeg djeteta. Oni razumiju kako je brinuti se i brinuti se o djetetu s ozbiljnom, ponekad neočekivanom bolešću. Oni mogu pomoći vašem djetetu ne samo da se nosi s bolešću, već mu mogu pomoći i da živi dobro. I rado će vam pomoći da pomognete svom djetetu. Nikada se ne osjećajte usamljeno i tražite pomoć.

Shwachman -Diamondov sindrom, SDS, genetske abnormalnosti, gušterača, koštana srž, abnormalnosti kostiju, pedijatrijske bolesti, neutropenija