Imate li visok nivo željeza u tijelu, ali se ne osjećate dobro? Da li bi to mogla biti sideroblastna anemija?

Da li se često osjećate umorno i da vam nedostaje daha? Da li ponekad osjećate kao da imate nizak krvni pritisak? To mogu biti simptomi uobičajene anemije. Međutim, ponekad iza ovoga može biti složeniji razlog. Danas ćemo govoriti o bolesti krvi koja je pomalo rijetka, ali je važno znati. To je sideroblastična anemija, ili kako je ljekari nazivaju "(sideroblastična anemija - SA)".

Dakle, šta je sideroblastična anemija?

Jednostavno rečeno, ovo je rijetko stanje koje utiče na način na koji naša tijela proizvode crvena krvna zrnca, crvena krvna zrnca. Ako imate ovo stanje, imate mali broj crvenih krvnih zrnaca, što znači da imate anemiju. Ali istovremeno, iznenađujuće, imate i veliku količinu željeza. Zašto se to dešava? Zato što vaše tijelo ne koristi željezo koje mu je potrebno za pravilnu proizvodnju crvenih krvnih zrnaca.

Ko je najviše pogođen ovom situacijom?

Ovo stanje koje se naziva "(sideroblastična anemija)" može se javiti na dva načina. Jedan je kongenitalna sideroblastična anemija ili CSA . To jest, neke bebe se rađaju s ovom bolešću. Drugi je stečena sideroblastična anemija . Ovo je najčešći tip. Može biti uzrokovana drugim bolestima povezanim s krvlju, upotrebom određenih lijekova ili prekomjernom izloženošću određenim mineralima.

Samo pomislite, bebe i mala djeca koja se rode s ovim stanjem ponekad mogu razviti po život opasne zdravstvene probleme zbog viška željeza u tijelu, poznatog kao „preopterećenje željezom“. Ako odrasli razviju ovu bolest, mogu razviti i stanja poput srčanih bolesti i ciroze jetre.

Ima dobrih vijesti! Iako ljekari ne mogu u potpunosti izliječiti kongenitalnu sideroblastnu anemiju, postoje lijekovi koji mogu kontrolirati simptome i spriječiti ozbiljne komplikacije. Međutim, neke vrste sideroblastne anemije koje se razviju kasnije u životu mogu se izliječiti.

Ovo stanje, koje je prisutno pri rođenju, može uticati na bebe, malu djecu, pa čak i mlade odrasle osobe. Ponekad su simptomi CSA vrlo blagi. Dakle, čak i ako se rodite s tim, neke osobe možda neće imati većih zdravstvenih problema dok ne odrastu.

Kasniji tip, nazvan „stečena CSA“, često se javlja kod osoba s poremećajem krvi koji se naziva „mijelodisplastični sindrom“. Također ga može uzrokovati izloženost mineralima poput olova i cinka, upotreba određenih lijekova ili bilo što što utječe na sposobnost tijela da koristi bakar.

Kako ovo stanje utiče na moje tijelo?

Osobe sa sideroblastnom anemijom obično pokazuju simptome anemije. To jest, osjećaju se izuzetno umorno bez ikakvog razloga.Osjećaj umora, problemi s disanjem itd. Ne samo to, mogu imati i „makrocitnu anemiju“ (crvena krvna zrnca veća od normalnih) i „mikrocitnu anemiju“ (crvena krvna zrnca manja od normalnih). Obje vrste anemije mogu biti i simptomi drugih vrsta anemije.

Koji su uzroci sideroblastne anemije?

Kao što smo ranije spomenuli, ovo može biti kongenitalno ili se može razviti kasnije zbog drugog zdravstvenog stanja, izloženosti određenim metalima, mineralima ili lijekovima.

Da bismo razumjeli uzroke kongenitalne sideroblastne anemije (kongenitalne SA), korisno je znati malo o tome kako funkcioniraju naša crvena krvna zrnca.

Kratak uvod u crvena krvna zrnca

Crvena krvna zrnca su najčešći tip ćelija u našoj krvi. Zdrava, zrela crvena krvna zrnca su neophodna za prenos kiseonika do tkiva našeg tijela. Crvena krvna zrnca to rade uz pomoć proteina koji se zove hemoglobin. Hemoglobin je ono što crvenim krvnim zrncima daje crvenu boju.

Crvenim krvnim zrncima je potrebno željezo za proizvodnju hemoglobina. Normalno, naša koštana srž proizvodi matične ćelije. Ove matične ćelije se kasnije razvijaju u nezrele crvene krvne ćelije koje se nazivaju eritrociti. Ove nezrele ćelije sadrže pravu količinu hemoglobina i željeza potrebnu za proizvodnju zdravih, zrelih crvenih krvnih zrnaca.

Ali, ako imate sideroblastnu anemiju, vaše tijelo ne može koristiti ovo željezo. To uzrokuje dva problema. Bez željeza, vaša crvena krvna zrnca ne proizvode dovoljno hemoglobina za prenos kisika kroz tijelo. S druge strane, neiskorišteno željezo se nakuplja u vašoj koštanoj srži. To uzrokuje abnormalni tip ćelije koji se naziva prstenasti sideroblast . Sideroblast je nezrelo crveno krvno zrnce koje ima željezni prsten oko svoje jezgre. Doktori mogu vidjeti ove prstenove kada pregledaju matične ćelije u koštanoj srži pod mikroskopom. Sideroblastna anemija je dobila ime po ovim željeznim prstenovima. Ovi željezni prstenovi ukazuju na to da ćelije skladište željezo umjesto da ga koriste. Ovo nakupljanje željeza naziva se preopterećenje željezom . Ovo preopterećenje željezom odgovorno je za mnoge ozbiljne zdravstvene probleme koji se mogu pojaviti zbog sideroblastne anemije.

Koje su vrste kongenitalne sideroblastne anemije (KSA)?

Postoje tri vrste kongenitalne SA. Uzrokovane su mutacijama u određenim genima koji utiču na funkciju crvenih krvnih zrnaca. Pogledajmo šta su to:

• X-vezana sideroblastična anemija:Ovo je najčešći tip kongenitalne anemije. Uzrokovana je mutacijom u genu koji proizvodi specifičan enzim pod nazivom „ALAS2“, što uzrokuje nedostatak hemoglobina. Osobe s ovim stanjem imaju blijede, manje od normalnih crvene krvne ćelije (mikrocite). Također imaju višak željeza u tijelu.
• Autosomno recesivna sideroblastna anemija (ARCSA): Ovo je drugi najčešći tip. ARCSA pogađa dojenčad i vrlo malu djecu. To je ozbiljno stanje koje ponekad može biti opasno po život. Javlja se kada količina željeza u krvi postane previsoka.
• Majčinski: Oko 20% svih pacijenata sa CSA spada u ovu kategoriju. To je zato što je gen MT-ATP6 mutiran, što utiče na funkciju vaših mitohondrija. (Mitohondrije su organele unutar naših ćelija. One su odgovorne za glavni izvor energije ćelija. Mitohondrije pretvaraju energiju iz hrane u oblik koji ćelije mogu koristiti.)

Koje vrste stečene sideroblastne anemije se javljaju kasnije u životu?

Postoje dvije vrste sideroblastične anemije koje se razvijaju kasnije u životu - primarna i sekundarna. Primarna SA odnosi se na SA povezanu sa stanjem koje se naziva mijelodisplastični sindrom. Sekundarna SA odnosi se na SA koja se može razviti nakon značajne izloženosti određenim metalima, hemikalijama i lijekovima. Stvari koje mogu uzrokovati sekundarnu sideroblastnu anemiju uključuju:

• Alkohol: Poremećaj upotrebe alkohola je glavni uzrok kasnije nastale sideroblastne anemije.
• Trovanje teškim metalima: Ovo uključuje trovanje olovom i trovanje arsenom.
• Nedostatak vitamina B: Vitamin B pomaže u stvaranju komponente koja se zove hem, a koja se pretvara u hemoglobin. Hem pomaže u prenosu kisika.
• Nedostatak bakra: Bakar pomaže u stvaranju enzima koji štiti od viška željeza.
• Predoziranje cinkom: Uzimanje previše cinka može uticati na način na koji tijelo koristi željezo i apsorbuje bakar. Kod nekih ljudi se to može dogoditi ako uzimaju suplemente cinka.
• Lijekovi: Neki antibiotici, kemoterapija, hormoni i lijekovi koji smanjuju bakar mogu uzrokovati sekundarnu sideroblastičnu anemiju. Doktori liječe ovu vrstu SA testiranjem lijekova koje uzimate i uklanjanjem lijekova za koje se smatra da uzrokuju SA.

Koji su simptomi sideroblastne anemije?

Kao i kod mnogih vrsta anemije, simptomi sideroblastne anemije uključuju:

• Ekstremni umor:To znači da se osjećate toliko umorno da ne možete obavljati svakodnevne zadatke.
• Dispneja: Ovo je osjećaj gušenja ili otežanog disanja.
• Palpitacije srca: Ovo je osjećaj da srce kuca prebrzo ili na abnormalan način.
• Glavobolja.

Osobe s X-vezanom sideroblastnom anemijom mogu iskusiti dodatne simptome zbog nedovoljnog hemoglobina i povećanog nivoa željeza u tijelu. Ovi simptomi uključuju:

• Uvećana jetra: Vaša jetra obavlja mnoge bitne funkcije u tijelu.
• Uvećana slezena: Vaša slezena je organ veličine stisnute šake koji se nalazi u gornjem dijelu trbuha. Možda nećete primijetiti da vam je slezena veća nego što je normalno ili možete osjetiti tup bol u gornjem dijelu trbuha.
• Bronzano obojena koža: Ako vaše tijelo skladišti previše željeza, vaša koža može poprimiti bronzano-smeđu boju.
• Nekontrolirani dijabetes melitus.

Kako ljekari dijagnosticiraju sideroblastičnu anemiju?

Budući da sideroblastična anemija može biti prisutna pri rođenju ili se razviti kasnije, vaš ljekar će vas prvo testirati kako bi potvrdio ili isključio stečenu sideroblastnu anemiju. Ako odluče da se ne radi o stečenoj sideroblastnoj anemiji, provest će dodatne testove kako bi utvrdili koju vrstu kongenitalne sideroblastne anemije imate. Evo nekih testova koje mogu uraditi:

• Kompletna krvna slika (KKS): Rezultati "(KKS)" pokazuju veličinu i oblik ćelija u vašoj krvi, koliko novih krvnih zrnaca vaše tijelo proizvodi i, u slučaju "(SA)", koliko zrelih i nezrelih crvenih krvnih zrnaca imate.
• Razmaz periferne krvi: Ovo je postupak koji ljekari koriste za pregled krvnih zrnaca. Dok neki testovi krvi koriste aparat za njihovu analizu, u ovom slučaju ljekari analiziraju krvne zrnce pod mikroskopom.
• Analize željeza: Ovaj test pokazuje vaše nivoe željeza.
• Aspiracija koštane srži: Ovo je postupak uzimanja uzorka tekućeg dijela vaše koštane srži.
• Biopsija koštane srži: U ovom testu, ljekari uzimaju mali uzorak vaše koštane srži i pregledavaju ćelije koštane srži.
• Genetsko testiranje:Genetsko testiranje može pomoći u potvrđivanju ili isključivanju specifičnih genetskih stanja. Također vam može pomoći da shvatite vjerovatnoću prenošenja stanja na vašu djecu.

Kako ljekari liječe sideroblastičnu anemiju?

Doktori koriste različite tretmane za kongenitalnu i stečenu sideroblastičnu anemiju. Ovi tretmani variraju u zavisnosti od vašeg stanja, tako da će vaš ljekar razgovarati o najboljem tretmanu za vas. Na primjer, osobi sa X-vezanom SA (CSA) može se dati vitamin B6 i lijekovi za snižavanje željeza. Ako je SA uzrokovana trovanjem olovom, vaš ljekar će liječiti trovanje olovom. Najbolje je da o tome razgovarate sa svojim ljekarom.

Kako mogu ovo spriječiti?

Sideroblastična anemija je često uzrokovana genetskom mutacijom. Iako se ova vrsta kongenitalne sideroblastične anemije ne može spriječiti, može se liječiti. Ako imate X-vezanu `(CSA)` i vaši simptomi su blagi ili ako neko u vašoj porodici (roditelji, braća i sestre ili djeca) ima `(CSA)`, dobra je ideja pitati svog ljekara o genetskom testiranju.

Međutim, postoje stvari koje možete učiniti kako biste spriječili kasniji razvoj nekih vrsta stečene CSA. Ovo su koraci koje možete poduzeti:

• Izbjegavanje slučajnog trovanja olovom ili arsenom.
• Ako uzimate suplemente cinka za bolesti poput obične prehlade, pitajte svog ljekara o odgovarajućoj dozi.
• Ograničite konzumaciju alkohola. Alkoholizam može dovesti do sideroblastne anemije. Pokušajte smanjiti količinu alkohola koju pijete svaki dan. Ako vam je potrebna pomoć, zamolite svog ljekara da vam preporuči odgovarajuće programe.

Šta mogu očekivati ​​u ovoj situaciji?

Vaša prognoza zavisi od vrste sideroblastne anemije koju imate. Na primjer, ako imate X-vezanu kongenitalnu sideroblastnu anemiju, vaš ljekar može liječiti vaše stanje vitaminom B6 i lijekovima za snižavanje željeza. Ako ste stekli sideroblastnu anemiju, koja je uzrokovana trovanjem olovom, vaš ljekar može liječiti trovanje olovom.

Kako da se brinem o sebi?

Mnogim ljudima sa sideroblastnom anemijom potrebno je redovno pratiti nivo željeza kako bi se spriječilo daljnje preopterećenje željezom. Ako ste u prošlosti imali sideroblastnu anemiju, pitajte svog ljekara šta možete učiniti da spriječite novu SA.

Sideroblastična anemija je rijedak poremećaj krvi. Neki ljudi znaju zašto imaju sideroblastnu anemiju, ali drugi možda ne. Ako imate sideroblastnu anemiju, možda biste trebali postaviti svom ljekaru sljedeća pitanja:

>

* Koju vrstu `(SA)` imam?

* Zašto sam dobio/la `(SA)`?

* Koje su mi mogućnosti liječenja?

* Koji su neželjeni efekti tretmana?

* Šta mogu očekivati ​​nakon tretmana?

* Mogu li prenijeti `(SA)` na svoju djecu?

Dakle, koje su najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti iz ove priče?

Sideroblastična anemija je rijedak, ali potencijalno ozbiljan poremećaj krvi. SA je uzrokovana nečim što ometa sposobnost tijela da proizvodi zdrava crvena krvna zrnca. Osobe sa SA često imaju previše željeza u krvi. U većini slučajeva, ovo preopterećenje željezom se lako liječi. Međutim, kod dojenčadi i male djece rođene sa SA, preopterećenje željezom može uzrokovati po život opasna zdravstvena stanja.

Zamislite, ako bi se vaše dijete rodilo sa sideroblastnom anemijom, njihovi ljekari bi odmah počeli liječiti to stanje. Imati jako bolesnu bebu ili malo dijete može biti vrlo zastrašujuće i stresno. Vaši ljekari to razumiju i učinit će sve što mogu da pomognu vama i vašem djetetu tokom i nakon liječenja. Dakle, ako vi ili neko u vašoj porodici imate ove simptome, važno je da odmah posjetite ljekara za savjet.

Željezo , anemija, sideroblasti, koštana srž, hemoglobin, geni, bolesti krvi