Da li ste upoznati sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA)?

Jeste li ikada osjetili da je vaše dijete malo slabije od druge djece ili da ima problema s držanjem vrata ravno? Ili možda vaše starije dijete stalno pada ili ima problema s penjanjem uz stepenice? Možda mislite da su to normalne stvari i odbacujete ih, ali danas ćemo govoriti o ozbiljnom razlogu koji ponekad može biti iza njih. To je spinalna mišićna atrofija , ili SMA kako je mi doktori zovemo.

U redu, šta je onda ova SMA?

Jednostavno rečeno, ovo je genetska bolest. Da bi se mišići u našem tijelu mogli kretati i raditi, poruka mora doći iz mozga do tih mišića. Ove poruke prenose posebne nervne ćelije (motorni neuroni) u našoj kičmenoj moždini. Preciznije, ove nervne ćelije su te koje daju naredbu mišićima da se "kontrahuju" i "istežu".

Kod SMA, genetski defekt uzrokuje postepeno slabljenje i odumiranje ovih nervnih ćelija. Zamislite to kao žicu koja prenosi struju do električnog uređaja, koja se postepeno oštećuje, smanjujući količinu električne energije koju može prenositi. Na isti način, kako nervne ćelije slabe, slabe i poruke koje šalju mišićima. Kao rezultat toga, mišići se postepeno smanjuju i gube snagu zbog nedostatka upotrebe. To nazivamo mišićnom atrofijom.

Koje su glavne vrste SMA?

SMA ne pogađa sve na isti način. Podijeljena je u nekoliko glavnih tipova na osnovu dobi u kojoj se simptomi počinju javljati i težine bolesti. Razvojne prekretnice koje dijete dostiže tokom svog razvoja - poput držanja vrata, sjedenja i hodanja - vrlo su važne u ovoj klasifikaciji.

Radi lakšeg razumijevanja, pogledajmo ove tipove u tabeli.

Sada razgovarajmo o svakoj od ovih vrsta malo detaljnije.

SMA tip 1 (Werdnig-Hoffmannova bolest)

Ovo je najčešći i najteži tip. Ove bebe pokazuju simptome prije nego što napune 6 mjeseci. U većini slučajeva, simptomi počinju da se pojavljuju već sa 3 mjeseca. Ovo je vrlo bolno iskustvo za majku i oca. Beba se osjeća beživotno. Kao krpena lutka. Vrat se ne može držati ravno. Udovi vise. Budući da je teško piti mlijeko, pa čak i gutati hranu, mogu se javiti nutritivni nedostaci. Također, mišići koji pomažu pri disanju su oslabljeni, pa je rizik od respiratornih infekcija visok. Tužna činjenica je da mnoga od ove djece ne prežive 2 godine.

SMA tip 2 (Dubowitzova bolest)

Ovo je vrsta srednje težine. Zamislite, vaše dijete dobro sjedi i igra se, ali ne pokušava ustati ili hodati do 6-7 mjeseci. Ovo je druga vrsta stanja. Simptomi obično počinju prije nego što dijete može samostalno ustati i hodati. Ova djeca mogu imati malo više snage u rukama nego u nogama. Ali nisu u stanju samostalno ustati i hodati. Kako odrastaju, možda u tinejdžerskim godinama, možda će im trebati podrška da sjednu. Također mogu imati poteškoća s disanjem tokom spavanja, pa i to treba uzeti u obzir. Ovisno o težini simptoma, očekivani životni vijek može biti kraći od normalnog.

SMA tip 3 (Kugelberg-Welanderov sindrom)

Ovo je relativno blagi oblik. Simptomi ovog tipa javljaju se od 1 1/2 godine (18 mjeseci) do adolescencije. Ova djeca mogu samostalno hodati i stajati. Međutim, problem je što često padaju, imaju poteškoća s trčanjem i skakanjem, te im je vrlo teško ustati sa stolice ili se penjati stepenicama. Kako mišići s vremenom slabe, kasnije u životu im može biti potrebna pomoć invalidskih kolica. Ali dobra vijest je da ova djeca mogu živjeti normalnim životom.

SMA tip 4 (SMA kod odraslih)

Ovo je vrlo rijedak tip. Simptomi počinju u odrasloj dobi, obično u 20-im ili 30-im godinama. Možete osjetiti blagu slabost u rukama i nogama, a ponekad i kratak dah. Ovi simptomi se razvijaju tako sporo da neki ljudi godinama čak ni ne znaju da imaju bolest. To ne utiče na očekivani životni vijek.

Šta radite ako vidite ovakve simptome?

Ako sumnjate da vaše dijete ima bilo koji od simptoma navedenih u ovom članku, molimo vas da ne paničite i odmah se obratite kvalificiranom ljekaru, posebno pedijatru. Ne pokušavajte sami sebi postaviti dijagnozu na osnovu interneta ili rekla-kazala. To može biti opasno. Ljekar će pregledati vaše dijete i, ako je potrebno, uputiti vas na genetske testove kako bi potvrdio tačnu prirodu stanja. Ako se stanje potvrdi, bit ćete obaviješteni o specifičnoj vrsti liječenja, fizioterapiji i novim i nadolazećim tretmanima.