Da li vam samo trnu ruke i noge? Ili se osjećate sito čak i nakon što pojedete malo hrane, ili osjećate čudne nelagode u želucu? Ponekad mislimo da su to normalne stvari, ali iza toga se može kriti ozbiljnija, ali rijetka bolest o kojoj niko ne govori. Danas ćemo govoriti o takvoj bolesti koja se prenosi s generacije na generaciju i koja se postepeno pogoršava. To je bolest koja se zove hATTR amiloidoza.
Jednostavno rečeno, šta je hATTR amiloidoza?
Puni naziv ovoga je nasljedna transtiretinska amiloidoza. Skraćeno ćemo je zvati hATTR . Ovo je rijetka bolest koja se nasljeđuje, što znači da se prenosi putem gena.
Zamislite, naša jetra proizvodi poseban protein koji se zove transtiretin (TTR) . Kod zdrave osobe, ovaj protein obavlja svoju funkciju, a zatim se gubi. Međutim, kod nekoga sa hATTR bolešću, zbog mutacije u genu, ovaj TTR protein se proizvodi u pogrešnom obliku. To je kao da se lijepo napravljena igračka raspada.
Ovi nepravilno savijeni proteini se spajaju i formiraju male grudvice. Ove proteinske grudvice nazivamo amiloidi . Ovi amiloidi počinju da se talože u raznim dijelovima našeg tijela, posebno u organima poput živaca, srca i bubrega. Poput prljavštine koja se zaglavi u vodovodnoj cijevi, ove proteinske naslage počinju da oštećuju te organe. To može uzrokovati ozbiljne komplikacije, pa čak i biti opasno po život. Ali dobra vijest je da sada postoje dobri tretmani za kontrolu ovih simptoma.
Vaš ljekar to može jednostavno nazvati "amiloidoza", jer je hATTR jedna vrsta iz grupe bolesti koje se tako nazivaju.
Koji su mogući simptomi hATTR bolesti?
Budući da ova bolest pogađa toliko mnogo dijelova tijela, simptomi su vrlo raznoliki. Ponekad su ovi simptomi slični simptomima drugih uobičajenih bolesti, pa može biti teško dijagnosticirati bolest.
Uglavnom utiče na nervni sistem. Kada se ovi proteini nakupljaju u nervima koji idu od mozga do ostatka tijela, ovo stanje nazivamo polineuropatijom . Dakle, možete iskusiti ovakve stvari.
| Pogođeni sistem | Mogući simptomi |
|---|---|
| Nervni sistem |
|
| Srce | |
| Probavni sistem | |
| Ostale karakteristike |
Najvažnije je da uvećanje srca i nepravilan rad srca uzrokovan ovom bolešću mogu biti opasni po život. Stoga biste trebali biti vrlo oprezni u vezi s ovim simptomima.
Kako se ova bolest razvija? Ko je u riziku?
Kao što i samo ime govori, ovo je nasljedna bolest . Ako imate ovu bolest, to je zato što ste naslijedili defektni gen od majke ili oca (ili oboje).
Ovo se smatra vrlo rijetkom bolešću u svijetu. Međutim, u nekim zemljama, na primjer u Portugalu, Japanu i Brazilu, ova bolest se često viđa. Iako postoji malo specifičnih podataka o ovome u Šri Lanki, vjeruje se da može postojati veliki broj pogrešno dijagnosticiranih pacijenata jer su simptomi slični drugim bolestima.
Simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi, obično između 30 i 70 godina. Podjednako pogađa i muškarce i žene.
Kako doktor dijagnosticira ovu bolest?
Dijagnosticiranje ove bolesti može biti malo komplicirano jer ima mnogo simptoma.
Pitanje o porodičnoj anamnezi i simptomima
Prvo, ljekar će vas i vašu porodicu pitati o vašoj zdravstvenoj istoriji.
- Da li neko u vašoj porodici ima srčanu bolest ili zadebljanje srca?
- Osjećate li utrnulost ili peckanje u udovima?
- Imate li želučane tegobe, proljev ili zatvor?
- Osjećate li vrtoglavicu kada stojite?
- Imate li problema s vidom?
Specijalni testovi
U zavisnosti od vaših simptoma, vaš ljekar može preporučiti nekoliko drugih testova.
- Analize krvi i urina: One pomažu u provjeri abnormalnih nivoa proteina u tijelu.
- Biopsija tkiva: Ovo je glavni način potvrđivanja bolesti. Obično se mali komadić tkiva uzima iz masnog tkiva ispod kože vašeg abdomena pod anestezijom i šalje u laboratoriju. Može se koristiti da se tačno utvrdi da li je amiloidni protein o kojem smo govorili deponovan.
- Genetsko testiranje: Nakon što biopsija potvrdi prisustvo amiloida, vrši se DNK testiranje kako bi se utvrdilo da li se radi o nasljednom hATTR-u ili nekoj drugoj vrsti amiloidoze. Ovo je veoma važno za planiranje liječenja.
- Drugi testovi: EKG i ehokardiogrami za provjeru funkcije srca, te studije nervne provodljivosti za provjeru funkcije živaca, također se mogu uraditi.
Budući da je ovo rijetka bolest, nemaju svi ljekari mnogo iskustva s njom. Stoga je vrlo važno potražiti drugo mišljenje od drugog specijaliste nakon što se dijagnoza potvrdi.
Koji su tretmani za ovu bolest?
Liječenje hATTR-a zavisi od vaših simptoma i stadija bolesti. Postoje dva glavna cilja liječenja. Jedan je kontrola simptoma. Drugi je kontrola proizvodnje abnormalnog TTR proteina, koji je osnovni uzrok bolesti.
1. Liječenje simptoma
- Ako se voda nakuplja u tijelu zbog problema sa srcem ili bubrezima, diuretici se koriste za uklanjanje te viška tekućine.
- Postoje i lijekovi za probleme s probavnim sistemom poput proljeva i bolova u želucu.
- Postoje i posebni lijekovi za kontrolu bolova u nervima.
2. Tretmani usmjereni na uzrok bolesti
Ovo su glavni tretmani koji sprečavaju pogoršanje bolesti.
| Metoda liječenja | Opis |
|---|---|
| Lijekovi za utišavanje gena | |
| Droge kao što su Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Ovi lijekovi djeluju tako što govore genu koji proizvodi TTR protein u jetri da se "isključi". To smanjuje proizvodnju abnormalnog proteina. Daju se kao injekcija. |
| Stabilizatori proteina (lijekovi za stabilizaciju gena) | |
| Lijekovi poput Tafamidisa, Diflunisala | Ovi lijekovi djeluju tako što se vežu za proizvedeni TTR protein i sprječavaju njegovo nepravilno zgrudnjavanje. Mogu se uzimati u obliku tableta. |
| Transplantacija jetre | |
| Hirurgija | Budući da se neispravan protein proizvodi u jetri, jedan od tretmana je zamjena jetre novom. Ali ovo je vrlo velika i rizična operacija. Obično se preporučuje mladim pacijentima u ranim fazama bolesti. |
Vaš ljekar će odlučiti koji je tretman najbolji za vas. Otvoreno razgovarajte s njim o svim ovim opcijama.
Medicinski tim koji vam pomaže
Budući da ova bolest utiče na više organa u tijelu, trebat će vam podrška tima ljekara različitih specijalnosti.
- Neurolog: Za probleme povezane s živcima.
- Kardiolog: Za praćenje i liječenje srčane funkcije.
- Nefrolog: Ako su bubrezi pogođeni.
- Gastroenterolog: Za probleme sa želucem.
- Oftalmolog: Za probleme s očima.
- Genetski savjetnik: Pružanje informacija o bolesti i njenom utjecaju na nasljeđivanje.
- Fizioterapeut: Za pomoć kod poteškoća s hodanjem i održavanje tijela jakim.
Poruka za ponijeti kući
- hATTR Amiloidoza je rijetko, nasljedno stanje.
- Ako imate stvari poput utrnulosti udova, upornih želučanih tegoba, neobjašnjivih srčanih simptoma, i ako neko u vašoj porodici ima historiju ovih stanja, nemojte to shvatati olako.
- Rana dijagnoza i liječenje mogu pomoći u sprječavanju pogoršanja bolesti.
- Budući da je ovo složena bolest, vrlo je važno potražiti pomoć različitih specijalista.
- Ako vi ili neko koga poznajete ima ove simptome, odmah potražite savjet kvalificiranog ljekara . Ne bojte se razgovarati o tome.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar