Jeste li svjesni triploidije, rijetkog stanja koje pogađa bebe u maternici?

Kao buduća majka, ponekad možete imati drugačije misli o svojoj nerođenoj bebi. Iako su one u većini slučajeva normalne, dobro je biti svjestan rijetkih stanja koja mogu utjecati na razvoj vaše bebe. Jedno takvo stanje o kojem ćemo danas govoriti je triploidija . Jednostavno rečeno, to je stanje koje se javlja kada postoji razlika u broju hromozoma u našim ćelijama.

Šta je triploidija? Hajde da to tačno shvatimo.

U redu, prvo, pogledajmo kako naša tijela normalno imaju hromosome. Normalno, svaka ćelija kod zdrave osobe ima 46 hromosoma , koji su poput malih paketića koji sadrže sve naše genetske informacije. 23 od njih dobijamo od majke i 23 od oca. Dakle, ova dva zajedno čine kompletan set, koji iznosi 46.

U stanju koje se naziva triploidija , ovaj normalan broj hromozoma se mijenja. To jest, bebine ćelije imaju 69 hromozoma umjesto 46. Zamislite da imate cijeli dodatni set hromozoma (23). Ovo je genetska abnormalnost koja može imati vrlo negativan utjecaj na fetus u maternici, pa čak i biti opasna po život. To često može dovesti do pobačaja ili beba može umrijeti ubrzo nakon rođenja.

Koliko je često ovo stanje (triploidija)?

Triploidija je vrlo rijetko stanje. Prema statistikama u zemljama poput Amerike, ovo stanje se prijavljuje između 1% i 3% od 100 trudnoća. To znači da je to nešto o čemu rijetko čujemo i u Šri Lanki. Kaže se da je više od 66% fetusa koji pate od ovog stanja muškog spola.

Koji su simptomi triploidije?

Ako se dijagnosticira ovo stanje, može se uočiti niz simptoma koji utiču na razvoj bebe u maternici. Osim toga, trudnica također može osjetiti neke simptome.

Simptomi koje beba može osjetiti:

• Kongenitalne srčane mane.
• Abnormalan razvoj mozga: Ovo ponekad može dovesti do napadaja, napadaja i kašnjenja u razvoju.
• Cistična bolest bubrega.
• Razvojne abnormalnosti crijeva, kičmene moždine, jetre i žučne kese.
• Spojeni prsti na rukama i nogama.
• Niskog rasta.
• Specifične crte lica: Na primjer, širenje očiju, rascjep usne ili nepca, nisko postavljene uši i nizak nosni most.
• Intelektualni invaliditet.

Simptomi koje trudnica može iskusiti:

Ponekad majka može pokazivati ​​i simptome slične stanju koje se naziva preeklampsija . To uključuje:

• Placenta može biti ispunjena stvarima poput cista.
• Visok krvni pritisak.
• Oticanje (edem).
• Višak proteina (albumina) u urinu (albuminurija).

Šta uzrokuje triploidiju?

Ovo stanje je uzrokovano dodavanjem dodatnog seta hromosoma u ćelije bebe. Normalno, ćelija ima 46 hromosoma. U slučaju triploidije, taj broj postaje 69. Postoje tri glavna načina na koja se to može dogoditi:

1. Jajnu ćeliju oplođuju dva spermatozoida.

2. Normalna jajna ćelija (sa 23 hromosoma) oplođuje se spermatozoidom sa dodatnim setom hromosoma (tj. 46 hromosoma).

3. Oplodnja jajne ćelije s dodatnim setom hromosoma (tj. 46 hromosoma) normalnim spermatozoidom (sa 23 hromosoma).

Važno je da ovo nije nešto što su roditelji pogriješili prije ili tokom trudnoće . Često je to slučajna, slučajna pojava. Nema posebne veze s porodičnom historijom ili majčinim godinama.

Kako se dijagnosticira triploidija?

Doktori često dijagnosticiraju ovo stanje rano u trudnoći. Sumnja se postavlja na osnovu simptoma koji utiču na vas i vašu nerođenu bebu. Na primjer, stvari poput visokog krvnog pritiska ili abnormalnosti u razvoju vaše bebe.

Da bi se potvrdila situacija, provode se sljedeći testovi:

• Ultrazvučni pregled: Ovo omogućava doktoru da pregleda bebu u maternici. Može provjeriti abnormalnosti u razvoju bebe i sve znakove ovog stanja.
• Amniocenteza: U ovom testu, mala količina tekućine koja okružuje vašu bebu u maternici (amnionska tekućina) uzima se špricom, a ćelije u njoj se testiraju u laboratoriji na hromosomske abnormalnosti.
• Test uzorkovanja horionskih resica (CVS): Ovo uključuje uzimanje vrlo malog uzorka iz placente i ispitivanje hromozoma u ćelijama.

Mnoge trudnoće završavaju pobačajem zbog ovog stanja. Ponekad se pobačaj dogodi čak i prije nego što se ovi testovi urade, a stanje (triploidija) se otkrije tek tokom naknadnih testova.

U rijetkim slučajevima, ako se dijete rodi s tim stanjem, genetski test se može provesti uzimanjem uzorka krvi od djeteta.

Koji su tretmani za triploidiju?

U stvari, budući da mnoge (triploidne) trudnoće završavaju pobačajem ili se beba može izgubiti ubrzo nakon rođenja, liječenje je prvenstveno usmjereno na podršku roditeljima i starateljima. Razgovor sa savjetnikom za mentalno zdravlje ili savjetnikom može biti vrlo koristan u suočavanju s tugom koja dolazi s takvom neočekivanom tragedijom.

U rijetkim slučajevima kada se beba rodi s ovim stanjem, liječenje je usmjereno na smanjenje simptoma koji ugrožavaju život bebe. To može uključivati ​​operaciju, lijekove ili potpornu njegu kako bi se bebi pomoglo da se osjeća ugodno.

Može li se triploidija spriječiti?

Ne. Ne postoji način da se ovo spriječi. Jer se radi o nečemu što se dešava nasumično, neočekivano, zbog promjena u genetskom materijalu bebe (DNK). Stvari poput onoga što radite prije trudnoće, onoga što radite tokom trudnoće i vaših godina nemaju utjecaja na ovo. Zato se ne brinite zbog toga.

Šta možete očekivati ​​kod triploidnog stanja?

Budući da većina trudnoća završava pobačajem, važno je da vi i vaša porodica budete spremni na to. Ovo može biti vrlo bolno iskustvo. Neki ljudi pronalaze olakšanje kroz savjetovanje o žalovanju ili razgovor sa stručnjakom za mentalno zdravlje.

Vrlo rijetko, ako se dijete rodi s kongenitalnom razvojnom abnormalnošću, može se suočiti s nizom komplikacija. Možda će mu biti potrebna pomoćna sredstva poput slušnih aparata, više operacija tokom života ili dugotrajna terapija lijekovima za kontrolu simptoma.

Djeca koja prežive nakon djetinjstva mogu imati vrstu triploidije koja se naziva mozaicizam . To znači da samo neke ćelije djeteta imaju dodatni hromosom (69 hromosoma). Ostale ćelije imaju normalan broj (46 hromosoma). Ovo može smanjiti broj i težinu razvojnih abnormalnosti. Potpuna triploidija je najozbiljnije i po život opasno stanje, u kojem sve ćelije u fetusu imaju dodatni hromosom.

Kako je moguće živjeti s tim stanjem (triploidijom)?

Većina (triploidnih) trudnoća završava ranim pobačajem jer simptomi sprječavaju razvoj fetusa u maternici. Ako se beba rodi, njen opstanak zavisi od težine simptoma. Većina beba umire u roku od nekoliko dana od rođenja. Iako rijetko, mogu preživjeti do odrasle dobi, ali postoji samo nekoliko takvih slučajeva u medicinskoj dokumentaciji. Takvoj bebi će biti potrebna opsežna potporna njega tokom cijelog života.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako imate simptome pobačaja, odmah se obratite ljekaru ili idite u bolnicu. Ovi simptomi mogu uključivati:

• Veće ili manje krvarenje .
• Grčevi u stomaku.
• Bol u trbuhu.
• Bol u donjem dijelu leđa.

Pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti svom ljekaru u ovoj situaciji:

• Ako imam spontani pobačaj, mogu li imati još jedno dijete?
• Koji su rizici testova (npr. amniocenteze) za otkrivanje triploidije?
• Kako trebam paziti na sebe da bih spriječila pobačaj? (Iako se ovo stanje ne može spriječiti, možete postaviti ovo pitanje kako biste saznali kako paziti na svoje zdravlje tokom trudnoće.)
• Je li bolje razgovarati sa savjetnikom za mentalno zdravlje koji će mi pomoći da se nosim sa svojom tugom i da se nosim sa ovom situacijom?

Koja je razlika između (trisomije) i (triploidije)?

Trisomija i triploidija su genetska stanja povezana s hromosomima, ali postoji mala razlika.

• Trisomija je prisustvo dodatne kopije jednog hromosoma . Primjer je Downov sindrom, gdje postoji dodatni hromosom 21. To dovodi ukupan broj hromosoma na 47 (umjesto normalnih 46).
• Triploidija znači imati dodatni set hromosoma . To znači da je ukupan broj hromosoma 69.

Završna poruka za ponijeti kući

Triploidija je vrlo rijetko i potencijalno opasno stanje. Može biti vrlo emocionalno iscrpljujuće za vas i vašu porodicu. Ako saznate da vaša nerođena beba ima triploidiju, shvatite da to nije nešto što ste mogli spriječiti . To je slučajnost.

Razgovor sa savjetnikom za mentalno zdravlje ili savjetnikom u ovakvom trenutku može biti od velike pomoći vama i vašoj porodici u suočavanju s ovom neočekivanom tugom i gubitkom. Oni će vam pružiti podršku koja vam je potrebna da prebrodite ovo teško vrijeme. Zapamtite, niste sami.

Triploidija , Hromozomi, Trudnoća, Genetske bolesti, Pobačaj, Razvoj fetusa, Preeklampsija, Ultrazvuk, Amniocenteza, Biopsija horionskih resica, Mozaicizam, Hromozomi, Genetsko stanje, Trudnoća, Pobačaj