Saznajte više o NIPT testu (neinvazivnom prenatalnom testiranju) za trudnice.

Kada ste trudna majka, normalno je da imate mnogo pitanja o bebi u vašoj maternici. Da bismo pronašli odgovore na neka od ovih pitanja, tokom trudnoće radimo razne testove (prenatalno testiranje). Jedan od ovih posebnih testova naziva se NIPT. On nam može dati naznaku da li je vaša beba u riziku od razvoja određenih genetskih stanja, kao što je Downov sindrom . Međutim, ovo nije 100% specifičan test. Stoga ga neki ljekari radije nazivaju NIPS (skrining) nego NIPT (testiranje). Jer ovo samo ukazuje na rizik.

Kako uraditi NIPT test? Vrlo je jednostavno!

Svi smo čuli za DNK. To je kao knjiga koja se nalazi u svakoj ćeliji našeg tijela i sadrži sve naše genetske informacije. Da li ste znali da sitni dijelovi ove DNK također plutaju u našoj krvi. To nazivamo slobodna DNK ili `cfDNK`?

Dakle, kada ste trudni, vaša krv sadrži vašu vlastitu `cfDNK`, zajedno s fragmentima DNK vaše bebe (slobodna fetalna DNK - cffDNK) . Zar to nije nevjerovatno? NIPT test uključuje uzimanje jednostavnog uzorka vaše krvi i testiranje na fragmente DNK vaše bebe, što vam daje tragove o određenim genetskim stanjima. Budući da je to neinvazivni test, ne postoji rizik za vas ili vašu bebu.

Šta možemo naučiti iz NIPT testa?

NIPT test uglavnom traži abnormalnosti u hromosomima. Jednostavno rečeno, hromosomi se obično nalaze u parovima u našim ćelijama. Ali ponekad, umjesto dvije kopije hromosoma, mogu postojati tri. To nazivamo trisomijom .

Evo glavnih trisomijskih stanja koja NIPT test traži i njihova tačnost:

Ako je rezultat NIPT-a pozitivan, što znači da ukazuje na rizik, potrebno je da uradimo dijagnostički test kako bismo ga potvrdili. Za to se rade dva testa :

1. Amniocenteza: Postupak koji uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine iz unutrašnjosti maternice i njeno testiranje.

2. Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS): Postupak koji uključuje uzimanje nekoliko ćelija iz bebine posteljice i njihovo testiranje.

Budući da su oba ova testa invazivna ( neinvazivna ), postoji mali rizik. Stoga, neke majke mogu oklijevati da ih urade.

Osim toga, NIPT također može odrediti spol bebe. Ako ne želite znati, ne zaboravite obavijestiti svog ljekara prije testa.

Ko želi da uradi NIPT test?

Ovaj test može uraditi svaka majka koja je završila 10. sedmicu trudnoće. Međutim, to nije obavezan test. Međutim, majke koje imaju visok rizik od određenih genetskih oboljenja su više zainteresovane za ovo.

Ko je izložen većem riziku?

• Majke starije od 35 godina.
• Majke koje su prethodno rodile dijete s trisomijom.
• Majke za koje je drugim skrining testom (npr. skrining u prvom tromjesečju) utvrđeno da su u riziku.

Situacije u kojima rezultati NIPT-a možda nisu veoma pouzdani

NIPT test se oslanja na količinu DNK bebe u krvi majke. Ta količina je obično mali postotak, oko 10%-20%. Stoga, neka stanja u tijelu majke mogu utjecati na ove rezultate.

• Ako je vaš indeks tjelesne mase (BMI) 30 ili veći.
• Ako je dijete začeto donorskom jajnom ćelijom.
• Ako koristite određene lijekove za razrjeđivanje krvi.
• Ako nosite blizance ili više djece u maternici.

U ovom slučaju, najbolje je da razgovarate sa svojim ljekarom i odlučite da li je NIPT test pravi za vas.

Šta radite nakon što dobijete rezultate NIPT testa?

Normalno je da se osjećate tužno i šokirano kada saznate da imate rizik (pozitivan rezultat) NIPT testa. Ali nemojte paničariti. Prvo, zapamtite da ovo nije konačna odluka. U ovom trenutku je veoma važno razgovarati sa genetskim savjetnikom ili svojim ljekarom kako biste razumjeli rezultate.

Ako želite, možete ići na dijagnostički test poput prethodno spomenute 'amniocenteze' ili 'CVS' kako biste 100% potvrdili situaciju. Ili imate pravo da ne radite te testove. Otvoreno razgovarajte sa svojim ljekarom o svemu ovome.