Da li se vaše dijete stalno razboljeva? Da li bi to mogao biti rijedak WHIM sindrom?

Da li vaše dijete često ima prehlade, kašlje, infekcije uha ili kožne infekcije? Da li se jedna bolest oporavlja prije druge? Obično mislimo da je djetetov imunitet malo oslabljen i da se zarazi u školi i na igralištima. Međutim, u vrlo rijetkim slučajevima, ovo može biti uzrokovano specifičnim genetskim stanjem koje se naziva WHIM sindrom . Iako se o ovome ne govori mnogo, vrlo je važno biti svjestan toga.

Šta je ovaj WHIM sindrom?

Jednostavno rečeno, WHIM sindrom je vrlo rijetka genetska bolest koja utiče na imunološki sistem našeg tijela. Naziv WHIM je izveden od prvih slova četiri glavna simptoma bolesti.

• Bradavice (bradavice)
• Hipogamaglobulinemija (nizak nivo antitijela u krvi)
• Infekcije (česte infekcije)
• Mijeloalveolarno krvarenje (nakupljanje bijelih krvnih zrnaca u koštanoj srži)

Zamislite da naše tijelo ima vojsku bijelih krvnih zrnaca. Zadatak ovih vojnika je da se bore protiv neprijatelja poput bakterija i virusa koji uzrokuju bolesti. Kod osobe sa WHIM sindromom, najvažniji vojnici u ovoj armiji, bijela krvna zrnca zvana neutrofili , zaglavljuju se u svojoj bazi, koštanoj srži. Ne mogu izaći van, u krvotok, da bi se borili protiv bolesti. Dakle, odbrambeni sistem tijela je oslabljen i oni počinju češće da se razboljevaju.

Koji su simptomi WHIM sindroma?

Ovi simptomi mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome. Drugi mogu razviti teške infekcije koje mogu biti opasne po život. Ovi simptomi obično počinju u djetinjstvu, ali ponekad bolest može ostati nedijagnosticirana sve do odrasle dobi.

Posebno o bradavicama i riziku od raka

Mnogi ljudi oko nas mogu biti zaraženi humanim papiloma virusom (HPV), koji uzrokuje bradavice. Međutim, kod osobe sa zdravim imunološkim sistemom, ovaj virus gotovo automatski nestaje iz tijela. Međutim, budući da je imunološki sistem osobe sa WHIM sindromom slab, teško se boriti protiv ovog HPV virusa. Stoga virus ostaje u tijelu dugo vremena, uzrokujući bradavice, a u nekim slučajevima i povećavajući rizik od raka.

Šta ovo uzrokuje? Je li ovo zarazno?

Glavni uzrok WHIM sindroma je mutacija u genu zvanom `CXCR4` u našem tijelu. Zamislite ovaj gen kao program koji daje upute našim ćelijama. Kada se ovaj gen promijeni, prethodno spomenuta bijela krvna zrnca (neutrofili) prestaju izlaziti iz koštane srži.

Budući da je ovo genetsko stanje, ne može se širiti s osobe na osobu kihanjem ili dodirom . Međutim, može se prenijeti s roditelja na djecu. Ako bilo koji roditelj ima ovu gensku mutaciju, svako dijete koje imaju ima 50% šanse da naslijedi stanje .

Kako tačno dijagnosticirate ovu bolest?

Budući da je ovo tako rijetka bolest, teško ju je dijagnosticirati samo jednim testom. Vaš ljekar će pažljivo pregledati vas i simptome vašeg djeteta, koliko često imaju infekcije, a zatim može preporučiti nekoliko testova.

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovom analizom se provjerava nizak broj bijelih krvnih zrnaca, posebno neutrofila, u krvi.
• Test antitijela (krvni test imunoglobulina G - IgG):Ovaj test se radi kako bi se utvrdilo da li su nivoi antitijela koja se bore protiv infekcije niski.
• Biopsija koštane srži: U ovom postupku, mali uzorak koštane srži se uzima iz kuka pod blagom anestezijom i pregleda pod mikroskopom. Ovo može precizno utvrditi da li su bijela krvna zrnca zarobljena u koštanoj srži (mijelokateksa).
• Genetsko testiranje: Ovaj test može potvrditi da li postoji mutacija u genu `CXCR4` koja uzrokuje WHIM sindrom.

Koji su tretmani za WHIM sindrom?

Još uvijek ne postoji lijek za ovo stanje. Međutim, postoji nekoliko tretmana koji mogu pomoći u kontroli simptoma, zaštiti od infekcija i pomoći vam da živite normalnim životom.

Vrste lijekova

• Xolremdi: Ovo je novi lijek odobren 2024. godine. Pomaže u oslobađanju bijelih krvnih zrnaca koja su zaglavljena u koštanoj srži. To može smanjiti rizik od infekcije za oko 40%.
• G-CSF tretman: Ovo je injekcija. Stimuliše koštanu srž i pomaže joj da proizvodi više bijelih krvnih zrnaca.
• IgG terapija: Kod osoba sa niskim nivoom antitijela, imunološki sistem se jača davanjem antitijela izvana.
• Antibiotici: Kada se razviju bakterijske infekcije (kao što su upala pluća, infekcije kože), vaš ljekar će vam ih propisati za kontrolu.

Liječenje bradavica

Ako se bradavice često javljaju, možete se obratiti dermatologu da ih ukloni. Postoji nekoliko metoda za to.

• Kriohirurgija
• Elektrohirurgija
• Laserski tretman
• Vrste specijalnih premaza

Kako živjeti zdravo sa WHIM sindromom?

Kada živite s tako rijetkim stanjem, morate više razmišljati o svom zdravlju.

• Dobra ishrana: Hranjiva ishrana je veoma važna za održavanje jakog imunološkog sistema. Uključite više povrća, voća, integralnih žitarica, ribe i piletine u svoju ishranu.
• Vježbanje: Vježbanje pomaže u održavanju tijela jakim i jača imunitet. Bavite se nečim što volite, poput sporta, šetnje ili plivanja, svaki dan.
• Zaštita od infekcija:
• Izbjegavajte gužve koliko god je to moguće.
• Često perite ruke sapunom.
• Razgovarajte sa svojim ljekarom i odlučite koje vakcine trebate primiti vi i vaša porodica.Razgovarajte konkretno o stvarima poput HPV vakcine, vakcine protiv upale pluća i godišnje vakcine protiv gripe.

Pored vašeg porodičnog ljekara, možda će vam trebati pomoć raznih ljekara, kao što su imunolog, hematolog i dermatolog, da vas liječe.