Aprenguem sobre la prova de la suor per veure si teniu fibrosi quística.

El vostre petit té de vegades dificultat per respirar o un problema per no guanyar pes? O noteu alguna cosa com una tos constant o un so sibilant al pit? De vegades, darrere d'aquestes coses, hi pot haver una malaltia de la qual no hem sentit a parlar gaire, però és molt important ser-ne conscients. D'això és del que parlarem avui. Això s'anomena fibrosi quística , de vegades abreujada com a (FQ) . Vegem què és, com es diagnostica i, sobretot, alguns detalls sobre la "prova de la suor" que es fa per a això.

Què és exactament la fibrosi quística?

En poques paraules, la fibrosi quística és una malaltia hereditària . És a dir, és una cosa que es pot transmetre de pares a fills. El que passa en això és que alguns dels fluids de l'interior del nostre cos, especialment la mucositat, es tornen molt espesses i enganxoses. Penseu-hi, no és la mucositat dels pulmons i els sins paranasals d'una persona sana relliscosa com l'aigua? És el que manté les nostres vies respiratòries netes i elimina els gèrmens.

Però en persones amb fibrosi quística, aquest moc és molt espès, com la cola. Així doncs, aquest moc espès es diposita en òrgans importants com els pulmons i el pàncrees , interferint amb el seu funcionament normal. Especialment quan aquest moc espès s'acumula als pulmons, les vies respiratòries comencen a bloquejar-se. Aleshores es fa molt difícil respirar i es poden produir infeccions amb freqüència. Si el pàncrees es veu afectat, es poden produir problemes digestius i malnutrició. No només això, sinó que també pot afectar llocs com el fetge, els intestins i els genitals.

La fibrosi quística és una malaltia crònica . Això significa que dura molt de temps i no es pot curar completament. També es considera una malaltia progressiva . Això significa que els símptomes poden empitjorar gradualment amb el temps i poden aparèixer complicacions. Per això és molt important reconèixer-la precoçment i gestionar-la adequadament.

Quins són els símptomes d'això en els nens?

Si un nen petit, especialment un nadó, té fibrosi quística, pot experimentar un o més d'aquests símptomes. No tots els nens tindran tots aquests símptomes alhora, i la gravetat dels símptomes pot variar d'un nen a un altre. És important recordar-ho.

Aquí teniu algunes d'aquestes característiques:

• Falta de creixement: Tot i que el nadó està alletant bé i menja bé més tard, és possible que no guanyi pes i que sembli que té un pes inferior al normal en comparació amb altres nadons de la mateixa edat.
• Femtes toves o olioses: De vegades, les femtes del vostre nadó poden ser molt toves, aquoses o olioses. De vegades, les femtes poden tenir mala olor.
• Dificultat per respirar:Sempre tens la sensació que et costa respirar, com si t'ofeguessis.
• Sibilàncies persistents: Un so sibilant persistent que prové del pit. Això també es pot produir en afeccions com l'asma, però és un símptoma més comú en la fibrosi quística.
• Infeccions pulmonars freqüents: Per exemple, la pneumònia i la bronquitis són habituals. Si pateixes infeccions pulmonars una o dues vegades al mes, és un motiu de preocupació.
• Infeccions sinusals repetides: Infeccions freqüents a les cavitats que envolten el nas (sinus). Coses com la congestió nasal i el rinorrea.
• Tos persistent, possiblement flegmosa: Una tos persistent que no millora. Fins i tot pot ser una tos que produeix moc espès.
• Creixement lent: l'alçada i el pes d'un nen semblen créixer una mica més lentament que els d'altres nens de la mateixa edat.
• De vegades, la pell del nadó té un gust salat: alguns pares també diuen que quan freguen la pell suada del seu nadó, té un gust salat.

Si sospiteu que el vostre petit té un o més d'aquests símptomes, el millor que podeu fer és consultar un pediatre.

Què és una prova de suor i què fa?

Els metges diagnostiquen la fibrosi quística examinant atentament el pacient, escoltant els seus símptomes i realitzant diverses proves. Això inclou proves genètiques (que són anàlisis de sang que busquen canvis en els gens), radiografies de tòrax i sinus, i proves de funció pulmonar.

Tanmateix, la prova més important i definitiva per confirmar si teniu fibrosi quística o no és la prova de la suor. És una prova molt senzilla i indolora. Mesura la quantitat de clorur a la suor. Sabíeu que la sal que mengem està formada per dues substàncies químiques anomenades clorur i sodi? Per tant, la quantitat de clorur a la suor de les persones amb fibrosi quística és molt més alta que la d'una persona normal.

La raó d'això és que, a causa del defecte genètic que causa la fibrosi quística, la funció d'una proteïna que ajuda el clorur a moure's per les nostres cèl·lules es veu afectada. Com a resultat, el clorur no pot entrar ni sortir correctament de les cèl·lules. Això és quan el clorur s'acumula de manera anormal a la suor. Tot i que pot semblar molt senzill, aquesta és la base científica bàsica per diagnosticar aquesta malaltia.

Normalment, els metges recomanen aquesta prova de suor si un nen té risc d'heretar fibrosi quística (per exemple, si algú de la família té la malaltia) o si mostra els símptomes que hem comentat anteriorment. De vegades, també es demana als germans del nen que facin aquesta prova. Això és per veure si també han heretat aquest gen i si els seus fills tenen risc d'heretar-lo en el futur.

Com es fa aquesta prova de suor? És quelcom a tenir por?

Aquesta prova de suor es pot fer a qualsevol persona de qualsevol edat. Tanmateix, els nadons nounats poden no ser capaços de produir prou suor per a aquesta prova durant els primers dies de la seva vida. Per tant, aquesta prova se sol fer a nadons d'entre dues i quatre setmanes d'edat , quan poden produir prou suor.

Aquesta prova és molt senzilla de fer i no fa gens de mal. Així que no tinguis por, d'acord? Això és el que passa:

1. Primer, un treballador sanitari, ja sigui una infermera o un metge, aplica un gel o líquid que conté una substància química anomenada pilocarpina a la pell del braç (normalment l'avantbraç) o la cama del nen. La pilocarpina és un fàrmac que estimula les glàndules sudorípares.

2. A continuació, es col·loquen dos elèctrodes a la zona i s'administra una estimulació elèctrica molt petita i inofensiva per estimular encara més les glàndules sudorípares i produir suor. Això es fa durant uns 5 minuts. No hi ha cap picor ni dolor. El petit pot sentir un lleuger formigueig o calor a la mà o al peu, però això és tot. La majoria dels nadons ni tan sols ho senten.

3. A continuació, es retiren els elèctrodes, es neteja la zona de la pell i es col·loca un dispositiu especial per recollir la suor (ja sigui una espiral de plàstic, un tros de paper de filtre o un tros de gasa) a la zona. Es deixa al seu lloc durant uns 30 minuts per recollir la suor.

4. Finalment, aquesta mostra de suor recollida s'envia a un laboratori per mesurar amb precisió la quantitat de clorur present.

La prova sencera dura aproximadament una hora. És més fàcil mantenir el vostre fill tranquil si teniu una joguina o un biberó de llet a prop.

Què diuen els resultats d'aquesta prova?

D'acord, ara vegem què diuen els resultats d'aquesta prova de suor. Si el nen té fibrosi quística, la prova de suor mostrarà que hi ha una quantitat de clorur més alta del normal a la suor.

Pel que fa als valors mesurats, són els següents (aquests valors poden variar lleugerament d'un laboratori a un altre, però generalment són així):

• Si el nivell de clorur del vostre fill és superior a 60 mmol/L (mil·limol/litre) : és molt probable que tingui fibrosi quística.Normalment, si apareix un resultat com aquest, es torna a fer la prova per confirmar-ho.
• El nivell de clorur del nen és inferior a 30 mmol/L (mil·limol/litre) (algunes pautes diuen que és inferior a 40 mmol/L): Es pot dir que no té fibrosi quística.
• Si el nivell de clorur del vostre fill es troba entre 30 i 59 mmol/L ( en alguns llocs 40-59 mmol/L): això es considera un resultat intermedi o límit . En aquest cas, pot ser que calgui repetir la prova. També poden ser necessàries proves addicionals, com ara proves genètiques, per descartar algunes formes atípiques de fibrosi quística.

El més important és que aquests resultats els interpreti un metge. Per tant, quan arribin els resultats, el millor que pots fer és parlar-ne amb el metge i seguir les seves instruccions. No t'espantis.

Com prepares el teu nadó per a una prova de suor? Cal fer alguna cosa important?

Això és molt fàcil tant per a la mare com per al pare. No cal fer res d'especial per preparar el nadó per a una prova de suor.

• No cal canviar ni interrompre cap de la dieta del nen (patró d'alimentació, aliments sòlids si se li donen), activitats o medicaments que estigui prenent abans d'aquesta prova. Mantingueu-ho amb normalitat.
• L'única cosa és que no apliqueu cap crema ni loció a la pell del vostre fill durant les 24 hores prèvies a la prova. Especialment, no apliqueu res al braç o a la cama que s'està provant. Això pot afectar els resultats de la prova.

Mira, és molt senzill. Vesteix el teu nadó amb roba lleugera i còmoda el dia de la prova.

Les coses més importants que hem de recordar d'aquesta història (missatge per emportar)

D'acord, espero que ara entengueu bé el que hem parlat avui, la fibrosi quística i la prova de la suor. Tot i que pot semblar un tema complicat, no és tan difícil un cop enteneu els conceptes bàsics. Del que hem comentat, aquí teniu algunes coses a tenir en compte:

• La fibrosi quística (FQ) és una malaltia genètica que fa que la mucositat del cos s'espesseixi, afectant especialment els pulmons i el sistema digestiu.
• Estigueu atents als símptomes: si teniu un o més d'aquests símptomes, com ara pèrdua de pes, dificultat per respirar freqüent, tos persistent o femtes olioses, consulteu un metge i parleu-ne.
• La prova de la suor és la prova principal i més fiable per confirmar la fibrosi quística: mesura el nivell de clorur a la suor.
• La prova no és dolorosa i és segura: així que no tinguis por de fer-hi el teu nadó.
• És molt important reconèixer la malaltia precoçment:Perquè així, es poden iniciar ràpidament els mètodes de tractament i gestió necessaris, reduint les complicacions que pot experimentar el nen i ajudant-lo a viure una vida millor i més saludable.

Si tu o algú que coneixes té aquest problema, el millor que pots fer és no entrar en pànic ni creure tot el que trobes a Internet, sinó parlar amb un metge qualificat. Et guiarà adequadament i et proporcionarà el suport que necessites.

` Fibrosi quística, prova de suor, clorur, pediatria, malalties genètiques, malalties pulmonars