Congestió toràcica freqüent, manca d'augment de pes... És això fibrosi quística (FQ)? Siguem-ne conscients.

El vostre petit sempre té el nas tapat? Per molt menjar que li doni, s'aprima sense ni adonar-se'n? De vegades sent que té problemes per respirar? És normal que els pares s'espantin quan veuen aquests símptomes. Poden ser símptomes d'una afecció anomenada fibrosi quística (FQ), de la qual potser no n'hem sentit a parlar gaire, però que és molt important conèixer. Parlem-ne sense por i de manera senzilla avui.

Què és exactament la fibrosi quística (FQ)?

En poques paraules, es tracta d'una malaltia genètica que s'hereta dels pares . Hi ha un gen especial que controla el moviment de la sal (clorur) i els fluids a través de les cèl·lules del nostre cos. Això s'anomena gen CFTR (regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística) . Per tant, la malaltia de la fibrosi quística es produeix quan hi ha un defecte o una mutació en aquest gen.

Què passa a causa d'aquest defecte? Normalment, les secrecions del nostre cos, com ara la mucositat i el pus , són fines i relliscoses. Però al cos d'una persona amb fibrosi quística, aquestes secrecions es tornen molt espesses, espesses i enganxoses .

Imagineu-vos què passa quan aquesta mucositat espès s'acumula als pulmons. Dificulta la respiració, els gèrmens queden atrapats fàcilment i les infeccions es tornen més freqüents . Amb el temps, això pot causar danys greus als pulmons, insuficiència respiratòria i fins i tot la mort.

A més, aquestes secrecions espesses bloquegen els conductes del pàncrees. Aleshores , els enzims digestius que ajuden a digerir els aliments que mengem no s'alliberen . Com a resultat, es produeixen malnutrició i retard en el creixement. A més, també poden aparèixer malalties hepàtiques, diabetis ("diabetis relacionada amb la fibrosi quística" - CFRD) i problemes de fertilitat.

Però no us preocupeu. Avui dia, gràcies als tractaments avançats, l'esperança de vida dels pacients amb fibrosi quística ha augmentat dècades.

Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?

Els símptomes de la fibrosi quística poden variar de persona a persona. També varien segons la gravetat de la malaltia. Fem una ullada als símptomes principals.

Fibrosi quística atípica

Aquesta és una forma més lleu de fibrosi quística. Els símptomes apareixen més tard a la vida. De vegades només es veu afectat un òrgan.

Què causa la fibrosi quística?

Com hem comentat anteriorment, això és causat per un defecte en el gen anomenat CFTR . Perquè un nen desenvolupi aquesta malaltia, ha de rebre una còpia del gen defectuós tant de la mare com del pare .

Com es diagnostica la malaltia?

És molt important diagnosticar aquesta malaltia precoçment, perquè així es pot iniciar el tractament ràpidament i es poden minimitzar les possibles complicacions en el futur. A Sri Lanka, alguns hospitals ara estan fent proves als nens en néixer per detectar-ho.

Les principals proves que s'utilitzen per diagnosticar la malaltia són:

• Prova de la suor: Aquesta és la prova més fiable per diagnosticar la fibrosi quística.Aquesta prova indolora mesura la quantitat de sal (clorur) a la suor. Si la quantitat és molt més alta del normal, és un signe de fibrosi quística.
• Anàlisi de sang: Aquesta anàlisi comprova el nivell d'una substància química anomenada "tripsinògen immunoreactiu (IRT)" a la sang. Aquest nivell és alt en pacients amb fibrosi quística.
• Proves genètiques (prova d'ADN): Això comprova directament si hi ha defectes en el gen `CFTR`.

A més d'aquestes proves, el metge pot recomanar altres proves per confirmar el diagnòstic i buscar complicacions. Per exemple, una radiografia de tòrax, proves de funció pulmonar (PFT) i proves d'esput i femta.

Quins són els tractaments?

Com que la fibrosi quística és una malaltia complexa, el tractament el proporciona un equip multidisciplinari d'especialistes, que inclou un pneumòleg, un fisioterapeuta i un nutricionista. Els principals objectius del tractament són netejar els pulmons de moc, prevenir infeccions i proporcionar la nutrició necessària.

Medicaments

El vostre metge us pot receptar medicaments com ara:

• Antibiòtics: Prevenen i tracten les infeccions pulmonars.
• Medicaments per a la fluidificació de la mucositat: s'administren mitjançant un inhalador o un nebulitzador. Ajuden a fluidificar la mucositat espès i faciliten la tos.
• Broncodilatadors: Eixamplen les vies respiratòries i faciliten la respiració.
• Suplements d'enzims pancreàtics: s'han de prendre amb cada àpat i berenar. Ajuden a la digestió i l'absorció de nutrients.
• Moduladors de CFTR: Són la classe de fàrmacs més nova i eficaç. Aquests fàrmacs ajuden a restaurar la funció de la proteïna defectuosa "CFTR" que causa directament la malaltia. Això pot fluidificar la mucositat, millorar la funció pulmonar, reduir la tos i fins i tot reduir l'augment de pes. "(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)" són alguns d'aquests tipus de fàrmacs.

Tècniques de desobstrucció de les vies respiratòries (ACT)

Aquestes són coses que s'han de fer diàriament, com a mínim dues vegades al dia. Ajuden a afluixar i eliminar la mucositat espès que s'ha quedat atrapada als pulmons.

• Fisioteràpia toràcica: Fer que algú li toqui rítmicament l'esquena i el pit per afluixar la mucositat.
• L'armilla: Es tracta d'una armilla connectada a una màquina especial. Quan es porta, unes vibracions d'alta freqüència colpegen el pit, provocant una acció que afluixa la mucositat.
• Dispositius PEP: Exhalar a través de petits dispositius com ara `(Flutter, Acapella)` crea pressió als pulmons i ajuda a eliminar la mucositat.

Cirurgies

Algunes complicacions poden requerir cirurgia.

• Trasplantament de pulmó: últim recurs quan la malaltia és molt greu i els pulmons estan gairebé completament disfuncionals.
• Trasplantament de fetge: si el fetge està greument danyat.
• Altres: Coses com ara l'extracció de pòlips nasals, la inserció d'una sonda d'alimentació a l'estómac per proporcionar aliments.

Possibles complicacions de la fibrosi quística

Si la fibrosi quística no es tracta adequadament, poden aparèixer diverses complicacions.

• Pulmons: Eixamplament permanent de les vies respiratòries ("bronquièctasi"), col·lapse pulmonar ("pneumotòrax"), infeccions cròniques.
• Pancreatitis: diabetis relacionada amb la fibrosi quística (FQR).
• Fetge: Cicatrització hepàtica (`Cirrosi`).
• Intestinal: Obstrucció intestinal, augment del risc de càncer de còlon.
• Aparell reproductor: infertilitat masculina i retard en la maternitat en les dones.
• Ossos: Aprimament dels ossos (osteoporosi).

Preguntes freqüents (FAQ)