Has sentit a parlar de les mutacions d'ADN? Aprenem sobre les mutacions somàtiques i germinals d'una manera senzilla!

Us heu preguntat mai com algunes malalties del nostre cos es transmeten de generació en generació , o com algunes malalties apareixen de sobte? Una de les raons són els petits canvis que es produeixen en els nostres gens, és a dir, les mutacions de l'ADN ( mutacions ). Avui parlarem d'això de manera molt senzilla, d'una manera que pugueu entendre.

Què són les mutacions de l'ADN? Entenem-ho de manera senzilla!

En poques paraules, una mutació d'ADN és un canvi en la teva seqüència d'ADN, és a dir, en la teva informació genètica. Pensa-hi com una recepta per fer un plat. Si es canvia lleugerament una lletra o una paraula d'aquesta recepta, el gust del plat pot canviar, oi? Això és el que és una mutació d'ADN. Aquests canvis en l'ADN, és a dir, les mutacions, sovint es produeixen quan les nostres cèl·lules es divideixen i es formen noves cèl·lules. Però no et preocupis, la majoria de les vegades aquests canvis en l'ADN no tenen un impacte important en la nostra composició genètica i no causen cap malaltia. Tanmateix, hi ha algunes mutacions que poden causar afeccions genètiques que afecten la nostra salut. Hi ha milers d'aquestes mutacions genètiques que es poden produir quan les nostres cèl·lules es divideixen i es formen noves cèl·lules. Entre elles, n'hi ha dos tipus principals:

• Mutacions de la línia germinal
• Mutacions somàtiques

Ara vegem aquests dos tipus per separat.

Hi ha dos tipus de mutacions: germinals i somàtiques.

Què són les mutacions germinals?

Les mutacions germinals són mutacions que es produeixen a les cèl·lules reproductores dels pares, ja siguin els òvuls o els espermatozoides. Aquestes mutacions canvien el material genètic que el fill rep dels pares. En poques paraules, es tracta de mutacions hereditàries. Podeu heretar aquestes mutacions germinals de la vostra mare o del vostre pare.

Imagineu que hi ha una petita diferència, una mutació, en un dels òvuls o espermatozoides de la mare o del pare. Aleshores, quan aquestes cèl·lules s'uneixen per formar un fill, aquesta mutació es transmet al fill. Per això s'anomenen mutacions hereditàries.

Què són les mutacions somàtiques?

Les mutacions somàtiques són canvis que es produeixen a l'ADN de qualsevol cèl·lula del cos d'una persona que no sigui una cèl·lula reproductora (òvul o espermatozoide) després de la concepció. És important destacar que aquestes mutacions somàtiques no es transmeten de pares a fills (no són hereditàries).Aquests poden ocórrer aleatòriament, és a dir, sense antecedents familiars, de sobte. A més, no es transmeten a les generacions futures. En poques paraules, si teniu un canvi en el vostre ADN en algun moment després de néixer, com una cèl·lula de la pell o una cèl·lula pulmonar, és una mutació somàtica. No es transmet als vostres fills.

Com afecten aquestes mutacions al nostre cos?

Com hem esmentat anteriorment, la majoria de mutacions no ens causen cap problema. Tanmateix, algunes mutacions poden causar símptomes. Les afeccions genètiques són trastorns causats per canvis en el nostre genoma. El vostre genoma és el conjunt complet d'informació genètica formada pel vostre ADN, gens i cromosomes.

Es pot transmetre una mutació de generació en generació?

Aquesta és una pregunta molt important.

• Les mutacions genètiques de la línia germinal es poden heretar perquè la mutació es produeix a les cèl·lules reproductores (òvuls o espermatozoides). Com que els òvuls i els espermatozoides es transmeten de pares a fills, la mutació també s'hereta.
• No es poden heretar mutacions somàtiques perquè es produeixen aleatòriament en cèl·lules que no són òvuls ni espermatozoides.

On és el nostre ADN? Quin aspecte té?

L'ADN es troba a totes les cèl·lules del nostre cos (hi ha bilions de cèl·lules al nostre cos!). Conté el nostre codi genètic. Aquest codi genètic és com el manual d'instruccions de com funciona el nostre cos. Pel que fa a la forma de l'ADN, és una estructura formada per quatre bases:

• Adenina (A)
• Citosina (C)
• Timina (T)
• Guanina (Guanina - G)

Aquestes bases s'aparellen per parelles: A amb T, C amb G. Aquests parells de bases, juntament amb una molècula de sucre i una molècula de fosfat, formen nucleòtids. Quan aquests nucleòtids s'uneixen, formen una escala de cargol dins de les nostres cèl·lules, una doble hèlix. En aquest cas, els parells de bases són com els esglaons de l'escala, i les molècules de sucre i fosfat són com els passamans de l'escala. No és un disseny increïble?

Com i on es produeixen les mutacions germinals?

Les mutacions germinals causen canvis en l'ADN de les cèl·lules reproductores. Quan un òvul i un espermatozoide s'uneixen durant la fecundació, aquestes cèl·lules es divideixen per produir noves cèl·lules, creant un embrió. Els pares que són portadors d'una mutació poden transmetre la mutació als seus fills.

Com i on es produeixen les mutacions somàtiques?

Una mutació somàtica és un canvi en l'ADN d'una persona que es produeix després de la fecundació, en qualsevol cèl·lula del seu cos que no sigui un espermatozoide o un òvul (cèl·lules germinals). Les cèl·lules humanes es divideixen constantment i són substituïdes per noves cèl·lules. Si es produeix una mutació, totes les altres cèl·lules que es desenvolupin a partir d'aquesta cèl·lula afectada tindran aquesta mutació al seu ADN.

Quines són les afeccions comunes causades per mutacions germinals?

Les afeccions hereditàries són causades per mutacions germinals. Hi ha centenars d'aquestes afeccions, però algunes de les afeccions relacionades amb mutacions germinals més comunes són:

• Anèmia de cèl·lules falciformes
• fibrosi quística
• malaltia de Tay- Sachs
• malaltia de Huntington

Quines són les malalties més comunes causades per mutacions somàtiques?

Les mutacions somàtiques també poden causar malalties que afecten la salut d'una persona. Algunes de les malalties comunes causades per mutacions somàtiques són:

• Càncer de pell
• Càncer de pulmó
• Síndrome de McCune-Albright
• Síndrome de Sturge-Weber

Hi ha proves per detectar aquestes mutacions?

Sí, les proves genètiques poden detectar aquestes mutacions, és a dir, canvis en els gens, cromosomes o proteïnes. Les proves genètiques poden esbrinar exactament quin gen o cromosoma té la mutació. Si hi ha antecedents familiars de malalties genètiques en els pares, aquestes proves genètiques poden ajudar a comprendre el risc de tenir un fill amb una malaltia genètica.

Com ens protegim d'aquestes mutacions?

Això també s'ha de discutir en dues parts.

Coses que poden minimitzar les mutacions somàtiques:

Afortunadament, hi ha algunes coses que podem fer per reduir el risc de mutacions somàtiques:

• Utilitzar protector solar quan s'està al sol i reduir l'exposició als raigs UV.
• Utilitzar equips de protecció individual, com ara mascaretes i guants, quan es treballa amb productes químics.
• No fumar.
• Menjar una dieta saludable i fer exercici.

Considerem les mutacions germinals:

No podem prevenir les mutacions germinals hereditàries. Tanmateix, podeu parlar amb el vostre metge sobre proves genètiques per entendre el vostre risc de tenir un fill amb una mutació germinal. Això és especialment important si teniu antecedents familiars de malalties genètiques.

Recorda el més important! (Missatge per emportar)

Pel que hem parlat avui, potser heu entès que els canvis en el nostre ADN, o mutacions, no són quelcom que hagi de témer.

La majoria de les vegades, els canvis en l'ADN no causen afeccions genètiques. Tanmateix, alguns canvis en l'ADN poden afectar la teva salut.

• Si teniu antecedents familiars de malalties genètiques, parleu amb el vostre metge sobre proves genètiques per entendre el vostre risc de tenir un fill amb una mutació germinal.
• Intenta evitar al màxim les mutacions somàtiques, que no s'hereten. Per fer-ho, protegeix-te del sol, evita els productes químics nocius i mantén un estil de vida saludable.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu cap pregunta, no dubteu mai a consultar amb un metge.