Per què el teu cos no pot absorbir olis i vitamines? (Abetalipoproteinèmia)

Us heu preguntat mai quins problemes poden sorgir si el cos no pot absorbir els nutrients que necessita dels aliments que mengem, especialment els greixos i certes vitamines? Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions genètiques rares però molt importants. El que passa és que el nostre cos no pot absorbir correctament els greixos i les vitamines liposolubles. Vegem què és aquesta afecció, per què passa i què es pot fer al respecte.

Què és l'abetalipoproteinèmia?

En poques paraules, l'abetalipoproteinèmia és un trastorn genètic molt rar. És una afecció en què el cos no pot absorbir correctament els greixos (olis) i certes vitamines dels aliments que mengeu. Això es deu al fet que el cos no pot produir molècules especials anomenades lipoproteïnes que transporten greixos, colesterol i vitamines liposolubles (com ara les vitamines A, D, E i K) per tot el cos.

Penseu-ho d'aquesta manera: aquestes "lipoproteïnes" són com els vehicles que transporten nutrients dins del nostre cos. Així doncs, quan aquests vehicles desapareixen, els greixos i les vitamines no van on han d'anar al cos. Això provoca una deficiència de greixos i vitamines, especialment vitamines A, D, E i K. Aquesta deficiència pot causar diversos problemes de salut.

Què està passant realment en aquesta situació?

Pensa-ho d'aquesta manera: quan menges aliments, els greixos i les vitamines liposolubles que contenen s'han d'absorbir dels intestins a la sang. Només llavors es poden absorbir a la sang i transportar-se per tot el cos i a les cèl·lules. Els transportadors anomenats lipoproteïnes que s'han esmentat anteriorment ajuden en aquesta tasca. En una persona amb abetalipoproteinèmia, aquestes lipoproteïnes no es produeixen correctament, de manera que els greixos i les vitamines no tenen manera de passar pels intestins.

Els principals problemes causats per això

Quan es perden aquestes "lipoproteïnes", poden sorgir diversos problemes principals:

• Malabsorció de greixos: Això pot causar afeccions com la diarrea, que pot provocar inflor, pèrdua de pes i malnutrició.
• Deficiències vitamíniques: Aquestes poden causar diversos problemes. Poden incloure problemes de visió, problemes del sistema nerviós i debilitat muscular.
• Acantocitosi: Aquesta és una paraula una mica complicada, oi? En poques paraules, els glòbuls vermells tenen una forma diferent, com una estrella amb espines o alguna cosa així. Això s'anomena "acantocitosi". Això pot provocar anèmia. Això significa que el cos no té prou glòbuls vermells sans.

L'abetalipoproteinèmia és una afecció greu que pot causar problemes de salut importants.Actualment no hi ha cura. Tanmateix, amb un tractament adequat , es poden controlar els símptomes i prevenir les complicacions. El tractament sol incloure una dieta baixa en greixos, suplements vitamínics i diverses teràpies que s'adrecen a símptomes específics.

Com són els símptomes?

Els símptomes de l'"abetalipoproteinèmia" solen començar a la infància. Després de la lactància materna, el vostre nadó pot experimentar vòmits, diarrea i femtes grasses i amb mala olor (esteatorrea) (això ho anomenem "esteatorrea", que significa que les femtes del vostre nadó són viscoses, olioses, de vegades flotants i tenen una olor lleugerament desagradable). Al cap d'un temps, podeu notar que el vostre nadó no guanya pes ni no creix com s'esperava. Això ho anomenem creixement vacil·lant .

En adults, l'abetalipoproteinèmia, una deficiència de vitamines, afecta diversos sistemes corporals. El primer signe pot ser la pèrdua d'alguns reflexos. Altres símptomes poden incloure:

• Contraccions musculars, debilitat i dolor.
• Fatiga, dificultat per respirar o batecs cardíacs accelerats.
• Un augment de la curvatura de la part baixa de l'esquena (lordosi) o un augment de la curvatura de la part superior de l'esquena (cifoescoliosi). Són canvis en la forma de la columna vertebral.
• Dificultat per coordinar el funcionament dels músculs. Això pot causar moviments estranys i incontrolables en caminar o fer tasques. Això s'anomena atàxia .
• Dificultat per controlar la llengua o la veu per parlar malament. Aquesta afecció s'anomena disàrtria .
• Problemes de visió: Coses com l'estrabisme, els moviments oculars incontrolats (nistagme) o la retinitis pigmentosa, una malaltia que causa una reducció de la visió nocturna.
• L'anèmia és una afecció en què disminueix el nivell de glòbuls vermells sans al cos, cosa que provoca fatiga i debilitat.
• Groguenc de la pell o del blanc dels ulls (icterícia).
• Inflor, inflor.
• Dany cerebral al llarg del temps.

Com es desenvolupa aquesta malaltia?

L'abetalipoproteinèmia és causada per una mutació en el gen MTTP. El gen MTTP indica al nostre cos que produeixi una proteïna anomenada proteïna de transferència de triglicèrids microsomals (MTP). Aquesta proteïna MTP és essencial per produir les lipoproteïnes esmentades anteriorment al fetge i als intestins.

Causa genètica

Potser recordeu que les lipoproteïnes són necessàries per transportar greixos, colesterol i vitamines liposolubles dels intestins al torrent sanguini. La sang transporta aquestes lipoproteïnes per tot el cos perquè els nostres teixits puguin absorbir aquests nutrients essencials.

Així doncs, quan hi ha canvis en el gen `MTTP`, el cos no pot produir la proteïna `MTP`. Quan no hi ha prou proteïna `MTP`, el cos no pot transportar greix a través de les cèl·lules intestinals. Això afecta secundàriament la producció de `lipoproteïnes`, cosa que impedeix que els nutrients es transportin i s'absorbeixin correctament. És a causa d'aquestes deficiències nutricionals que es produeixen els símptomes de l'`abetalipoproteinèmia`.

Com passa de generació en generació

L'abetalipoproteinèmia es transmet de generació en generació seguint un patró autosòmic recessiu. Autosòmic recessiu significa que tots dos pares tenen una còpia del gen alterat i el fill l'hereta. Tanmateix, aquests pares no presenten símptomes d'abetalipoproteinèmia. Això significa que només són portadors de la malaltia. Perquè un fill desenvolupi la malaltia, tots dos pares han d'heretar el gen defectuós.

Com es fa el diagnòstic?

El metge diagnosticarà l'abetalipoproteinèmia mitjançant un examen físic. Et preguntarà sobre els teus símptomes i historial mèdic. També demanarà diverses anàlisis de sang per buscar signes de la malaltia. Aquestes proves examinaran els nivells de greixos al plasma (anomenem aquests nivells de lípids) i lipoproteïnes. També comprovarà la forma i l'estructura dels teus glòbuls vermells (per veure si tens una malaltia anomenada acantocitosi), la funció hepàtica i els nivells de vitamines liposolubles (vitamines A, D, E i K).

Altres proves que poden ser necessàries són:

• Un examen ocular.
• Un examen neurològic.
• Endoscòpia (un examen que examina l'interior dels intestins).
• Una ecografia del fetge.
• Una prova de femta, especialment per veure quanta quantitat de greix s'elimina a les femtes.

A més, el metge pot recomanar proves genètiques per veure si teniu una mutació en el gen MTTP.

Quins són els tractaments?

El tractament de l'abetalipoproteinèmia se centra en els símptomes específics. Sovint hauràs de treballar amb un equip de diferents professionals sanitaris. Aquests poden incloure:

• Neuròlegs.
• Metges especialitzats en malalties hepàtiques (hepatòlegs).
• Especialistes en oftalmologia (oculars).
• Especialistes que estudien els greixos (lipidòlegs).
• Cardiòlegs.
• Especialistes en ossos.
• Els gastroenteròlegs són especialistes en l'aparell digestiu.
• Dietistes.

tractament per a nadons

En el cas dels nadons, el metge vetllarà per un creixement i desenvolupament normals.Es pot recomanar una dieta rica en triglicèrids de cadena mitjana (MCT) i vitamines específiques. Aquests tipus de greixos, anomenats MCT, no són com altres tipus de greixos i són més fàcils d'absorbir per al cos.

Tractament per a adults

Per als adults, es recomana un pla de dieta terapèutica que inclogui aliments baixos en àcids grassos saturats de cadena llarga . Això hauria d'ajudar a alleujar els símptomes gastrointestinals (malestar estomacal). Per exemple:

• Pollastre, gall dindi i altres carns magres.
• Peix.
• Mongetes seques, pèsols, llenties.
• Llet desnatada o baixa en greix, formatge cottage, iogurt.
• Fruites i verdures.
• Pa, pasta, cereals i arròs integrals.

A més, el metge pot recomanar prendre dosis altes de vitamines liposolubles (com ara les vitamines A, E, D i K) . Això pot ajudar a prevenir o millorar molts dels símptomes. Per exemple, el tractament amb vitamina E i vitamina A pot prevenir o retardar les complicacions del sistema nerviós i la retina. Prendre suplements de vitamina D pot ajudar a alleujar alguns símptomes relacionats amb el creixement ossi.

Tractament de problemes del sistema nerviós

Les complicacions del sistema nerviós poden requerir tractament com ara fisioteràpia, logopèdia o teràpia ocupacional.

Quines són les possibilitats de recuperació?

El pronòstic per a la recuperació de l'abetalipoproteinèmia depèn de diversos factors, com ara:

• Edat al moment del diagnòstic.
• Hora de començar el tractament.
• Tipus de mutació del gen `MTTP`.

El diagnòstic precoç i el tractament amb suplements vitamínics poden prevenir, retardar o reduir les complicacions. També poden millorar l'esperança de vida. Algunes persones poden viure fins als 70 anys. Si no es tracta, la malaltia pot causar la mort als 20 anys a causa de deficiències nutricionals.

Es pot prevenir això?

Com que l'abetalipoproteinèmia és una afecció genètica, no es pot prevenir. Si esteu embarassada o teniu previst quedar-vos-en, és una bona idea demanar assessorament genètic per conèixer el risc de transmetre la malaltia al vostre fill.

Coses que no hauries de menjar amb aquesta condició

Si teniu "abetalipoproteinèmia", heu de limitar la ingesta de greixos (oli). La ingesta total de greixos per a un adult hauria de ser inferior a 15-20 grams al dia. Per als nens, hauria de ser inferior a 5 grams al dia. El vostre metge o nutricionista us indicarà exactament què heu de fer.

Quan hauries de veure un metge?

Si vostè o el seu fill tenen símptomes d'"abetalipoproteinèmia", haurien de consultar un metge. Tot i que els símptomes d'aquesta afecció poden ser similars als d'altres malalties, el seu metge pot realitzar proves per confirmar el diagnòstic i començar el tractament.

Preguntes per fer al vostre metge

Si teniu abetalipoproteinèmia, és possible que tingueu moltes preguntes per fer al vostre metge. Algunes d'elles són:

• Quina és la gravetat de la meva abetalipoproteinèmia?
• Com m'afectarà aquesta situació a llarg termini?
• Quin és el pla de tractament recomanat per a mi?
• Quines vitamines i suplements específics he de prendre i durant quant de temps?
• He de fer algun canvi a la meva dieta?
• Quines són les possibles complicacions de l'"abetalipoproteinèmia"?
• Què puc fer per evitar aquestes complicacions?
• Hi ha grups de suport o recursos disponibles per ajudar les persones amb abetalipoproteinèmia?

Finalment, recorda això.

L'abetalipoproteinèmia pot ser una afecció difícil. Tanmateix, és important recordar que hi ha tractaments eficaços disponibles. Amb un maneig acurat a través d'una dieta baixa en greixos, suplements vitamínics i certes teràpies, podeu millorar significativament la vostra qualitat de vida i prevenir complicacions. Moltes persones amb abetalipoproteinèmia viuen vides plenes i productives. El més important és treballar estretament amb el vostre metge per desenvolupar un pla de tractament que s'adapti a les vostres necessitats específiques. No dubteu a fer preguntes i parlar de les vostres pors al llarg del camí. No esteu sols, i els metges són aquí per ajudar-vos.

` Abetalipoproteinèmia, abetalipoproteinèmia, malalties genètiques, absorció de greixos, deficiència de vitamines, lipoproteïnes, gen MTTP, salut de Sri Lanka