El vostre fill té aquests símptomes? Aprenguem més sobre l'ALD (adrenoleucodistròfia)

Heu sentit a parlar mai d'una afecció anomenada ALD (adrenoleucodistròfia)? El nom pot semblar una mica complicat. Però siguem senzills. És una afecció genètica, és a dir, que heretem dels nostres pares. Afecta específicament el nostre sistema nerviós i les glàndules suprarenals. De vegades, aquests símptomes poden anar acompanyats de canvis de comportament i dificultats d'aprenentatge en nens petits.

Què és l'ALD (adrenoleucodistròfia)? Entenem-ho de manera senzilla.

D'acord, primer vegem què és exactament l'ALD. L'ALD és una malaltia rara que pertany a un grup de trastorns genètics . Aquest grup s'anomena "leucodistròfies". En poques paraules, aquestes malalties són causades per un canvi o mutació en els gens del nostre cos, és a dir, en el nostre "ADN". El nostre "ADN" és com un conjunt d'instruccions sobre com hauria de funcionar el nostre cos.

L'ALD és una malaltia progressiva, és a dir, que empitjora gradualment. Per tant, l'objectiu principal del tractament és frenar la progressió de la malaltia i proporcionar als pacients una millor qualitat de vida.

Què li passa al cos amb l'ALD?

En una persona amb ALD, el cos no pot descompondre correctament certs tipus de greix, especialment els àcids grassos de cadena molt llarga (VLCFA). Això és com les escombraries de casa nostra que no es poden eliminar. Així doncs, aquests VLCFA comencen a acumular-se al cervell, al sistema nerviós i a l'escorça suprarenal, que és la part més externa de la glàndula suprarenal.

Els científics encara no estan del tot segurs de què passa exactament al cos quan aquests "VLCFA" s'acumulen. Però la investigació mostra que aquesta acumulació causa inflamació i danya la coberta protectora que envolta les cèl·lules nervioses del nostre cervell, anomenada "beina de mielina ".

Pensa-hi com la beina de plàstic que envolta un cable. Quan desapareix, el cable no funciona correctament. De la mateixa manera, quan la beina de mielina està danyada, les cèl·lules nervioses no poden enviar missatges del cervell a la resta del cos. Això pot interferir amb moltes funcions corporals, com ara caminar i pensar.

L'ALD també danya les glàndules suprarenals, cosa que pot provocar una disminució de certes hormones al cos. Aquestes glàndules suprarenals es troben per sobre dels ronyons. Produeixen hormones que afecten les característiques masculines i femenines i hormones que responen a l'estrès.

Com s'hereta l'ALD?

Com que l'ALD és una malaltia genètica, es pot heretar d'un o dels dos pares. Està causada per un problema amb el cromosoma X , que de vegades s'anomena ALD lligada al cromosoma X.

Què tan freqüent és l'ALD?

Aquesta és una malaltia realment rara.A tot el món, la malaltia afecta aproximadament una de cada 15.000 persones. És més freqüent en homes que en dones.

Què causa l'ALD?

La causa principal de l'ALD és una mutació en un gen específic. Els nostres gens són com un conjunt d'instruccions per fabricar proteïnes que són essencials per al funcionament del cos. Quan un gen muta, pot provocar que es produeixi el tipus de proteïna incorrecte.

En l'ALD, el problema rau en el gen anomenat "(ABCD1)". Aquest gen produeix una proteïna anomenada "(ALDP)". Aquesta proteïna és la que ajuda a descompondre els "(VLCFA)" dels quals hem parlat abans. Així doncs, com que aquesta proteïna no es produeix correctament, els "(VLCFA)" s'acumulen als teixits del cos.

Quins són els diferents tipus d'ALD?

Hi ha diversos tipus principals d'ALD:

• ALD cerebral infantil: Els nens amb aquest tipus solen començar a mostrar símptomes del sistema nerviós entre els 3 i els 10 anys. Sorprenentment, aquests nens es desenvolupen normalment durant la infància. Després, les seves capacitats comencen a disminuir gradualment. Sovint mostren problemes de comportament, com ara dificultat per concentrar-se a l'escola. Es poden produir convulsions . El nen pot morir al cap d'uns anys de l'aparició d'aquests símptomes.
• Malaltia d'Addison amb ALD: Juntament amb els símptomes del sistema nerviós, l'ALD pot fer que les glàndules suprarenals deixin de funcionar correctament. Això s'anomena malaltia d'Addison . En aquesta afecció, les glàndules suprarenals no produeixen prou hormona cortisol . Els símptomes inclouen pèrdua de gana i debilitat muscular.
• Adrenomieloneuropatia (AMN) o ALD d'aparició en l'edat adulta: aquesta és una forma més lleu d'ALD. Normalment comença entre els 21 i els 35 anys. Les persones amb AMN tenen problemes tant amb les glàndules suprarenals com amb el sistema nerviós. L'ALD d'aparició en l'edat adulta no empitjora tan ràpidament com l'ALD infantil, però també pot causar un deteriorament de la funció cerebral en els adults. Els símptomes inclouen rampes a les cames i dolor a les extremitats.

A més d'això, hi ha diversos altres tipus menys comuns d'ALD:

• ALD només amb insuficiència adrenal: Algunes persones poden desenvolupar la malaltia d'Addison soles, sense cap problema amb el sistema nerviós. Aproximadament una de cada deu persones amb ALD tenen aquest tipus.
• ALD cerebral en adults: Aproximadament una cinquena part dels homes adults amb la malaltia tenen problemes cognitius similars als de l'ALD cerebral infantil.Amb el temps, la seva funció mental i neurològica es deteriora significativament. Molts adults amb aquest tipus de malaltia moren a causa d'aquesta.
• Dones amb ALD: Aproximadament una de cada cinc dones amb ALD desenvolupa símptomes als 40 anys. Als 60 anys, el 90% tenen símptomes. Tanmateix, els símptomes solen ser lleus. Per exemple, pot haver-hi debilitat i rigidesa lleus a les cames.

Quan apareixen els símptomes de l'ALD?

Els símptomes de l'ALD solen començar entre els 3 i els 10 anys. Tanmateix, de vegades poden començar més tard en la vida. La forma d'ALD d'aparició infantil és la més greu.

Quins són els símptomes comuns de l'ALD?

Cada tipus d'ALD té el seu propi conjunt de símptomes. Sovint s'observen símptomes neurològics i hormonals.

Símptomes de la ELA cerebral infantil:

Símptomes que es veuen en les primeres etapes:

• Problemes de comportament: per exemple, trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH) i discapacitats d'aprenentatge.
• Dèficits cognitius: Són dificultats per pensar i comprendre informació nova. Els nens poden sentir-se "perduts en un món de somnis" a l'escola. Poden tenir dificultats per llegir, escriure i resoldre problemes espacials.
• Regressió: Això significa que els infants perden les seves habilitats prèvies.

A mesura que la malaltia progressa, també podeu observar símptomes com ara:

• Problemes de visió
• Discapacitat auditiva
• Dificultat per caminar
• Debilitat i rigidesa de les extremitats
• Convulsions i convulsions
• Demència
• Dificultat per menjar
• Vòmits

Finalment, els nens perden moltes de les funcions del seu sistema nerviós. Perden la vista, l'oïda i el moviment voluntari. A mesura que la malaltia progressa, els nens entren en un "estat vegetatiu". Els nens sovint moren en un termini de dos o tres anys després de l'aparició dels símptomes neurològics.

Símptomes de la malaltia d'Addison:

Símptomes de disminució de la funció suprarenal:

• Fatiga
• Pèrdua de pes
• Nàusees i vòmits
• Problemes digestius
• Sentint-se feble
• Mal de cap al matí
• Pressió arterial baixa (hipotensió)
• Nivells baixos de sucre en sang (hipoglucèmia)
• Enfosquiment de la pell sense exposició a la llum solar (pell hiperpigmentada)

Símptomes de l'adrenomieloneuropatia (AMN):

Aquests inclouen:

• Espasticitat, debilitat o paràlisi dels músculs de les extremitats inferiors.
• L'atàxia és una afecció neurològica que afecta el moviment.
• Entumiment i dolor.
• Disfunció erèctil.
• Incapacitat per controlar els moviments intestinals (incontinència intestinal).
• Dificultat per controlar l'orina.
• Calvície deguda a l'envelliment prematur.

Per què l'ALD afecta de manera diferent els homes i les dones?

L'ALD és una malaltia genètica lligada al cromosoma X , és a dir, que està causada per un gen mutat al cromosoma X.

Les dones tenen dos cromosomes X. Poden ser portadores d'aquesta malaltia. Normalment, un cromosoma X està "inactiu". Això significa que els gens d'aquest cromosoma no estan actius.

La majoria de les vegades, les dones no presenten símptomes perquè el gen mutat es troba al cromosoma X "inactiu". Les dones que sí que presenten símptomes solen desenvolupar una forma menys greu que apareix a l'edat adulta.

Els homes només tenen un cromosoma X. Com que no hi ha protecció contra un cromosoma X addicional, el cromosoma X mutat pot causar que l'ALD sigui més greu en els homes.

Quan es diagnostica l'ALD?

Alguns nadons són diagnosticats en néixer durant les proves de cribratge neonatal . Aquestes proves detecten certes malalties. En alguns països, els nounats també es fan proves per detectar la leishmaniosi aguda de l'al·lèrgia (ALD) durant aquestes proves a l'hospital. Però, sovint, els pares o els metges només ho sospiten quan noten símptomes durant els primers anys del nen.

Les persones amb el tipus d'aparició en l'edat adulta només reben el diagnòstic de la malaltia després de visitar un metge a causa dels símptomes.

Qui s'hauria de fer la prova de l'ALD?

Els pares i els metges haurien de sospitar una ALD en aquests casos:

• Si un noi amb TDAH o TDA també presenta símptomes d'un trastorn del sistema nerviós.
• Si un jove té problemes per caminar o moure's, i aquests problemes van empitjorant gradualment.
• Un home de qualsevol edat pot tenir la malaltia d'Addison, fins i tot si no té altres símptomes o problemes.
• Si una dona gran desenvolupa gradualment debilitat muscular.

Com es diagnostica l'ALD?

Els metges revisaran l'historial mèdic del vostre fill i els antecedents mèdics familiars. Si se sospita una ALD, és possible que el vostre fill es faci proves com ara:

• Anàlisi de sang per mesurar el nivell de `(VLCFA)` a la sang.
• Una prova genètica per buscar canvis genètics associats amb l'ALD o altres afeccions.
• Proveu la funció de les glàndules suprarenals amb una prova d'estimulació de l'hormona adrenocorticotròpica (prova d'estimulació amb ACTH).
• Es fa una ressonància magnètica per veure com l'ALD ha afectat el cervell.

Si les proves genètiques confirmen que teniu ALD, el vostre metge pot recomanar que altres membres de la família també es facin proves genètiques.

Quins són els tractaments per a l'ALD?

Actualment no hi ha cura per a l'ALD. El tractament se centra en alentir la progressió de la malaltia i controlar els símptomes.

Les opcions de tractament depenen del tipus d'ALD i dels símptomes. Aquestes poden incloure:

• Tractament hormonal suprarenal: Les persones amb ALD necessiten revisar les glàndules suprarenals regularment. La teràpia de reemplaçament de corticosteroides pot tractar la insuficiència suprarenal.
• Trasplantament de cèl·lules mare: aquest és l'únic tractament que pot frenar la progressió de l'ALD en els nens. Si la malaltia es detecta a temps, aquest trasplantament pot aturar-la. Si una ressonància magnètica mostra que l'ALD ha afectat el cervell, però el nen no mostra símptomes clars en un examen neurològic, els metges poden recomanar un trasplantament de cèl·lules mare.
• Medicaments: Els metges poden receptar medicaments per ajudar amb símptomes com ara tremolors o rigidesa muscular.

Altres tractaments de suport:

• Fisioteràpia.
• Suport psicològic.
• Educació especial.

Tractaments basats en la recerca:

• Teràpia gènica: pot substituir un gen defectuós per un gen que funcioni normalment.
• Oli de Lorenzo: És una barreja d'àcid oleic i àcid erúcic. Es diu que redueix els nivells d'àcids grassos àcids grassos amb alt contingut de greix (AGCC) a la sang. Si s'administra als nens abans que apareguin els símptomes, pot retardar o alentir l'aparició dels símptomes.

Quin és el futur dels nens amb ELA?

El pronòstic per a una persona amb ALD depèn del tipus de malaltia. El pronòstic per als nens amb ALD-X cerebral generalment és dolent. A menys que la malaltia es diagnostiqui precoçment i es realitzi un trasplantament de cèl·lules mare, la seva funció neurològica es deteriora. En la majoria dels casos, els nens moren al cap d'uns anys de l'aparició dels símptomes.

Per a les persones amb aparició en l'edat adulta (AMN), la malaltia pot progressar lentament durant dècades.

Es pot prevenir l'ALD?

Actualment no es coneix cap manera de prevenir l'ALD. Si algú de la teva família té ALD, busca proves genètiques i assessorament segons les recomanacions del teu metge.

Com he de tractar el meu fill amb ALD?

La intervenció precoç ofereix la millor possibilitat d'èxit del tractament. Si observeu algun canvi en el comportament o les habilitats cognitives del vostre fill, parleu amb el vostre metge immediatament. A més, si sembla que el vostre fill està perdent habilitats que abans tenia, informeu-ne al vostre metge.

L'equip d'atenció del vostre fill/a hauria d'incloure:

• Pediatra.
• Neuròleg pediàtric i d'adults.
• Uròleg.
• Endocrinòleg/a.
• Psiquiatra.
• Fisioterapeuta.
• Assessor/a genètic/a.
• Altres especialistes segons calgui.

Què hauria de preguntar al meu metge sobre l'ALD?

Si al vostre fill li diagnostiquen ALD, pregunteu al vostre metge sobre el següent:

• Pot el meu fill/a rebre un trasplantament de cèl·lules mare?
• El meu fill necessita tractament amb esteroides?
• Com serà el futur del meu fill/a?
• Què més podem fer per reduir els símptomes del meu fill/a?
• Haurien de sotmetre's altres membres de la família a proves genètiques?
• Hi ha algun assaig clínic en què pugui participar el meu fill/a?

Finalment, coses a recordar

L'ALD és una malaltia genètica que afecta el sistema nerviós i les glàndules suprarenals. Els símptomes sovint comencen a la infància. Si els nens perden les seves habilitats prèvies o mostren canvis en el comportament, busqueu consell mèdic immediatament. Com més aviat s'iniciï el tractament per a l'ALD, més probable és que alenteixi la progressió de la malaltia. Hi ha diversos tractaments per a l'ALD, com ara trasplantaments de cèl·lules mare, medicaments i atenció de suport. El vostre equip mèdic parlarà amb vosaltres sobre l'estat i el futur específics del vostre fill. No us espanteu mai, és important tenir la informació correcta i seguir els consells del vostre metge.

` ALD, Adrenoleucodistròfia, Malalties genètiques, Malalties neurològiques, Pediatria, Hormones, VLCFA