Heu sentit mai que la connexió entre les dues meitats del cervell del vostre fill pot no estar formada correctament? Pot semblar una mica espantós, però no us preocupeu. Parlem-ne en detall, de manera molt senzilla. Anomenem aquesta condició "agènesi del cos callós" o (ACC) per abreujar.
Què és l'agènesi del cos callós (ACC)?
En poques paraules, l'"(agènesi del cos callós - ACC)" és una condició congènita en què el "cos callós", una banda gruixuda de fibres nervioses que ajuda a comunicar informació entre els costats dret i esquerre del cervell (també anomenats "hemisferis"), falta completament o parcialment.
Pensa-hi com si els dos costats del teu cervell fossin dues ribes separades d'un riu. Hi ha d'haver un pont entre aquestes dues ribes per moure la informació d'anada i tornada, oi? Això és el que és el "(Cos callós)". Aquest pont és el que ajuda els dos costats del cervell a comunicar-se i intercanviar informació. Així doncs, en el cas del "(CAC)", és com si les taules d'aquest pont fossin una mica menys importants o el pont hagués desaparegut completament. De vegades, fins i tot si pots creuar aquest pont, és molt difícil.
Aquest "Cos Callós" ajuda a controlar les nostres sensacions, moviments i pensament complex. Les afeccions del "Cos Callós" poden causar símptomes com ara retards en el desenvolupament, discapacitats d'aprenentatge o dificultats amb la motricitat fina. Tanmateix, hi ha tractaments per controlar aquests símptomes.
Hi ha els principals tipus d'(ACC)?
Sí, hi ha dos tipus principals d'(ACC):
- Agènesi completa: en aquest cas, el cos callós no està completament format.
- Agènesi parcial (també anomenada hipogènesi o disgènesi): en aquesta, només falta una part del cos callós.
Aquests tipus es poden dividir encara més de la següent manera:
- Aïllat: Només afecta el cos callós.
- Complex: En aquest cas, a més del cos callós, també poden estar afectades altres parts del cervell.
Quins són els símptomes d'un nen amb `(ACC)`?
Els símptomes de l'ACC poden variar segons la magnitud de la afectació del cos callós i si altres parts del cervell estan afectades. Els símptomes comuns inclouen:
- Retards en el desenvolupament: Per exemple, coses com girar-se, seure, caminar i parlar poden patir retards.
- Deteriorament cognitiu o discapacitat intel·lectual.
- Dificultat per veure, sentir i parlar.
- Convulsions.
- Dificultat en la lactància materna (nadons).
- Contracció o afluixament innecessari dels músculs.
- Mida del cap anormalment gran o petita.
- Hidrocefàlia (això és una mica rar).
Com a pare o mare, és possible que noteu alguns d'aquests símptomes durant els dos primers anys del vostre fill. Tanmateix, en alguns casos lleus, els símptomes importants poden no aparèixer fins que el vostre fill tingui edat escolar. Per exemple, és possible que noteu per primera vegada que el vostre fill té dificultats amb coses com ara:
- Tractament d'informació sensoriomotora: Com agafar una pilota que ve des de dalt.
- Velocitat cognitiva reduïda: Triga més temps que altres nens a resoldre un trencaclosques.
- Raonament i resolució de problemes: Dificultat per seguir instruccions que consten de diversos passos.
Quins problemes de comportament es poden associar amb l'(ACC)?
Problemes de comportament com aquests també es poden observar amb la condició `(ACC)`:
- Malaptesa: Ensopegar i caure sovint en caminar.
- Dificultat per coordinar els costats esquerre i dret del cos: quan es fan coses com anar en bicicleta o nedar.
- Dificultat amb la coordinació ull-mà: com ara posar fil a una agulla o tocar un instrument musical.
- Problemes de son: dificultat per adormir-se, despertar-se durant el son i sonambulisme (parasòmnies)
Molts nens també poden desenvolupar trastorns del neurodesenvolupament com el TDAH juntament amb el ACC.
Quines són les causes de l'"(ACC)"?
De fet, els metges encara no estan segurs de per què el cos callós no es desenvolupa com s'esperava. Però la investigació mostra que, en la majoria dels casos, hi ha una causa genètica. Algunes d'elles inclouen:
- Aneuploïdia: Presència d'un cromosoma addicional o de menys en les cèl·lules del cos.
- Reordenaments cromosòmics: L'estructura d'un cromosoma canvia. Per exemple, un segment es trenca i es torna a unir al mateix cromosoma (inversió) o s'uneix a un altre cromosoma (translocació).
- Variants genètiques: Les variacions en el gen (DISC1) poden causar símptomes.
Pot l'ACC presentar-se amb altres afeccions mèdiques?
Sí, alguns tipus d'"(ACC)" poden aparèixer juntament amb altres afeccions congènites. Alguns exemples són:
- `(Síndrome d'Aicardi)`
- `(Síndrome d'Apert)`
- `(Síndrome de Dandy-Walker)`
- `(Síndrome de Joubert)`
- `(Síndrome L1)`
- `(Esquizencefàlia)`
- `(Trisomia 13)`
- `(Trisomia 18)`
Aquests són termes mèdics una mica més complicats, però el vostre metge us n'explicarà més.
Quins són els factors de risc per a l'(ACC)?
Algunes complicacions durant l'embaràs poden afectar el desenvolupament del nadó a l'úter. Això pot augmentar el risc de desenvolupar la CCA. Alguns d'aquests factors de risc són:
- Infecció o dany al fetus entre la 12a i la 24a setmana d'embaràs.
- La síndrome alcohòlica fetal és causada pel consum d'alcohol per part de la mare.
- Una afecció anomenada fenilcetonúria.
Com s'identifica l'estat `(ACC)`?
Un metge pot sospitar d'ACC durant una ecografia després de la 16a setmana d'embaràs. Tanmateix, el diagnòstic definitiu se sol fer després del naixement del nadó.
Un metge farà un examen físic i altres proves. Durant l'examen físic, el metge preguntarà sobre els símptomes i l'historial mèdic. En els nens, preguntaran als pares si el nen ha assolit fites de desenvolupament adequades per a l'edat (per exemple, seure, caminar).
Per confirmar el diagnòstic, el metge pot demanar proves d'imatge cerebral. Es pot fer una tomografia computada (TC) o una ressonància magnètica (RM) per veure si el cos callós està parcialment o completament bloquejat.
Si hi ha la sospita que la malaltia es produeix conjuntament amb una altra malaltia, poden ser necessàries més proves.
Quins són els tractaments per a l'(ACC)?
El tractament per a l'ACC se centra principalment en ajudar a controlar els símptomes. Això pot incloure:
- Administrar medicaments anticonvulsius per controlar les convulsions.
- Intervenció primerenca o participació en programes d'educació especial a l'escola.
- Fisioteràpia.
- Teràpia ocupacional.
- Logopèdia.
- Teràpia visual.
- Inserció d'una derivació per hidrocefàlia.
- Teràpia cognitivoconductual.
Els mètodes de tractament varien de persona a persona. El vostre metge us proporcionarà un pla de tractament adaptat a les vostres necessitats.
Com serà la vida amb la situació de l'"(ACC)"?
Aquesta afecció afecta de manera diferent a les persones. Pot afectar la funció cognitiva, les habilitats motores i el comportament. L'abast del dany al cos callós pot determinar el pronòstic. La seva gravetat pot variar.
Per a alguns, l'ACC només pot tenir un impacte menor en les activitats diàries. Per a d'altres, pot requerir un tractament de per vida sota la supervisió de diversos metges. El vostre metge us pot proporcionar informació sobre el pronòstic de la vostra afecció, ja que és única per a vosaltres.
És possible que tinguis dificultats per participar en esports, activitats, escola o tasques diàries pel teu compte. Això pot afectar la teva salut mental i benestar emocional. Un professional de la salut mental, juntament amb altres membres del teu equip d'atenció, et pot ajudar a adaptar-te i a gestionar la manera com t'afecten aquests símptomes.
L'ACC té algun efecte sobre la vida útil?
L'ACC aïllat no afecta directament la teva esperança de vida. Tanmateix, si tens altres afeccions juntament amb l'ACC, o si els símptomes afecten altres parts del cervell, la teva esperança de vida pot canviar.
Es pot prevenir l'(ACC)?
Com que la causa exacta es desconeix, no hi ha manera de prevenir l'ACC. Tanmateix, els futurs pares poden reduir el risc de tenir un nadó amb ACC cuidant-se bé durant l'embaràs. Això inclou evitar l'alcohol i protegir-se d'infeccions i accidents. Un metge us pot ajudar a gestionar la vostra salut i la salut del vostre nadó no nascut.
Si teniu previst formar una família i voleu saber el risc de tenir un fill amb una malaltia genètica, també podeu fer-vos proves genètiques.
Pot un nen amb `(ACC)` viure una vida normal?
Sí, pot passar. Però el que és "normal" per a tu pot ser diferent del que algú altre pensa que és "normal". El teu fill encara pot jugar, participar en activitats divertides, anar a l'escola i socialitzar amb els altres. Pot haver-hi alguns reptes, però els teus metges et poden ajudar a adaptar-t'hi si cal.
Quan hauries de veure un metge?
Si el vostre fill no assoleix fites del desenvolupament o si observeu algun canvi en el seu comportament o funcionament, parleu amb el vostre metge. Vostè coneix millor el vostre fill. Per tant, si observeu signes d'ACC, parleu amb el metge del vostre fill.
Quines són les preguntes importants que cal fer al metge?
Com que la malaltia afecta a tothom de manera diferent, considereu la possibilitat de fer preguntes al vostre metge com aquestes:
- Quant li falta al "Cos callós"?
- Hi ha altres afeccions mèdiques que causin símptomes similars a l'"(ACC)"?
- Quin tipus de tractament recomanes?
- Hi ha efectes secundaris del tractament?
«(ACC)» vol dir una discapacitat?
La discapacitat intel·lectual pot ser a causa de la discapacitat callosa (DAC). Tanmateix, no tots els nens amb DCA desenvoluparan discapacitat intel·lectual. Això depèn de la mesura en què es vegi afectat el cos callós.
Descobrir que al vostre fill li falta una part del cervell pot ser una font d'ansietat. Us podeu preguntar quin serà el seu futur, sobretot si els costats esquerre i dret del cervell tenen dificultats per comunicar-se entre si.
Una cosa per als pares (finalment)
L'equip d'atenció del vostre fill us pot ajudar a entendre més sobre l'agènesi del cos callós (ACC) i com podeu ajudar-lo. Cada cas té una gravetat diferent, de manera que és possible que el vostre fill no presenti molts símptomes o que els seus símptomes es puguin agreujar. Tanmateix, els metges crearan un pla de tractament individualitzat per al vostre fill. Si teniu cap pregunta sobre què esperar, parleu amb els metges del vostre fill. Recordeu que no esteu sols i que hi ha ajuda disponible.
` Agènesi del cos callós, ACC, desenvolupament cerebral, cos callós, retards en el desenvolupament, salut infantil, malalties genètiques
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari