El vostre petit té aquests símptomes? Parlem de la síndrome d'Alagille!

Heu pensat mai que de vegades algunes de les malalties que pateixen els nostres petits poden ser una mica complicades? Doncs bé, una d'aquestes afeccions que requereix una mica de cura, però que es pot controlar si es té la comprensió adequada , s'anomena síndrome d'Alagille. També es coneix com a síndrome d'Alagille-Watson. Es tracta d'una afecció genètica, és a dir, que heretem dels nostres pares. Afecta principalment el fetge i el cor. Tanmateix, altres parts del cos també es poden veure afectades. Parlem-ne amb més detall, oi?

Què és exactament la síndrome d'Alagille?

En poques paraules, la síndrome d'Alagille és una afecció genètica . Això pot interferir amb el funcionament del nostre fetge, així com causar certs canvis i debilitats en l'estructura del cor, és a dir, la manera com es forma el cor. Alguns nens que neixen amb aquesta afecció tenen diverses característiques específiques en el seu aspecte. Algunes de les complicacions que poden sorgir d'això poden ser força perilloses i fins i tot mortals. Per això és molt important ser-ne conscients.

Quines parts del cos afecta la síndrome d'Alagille?

Ja hem dit que això afecta principalment el fetge i el cor. Però això no és tot. També pot afectar el desenvolupament de diversos altres òrgans importants del cos. Aquests són:

• Cor: Es poden produir problemes amb les vàlvules cardíaques i els vasos sanguinis.
• Ronyons: Coses com la contracció dels ronyons i la formació de quists.
• Pàncrees: La funció del pàncrees, que ajuda en el procés digestiu, també es pot veure alterada.
• Ulls: Algunes alteracions de la visió.
• Esquelet: Alguns canvis en els ossos, com ara la columna vertebral.
• Vasos sanguinis: També es poden produir problemes als vasos sanguinis del cervell.

Qui pot desenvolupar aquesta afecció? Amb quina freqüència és?

La síndrome d'Alagille és una afecció genètica . Això significa que si un nen hereta el gen de la mare o del pare, pot desenvolupar aquests símptomes. Els metges anomenen això un patró d'herència "autosòmic dominant". Això significa que, fins i tot si un dels pares té el gen, el nen encara pot desenvolupar la malaltia. Normalment, entre el 30% i el 50% dels casos es transmeten de família en família d'aquesta manera.

No obstant això, de vegades es pot desenvolupar en algú nou, fins i tot si ningú de la família ha tingut la malaltia abans. Això vol dir que pot aparèixer sense cap antecedent familiar.

Pel que fa a la seva freqüència, s'estima que aquesta afecció afecta aproximadament una de cada 30.000 a 45.000 persones.Però aquesta no és la quantitat adequada, perquè de vegades pot passar desapercebuda o es pot confondre amb una altra malaltia perquè només es tracten els símptomes més greus.

Com afecta la síndrome d'Alagille al meu cos?

Els símptomes de la síndrome d'Alagille varien de persona a persona. Això significa que no totes les persones amb aquesta afecció tindran els mateixos símptomes. El que passa és que els conductes biliars del nostre fetge no es desenvolupen correctament. Són molt curts, estrets o tenen pocs conductes biliars. Aquests conductes biliars són els que transporten la bilis produïda al fetge, un líquid que ajuda a digerir els greixos dels aliments que mengem, a la vesícula biliar i a l'intestí prim. Així, quan aquests conductes biliars deixen de funcionar correctament, la bilis queda atrapada al fetge. Aleshores, el fetge comença a danyar-se .

De la mateixa manera, això també afecta el cor. De la mateixa manera que els conductes biliars s'estrenyen, les vàlvules cardíaques i els vasos sanguinis es poden estrènyer i es poden produir canvis. Això pot interferir amb el flux sanguini del cor a la resta del cos, i l'oxigen pot no arribar correctament.

Quins són els símptomes de la síndrome d'Alagille?

Aquests símptomes solen aparèixer durant la lactància o la primera infància . Tanmateix, és possible que no apareguin fins a l'edat adulta. La gravetat dels símptomes pot variar fins i tot dins d'una mateixa família.

Símptomes relacionats amb el fetge

Ens han dit que la síndrome d'Alagille pot causar danys al fetge. Quan el fetge està danyat, podeu veure símptomes com aquests:

• Groguenc de la pell i els ulls : això s'anomena icterícia (o icterícia).
• La pell pica molt.
• Dipòsits grocs i grassos (com grumolls) a la superfície de la pell (xantomes).
• Orina fosca.

Aquest dany hepàtic es produeix perquè els conductes biliars són absents, estrets o mal formats. Aquests conductes biliars transporten la bilis, un líquid que ajuda a digerir els greixos, des del fetge fins a la vesícula biliar i l'intestí prim. Quan aquests conductes no funcionen correctament, la bilis s'acumula al fetge. El fetge no pot fer la seva feina correctament, que és eliminar els productes de rebuig de la sang.

Com que el cos no pot absorbir correctament els greixos i algunes vitamines (especialment A, D, E i K), poden aparèixer símptomes addicionals:

• Debilitat òssia.
• Creixement reduït, sense augment d'alçada.
• Problemes de visió (especialment els que afecten la còrnia i la retina).
• Problemes amb l'equilibri i els moviments corporals.
• Tendència a la coagulació de la sang.
• Retards en el desenvolupament.
• Cicatrització hepàtica (cirrosi).

Aproximadament el 15% de les persones amb síndrome d'Alagille tenen risc de desenvolupar afeccions potencialment mortals, com ara malalties hepàtiques greus i insuficiència hepàtica.

Símptomes relacionats amb el cor

La síndrome d'Alagille també pot afectar el cor i la seva funció. Això significa:

• L'estenosi de l'artèria pulmonar és un estrenyiment del vas sanguini que transporta la sang del cor als pulmons.
• Canvis en l'estructura del cor. Per exemple, un forat entre les dues cambres inferiors del cor (defecte septal ventricular), o un estrenyiment del tub que porta la sang als pulmons, un forat entre les cambres del cor, un canvi en la posició del vas sanguini principal (aorta) i un ventricle dret engrandit (tetralogia de Fallot).
• Sorolls cardíacs anormals (murmuri cardíacs).
• Decoloració blavosa de la pell (cianosi) a causa de baixos nivells d'oxigen a la sang.

Trets visibles a la cara i al cos

Els nens que neixen amb la síndrome d'Alagille tenen diversos trets facials distintius:

• La distància entre els ulls és àmplia, els ulls estan enfonsats.
• Barbeta punxeguda i pronunciada.
• Front gran.

Altres símptomes que es poden observar al cos són:

• Anomalies esquelètiques. Per exemple, vèrtebres de papallona.
• Risc d'hemorràgia i accident cerebrovascular al cervell a causa d'anomalies en els vasos sanguinis del cervell.
• Estrenyiment gradual d'una artèria important del cervell (síndrome de Moyamoya).
• Problemes renals (encongiment, quists, funció limitada).
• El pàncrees no és capaç de descompondre i absorbir correctament els nutrients dels aliments.

La síndrome d'Alagille afecta les capacitats mentals?

Aproximadament el 2% dels nens amb síndrome d'Alagille tenen discapacitats intel·lectuals . Tanmateix, alguns nens (al voltant del 16%) poden tenir un lleuger retard en el desenvolupament de fites motores gruixudes, com ara caminar. Tanmateix, això no és una discapacitat intel·lectual.

Què causa la síndrome d'Alagille?

En la majoria dels casos, més del 90% dels casos de síndrome d'Alagille són causats per un problema amb el gen JAG1. Pot ser una mutació en el gen o una deleció. Un altre 2% a 3% tenen una mutació en el gen NOTCH2. Tanmateix, per a aproximadament el 3% dels casos, la causa genètica exacta encara es desconeix.

Aquests gens, anomenats "JAG1" i "NOTCH2", indiquen a les nostres cèl·lules que produeixin les proteïnes necessàries per construir diverses parts del cos durant l'etapa embrionària. Si hi ha una mutació en aquests dos gens, o si hi ha una pèrdua de material genètic a la part del cromosoma 20 on es troba el gen "JAG1", les cèl·lules no reben aquestes instruccions correctament. És llavors quan apareixen símptomes com ara defectes estructurals al cor, estrenyiment dels conductes biliars i anomalies esquelètiques.

Com es diagnostica la síndrome d'Alagille?

La síndrome d'Alagille pot ser difícil de diagnosticar perquè els símptomes varien de persona a persona. El diagnòstic comença amb una història clínica completa i un examen exhaustiu dels símptomes. Un metge pot sospitar la síndrome d'Alagille si teniu almenys tres dels símptomes següents:

• Formes anormals dels conductes biliars.
• Malaltia hepàtica o bloqueig del flux biliar (colèstasi).
• Malaltia cardíaca.
• Anomalies esquelètiques.
• Problemes de visió.
• Trets facials distintius.

Es realitzen diverses proves per confirmar el diagnòstic:

• Prendre un petit tros del fetge per examinar-lo (biòpsia hepàtica).
• Anàlisis de sang.
• Un examen ocular.
• Una radiografia de columna vertebral.
• Una ecografia abdominal i/o cardíaca.
• Una prova genètica.
• Proves de funció renal.
• Proves de funció pancreàtica.

Com puc saber si el meu nadó té la síndrome d'Alagille o l'atrèsia biliar?

La síndrome d'Alagille i l'atrèsia biliar tenen símptomes similars. En la síndrome d'Alagille, el flux de bilis a través dels conductes biliars cap a l'intestí prim està restringit i la bilis s'acumula al fetge. L'atrèsia biliar també és causada per danys o cicatrització dels conductes biliars, que poden causar els mateixos símptomes. Els nounats poden experimentar símptomes similars en ambdues afeccions:

• Orina de color fosc.
• Femtes de color clar.
• Inflor abdominal.
• La icterícia persisteix durant diverses setmanes després del naixement.

Els nadons amb atrèsia biliar també poden tenir altres defectes congènits, com la síndrome d'Alagille, així com anomalies del cor, els ronyons i la melsa. Alguns estudis han demostrat que el mateix gen anomenat JAG1 que causa la síndrome d'Alagille pot estar implicat en l'atrèsia biliar.

Com que l'atrèsia biliar és més freqüent que la síndrome d'Alagille, i com que no tots els efectes de la síndrome d'Alagille són evidents en la infància, els metges poden sospitar primer una atrèsia biliar. Tanmateix, el tractament per a ambdues afeccions és en gran part el mateix . Si el vostre fill desenvolupa més tard altres símptomes de la síndrome d'Alagille, es pot diagnosticar en aquell moment.

Com es tracta la síndrome d'Alagille?

Encara no hi ha cap cura específica per a aquesta afecció.Per tant, el tractament té com a objectiu controlar els símptomes que sorgeixen. És a dir, el tractament està determinat pels símptomes. Com a tractament es pot fer el següent:

• Aporta vitamines A, D, E i K.
• Donar als nadons llet de fórmula que conté "triglicèrids de cadena mitjana" que poden absorbir bé els nutrients.
• Alimentació a través d'una sonda de gastrostomia o una sonda nasogàstrica per lliurar aliments directament al sistema digestiu.
• Subministrament de medicaments (àcid ursodesoxicòlic) per tractar malalties hepàtiques.
• Ús de medicaments per tractar la picor (per exemple, antihistamínics, colestiramina, naltrexona, rifampicina) i hidratants o locions per hidratar la pell.
• La derivació biliar parcial és un procediment quirúrgic per canviar el camí de la bilis entre el fetge i el tracte intestinal.
• Cirurgia per afeccions que afecten el cor, els vasos sanguinis i els ronyons.

Si la síndrome d'Alagille causa danys greus al fetge i insuficiència hepàtica, pot ser necessari un trasplantament de fetge.

Com puc conviure i gestionar els meus símptomes?

Com que els símptomes són diferents per a totes les persones amb aquesta afecció, el metge decidirà quin tractament és l'adequat per a vostè. És important fer-se revisions periòdiques per controlar la salut del cor i del fetge. Si el metge comença un tractament nou, haurà de tornar a consultar el metge d'aquí a unes setmanes per veure com funciona i quins efectes secundaris té. La majoria dels tractaments funcionen reduint els símptomes, ajudant-lo a sentir-se millor i prevenint complicacions greus i potencialment mortals.

Es pot prevenir la síndrome d'Alagille?

Com que es tracta d'una afecció causada per canvis genètics, realment no hi ha manera de prevenir-la . Si algú de la teva família té la síndrome d'Alagille o si estàs embarassada i vols saber quin és el teu risc de transmetre la malaltia genètica al teu fill, parla amb el teu metge sobre les proves genètiques.

Quin futur pot esperar una persona amb síndrome d'Alagille?

No hi ha una cura específica per a la síndrome d'Alagille, ja que és una afecció de per vida . El tractament té com a objectiu controlar els símptomes, proporcionar confort i prevenir complicacions que posen en perill la vida.

És molt important identificar aquesta afecció en una fase inicial i començar el tractament. Això pot minimitzar els efectes.

Les persones amb malalties hepàtiques greus i malalties cardíaques poden tenir una esperança de vida més curta. Tanmateix, actualment hi ha molts tractaments que poden ajudar a revertir aquesta afecció.

Les persones amb síndrome d'Alagille han de visitar els seus metges regularment per a revisions periòdiques . Això pot ajudar a determinar si la malaltia està causant símptomes que posen en perill la vida i quina és l'eficàcia del tractament. Les revisions periòdiques poden incloure:

• Un examen per ecografia del cor (ecocardiograma).
• Una ecografia d'abdomen (fetge i ronyons).
• Revisió ocular anual.
• Una ressonància magnètica dels vasos sanguinis del cervell.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb síndrome d'Alagille?

La majoria de les persones amb símptomes lleus de la síndrome d'Alagille poden viure una vida normal . Tanmateix, les persones amb símptomes greus poden tenir una esperança de vida reduïda.

Parla amb el teu metge sobre els teus símptomes. Sovint et demanarà proves per comprovar com funcionen els teus òrgans interns. L'objectiu principal del tractament és prevenir símptomes que posen en perill la vida.

Quan hauria de veure el meu metge?

Si us han diagnosticat la síndrome d'Alagille i experimenteu algun d'aquests signes de dany hepàtic, consulteu immediatament un metge:

• Si la pell i/o els ulls es tornen grocs.
• Si la pell pica intensament sense cap motiu en particular.
• Si hi ha dipòsits de greix (grumolls groguencs) visibles a la superfície de la pell.
• Si la teva orina és més fosca del normal.

Si experimenteu algun símptoma de la síndrome d'Alagille que us dificulti dur a terme les vostres activitats diàries, consulteu immediatament el vostre metge. També és important informar al vostre metge si el vostre fill amb síndrome d'Alagille mostra alguna fita del desenvolupament durant la infància o la primera infància.

Quan he d'anar a la Unitat d'Urgències (UTU) ?

La síndrome d'Alagille pot causar símptomes cardíacs potencialment mortals . Si teniu algun d'aquests símptomes, aneu immediatament a urgències:

• Si el teu batec del cor és irregular.
• Si tens dificultat per respirar.
• Si la teva pell, els llavis o les ungles apareixen blaves.

Alguns casos de síndrome d'Alagille tenen un risc més elevat de patir un ictus. Si experimenteu algun d'aquests símptomes d'ictus, truqueu immediatament al 911 (o aneu al servei d'emergències més proper):

• Si sents entumiment en un costat del cos.
• Si tens dificultats per parlar o si les paraules se't queden encallades.
• Si hi ha un canvi sobtat en la visió.
• Marejos, pèrdua d'equilibri, problemes de coordinació.
• Un mal de cap terrible.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Quan vagis al metge, pots fer preguntes com aquestes:

• Quina gravetat tenen els meus símptomes?
• Necessitaré cirurgia?
• Quan hauria de tornar per veure l'eficàcia del tractament?
• Quins són els efectes secundaris dels tractaments que t'has receptat?

Recordeu que la síndrome d'Alagille no afecta tothom de la mateixa manera. Algunes persones poden tenir símptomes molt lleus, mentre que d'altres poden tenir símptomes greus que requereixen més tractament o cirurgia. Per tant, treballeu estretament amb el vostre metge per obtenir l'atenció que necessiteu. És important mantenir-vos al dia amb les proves de diagnòstic periòdiques per controlar els efectes secundaris i els símptomes potencialment mortals.

Missatge per emportar

La síndrome d'Alagille és una afecció genètica. Afecta principalment el fetge i el cor. Els símptomes poden variar de persona a persona. Tot i que no hi ha cura, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i prevenir complicacions que posen en perill la vida. El diagnòstic i el tractament precoços són importants, i heu de seguir els consells del vostre metge. Si vosaltres o el vostre fill teniu algun d'aquests símptomes, no tingueu por de consultar un metge i obtenir ajuda. Recordeu que no esteu sols i que hi ha metges i éssers estimats que us poden ajudar en aquest viatge.

Síndrome d' Alagille, Malalties genètiques, Malalties hepàtiques, Malalties cardíaques, Malalties pediàtriques, Icterícia