Què és l'albinisme? Per què la pell i els cabells es tornen pàl·lids?

Us heu adonat mai que algunes persones tenen la pell i els cabells molt pàl·lids, de vegades fins i tot blancs? Fins i tot els seus ulls són de color blau clar o marrons. A la societat, de vegades anomenem aquestes persones per noms diferents. Però això es coneix mèdicament com una condició anomenada albinisme. Molta gent pensa que això és una malaltia. Però en realitat, no és una malaltia i no és contagiosa. Aleshores, hauríem de ser conscients d'això avui dia?

Què és exactament l'albinisme?

En poques paraules, l'albinisme és una condició genètica causada per una disminució o pèrdua completa del pigment melanina al nostre cos.

Pensa en la melanina com una "tinta" natural del nostre cos. Aquesta tinta és la que dóna color a la nostra pell, cabells i ulls . Algú amb més melanina té la pell, els cabells i els ulls més foscos. Algú amb menys melanina té la pell més clara. Per tant, algú amb albinisme té molt poca producció de melanina al seu cos. Per això la seva pell i els seus cabells són tan pàl·lids.

Aquest pigment, anomenat melanina, té una altra funció important a més de proporcionar color. És a dir, ajuda al nervi òptic dels nostres ulls a desenvolupar-se correctament. Per tant, moltes persones amb albinisme poden experimentar algun grau de discapacitat visual.

És correcte anomenar algú "albí"?

Potser heu sentit a dir que les persones amb aquesta condició s'anomenen "albins". Però com a metges, nosaltres i moltes persones amb aquesta condició preferim que ens anomenin "persones amb albinisme". Això és degut a que no és apropiat referir-se a algú per la seva condició mèdica. De la mateixa manera que anomenar algú amb diabetis "diabètic" en lloc de "diabètic" dóna respecte a aquesta persona.

Hi ha els principals tipus d'albinisme?

Sí, hi ha dos tipus principals d'albinisme. A més, l'albinisme pot aparèixer com a part d'algunes síndromes genètiques rares. Vegem-les per separat.

Albinisme associat amb altres afeccions mèdiques

Molt rarament, l'albinisme pot aparèixer com a característica d'altres síndromes genètiques complexes, és a dir, que a més de l'albinisme, també presenten símptomes que afecten altres sistemes del cos.

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP): A més de l'albinisme, aquesta afecció també pot causar problemes de coagulació sanguínia, problemes pulmonars, renals o intestinals .
• Síndrome de Chediak-Higashi (CHS): En aquesta afecció, l'albinisme debilita el sistema immunitari del cos, fent-lo propens a infeccions freqüents.

Quins són els principals símptomes?

L'albinisme afecta principalment l'aspecte de la pell, els cabells i els ulls, així com la visió.

Pell

Les persones amb albinisme sovint tenen la pell molt pàl·lida, però això depèn del tipus d'albinisme que tinguin i de la quantitat de melanina que produeix el seu cos.

• OCA tipus 1: La pell és molt pàl·lida, gairebé blanca.
• OCA tipus 2 i 4: Pot tenir la pell de color blanc cremós.
• OCA tipus 3: La pell pot adoptar un color marró vermellós.

cabell

El color del cabell també varia segons el tipus d'albinisme. Algunes persones tenen el cabell completament blanc. D'altres poden tenir el cabell groc clar, daurat, castany clar o vermell. Tot depèn de la quantitat de melanina del cos.

Ulls

El color dels ulls pot ser blau clar, avellana o marró. Tanmateix, l'albinisme afecta directament no només el color dels ulls, sinó també la visió.

• Visió borrosa: Veure les coses de manera borrosa, poc clara.
• Errors refractius : Afeccions que requereixen ulleres, com ara la miopia o la hipermetropia.
• Estrabisme: Dificultat per mantenir els dos ulls mirant en la mateixa direcció.
• Nistagme: Moviments oculars ràpids i incontrolables .
• Fotofòbia: Ulls que es tornen massa blaus per veure-hi a la llum del sol o amb llum brillant.
• Percepció de profunditat reduïda: incapacitat per jutjar amb precisió la distància als objectes.

Per què passa això? És una cosa heretada?

Sí, l'albinisme és una condició completament genètica. Això vol dir que s'hereta de pares a fills.

Hi ha diversos gens al nostre cos que estan relacionats amb la producció de melanina. Les variacions en aquests gens poden afectar la producció de melanina.

• L'albinisme oculocutani (OCA) s'hereta en un patró autosòmic recessiu . En poques paraules, perquè un nen tingui la malaltia, ha d'heretar el gen de la malaltia tant de la seva mare com del seu pare . Si només un dels pares hereta el gen, el nen no desenvoluparà símptomes. Però serà un "portador" del gen. Això significa que si s'aparellen amb un altre portador en el futur, hi ha un 25% de probabilitats que el seu fill tingui albinisme.

• L'albinisme ocular (OA) sol heretar-se en un patró "lligat al cromosoma X" . Com que es transmet a través del cromosoma X, es veu més sovint en homes.

Com es diagnostica i quins són els tractaments?

Identificació

Un metge sol diagnosticar aquesta afecció mitjançant:

• A l'exploració física:El color clar de la pell, els cabells i els ulls es pot detectar en néixer o poc després.
• Un examen ocular complet: comprovació de símptomes relacionats amb els ulls (com ara nistagme i estrabisme).
• Proves d'ADN: En alguns casos, es poden fer proves genètiques per confirmar el tipus específic d'albinisme.

Tractament i gestió

Com que es tracta d'una afecció genètica, no hi ha cap tractament que pugui curar completament aquesta afecció augmentant la producció de melanina del cos. Tanmateix, els problemes associats amb aquesta afecció es poden controlar bé i es pot viure una vida sana i normal.

Hi ha dues àrees principals en què centrar-se.

1. Cura de la pell (molt important!)

• Protecció solar: Eviteu l'exposició al sol tant com sigui possible, sobretot entre les 11 i les 15 h.
• Protector solar: Feu servir sempre un protector solar amb un FPS de 30 o superior que protegeixi contra els raigs UVA i UVB quan sortiu a l'exterior . Demaneu més informació al vostre metge sobre això.
• Roba protectora: Acostumeu-vos a portar roba de màniga llarga, barrets i ulleres de sol amb protecció UV.
• Revisió regular de la pell: reviseu la vostra pell regularment per detectar taques noves, berrugues o canvis de color, mida o forma. Consulteu immediatament un metge si observeu el més mínim canvi.

2. Protecció ocular

• Visita a un oftalmòleg: És essencial que totes les persones amb albinisme visitin un oftalmòleg regularment.
• Ulleres: Ús d'ulleres o lents de contacte adequades per corregir errors refractius.
• Ajudes per a la discapacitat visual: Es poden utilitzar dispositius com les lents d'augment per millorar la visió.
• Cirurgia: De vegades es pot realitzar una cirurgia per corregir l'estrabisme.

Si el vostre fill té albinisme...

És normal que els pares se sentin tristos i espantats quan s'assabenten que el seu fill té albinisme. Però amb el suport i la consciència adequats, podeu donar al vostre fill una vida millor.

• Informeu l'escola: parleu amb els professors del vostre fill/a i expliqueu-los la seva condició, especialment la seva discapacitat visual. Demaneu ajuda amb coses com ara seure'ls al capdavant de la classe i proporcionar-los llibres amb lletra gran.
• Dóna-li confiança en si mateix al teu fill: Com que el teu fill té un aspecte diferent dels altres, pot ser que se'n burlin i se'n faci assetjament a l'escola i a la societat. Per tant, parla amb el teu fill sobre això obertament des de ben petit. Inculca'ls la confiança que et poden dir el que pensen.
• Feu que l'ús de protector solar sigui un hàbit:Feu que tota la família s'apliqui protector solar cada dia. Així no semblarà que sigui només una cosa per al nen.
• Visiteu el vostre metge regularment: assegureu-vos de portar el vostre fill a revisions mèdiques periòdiques de la pell i els ulls.

Viure amb albinisme pot ser un repte. Però recordeu que no limita les capacitats, la intel·ligència o la capacitat d'una persona per tenir èxit a la vida. Amb la gestió i el suport adequats, poden viure una vida reeixida i feliç com qualsevol altra persona.