Us heu fixat mai en algunes persones amb la pell i els cabells molt pàl·lids o fins i tot blancs, de vegades amb ulls blau clar o marrons? La societat sovint els etiqueta amb diversos noms, però mèdicament, aquesta condició es coneix com a albinisme . Molts creuen erròniament que és una malaltia, però en realitat no és una malaltia ni és contagiosa. Aprenguem més sobre què significa això realment?
Què és exactament l'albinisme?
En poques paraules, l'albinisme és una condició genètica causada per una reducció o absència completa de la producció d'un pigment anomenat melanina ( melanina ).
Pensa en la melanina com la "tinta" natural del teu cos. Aquest pigment dóna color a la pell, els cabells i els ulls . Les persones amb més melanina tenen trets més foscos, mentre que les que en tenen menys tenen tons més clars. En les persones amb albinisme, la producció de melanina és significativament limitada, per la qual cosa la seva pell i els cabells semblen tan pàl·lids.
A més de proporcionar color, la melanina juga un paper fonamental en el correcte desenvolupament dels nervis òptics dels ulls. Per això, moltes persones amb albinisme experimenten certes deficiències visuals.
El més important és recordar que l'albinisme no és una malaltia; és una condició genètica present des del naixement i no es pot transmetre a altres persones.
És correcte anomenar algú "albin"?
Potser heu sentit a dir que les persones amb aquesta condició són "albins". Tanmateix, com a professionals mèdics, nosaltres i moltes persones amb aquesta condició preferim el terme "persona amb albinisme". Això és degut a que mai és respectuós definir una persona únicament per la seva condició mèdica. De la mateixa manera que ens referim a algú amb diabetis com a "persona amb diabetis" en lloc d'una etiqueta, aquest enfocament mostra respecte per l'individu.
Hi ha diferents tipus d'albinisme?
Sí, hi ha dos tipus principals d'albinisme. A més, les característiques de l'albinisme poden aparèixer com a part de síndromes genètiques rares. Vegem-les per separat.
| Tipus d'albinisme | Descripció |
|---|---|
| Albinisme oculocutani (OCA) | Aquest és el tipus més comú. «Oculo» es refereix als ulls i «cutani» a la pell. Com el seu nom indica, afecta la pell, els cabells i els ulls . Hi ha uns set subtipus d'OCA i, depenent del subtipus, el color dels cabells i la pell pot variar del blanc al marró clar. |
| Albinisme ocular (OA) | Això és molt més rar que l'OCA. Principalment només afecta els ulls . Hi ha poc impacte en el color de la pell i el cabell, que poden semblar similars als dels membres de la família o només lleugerament més pàl·lids. |
Albinisme associat amb altres afeccions
En casos molt rars, l'albinisme pot ser una característica de síndromes genètiques més complexes, és a dir, que altres sistemes corporals també es poden veure afectats:
- Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP): A més de l'albinisme, pot incloure problemes de coagulació sanguínia o trastorns pulmonars, renals o intestinals .
- Síndrome de Chediak-Higashi (CHS): Aquesta afecció implica albinisme juntament amb un sistema immunitari debilitat, cosa que comporta un risc més elevat d' infeccions recurrents .
Quins són els principals símptomes?
L'albinisme afecta principalment l'aspecte de la pell, els cabells i els ulls, així com la visió.
Pell
La pell d'una persona amb albinisme sol ser molt pàl·lida, tot i que això depèn del tipus específic i de la quantitat de melanina produïda.
- OCA tipus 1: la pell és extremadament pàl·lida, sovint blanca.
- OCA tipus 2 i 4: la pell pot tenir un aspecte blanc cremós.
- OCA Tipus 3: La pell pot adquirir un to marró vermellós.
Nota crucial: La melanina actua com a protector solar natural del cos, protegint-te dels raigs UV nocius. Com que els nivells de melanina són baixos, les persones amb albinisme es cremen molt fàcilment. En conseqüència, el risc de càncer de pell és significativament més alt que la mitjana.
cabell
El color del cabell varia segons el tipus d'albinisme. Algunes persones poden tenir els cabells completament blancs, mentre que d'altres poden tenir tons groc clar, rossos, marrons clars o vermellosos, tot depenent de la quantitat de melanina produïda.
Ulls
El color dels ulls pot variar del blau clar al marró clar. Tanmateix, l'albinisme afecta més que només el color; afecta directament la visió:
- Visió borrosa: Dificultat per veure les coses amb claredat.
- Errors refractius ( errors refractius ): Afeccions com la miopia o la hipermetropia que requereixen lents correctores.
- Estrabisme (ulls encreuats): Dificultat per alinear els dos ulls simultàniament.
- Nistagme: Moviment ràpid i involuntari dels ulls.
- Fotofòbia: Sensibilitat extrema a la llum solar o a llums brillants.
- Percepció de profunditat reduïda: Dificultat per mesurar amb precisió la distància entre objectes.
Per què passa això? És hereditari?
Sí, l'albinisme és una condició purament genètica , és a dir, s'hereta de pares a fills.
Els nostres cossos posseeixen diversos gens responsables de la producció de melanina. Les variacions o mutacions en aquests gens específics són les que interfereixen amb la producció normal de melanina.
- L'albinisme oculocutani (OCA) s'hereta a través d'un patró "autosòmic recessiu" . En poques paraules, perquè un nen tingui aquesta condició, ha d'heretar el gen rellevant d' ambdós pares . Si un nen hereta el gen només d'un dels pares, no mostrarà símptomes; tanmateix, es converteix en un "portador". En el futur, si tenen un fill amb un altre portador, hi ha un 25% de probabilitats que el seu fill tingui albinisme.
- L'albinisme ocular (OA) s'hereta normalment en una malaltia "lligada al cromosoma X".patró. Com que això implica el cromosoma X, la condició afecta predominantment els homes.
Com s'identifica i es gestiona?
Diagnòstic
El metge sol identificar aquesta afecció a través de:
- Exploració física: La lleugera pigmentació de la pell, els cabells i els ulls sovint es nota en néixer o poc després.
- Examen ocular complet: avaluació d'afeccions oculars específiques (com ara nistagme o estrabisme).
- Proves d'ADN: En alguns casos, es poden realitzar proves genètiques per confirmar el tipus específic d'albinisme.
Tractament i gestió
Com que es tracta d'una condició genètica, actualment no hi ha cura per augmentar la producció de melanina al cos. Tanmateix, podeu portar una vida normal i saludable gestionant eficaçment els reptes associats.
Hi ha dues àrees principals d'enfocament.
1. Cura de la pell (crucial!)
- Protecció solar: Eviteu la llum solar directa i intensa tant com sigui possible, especialment entre les 11:00 i les 15:00.
- Protector solar: Cada dia, sempre que sortiu a l'exterior, apliqueu-vos un protector solar d'ampli espectre amb un FPS de 30 o superior que proporcioni protecció contra els raigs UVA i UVB. Consulteu el vostre metge per obtenir recomanacions personalitzades.
- Roba de protecció: Acostumeu-vos a portar roba de màniga llarga, barrets i ulleres de sol amb protecció UV.
- Revisions regulars de la pell: Controleu la vostra pell amb freqüència per detectar taques noves, lunars o canvis en el color, la mida o la forma de les existents. Si observeu algun canvi, consulteu immediatament un metge .
2. Cura dels ulls
- Revisions oculars periòdiques: És essencial que totes les persones amb albinisme visitin un oftalmòleg regularment.
- Lents correctives: utilitzeu ulleres o lents de contacte adequades per corregir els errors de refracció.
- Ajudes visuals: utilitzeu eines com ara lents d'augment per ajudar a la claredat visual.
- Cirurgia: En alguns casos, es pot realitzar una cirurgia per corregir l'alineació dels ulls (estrabisme).
Si el vostre fill té albinisme…
És natural que els pares se sentin preocupats o ansiosos en assabentar-se que el seu fill té albinisme. Tanmateix, amb el suport i el coneixement adequats, podeu proporcionar al vostre fill una vida meravellosa.
- Informeu l'escola: Parleu de l'estat del vostre fill/a amb els seus professors, especialment pel que fa a les discapacitats visuals. Sol·liciteu adaptacions com ara seients a primera fila o llibres amb lletra gran.
- Desenvolupa l'autoconfiança: Com que el teu fill pot semblar diferent, pot patir burles o assetjament. Parla obertament amb ell des de ben petit i crea un entorn segur on se senti còmode compartint els seus sentiments amb tu.
- Normalitzar l'ús de protector solar: Feu que l'aplicació de protector solar sigui un hàbit familiar perquè el vostre fill no se senti exclut.
- Seguiments regulars: assegureu-vos que el vostre fill assisteixi a totes les cites programades per a la pell i els ulls.
Viure amb albinisme pot presentar reptes, però recordeu: no afecta la intel·ligència, les capacitats o la capacitat d'èxit d'una persona. Amb una gestió adequada i un entorn de suport, el vostre fill pot portar una vida reeixida i plena com qualsevol altra persona.
Missatge per emportar
- L'albinisme no és una malaltia ni una afecció contagiosa; és un tret genètic hereditari.
- Està causada per una reducció en la producció de melanina.
- Afecta la pigmentació de la pell, els cabells i els ulls, i també pot afectar la visió.
- Protegir la pell del sol és vital. L'ús adequat de protector solar i roba protectora pot reduir significativament el risc de càncer de pell.
- Les revisions oculars periòdiques són obligatòries.
- Amb la gestió i el suport adequats, les persones amb albinisme poden viure vides plenes, saludables i productives.
Albinisme, Melanina, Afeccions de la pell, Visió, Trastorns genètics, Protector solar, Càncer de pell
