Què és l'amiloïdosi AL? Parlem d'aquesta perillosa malaltia!

Heu sentit a parlar mai d'aquesta malaltia anomenada "amiloïdosi AL"? Probablement no, oi? En realitat, és una mica rara, és a dir, no és una malaltia que afecti a tothom. Tanmateix, si es produeix, pot ser una mica greu. En poques paraules, és un canvi en un tipus de cèl·lula anomenada "cèl·lules plasmàtiques" que tenim al nostre cos, i algunes de les proteïnes que produeixen es descontrolen i es dipositen en diversos òrgans del nostre cos, danyant-los. És com una màquina que funcionava bé i de sobte comença a fabricar les peces incorrectes. Parlem-ne una mica més detalladament , perquè és molt important ser-ne conscient.

Què és exactament l'amiloïdosi AL?

Aquesta "amiloïdosi AL" és un tipus d'un grup més gran de malalties anomenades "amiloïdosi". L'"amiloïdosi" és una malaltia rara que es produeix quan hi ha un canvi, o "mutació", a les "cèl·lules plasmàtiques" de la nostra medul·la òssia. Aquestes cèl·lules plasmàtiques modificades produeixen un tipus anormal de proteïna. Aquestes proteïnes, com cabdells de fil enredats, s'agrupen i es dipositen als nostres òrgans i teixits vitals.

En l'amiloïdosi AL, el tipus de proteïna que es desordena d'aquesta manera és la proteïna de cadena lleugera. Aquestes proteïnes de cadena lleugera formen part dels anticossos que el nostre cos utilitza per combatre les malalties. Aquests anticossos són produïts per les mateixes cèl·lules plasmàtiques que he esmentat abans.

Normalment, l'amiloïdosi AL afecta principalment el cor i/o els ronyons . Tanmateix, de vegades pot afectar l'estómac, els intestins, els nervis i la pell.

El millor és que si aquesta malaltia es reconeix a temps i es tracta ràpidament , de vegades es pot gestionar com una malaltia crònica. Tanmateix, si no es tracta, pot provocar afeccions greus que posen en perill la vida i fins i tot la mort. Per tant, això no és quelcom que s'hagi de prendre a la lleugera.

Què signifiquen les dues lletres "AL" en aquest nom?

Hi ha diferents tipus d'amiloïdosi. Cada tipus rep el nom de la proteïna anormal que causa la malaltia. En l'amiloïdosi AL, la lletra A representa l'amiloïdosi i la lletra L representa la proteïna anomenada cadena lleugera que causa la malaltia. Altres tipus d'amiloïdosi ben coneguts són l'amiloïdosi AA (causada per la proteïna amiloide A sèrica) i l'amiloïdosi ATTR (causada per la transtiretina).

Com afecta l'amiloïdosi AL al meu cos?

En poques paraules, l'amiloïdosi AL és una malaltia de les cèl·lules plasmàtiques. Les cèl·lules plasmàtiques formen part del nostre sistema immunitari. La seva funció principal és produir anticossos per combatre les infeccions. Imagineu-vos que als nostres cossos hi ha milers de clons de cèl·lules plasmàtiques que produeixen diferents tipus d'anticossos per combatre diferents malalties. Una cèl·lula plasmàtica es divideix i produeix moltes més cèl·lules.

En malalties que impliquen "cèl·lules plasmàtiques", un grup d'aquestes "cèl·lules plasmàtiques" es divideix incontrolablement, produint grans quantitats del mateix tipus d'"anticossos".

En l'amiloïdosi AL, quan es fabriquen anticossos, es fabriquen dues cadenes de proteïnes anomenades cadenes pesades i cadenes lleugeres. El que passa aquí és que les cèl·lules plasmàtiques fabriquen massa proteïnes de cadena lleugera. Aquestes cadenes lleugeres es pleguen malament i s'agrupen. Aquestes proteïnes agrupades s'anomenen fibril·les amiloides. Aquestes fibril·les es dipositen als nostres òrgans. És llavors quan comencen a produir-se danys greus a aquests òrgans, de vegades fins al punt de ser potencialment mortals.

Qui és més probable que contregui aquesta malaltia?

L'amiloïdosi és una malaltia relativament rara. S'estima que afecta entre 9 i 14 persones per milió als Estats Units i entre 5 i 12 persones per milió en altres parts del món. L'amiloïdosi AL és lleugerament més freqüent en homes que en dones. També sol afectar persones majors de 60 anys . L'edat mitjana de diagnòstic és d'uns 64 anys.

Quins són els símptomes de l'amiloïdosi AL?

L'amiloïdosi AL pot afectar no només els òrgans del nostre cos, des del cap fins als peus, sinó també les extremitats. Sovint, els símptomes d'aquesta malaltia poden ser similars als símptomes d'altres malalties menys greus. A més, els símptomes apareixen molt lentament . Per tant, és possible que no noteu immediatament un canvi al vostre cos.

Símptomes relacionats amb el cap i el coll:

• Sents marejos o mareig quan et lleves?
• Tens una erupció de color porpra al voltant dels ulls o a les parpelles?
• Sents la llengua més gran del normal ?

Símptomes relacionats amb les mans i els peus:

Les mans poden tenir aquestes característiques:

• Experimentes sensacions de formigueig, cremor o punxades a les mans? Aquests podrien ser símptomes d'una afecció anomenada "neuropatia perifèrica".
• Sents formigueig i entumiment a la punta dels dits? Aquests podrien ser símptomes de la "síndrome del túnel carpià".

Els símptomes a les cames i els peus poden incloure:

• Tens les cames o els peus inflats ?
• Sents les cames sense vida ?

A més, és possible que notis que et fas blaus fàcilment , sagnes fàcilment o tens una decoloració porpra de la pell on hi ha arrugues.

Símptomes que suggereixen problemes cardíacs i pulmonars:

Els símptomes següents també poden ser símptomes d'altres malalties, però aneu amb compte:

• Palpitacions cardíaques: Sensació com si el cor bategués amb força i s'accelerés.
• Dispnea (dificultat per respirar ): Sensació d'opressió al pit, com si no poguéssiu respirar profundament.
• Dolor al pit : Dolor a qualsevol lloc del pit. Aquest dolor pot ser agut, sord o anar i venir. El dolor al pit també pot ser un signe d'un atac de cor, així que si teniu dolor al pit que dura més de cinc minuts i no desapareix amb repòs o medicació, truqueu immediatament al 911 o demaneu a algú que us porti a l'hospital.
• Fatiga : Sentir-se tan cansat que ni tan sols pot fer les tasques diàries, com si no tingués energia al cos.

Símptomes que suggereixen problemes estomacals o intestinals:

L'amiloïdosi AL també pot afectar els hàbits alimentaris. Els símptomes poden incloure:

• Falta de gana : Tothom té una gana que canvia de tant en tant. Però si teniu pèrdua de gana durant diversos dies sense cap motiu, podria ser un signe d'un problema intestinal relacionat amb l'amiloïdosi AL.
• Inflor o gasos excessius : La inflor i els gasos són símptomes comuns, però de vegades vergonyosos. Tanmateix, si teniu gasos persistents, podria ser un signe d'un problema estomacal relacionat amb l'amiloïdosi AL.
• Restrenyiment : El restrenyiment és tenir menys de tres deposicions per setmana. Si teniu restrenyiment durant més de tres setmanes, és un problema sobre el qual hauríeu de parlar amb el vostre metge.
• Diarrea : Femtes aquoses. Si la diarrea persisteix, també cal que ho comuniqueu al vostre metge.

Símptomes que suggereixen problemes renals o de bufeta:

És possible que notis un canvi en l'aspecte de l'orina o en la freqüència amb què necessites orinar. Aquests símptomes poden incloure:

• Veus més bombolles a l'orina del que és habitual?
• Orines menys del que és habitual o t'has de llevar a la nit per orinar ?

Què causa l'amiloïdosi AL?

Ja n'hem parlat una mica abans. L'amiloïdosi AL està causada per "cèl·lules plasmàtiques" que fabriquen "anticossos", proteïnes anomenades "cadenes pesades" i "cadenes lleugeres", quan aquestes proteïnes de la "cadena lleugera" es fabriquen en excés. Aquestes "cadenes lleugeres" es pleguen malament, s'agrupen i formen "fibril·les amiloides" que després es dipositen als nostres òrgans. Aleshores és quan comencen els problemes.

Com diagnostiquen els metges l'amiloïdosi AL?

Els metges utilitzen diverses proves per diagnosticar l'amiloïdosi AL. La prova més important és prendre una petita mostra de teixit o òrgan que es creu que està afectat per la malaltia. Això s'anomena biòpsia. Les biòpsies es poden classificar de la manera següent:

• Biòpsia de medul·la òssia : consisteix a prendre una petita mostra de medul·la òssia dins d'un os.
• Biòpsia renal : es poden prendre uns quants trossos petits de teixit renal.
• Biòpsia cardíaca : es poden prendre uns quants trossos petits de múscul cardíac.
• Biòpsia del coixinet adipós : s'extreu un petit tros de teixit adipós de l'abdomen. És una prova relativament fàcil.

Proves addicionals

El metge pot fer altres proves per veure com funcionen els teus òrgans. Aquestes poden incloure:

• Anàlisis de sang : es fan per comprovar com funcionen els ronyons, el cor i el fetge i per comprovar la quantitat de cadenes lleugeres a la sang.
• Anàlisi d'orina : Normalment es tracta d'una prova d'orina de 24 hores. Es recull l'orina a casa i es porta la mostra al metge. Aquesta prova comprova si els ronyons estan afectats per l'amiloïdosi.
• Electrocardiograma (ECG): Un ECG mesura l'activitat elèctrica del cor.
• Ecocardiograma : De vegades anomenat ecografia del cor, utilitza ones sonores d'alta freqüència per mesurar els moviments del cor.
• Ressonància magnètica cardíaca (RM cardíaca) : aquesta prova pot obtenir imatges molt nítides i detallades del cor.

Com es tracta l'amiloïdosi AL?

Els metges tracten l'amiloïdosi AL per reduir els símptomes, controlar el dany als òrgans i alentir o aturar l'acumulació de proteïnes amiloides anormals.

Els metges poden tractar l'amiloïdosi AL amb quimioteràpia, immunoteràpia o esteroides. A la majoria de les persones se'ls administra un o dos fàrmacs de quimioteràpia, sovint en combinació amb esteroides. Aquests fàrmacs treballen conjuntament per destruir les cèl·lules plasmàtiques que fabriquen les proteïnes de la cadena lleugera.

És important destacar que, si bé aquests fàrmacs poden aturar o frenar la progressió de l'amiloïdosi AL, no poden eliminar les fibril·les amiloides que ja s'han acumulat als òrgans. Un cop comença el tractament, el sistema immunitari pot eliminar gradualment aquestes proteïnes anormals. Els investigadors també busquen nous anticossos monoclonals que puguin eliminar aquestes fibril·les.

El metge també us parlarà sobre si us podríeu beneficiar d'un "trasplantament de medul·la òssia" o d'un "trasplantament de cèl·lules mare". Tot i que aquests són tractaments més complicats, poden tenir molt d'èxit per a algunes persones.

Es pot prevenir el desenvolupament de l'amiloïdosi AL?

Malauradament, no. No hi ha manera de prevenir l'amiloïdosi AL ni cap altre tipus d'amiloïdosi. L'amiloïdosi AL es produeix quan una sola cèl·lula plasmàtica esdevé anormal i comença a dividir-se incontrolablement. Això no és una cosa que puguem controlar.

Quant de temps es pot viure amb "amiloïdosi AL"?

Els metges ara ajuden les persones amb amiloïdosi AL a viure més temps. Per a alguns, l'amiloïdosi AL és una afecció a llarg termini o crònica que es pot controlar amb medicació. Tanmateix, és important recordar que es tracta d'una afecció molt greu i que pot provocar afeccions mèdiques que posen en perill la vida.

Com que l'amiloïdosi AL és una malaltia rara, és difícil que els metges sàpiguen exactament quant de temps pot viure una persona amb la malaltia. Si teniu amiloïdosi AL, pregunteu al vostre metge sobre el vostre pronòstic després del tractament. El vostre metge us pot donar la millor informació sobre què esperar.

Com em cuido?

Si teniu amiloïdosi AL, el vostre metge se centrarà principalment en tractar els vostres símptomes i aturar o alentir la progressió de la malaltia. És possible que hàgiu de continuar prenent medicaments, i aquests tractaments poden tenir efectes secundaris. Una manera de cuidar-vos és conèixer els efectes secundaris dels vostres tractaments i com gestionar-los. Aquí teniu alguns altres suggeriments:

• Alguns tractaments poden afectar la gana.Si és així, pregunta al teu metge sobre hàbits alimentaris saludables que t'ajudaran a mantenir-te fort durant el tractament. Menjar una dieta equilibrada és molt important.
• Intenta descansar prou . El descans és essencial per al cos quan lluita contra una malaltia com aquesta.
• L'exercici és una manera excel·lent de mantenir la ment feliç i ajudar-vos a mantenir un pes saludable. Tanmateix, demaneu consell al vostre metge sobre exercicis que no us posin massa esforç al cos.
• Com que l'amiloïdosi AL és una malaltia rara, és possible que us sentiu sols i aïllats . És possible que altres persones no entenguin la malaltia. Pregunteu al vostre metge sobre grups de suport o programes per a persones amb amiloïdosi AL. Parlar amb persones així pot ser una gran font de força.

Finalment, alguns punts importants (missatge per emportar)

L'amiloïdosi AL (cadena lleugera amiloide o amiloïdosi primària) és una malaltia rara causada per la deposició de proteïnes de cadena lleugera anormals en òrgans i teixits del nostre cos. Pot ser una malaltia molt greu , de vegades tractada com una malaltia crònica, però també pot causar afeccions mèdiques que posen en perill la vida.

Però no us preocupeu, els metges estan trobant noves maneres d'ajudar les persones amb amiloïdosi AL a viure vides més llargues i millors. Si teniu amiloïdosi AL, pregunteu al vostre metge sobre nous assajos clínics i investigacions per tractar la malaltia. La detecció i el tractament precoços són clau. També és important mantenir una actitud positiva i seguir els consells del vostre metge.

` Amiloïdosi AL, amiloïdosi primària, cèl·lules plasmàtiques, proteïnes de cadena lleugera, fibril·les amiloides, malaltia renal, malaltia cardíaca