Coneixes la prova genètica APOE? Parlem-ne!

Potser heu sentit a parlar de la prova del gen "APOE" en algun lloc, o potser no. En realitat, es tracta d'una prova genètica. Comprova quin tipus de gen ("genotip") teniu anomenat apolipoproteïna E ("apolipoproteïna E (APOE)"). Això és important perquè si teniu certes variants del gen "APOE", podeu tenir un risc més elevat de desenvolupar la malaltia d'Alzheimer. Però no us espanteu quan sentiu això. En parlarem de tot això de manera clara i senzilla en aquest article.

Què és el gen "APOE"? En tenim un al nostre cos?

Sí, el gen "APOE" és un gen que dóna instruccions a les nostres cèl·lules. Per ser precisos, aquest gen indica a les nostres cèl·lules que produeixin una proteïna anomenada "apolipoproteïna E". Aquesta proteïna és molt important perquè es combina amb els greixos ("lípids"), com el colesterol, al nostre cos per formar partícules de "lipoproteïnes". Aquestes partícules de lipoproteïnes són les que transporten el colesterol i altres greixos a través dels nostres vasos sanguinis. En poques paraules, funciona com un vehicle que transporta el colesterol pel nostre cos.

Hi ha tres tipus principals, o al·lels, del gen APOE:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Tots heretem dues còpies del gen "APOE". Una de la nostra mare i l'altra del nostre pare. Per tant, podeu tenir qualsevol combinació de dos dels tres "al·lels" esmentats anteriorment. Per exemple, podeu tenir "APOE-e3/e3", "APOE-e3/e4", "APOE-e2/e4", etc.

Depenent de la combinació de gens que hereteu, la manera com el vostre cos transporta el colesterol i altres greixos a la sang es pot veure afectada, cosa que pot augmentar o disminuir el risc de desenvolupar certes afeccions de salut.

Quina variant del gen APOE està associada amb la malaltia d'Alzheimer?

Aquí teniu una cosa a tenir en compte : encara no s'ha trobat cap gen que causi directament la malaltia d'Alzheimer. És a dir, no existeix la frase "si teniu aquest gen, segur que tindreu Alzheimer".

Tanmateix, la investigació ha descobert que si teniu almenys una còpia de la variant gènica "APOE-e4 (APOE4)", el risc de desenvolupar la malaltia d'Alzheimer pot augmentar lleugerament. Això també afecta principalment les persones majors de 65 anys, anomenada "malaltia d'Alzheimer d'inici tardà". En rares ocasions, les persones menors de 65 anys també poden desenvolupar la malaltia d'Alzheimer, anomenada "malaltia d'Alzheimer d'inici precoç". La malaltia d'Alzheimer és una afecció que causa pèrdua gradual de memòria o demència.

D'altra banda, alguns estudis han demostrat que tenir la variant del gen `APOE-e2 (APOE2)` ofereix certa protecció contra la malaltia d'Alzheimer. Fins i tot si algú amb aquesta variant genètica desenvolupa la malaltia d'Alzheimer, normalment es produeix més tard a la vida que algú amb el gen `APOE-e4 (APOE4)`.

Important: Un risc més elevat no vol dir que definitivament desenvoluparàs la malaltia. Només vol dir que tens més probabilitats de desenvolupar la malaltia que altres persones. Els gens són només un factor que afecta el risc. Moltes altres coses poden afectar-ho.

Com puc comprovar si tinc el gen APOE4?

La prova del gen APOE és una prova voluntària. Molta gent descobreix el gen APOE mitjançant proves genètiques a casa. O, si esteu interessats en saber el vostre risc de desenvolupar la malaltia d'Alzheimer, podeu preguntar-ho al vostre metge. És possible que vulgueu considerar fer-vos la prova, sobretot si algú de la vostra família, com ara els vostres pares biològics o germans, té la malaltia d'Alzheimer (antecedents familiars).

Si ja teniu la malaltia d'Alzheimer, un metge de vegades us pot recomanar aquesta prova per ajudar a determinar quins tractaments són els millors per a vosaltres.

La prova del gen APOE també és una eina molt important per als investigadors, que comparen els resultats d'aquestes proves amb diversos estudis d'imatge cerebral per intentar trobar tractaments nous i eficaços per a la malaltia d'Alzheimer.

Què passa durant una prova genètica APOE? Què he d'esperar?

Durant una prova genètica APOE solen passar les coses següents:

1. Presa d'una mostra: Un metge o un professional sanitari qualificat us prendrà una mostra d'ADN. Això es pot fer prenent una petita quantitat de sang (una "anàlisi de sang") o prenent una petita quantitat de cèl·lules de l'interior de la boca (una "mostra de galta"). Aquest és un procediment indolor i molt senzill .

2. Enviament al laboratori: La mostra d'ADN obtinguda s'envia a un laboratori especial.

3. Proves: El laboratori analitza la mostra d'ADN i descobreix quines són les variants del gen APOE.

4. Comentari dels resultats: Un cop rebudes les proves, el metge o un assessor genètic parlarà amb vostè sobre els resultats i el seu significat.

Si feu servir una prova d'avaluació de riscos a casa, heu de llegir atentament les instruccions que s'inclouen amb el kit de prova i seguir-les al peu de la lletra. Els kits de diferents empreses poden tenir procediments lleugerament diferents. El millor és parlar dels resultats amb el vostre metge després de rebre'ls.

Què signifiquen els resultats de la prova APOE?

Els resultats d'una prova genètica APOE indiquen quin tipus d'al·lels del gen APOE teniu. Per exemple, el resultat us indicarà si teniu APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​o APOE-e2/e3.

Els resultats dels kits de proves casolanes poden diferir lleugerament dels resultats que rebeu d'un metge. Si teniu cap pregunta, podeu preguntar a l'empresa que va fer la prova.

Un metge o assessor genètic us explicarà el significat d'aquests resultats. Per exemple, si els resultats mostren que teniu un risc més elevat de desenvolupar la malaltia d'Alzheimer, el vostre metge us pot fer suggeriments per ajudar-vos a mantenir la vostra salut en general . Per exemple:

• Practicar activitat física o exercici regularment .
• Dorm tant com necessiti el teu cos.
• Mantenir-se socialment actiu passant temps amb amics i familiars.
• Desafiar el teu cervell amb coses com completar trencaclosques, llegir llibres o aprendre alguna cosa nova.

A més d'això, el metge també pot proporcionar altres recomanacions específiques per al vostre estat de salut.

Què significa "APOE4" positiu?

`APOE4` positiu significa que teniu com a mínim una còpia del gen `APOE-e4 (APOE4)` al vostre `ADN`. Això significa que la vostra composició genètica pot ser `APOE-e3/e4`, `APOE-e4/e4` o `APOE-e2/e4`.

Quina és la probabilitat de desenvolupar Alzheimer si tens el gen APOE4?

Segons les estadístiques, entre el 15% i el 25% de la població general té una còpia del gen `APOE-e4 (APOE4)`. A més, entre el 2% i el 5% tenen ambdues còpies d'aquest gen (`APOE-e4/e4`). Ja hem comentat que tenir fins i tot una còpia del gen `APOE4` augmenta el risc de desenvolupar la malaltia d'Alzheimer.

Tanmateix, tenir aquest gen no vol dir que desenvoluparàs la malaltia d'Alzheimer . Recorda que una prova genètica no és una prova diagnòstica. Només avalua el teu risc. No confirma ni descarta la malaltia. Un assessor genètic et pot ajudar a entendre què signifiquen aquests resultats i què has de fer a continuació.

Quant de temps es triga normalment a obtenir els resultats de la prova genètica APOE?

Normalment, els resultats d'una prova genètica APOE realitzada per un metge triguen uns dies a estar disponibles. Tanmateix, aquest temps pot variar lleugerament segons l'hospital o la institució on es faci la prova. El metge podrà donar-vos els detalls exactes.

Les proves a casa solen trigar des d'unes setmanes fins a uns quants mesos a obtenir resultats, depenent de l'empresa.

També hem de pensar en l'impacte psicològic de la informació obtinguda d'aquesta prova.

Quan es parla de malalties complexes com l'Alzheimer, pot ser reconfortant tenir alguna explicació, algunes respostes. La prova genètica "APOE" pot proporcionar alguna explicació de per què és més probable que desenvolupis Alzheimer.

Tanmateix, els resultats d'una prova genètica us poden afectar de diferents maneres. La informació que rebeu us pot fer sentir tristos, angoixats, espantats o enfadats. En alguns casos, els resultats poden no ser la resposta que esperàveu.

Un metge et pot ajudar en aquesta experiència. Et pot explicar els resultats de les proves i et pot donar tota la informació que necessites per entendre què està passant. Independentment dels teus gens, hi ha mesures preventives que pots prendre per reduir el risc de desenvolupar la malaltia d'Alzheimer. El teu metge és la millor persona per guiar-te en la planificació dels teus propers passos.

Finalment, les coses més importants a recordar (missatge per emportar)

Espero que hàgiu après alguna cosa important del que hem comentat sobre la prova genètica "APOE". Finalment, tingueu en compte aquests punts:

• La prova del gen APOE només indica el risc de patir certes afeccions, com ara la malaltia d'Alzheimer, però no vol dir que definitivament desenvoluparàs la malaltia .
• Això no és una prova diagnòstica .
• Tot i que tenir la variant del gen `APOE-e4 (APOE4)` augmenta el risc, adoptar un estil de vida saludable i seguir els consells mèdics pot ajudar a gestionar aquest risc.
• És molt important buscar el suport d'un metge o assessor genètic per entendre els resultats de les proves i gestionar els efectes psicològics que hi estan associats.
• Independentment dels gens, mantenir uns hàbits de vida saludables (bona dieta, exercici, son adequat, benestar mental) és beneficiós per a la salut en general.

Esperem que aquesta informació us sigui útil. Si teniu més preguntes, no dubteu a parlar amb un metge.

` Prova genètica APOE, malaltia d'Alzheimer, APOE4, risc genètic, demència, assessorament genètic, conscienciació sobre la salut