El vostre fill té un tumor cerebral inusual com aquest? Parlem del tumor teratoide/rabdoide atípic (AT/RT).

Com a pare o mare, una de les notícies més dures i desoladores que podeu sentir és saber que el vostre fill té càncer. És normal sentir-se espantat, preocupat i fins i tot trist quan sentiu a parlar d'un càncer rar i greu com l'AT/RT (tumor teratoide/rabdoide atípic). Però és important recordar que no esteu sols en aquest difícil viatge. L'equip mèdic del vostre fill us acompanya en cada pas del camí.

Què és el tumor teratoide/rabdoide atípic (AT/RT)?

En poques paraules, la TA/RT és un tipus de càncer que creix molt ràpidament i comença al sistema nerviós central (SNC). El nostre sistema nerviós central està format pel cervell i la medul·la espinal. Aquestes cèl·lules canceroses comencen al cervell o a la medul·la espinal. En aproximadament la meitat de les persones amb TA/RT, comença al cerebel o al tronc encefàlic. Aquesta afecció afecta principalment els nens petits.

Els símptomes poden aparèixer de sobte. Al principi, podeu pensar que el vostre fill té una malaltia menor, com un refredat comú. Però aquests símptomes no desapareixen amb el temps ni amb un tractament regular. Aleshores és quan un metge demanarà proves per esbrinar què li passa realment al vostre fill. Un cop diagnosticada la TA/RT, el vostre metge us parlarà sobre les millors opcions de tractament per a la condició del vostre fill.

Si he de ser sincer, els resultats d'aquest tipus de càncer sovint no són gaire bons. Perquè es propaga molt ràpidament i, de vegades, és difícil eliminar-lo completament. Per tant, l'esperança de vida del nen es pot escurçar. Tanmateix, no tothom té un mal resultat. Els investigadors sempre intenten trobar nous tractaments per augmentar les possibilitats de salvar els nens.

És normal sentir molts dubtes i incertesa quan et diagnostiquen càncer, especialment un càncer rar com l'AT/RT. Però recorda que l'equip mèdic del teu fill t'acompanya durant tot aquest procés. Hi ha molt de suport per a la família i els cuidadors.

Quin tipus de càncer és l'AT/RT?

L'AT/RT és un tipus de càncer cerebral molt rar que afecta el sistema nerviós central (SNC), és a dir, el cervell i la medul·la espinal.

Què tan rar és això?

Un estudi als Estats Units va descobrir que només 470 persones viuen amb AT/RT. Això significa que només unes 73 persones són diagnosticades amb la malaltia cada any. Sorprenentment, d'aquestes 73, només 4 són adults. Així que us podeu imaginar quant més afecta els nens petits i com de rara és.

Quins són els símptomes de la TA/RT?

Els símptomes de la TA/RT poden variar de persona a persona. Depenen de factors com l'edat del nen i la ubicació del tumor. Tanmateix, aquests símptomes poden aparèixer sobtadament i agreujar-se ràpidament:

• Mal de cap:Això és especialment comú al matí. De vegades desapareix després de vomitar.
• Nàusees i vòmits: Nàusees i vòmits freqüents.
• Fatiga: El nen se sent cansat tot el temps.
• Canvis en el nivell d'activitat: No corre ni juga com abans, sensació de letargia.
• Dificultat per caminar, mantenir l'equilibri i la coordinació: Se sent com si estiguessis desequilibrat quan camines i et costa agafar coses.

Imagineu-vos que, des de fa uns dies, el vostre petit s'ha estat despertant al matí dient: "Mama, em fa mal el cap" o vomitant. És massa mandrós per fer els deures i sembla que sempre té son. Si el vostre fill, que abans corria i jugava, ara intenta quedar-se en un lloc, això també podria ser un signe d'alguna cosa semblant.

En nadons petits, aquest tumor pot fer que el cap sembli una mica més gran. Tanmateix, en nens més grans, pot no ser tan evident.

Què causa la TA/RT?

La causa principal de la TA/RT és una mutació en un de dos gens, SMARCB1 o SMARCA4. Aquests s'anomenen "gens supressors de tumors". En poques paraules, aquests gens fabriquen una proteïna que controla la velocitat i la mida de les cèl·lules del nostre cos. Per tant, si hi ha un canvi o defecte en aquests gens, les cèl·lules comencen a créixer ràpidament i de manera incontrolable. Aquesta és la raó per la qual es formen aquests tumors.

És això una cosa genètica?

Sí, alguns casos d'AT/RT poden ser genètics. Això significa que la mutació germinal que causa aquest càncer es pot heretar dels pares al fill. Tanmateix, en la majoria dels casos, no és hereditària. Això significa que la mutació es pot produir esporàdicament en un nen, fins i tot si ningú de la família ha tingut la malaltia abans.

Qui està en més risc?

La TA/RT afecta amb més freqüència els nens menors de 3 anys. Tanmateix, és important recordar que es pot desenvolupar en nens de qualsevol edat o en adults.

Com es diagnostica la TA/RT?

Un metge diagnostica la TA/RT mitjançant un examen físic, un examen neurològic i algunes altres proves especialitzades. Durant aquestes proves inicials, el metge us preguntarà sobre els símptomes del vostre fill, els seus antecedents mèdics i si algú de la vostra família ha tingut aquesta afecció.

A més, les proves realitzades són:

• Ressonància magnètica (RM): permet obtenir imatges detallades del cervell i la medul·la espinal. Això pot ajudar a determinar la ubicació i la mida exactes del tumor.
• Punció lumbar: consisteix a prendre una petita mostra del líquid que envolta la medul·la espinal (líquid cefaloraquidi) i analitzar-la per veure si les cèl·lules canceroses s'han disseminat.
• Proves genètiques:Aquesta prova es fa per veure si hi ha canvis en els gens SMARCB1 o SMARCA4 esmentats anteriorment.
• Biòpsia: consisteix a prendre una petita part del tumor i examinar-la al microscopi per confirmar el tipus de càncer.

Quins són els tractaments per a la AT/RT?

El metge del vostre fill pot suggerir els següents tractaments per a la TA/RT:

Cirurgia per extirpar el tumor

Un neurocirurgià extirparà el tumor tant com sigui possible amb cirurgia. Tanmateix, també pot ser necessària la quimioteràpia i la radioteràpia per destruir les cèl·lules canceroses restants després de la cirurgia.

Quimioteràpia

Aquest és un tipus de medicament que mata les cèl·lules canceroses o impedeix que es divideixin. De vegades, aquest medicament s'administra per via oral o com a injecció en una vena o múscul (quimioteràpia sistèmica). Una altra manera és injectar el medicament directament al líquid que envolta la medul·la espinal (quimioteràpia intratecal).

Radioteràpia

Això utilitza raigs X d'alta energia per matar les cèl·lules canceroses o aturar-ne el creixement. Una màquina dirigeix ​​aquests feixos de radiació amb precisió cap al tumor. Els nens menors de 3 anys reben radioteràpia a dosis molt baixes perquè pot afectar el seu creixement i desenvolupament.

Trasplantament de cèl·lules mare

Després d'una quimioteràpia en dosis altes, es fa un trasplantament de cèl·lules mare per reemplaçar les cèl·lules perdudes del cos del nen. Abans de començar la quimioteràpia, els metges prenen algunes cèl·lules mare del nen i les emmagatzemen. Aleshores, quan acaba la quimioteràpia, les cèl·lules es tornen a administrar al nen a través d'una vena (per via intravenosa).

Teràpia dirigida

Aquest és un nou tractament per a l'AT/RT que actualment es troba en assajos clínics. En aquest cas, certs fàrmacs funcionen bloquejant certes substàncies que ajuden a créixer i dividir-se les cèl·lules canceroses.

Immunoteràpia

Aquest també és un tractament actualment en assajos clínics per a l'AT/RT. Funciona ajudant el sistema immunitari del nen a combatre el càncer.

Cures pal·liatives

Això es fa per reduir els símptomes del nen, reduir el dolor, proporcionar alleujament i millorar la seva qualitat de vida.

Important: El metge realitzarà totes aquestes proves i decidirà quin tractament és el millor per al vostre fill. De vegades, es pot administrar més d'un tractament. És important continuar sota supervisió mèdica i fer-se proves després del tractament. Així és com podeu veure si el tractament ha tingut èxit i si el càncer ha tornat.

Qui forma part de l'equip mèdic del teu nadó?

És possible que consulteu diversos metges i professionals sanitaris quan tracteu la TA/RT. L'equip mèdic del vostre fill pot incloure:

• Pediatres o metges de família (metges d'atenció primària)
• Neurocirurgians
• Oncòlegs radioterapeutes
• Neuròlegs
• assessors genètics

Hi ha efectes secundaris del tractament?

Sí, es poden produir efectes secundaris amb tots els tractaments per a la AT/RT. El metge del vostre fill us explicarà quins són aquests efectes secundaris i què heu de tenir en compte durant el tractament. Alguns efectes secundaris poden aparèixer immediatament, mentre que d'altres poden no aparèixer fins mesos després. Si teniu cap pregunta, no dubteu a preguntar al vostre metge.

Quin és el pronòstic de la TA/RT?

La TA/RT és un tipus de càncer molt agressiu i de ràpida propagació, i si el tractament no és completament curable, la vida del nen pot acabar ràpidament. Tanmateix, això varia molt de persona a persona. Per exemple, si el tumor es pot extirpar completament amb cirurgia, hi ha possibilitats de cura.

La perspectiva està determinada per diversos factors:

• L'edat del vostre fill/a.
• Herència genètica.
• Amb quina seguretat es pot extirpar el tumor mitjançant cirurgia?
• Si el càncer s'ha estès a altres parts del cos.

Només el vostre metge us pot donar la informació més precisa sobre el pronòstic del vostre fill. Si teniu cap pregunta, parleu amb l'equip mèdic del vostre fill.

Quina és la taxa de supervivència i curació de la AT/RT?

Com que l'AT/RT és un tipus de càncer tan rar, no hi ha prou dades per predir amb precisió les taxes de supervivència i curació d'aquesta afecció. El metge del vostre fill us podrà proporcionar la informació més actualitzada sobre l'afecció del vostre fill.

Es pot prevenir la TA/RT?

Malauradament, actualment no hi ha cap manera de prevenir la TA/RT. Si espereu tenir un altre fill, pot ser una bona idea parlar amb un assessor genètic per esbrinar si vosaltres o la vostra parella teniu una mutació genètica que pot causar TA/RT i quin és el risc que el vostre fill l'hereti.

Quines preguntes hauries de fer al metge del teu nadó?

És normal tenir moltes preguntes al cap després d'aprendre sobre la TA/RT. Assegureu-vos de fer aquestes preguntes al metge del vostre fill:

• On és el tumor al cos del meu fill?
• Quin tipus de tractament recomanes?
• Hi ha efectes secundaris del tractament?
• El tractament afectarà el creixement i el desenvolupament del meu fill/a?
• Quin és el pronòstic del meu fill/a?

Finalment, el més important (missatge per emportar)

"El teu fill té càncer". Aquestes són algunes de les paraules més dures que un pare o una mare pot sentir. Potser estàs preocupat pel que passarà després, pel futur del teu fill. Tot i que hi ha moltes incerteses que acompanyen el càncer, recorda que l'equip mèdic del teu fill t'acompanya en cada pas del camí. T'ajudaran a navegar pel tractament, controlar els símptomes i cuidar el teu fill al llarg de la seva vida. La recerca continua per aprendre més sobre l'AT/RT (tumor teratoide/rabdoide atípic) i trobar noves maneres de tractar-lo. Així que no perdis mai l'esperança.

` AT/RT, càncer cerebral, càncer infantil, símptomes de càncer, tractament del càncer, mutacions genètiques, sistema nerviós