Heu notat mai que alguns nens o joves tenen una mica més de dificultat per caminar, córrer o pujar escales que altres? O heu sentit mai que els seus músculs s'afebleixen gradualment? Potser la raó d'això és la condició de la qual parlarem avui, anomenada "(Distròfia muscular de Becker)". No us preocupeu, expliquem-ho tot en termes senzills.
Què és la "(Distròfia Muscular de Becker)"? Per dir-ho simplement...
La «distròfia muscular de Becker», també coneguda com a «DMO» per abreujar, és una malaltia genètica rara. El que passa és que els músculs del cos s'afebleixen gradualment i la seva funció disminueix. Per ser precisos, es tracta d'una malaltia genètica. Aquesta malaltia afecta principalment els nens i els homes. La raó d'això és l'«herència lligada al cromosoma X», és a dir, que s'hereta de la mare (si és portadora) al fill.
Aquesta debilitat muscular sol començar a les cames i els malucs i, amb el temps, es pot estendre a la part superior dels braços, és a dir, a la part superior del cos.
Dels tipus de distròfia muscular reconeguts actualment, la DMO pot ser el tercer tipus més comú entre els adults, després de la distròfia miotònica i la distròfia facioescapulohumeral.
Quina diferència hi ha entre la "(Distròfia muscular de Becker)" i la "(Distròfia muscular de Duchenne)"?
Potser heu sentit a parlar d'una afecció anomenada "(Distròfia Muscular de Duchenne)" o "(DMD)". Tant la "(BMD)" com la "(DMD)" són causades per mutacions en el mateix gen, és a dir, el gen que codifica una proteïna anomenada "(distrofina)". Aquesta proteïna anomenada "(distrofina)" és molt important per a la salut dels nostres músculs.
Però aquí teniu la diferència:
- Una persona amb DMD gairebé no té proteïna distrofina al teixit muscular.
- Una persona amb DMO té una mica de distrofina als músculs, però no és suficient.
Per tant, la condició «(BMD)» és lleugerament menys greu que la «(DMD)», i els símptomes apareixen i progressen molt més lentament que la «(DMD)». Tanmateix, els símptomes són en gran part els mateixos per a ambdues.
Qui es veu més afectat per aquesta afecció (distròfia muscular de Becker)?
Com hem esmentat anteriorment, la DMO afecta principalment els homes. Tanmateix, les dones portadores de DMO (és a dir, les que porten el gen que causa la malaltia però no presenten símptomes) de vegades poden desenvolupar símptomes. Tanmateix, no solen ser tan greus i són molt lleus.
Molt sovint, els símptomes comencen entre els 5 i els 15 anys. Tanmateix, algunes persones poden experimentar símptomes més tard.
Quina és la freqüència de la distròfia muscular de Becker?
La DMO és en realitat una afecció rara.La malaltia afecta entre 3 i 6 de cada 100.000 nadons. I, com hem dit, afecta sobretot els nens.
Quins són els símptomes de la `(Distròfia muscular de Becker)`?
Els símptomes de la DMO solen començar entre els 5 i els 15 anys, però poden aparèixer més tard. El que passa és que la debilitat muscular augmenta gradualment amb el temps. Per tant, els símptomes més comuns són:
- Dificultat per pujar escales.
- Dificultat per caminar, i dificultat que augmenta amb el temps.
- Disminució de la capacitat per fer exercici (sensació de cansament fins i tot amb un petit esforç).
- Dolor muscular i/o espasmes musculars (com un rampeig).
- Caigudes freqüents.
- Caminar de puntetes.
- Sensació de cansament constant (fatiga).
Imagineu-vos, si el vostre fill ja no corre ni juga com abans i diu "Mama, estic cansat" fins i tot després de caminar una estona, o si es cansa més ràpidament que altres nens quan juga a l'escola, és una bona idea preocupar-se una mica per això.
A més d'això, la DMO pot causar altres símptomes:
- Cardiomiopatia : això és una cosa amb la qual cal anar amb compte.
- Dificultat per respirar.
- Algunes diferències en l'aprenentatge (com ara trigar més a entendre algunes coses que d'altres).
- Pèrdua de l'equilibri i la coordinació corporal.
Les dones portadores de la DMO poden tenir només cardiomiopatia o debilitat muscular molt lleu. S'estima que al voltant del 22% de les portadores desenvoluparan símptomes, però això varia molt de persona a persona.
Què causa la `(Distròfia muscular de Becker)`?
La DMO és una afecció genètica que s'hereta. Està causada per una mutació en el gen que codifica una proteïna anomenada distrofina. La distrofina és essencial per mantenir les cèl·lules musculars del nostre cos fortes i estables.
Així doncs, quan hi ha un canvi en aquest gen de la "(distrofina)", o bé no es produeix la proteïna "(distrofina)", o bé la quantitat produïda es redueix considerablement. Com a resultat, amb el temps, els músculs es debiliten i comencen a danyar-se.
Com s'hereta la distròfia muscular de Becker? Això és una cosa que cal entendre una mica!
La «(DMO)» s'hereta d'una manera anomenada «(herència recessiva lligada al cromosoma X)». Ara entenem-ho de manera senzilla.
- Lligat al cromosoma X significa que el gen responsable de la densitat mineral óssea (DMO) es troba al cromosoma X. Com sabeu, tenim dos cromosomes sexuals, l'X i l'Y.
- Recessiu vol dir que perquè es produeixi aquesta malaltia, les dues còpies del gen rellevant (tenim dues còpies de gairebé tots els gens) han de tenir una variant o mutació patogènica que causi la malaltia.
Però aquí teniu el més important:
- Els homes (XY) tenen un cromosoma X. Per tant, si hi ha un defecte en el gen rellevant en aquest únic cromosoma X, n'hi ha prou per causar "(DMO)".
- Les dones tenen dos cromosomes X (XX) . Per tant, perquè es produeixi una malaltia recessiva lligada al cromosoma X, normalment les dues còpies del gen han de ser defectuoses. Tanmateix, les dones que tenen el gen defectuós en només un cromosoma X s'anomenen "portadores". La majoria de les vegades, aquestes portadores no mostren símptomes. No obstant això, molt rarament, poden aparèixer símptomes lleus o moderats.
Ara mireu com això passa en generacions:
- Per a una mare portadora (té un gen defectuós en un cromosoma X) :
- Si neix un fill, hi ha un 50% de probabilitats que tingui la malaltia "(DMO)".
- Si tens una filla, hi ha un 50% de probabilitats que sigui portadora.
- Per a un pare amb una malaltia densitària mineral (DMO) :
- No pot transmetre aquesta malaltia als seus fills (perquè el pare li passa el cromosoma Y al fill).
- Però totes les seves filles seran portadores (perquè el pare li dóna a la filla el cromosoma X defectuós).
Ho entens? Pot semblar una mica complicat, però dit simplement, és més probable que un nen ho transmeti de la seva mare si la mare és portadora.
Com es diagnostica la `(Distròfia muscular de Becker)`?
Si se sospita que vostè o el seu fill tenen DMO, és probable que el seu metge li faci un examen físic, un examen neurològic i una prova muscular. També li preguntarà sobre els seus símptomes i el seu historial mèdic, incloent-hi si algú de la seva família ha tingut afeccions similars.
Durant aquestes proves, el metge pot veure coses com:
- Els músculs de les cames i els malucs s'han atrofiat.
- Tot i que els músculs de la zona de l'engonal poden semblar grans a primera vista (això s'anomena "pseudohipertròfia" ), en realitat estan debilitats. És com si estiguessin inflats de dins cap a fora.
- Una curvatura de la columna vertebral (escoliosi) i algunes deformitats del tòrax.
- Anormalitats musculars, per exemple, contractures (tensió permanent dels músculs, tendons i pell dels talons i les cames) .
Quines proves s'utilitzen per diagnosticar la distròfia muscular de Becker?
Si el metge sospita que vostè o el seu fill tenen DMO, pot recomanar les proves següents:
- Anàlisi de creatina-cinasa en sang: quan els músculs estan danyats, alliberen un enzim anomenat creatina-cinasa a la sang. Una persona amb DMO pot tenir un nivell d'aquesta creatina-cinasa cinc vegades o més alt del normal.
- Anàlisi de sang genètica: aquesta prova genètica, que comprova si hi ha una mutació en el gen de la distrofina, pot diagnosticar definitivament la DMO.
Si es confirma que vostè o el seu fill tenen DMO, el seu metge també pot recomanar un electrocardiograma (ECG) o un ecocardiograma per comprovar si hi ha problemes al múscul cardíac que puguin ser causats per la DMO.
Com es tracta la distròfia muscular de Becker?
Malauradament, actualment no hi ha cura per a la DMO. Per tant, l'objectiu principal del tractament és controlar els símptomes i mantenir la millor qualitat de vida possible.
Hi ha dos tractaments principals per a la DMO:
1. Corticosteroides: Per exemple, fàrmacs com la prednisolona. Aquests ajuden a millorar la funció pulmonar, frenar el desenvolupament de l'escoliosi, frenar el desenvolupament de la cardiomiopatia i allargar l'esperança de vida.
2. Rehabilitació: Aquestes ajuden el pacient a mantenir la seva capacitat de treballar durant més temps i a millorar la seva qualitat de vida.
- La fisioteràpia ajuda a enfortir els músculs.
- La logopèdia, la teràpia ocupacional i la teràpia recreativa poden ajudar amb les activitats diàries.
A més d'això, hi ha altres tractaments que poden ajudar amb la DMO:
- Ajudes a la mobilitat per a coses com caminar, com ara bastons, cadires de rodes, fèrules.
- Medicaments per a la `(cardiomiopatia)` - per exemple, `(inhibidors de l'ECA)` i `(betabloquejants)` .
- Cirurgia per ajudar amb l'escoliosi i les contractures.
- Si les dificultats respiratòries es tornen greus (insuficiència respiratòria) , pot ser necessària una traqueotomia (un procediment quirúrgic per obrir la tràquea) i la respiració artificial.
Afortunadament, diversos fàrmacs nous que poden tractar la DMO es troben actualment en assajos clínics i podem esperar-ne bons resultats en el futur.
Es pot prevenir la distròfia muscular de Becker?
Com que la DMO és una condició hereditària, no hi ha res que puguem fer per prevenir-la.
Tanmateix, si teniu DMO o si us preocupa tenir DMO o una altra afecció genètica, parleu-ne amb el vostre metge abans de tenir fills.És molt bo demanar consell genètic.
Quin és el pronòstic de la distròfia muscular de Becker?
El pronòstic per a algú amb DMO pot variar de persona a persona. Es tracta d'una progressió gradual de la discapacitat. Tanmateix, la gravetat de la discapacitat varia. Algunes persones poden necessitar una cadira de rodes, mentre que d'altres només poden necessitar ajudes per caminar (bastons, crosses).
Tanmateix, si algú amb "(DMO)" té malalties del cor o dificultats respiratòries, la seva esperança de vida es pot escurçar.
Les complicacions que poden sorgir a causa de la DMO són:
- Problemes cardíacs, especialment `(cardiomiopatia)`.
- Dificultats respiratòries causades per la debilitat dels músculs respiratoris.
- Pneumònia o altres infeccions respiratòries.
- Amb el temps, la discapacitat augmenta i la persona esdevé incapaç de fer la seva feina de manera independent.
- Fractures òssies.
Quina és l'esperança de vida d'una persona amb `(Distròfia muscular de Becker)`?
L'esperança de vida d'una persona amb "DMO" sol ser una mica més curta. És a dir, entre 40 i 50 anys. La "cardiomiopatia dilatada" (una afecció en què el múscul cardíac es debilita i s'engrandeix) és la principal causa de mort.
Com puc cuidar algú amb `(DMO)`? O com puc cuidar-me a mi mateix?
Si teniu DMO, és important rebre una bona atenció mèdica per prevenir o tractar complicacions de la DMO, com ara malalties del cor i problemes respiratoris. També pot ser útil unir-se a un grup de suport on pugueu compartir les vostres experiències i conèixer altres persones que us entenguin.
Si esteu cuidant d'una persona amb DMO, és important assegurar-vos que rebi la millor atenció mèdica, les ajudes per caminar que necessita i les teràpies que l'ajudin a funcionar de manera independent. Sou vosaltres qui heu de ser el seu defensor.
Quan hauria de consultar un metge sobre la "(distròfia muscular de Becker)"?
Si a vostè (o al seu fill) li han diagnosticat distròfia muscular de Becker, és molt important que consulti el seu equip mèdic regularment per rebre tractament i controlar els seus símptomes.
Sabem que un diagnòstic com la distròfia muscular de Becker no és fàcil d'entendre i tractar. Pot ser aclaparador. El vostre equip mèdic us proporcionarà un pla de gestió sòlid adaptat als vostres símptomes. És important assegurar-vos que rebeu el suport que necessiteu i que cuideu la vostra salut.
En resum, coses que hem de recordar (missatge per emportar)
D'acord, aquí teniu algunes coses senzilles que cal recordar sobre la "(Distròfia Muscular de Becker)" o "(DMO)" de les quals hem parlat:
- La «(DMO)» és una malaltia genètica que es transmet de generació en generació. En aquesta, els músculs s'afebleixen gradualment.
- AixòAfecta més els homes.
- La causa és un defecte en el gen que produeix la proteïna "distrofina".
- Els símptomes solen començar a la infància (entre els 5 i els 15 anys). Els símptomes inclouen dificultat per caminar, fatiga i caigudes freqüents.
- La cardiomiopatia (malaltia del múscul cardíac) i la dificultat respiratòria poden ser complicacions importants d'aquesta afecció.
- Actualment no hi ha cura per a aquesta afecció. No obstant això, hi ha diversos tractaments disponibles per controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida (per exemple, corticosteroides, fisioteràpia).
- Si algú de la família té aquesta condició, és prudent demanar assessorament genètic abans de tenir un fill.
- També és molt important buscar consell i tractament mèdic regularment, així com mantenir-se fort mentalment.
No ho oblidis, no estàs sol. Quan passis per això, busca ajuda de metges, familiars, amics i grups de suport. Serà una gran font de força per a tu!
` Distròfia muscular de Becker, DMO, debilitat muscular, malalties genètiques, distrofina lligada al cromosoma X, mutacions gèniques, salut infantil, malalties del cor, fisioteràpia
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment