També sagnes profusament per una petita ferida? Parlem de la síndrome de Bernard-Soulier (SBS)!

Us heu adonat mai que algunes persones sagnen profusament fins i tot per una petita esgarrapada o un simple blau, o que els blaus es fan fàcilment i triguen molt a curar-se? De vegades, això pot ser degut a una afecció de la qual no hem sentit a parlar gaire, però que és molt important conèixer. Una d'aquestes afeccions és la síndrome de Bernard-Soulier, o "(BSS)" per abreujar. Avui en parlarem amb una mica més de detall .

Què és la síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

En poques paraules, la síndrome de Bernard-Soulier (SBS) és una afecció molt rara. El que passa en aquesta és que el procés de coagulació de la sang al nostre cos, que significa que el sagnat s'atura quan ens lesionem, s'interromp. Imagineu-vos que teniu una petita ferida a la mà. Al cap d'una estona, el sagnat s'atura, oi? Doncs bé, el que hi ajuda són les plaquetes, un tipus de cèl·lula petita de la nostra sang, i el plasma, que és la part líquida de la sang.

Una persona amb la síndrome de Bernard-Soulier (SBS) té menys plaquetes del normal. Els metges anomenen aquesta afecció trombocitopènia. A més, les plaquetes presents són més grans que les plaquetes normals. Per tant, per aquestes raons, les persones amb SBS sagnen i es fan blaus fàcilment.

Què tan rara és aquesta afecció?

En realitat, aquesta és una afecció molt i molt rara. Segons els experts mèdics, aquesta afecció només afecta una de cada milió de persones a tot el món. Això significa que fins i tot a Sri Lanka, hi ha molt poques persones que pateixen aquesta malaltia.

Quins són els símptomes de la síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

Sovint, els nadons amb BSS comencen a mostrar aquests símptomes a una edat primerenca. Comproveu si vosaltres o algú que coneixeu té algun d'aquests símptomes:

• Et fas blaus fàcilment i trigues molt a curar-te: Fins i tot un simple cop en una cadira pot deixar un blau gran. El blau pot trigar setmanes a curar-se.
• Sagnat profus fins i tot per talls i ferides lleus: Tant si et fas un petit tall mentre t'afaites com si et talles la mà amb un ganivet mentre talles verdures, és difícil aturar el sagnat.
• Sagnats nasals freqüents: Algunes persones ho anomenen "epistaxi". Si teniu sagnats nasals freqüents sense cap motiu, també és un símptoma.
• Sagnat sota la pell: apareixen com a petits punts vermells o morats a la superfície de la pell. Els metges anomenen "petequies".
• Sagnat abundant durant la menstruació en dones: si el sagnat dura diversos dies més del que és habitual o si és abundant (menorràgia), això també és motiu de preocupació.

No tinguis por del BSS només perquè tinguis un o dos d'aquests símptomes. Però si aquests símptomes persisteixen, el millor és consultar un metge.

Què causa la síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

Aquest és el punt més important. El `(BSS)` és un trastorn genètic.És a dir, una condició que es produeix quan naixem a causa d'un canvi (mutació) en els nostres gens. Això és hereditari , la qual cosa significa que els fills poden heretar aquest canvi genètic dels seus pares.

Aquesta afecció (BSS) està causada per mutacions en els gens `GP1BA`, `GP1BB` o `GP9` en particular. Tots aquests gens són molt importants per al procés de coagulació de la sang al nostre cos. Per tant, quan hi ha un problema amb aquests gens, la coagulació de la sang no es produeix correctament.

Com saps si tens la síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

Si teniu aquests símptomes, el primer que farà un metge quan els vegeu és fer-vos una pregunta detallada. A continuació, us demanarà diverses anàlisis de sang per confirmar la malaltia.

• Prova de recompte de plaquetes: Comprova el nombre de plaquetes a la sang i si són baixes.
• Proves de mutació gènica: Això pot detectar si hi ha mutacions en els gens `GP1BA`, `GP1BB` i `GP9` esmentats anteriorment que causen `(BSS)`.
• Examen microscòpic de plaquetes: es pren una mostra de sang i s'examina al microscopi per veure si les plaquetes són anormalment grans.
• Citometria de flux plaquetària: Tot i que té un nom complicat, aquesta prova mesura la quantitat de glicoproteïnes anomenades "GP1BA", "GP1BB" i "GP9" a la superfície de les plaquetes. Si aquestes són baixes, és un signe de "(BSS)".

En funció dels resultats d'aquestes proves, el metge us dirà exactament si teniu BSS o no.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

Actualment no hi ha cura per al SBS, ja que és una condició genètica. Tanmateix, hi ha moltes coses que podeu fer per prevenir el sagnat excessiu i minimitzar altres complicacions que puguin sorgir. El tractament se centra principalment en això.

Coses que podeu fer per minimitzar el sagnat:

Són coses senzilles però molt importants que pots afegir a la teva vida diària.

• Eviteu els medicaments que augmenten el risc de sagnat: Alguns analgèsics, com els antiinflamatoris no esteroïdals (AINE), l'aspirina i alguns antihistamínics poden augmentar el risc de sagnat. Per tant, no prengueu aquests medicaments sense consultar un metge.
• Feu servir un raspall de dents de truges suaus quan us renteu les dents: això pot reduir el sagnat de les genives.
• Aprèn la manera correcta d'aturar una hemorràgia nasal: pregunta al teu metge com agafar-te el nas i com agafar-te el cap.
• Limiteu certs aliments i begudes: Els aliments amb un alt contingut d'alcohol i sucres refinats poden afectar el recompte de plaquetes, per la qual cosa és millor limitar-los tant com sigui possible.
• Registra't en un centre que ofereixi atenció d'emergència les 24 hores: Això t'ajudarà a obtenir tractament ràpidament en una emergència, com ara una hemorràgia important.
• Preneu suplements de ferro si teniu deficiència de ferro: Les hemorràgies freqüents poden provocar deficiència de ferro. Preneu comprimits de ferro segons les indicacions del vostre metge.
• Porteu un braçalet o etiqueta d'identificació mèdica: és molt important en una emergència portar un braçalet o etiqueta que indiqui clarament que teniu "(BSS)".

Tractament mèdic:

En alguns casos, especialment en casos de sagnat sobtat o quan es prepara per a una cirurgia, els metges poden proporcionar tractaments com ara:

• Transfusions de plaquetes: aquest sol ser el primer tractament per a una emergència hemorràgica. Les plaquetes d'un donant s'administren al cos a través d'una via intravenosa. Aquestes plaquetes ajuden a la coagulació de la sang.
• Teràpia antifibrinolítica: són medicaments que ajuden a la coagulació de la sang. Per exemple, l'àcid tranexàmic, del qual potser heu sentit a parlar, també està disponible amb la marca "Cyklokapron®". Això ajuda a controlar el sagnat.

Es pot prevenir la síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

Malauradament, no hi ha manera de prevenir el desenvolupament del BSS perquè és una condició genètica.

Tanmateix, si algú de la vostra família té BSS o si creieu que podeu tenir aquesta mutació genètica, és possible que vulgueu considerar fer-vos proves genètiques . També és important demanar assessorament genètic . Un assessor genètic us pot donar més informació sobre la malaltia i explicar-vos el risc de transmetre-la als vostres fills.

Quines són algunes coses a tenir en compte quan es viu amb la síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

La majoria de les persones amb BSS poden viure una vida normal. Tanmateix, han de tenir una mica més de cura per reduir el risc de lesions.

Per exemple, és millor evitar els esports de contacte, ja que comporten un risc més elevat de lesions i hemorràgies importants.

També és important visitar el vostre metge de capçalera regularment per mantenir el vostre estat general de salut. Si us sotmeteu a una cirurgia, pot ser necessari programar-la amb antelació i, possiblement, rebre una transfusió de plaquetes abans del procediment.

Si teniu la síndrome de Bernard-Soulier (SBS), quines preguntes hauríeu de fer al vostre metge?

Si creieu que teniu (SCS) o si us n'han diagnosticat, seria molt útil fer preguntes com aquestes al vostre metge:

• Quins són els primers símptomes de la síndrome de Bernard-Soulier?
• Quines proves m'he de fer per saber exactament si tinc la síndrome de Bernard-Soulier?
• Quines són les opcions de tractament per a la síndrome de Bernard-Soulier?
• Si tinc la síndrome de Bernard-Soulier, què puc fer per evitar un sagnat excessiu?
• Quines activitats no hauria de fer perquè tinc la síndrome de Bernard-Soulier?
• Quines són les probabilitats que els meus fills heretin la síndrome de Bernard-Soulier de mi?

A més d'aquestes preguntes, no tingueu por de parlar amb el metge sobre qualsevol cosa que us vingui al cap.

Tenir la síndrome de Bernard-Soulier (SBS) durant l'embaràs és un risc per al nadó?

Si esteu embarassada i teniu BSS, necessitareu atenció mèdica especialitzada (atenció obstètrica i hematològica d'alt risc) . Caldrà controlar regularment el recompte de plaquetes i el vostre estat de salut general. Durant el part, és possible que no pugueu rebre certs tipus d'anestèsia que augmenten el risc de sagnat.

Fins i tot després del naixement del nadó, cal controlar regularment el recompte de plaquetes del nadó. Perquè hi ha la possibilitat que el vostre nadó hereti la mutació genètica que causa el "(BSS)". Per tant, és important que parleu amb el vostre metge sobre això i prengueu les mesures necessàries.

Quin és el principal problema causat per la síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

En resum, el principal problema causat per la "BSS" és la incapacitat de la sang per coagular-se . És per això que el sagnat excessiu i la facilitat de fer hematomes són els símptomes més comuns.

Quines altres afeccions causen símptomes similars a la síndrome de Bernard-Soulier (BSS)?

Hi ha diverses altres afeccions que causen problemes de sagnat i símptomes similars al BSS. És bo conèixer-les només pel seu nom:

• `Hemofília`
• `Anomalia de May-Hegglin`
• `Malaltia de les reserves d'emmagatzematge`
• `Trombastènia de Glanzmann`
• Malaltia de Von Willebrand

Només un metge, basant-se en els símptomes, pot determinar exactament quina d'aquestes malalties és.

Les nostres últimes paraules

La síndrome de Bernard-Soulier (SBS) és una afecció molt rara que s'hereta dels pares. Si teniu aquesta afecció, podeu tenir alguns problemes amb la coagulació de la sang. Tanmateix, això no vol dir que no pugueu viure una vida normal. El més important és evitar situacions de risc que puguin provocar lesions i seguir sempre els consells del vostre metge.

Visiteu el vostre metge de família regularment. Ell o ella pot respondre a les vostres preguntes, ajudar-vos a controlar aquesta afecció i treballar amb vosaltres per mantenir la vostra salut en general. No tingueu por, la consciència i l'atenció són els nostres punts forts més importants quan vivim amb aquestes afeccions.

Síndrome de Bernard -Soulier, BSS, coagulació sanguínia, plaquetes, sagnat excessiu, malalties genètiques, hematomes