Coneixes la beta-talassèmia? Parlem-ne de manera senzilla!

Heu sentit a parlar mai de la malaltia anomenada "talassèmia"? Potser algú de la vostra família o un amic té aquesta afecció. En realitat, es tracta d'una malaltia relacionada amb la nostra sang. Avui parlarem d'un dels principals tipus de talassèmia , la beta-talassèmia . Tot i que aquest nom pot semblar una mica complicat, en parlarem de manera molt senzilla, d'una manera que pugueu entendre.

Què és la beta-talassèmia?

En poques paraules, la beta-talassèmia és un trastorn de la sang en què el nostre cos no pot produir correctament hemoglobina . Ara us preguntareu: "Què és l'hemoglobina?". L'hemoglobina és una proteïna que es troba als glòbuls vermells i que conté molt de ferro. De fet, és l'ingredient principal dels glòbuls vermells.

Pensa-ho d'aquesta manera: l'hemoglobina és com un vehicle que ajuda els nostres glòbuls vermells a transportar oxigen. Aquests glòbuls vermells transporten oxigen a altres cèl·lules i teixits de tot el cos. Per tant, les nostres cèl·lules utilitzen aquest oxigen per produir energia.

La beta-talassèmia és un dels dos tipus principals de talassèmia. En aquesta, hi ha alguns canvis (mutacions genètiques), és a dir, un petit error, en els gens de la nostra proteïna hemoglobina. A causa d'aquest error genètic, el nostre cos no pot produir correctament la proteïna beta-globina de l'hemoglobina.

Com afecta la beta talassèmia al meu cos?

Quan la producció de beta-globina del nostre cos disminueix, els glòbuls vermells es fan malbé. Aleshores, aquests glòbuls vermells danyats s'eliminen ràpidament de la sang. Ara imagineu-vos, què passa si no es poden produir nous glòbuls vermells per substituir els perduts? Aleshores és quan es desenvolupa l'anèmia , o deficiència de sang.

Els símptomes de l'anèmia es produeixen quan no tenim prou glòbuls vermells per transportar oxigen als teixits del nostre cos. Aleshores, aquests teixits no reben prou oxigen. Els símptomes de l'anèmia que s'acompanyen de la beta-talassèmia poden variar de lleus a greus , depenent de com de baix sigui el recompte de glòbuls vermells.

Qui té més risc de desenvolupar beta-talassèmia?

La beta-talassèmia és una malaltia genètica que s'hereta . Això significa que els fills hereten el defecte genètic relacionat amb aquesta malaltia dels seus pares. La majoria de les persones amb beta-talassèmia viuen en països com Àfrica, la regió mediterrània, l'Orient Mitjà, l'Índia i el sud-est asiàtic. Tanmateix, a causa de la migració arreu del món, ara també es registren pacients amb beta-talassèmia al nord d'Europa i Amèrica del Nord. Aquesta malaltia també es veu al nostre país, Sri Lanka.

Amb quina freqüència es produeix la beta-talassèmia?

Sabies que la talassèmia és la principal causa d'anèmia hereditària? Milers de nous pacients amb beta-talassèmia són diagnosticats cada any. Tanmateix, la bona notícia és que amb la millora de les mesures preventives, com ara les proves de detecció per identificar persones amb el defecte del gen de la talassèmia, el nombre de casos ha disminuït fins a cert punt .

Què causa la beta-talassèmia?

La principal causa de la beta-talassèmia és un defecte genètic (mutació) que limita la producció de beta-globina al nostre cos. Com ja hem dit, l'hemoglobina està formada per quatre cadenes de proteïnes: dues cadenes d'alfa-globina i dues cadenes de beta-globina . Els defectes de la cadena d'alfa-globina causen alfa-talassèmia, i els defectes de la cadena de beta-globina causen beta-talassèmia. Si alguna d'aquestes cadenes de globina és deficient, els glòbuls vermells es fan malbé i es destrueixen.

Hereu el defecte genètic de la beta-talassèmia en un patró autosòmic recessiu . Això passa quan tots dos pares biològics són portadors d'una còpia del gen defectuós i una còpia del gen normal. En la forma més greu de beta-talassèmia, hereteu una còpia del gen defectuós d'ambdós pares.

No obstant això, molt rarament, la beta-talassèmia pot ser causada per l'herència d'un sol gen defectuós de la beta-globina. Això s'anomena patró autosòmic dominant .

Quins són els tipus de beta-talassèmia?

La gravetat de la teva afecció depèn del nombre de gens defectuosos que heretis i de la ubicació del defecte. Alguns defectes genètics provoquen que no es produeixi beta-globina en absolut (anomenada beta-zero talassèmia ). Altres defectes provoquen que es produeixi molt poca beta-globina (anomenada beta-plus talassèmia ).

Hi ha alguns tipus principals de beta-talassèmia:

• Beta-talassèmia major (anèmia de Cooley): Aquesta és la forma més greu de beta-talassèmia. En aquesta, els dos gens de la beta-globina falten o són defectuosos. La beta-talassèmia major ara s'anomena "talassèmia dependent de transfusió" perquè les persones amb aquesta afecció necessiten transfusions de sang de per vida.
• Beta-talassèmia intermèdia: Això pot causar anèmia lleu a moderada. En aquesta afecció, els dos gens de la beta-globina falten o són defectuosos. Tanmateix, les persones amb beta-talassèmia intermèdia normalment no necessiten donar sang durant la resta de les seves vides.
• Beta talassèmia menor (o tret de beta talassèmia): Sovint causa símptomes d'anèmia lleu. En aquesta, només falta un gen de la beta-globina o és defectuós. Algunes persones amb beta talassèmia menor poden no mostrar cap símptoma.

Quins són els símptomes de la beta-talassèmia?

Els símptomes dependran de la gravetat de la beta-talassèmia. Per exemple, una persona amb beta-talassèmia menor pot ser asimptomàtica o tenir anèmia molt lleu. Les persones amb beta-talassèmia intermèdia i, especialment, beta-talassèmia major poden tenir símptomes moderats o més greus.

Símptomes lleus

La beta talassèmia menor (tret de beta talassèmia) s'associa habitualment amb símptomes d'anèmia lleu com ara:

• Fatiga freqüent.
• Mareig o debilitat .
• Mals de cap freqüents.
• Pell pàl·lida .

Símptomes moderats i greus

Els símptomes més greus s'associen amb la beta talassèmia major. Alguns d'aquests símptomes, depenent de la gravetat de la vostra afecció, també poden estar presents en persones amb beta talassèmia intermèdia. A més dels símptomes més lleus, podeu experimentar:

• Dificultat per respirar durant l'exercici.
• Augment de la freqüència cardíaca ( palpitacions ).
• Groguenc de la pell o del blanc dels ulls ( icterícia ).
• Orina fosca o de color te.
• Creixement lent o desenvolupament retardat.
• Inflor abdominal .
• Debilitament o deformitat dels ossos dels braços, les cames i la cara.

Els nadons petits amb beta-talassèmia moderada o greu poden ser especialment inquiets i també poden contraure infeccions amb freqüència.

Com es diagnostica la beta-talassèmia?

La beta-talassèmia sovint es diagnostica a la infància . La forma més greu, la beta-talassèmia major, es diagnostica abans dels 2 anys, és a dir, a la primera infància. El metge diagnosticarà la beta-talassèmia en funció dels símptomes i dels resultats de les anàlisis de sang.

Quines són les proves diagnòstiques?

El metge diagnosticarà la beta-talassèmia prenent una simple mostra de sang i analitzant-la. Les proves poden incloure:

• Hemograma complet (hemograma complet): Un hemograma complet proporciona informació sobre els glòbuls vermells, inclosos els glòbuls vermells. Pot mostrar si teniu un nombre baix de glòbuls vermells, si són més petits del normal, tenen una forma estranya o són pàl·lids (vermell clar). Aquests símptomes poden ser signes de talassèmia.
• Recompte de reticulòcits: Els glòbuls vermells immadurs s'anomenen reticulòcits. Un recompte baix de reticulòcits significa que el cos no produeix prou glòbuls vermells. Tanmateix, en la talassèmia major, el recompte de reticulòcits sol ser elevat. Això es deu al fet que el cos intenta produir més glòbuls vermells per compensar la destrucció dels glòbuls vermells amb hemoglobina anormal.
• Proves genètiques moleculars: aquesta prova permet al metge examinar de prop la teva hemoglobina i identificar el defecte genètic associat a la beta-talassèmia.
• Electroforesi d'hemoglobina: aquesta prova mesura els diferents tipus de proteïnes d'hemoglobina a la sang. En la beta-talassèmia, alguns tipus de proteïnes d'hemoglobina augmenten, mentre que d'altres disminueixen.

Si hi ha la sospita que el vostre nadó no nascut pot haver heretat el gen defectuós, el vostre metge pot realitzar una prova anomenada mostreig de vellositats coriòniques (CVS) o amniocentesi durant l'embaràs. El CVS analitza una part de la placenta per buscar signes del defecte genètic. La placenta és l'òrgan que ajuda a vosaltres i al vostre nadó a intercanviar nutrients durant l'embaràs. L'amniocentesi analitza el líquid que envolta el vostre nadó per buscar signes de beta-talassèmia.

Com es tracta la beta-talassèmia?

Sovint hauràs de treballar amb un equip d'atenció que inclou diversos especialistes. És especialment important treballar amb un especialista que tracta malalties relacionades amb la sang, un hematòleg .

Les opcions de tractament poden incloure:

• Transfusions de sang: Una persona amb beta talassèmia major pot necessitar donar sang amb freqüència (potser cada dues setmanes). Durant aquest procés, reps sang d'un donant. Els glòbuls vermells d'aquesta donació de sang ajuden a transportar oxigen als teixits de tot el cos.
• Teràpia de quelació del ferro: El ferro és una part important de la proteïna de l'hemoglobina que ajuda a transportar oxigen. Tanmateix, un excés de ferro pot ser perjudicial. La teràpia de quelació del ferro pot prevenir la sobrecàrrega de ferro.
• Suplements d'àcid fòlic: l'àcid fòlic pot ajudar el cos a produir glòbuls vermells. Si teniu beta talassèmia menor, el vostre metge us pot recomanar aquest suplement. Si la vostra afecció és greu, és possible que hàgiu de prendre àcid fòlic a més de donar sang regularment.
• Luspatercept: Si teniu talassèmia major, us poden administrar una injecció anomenada luspatercept cada tres setmanes per ajudar el vostre cos a produir més glòbuls vermells. El luspatercept ajuda a reduir l'anèmia en pacients amb beta talassèmia que donen sang.
• Trasplantament de medul·la òssia i cèl·lules mare:Pots rebre cèl·lules mare de medul·la òssia d'un donant. Aquestes cèl·lules mare són les que més tard es converteixen en glòbuls vermells. La beta-talassèmia es pot curar substituint les cèl·lules mare de la medul·la òssia per cèl·lules mare d'un donant sa. Tanmateix, trobar un donant compatible és un repte. A més, aquest tipus de trasplantament es considera un procediment d'alt risc.

Quines són les complicacions o efectes secundaris del tractament?

La complicació més comuna de la donació de sang és la sobrecàrrega de ferro . Quan dones sang, el teu cos rep glòbuls vermells i ferro addicionals. Quan dones sang repetidament, aquest excés de ferro es pot acumular i danyar òrgans vitals com el fetge, el cor i el pàncrees. Si ets un donant de sang freqüent, parla amb el teu metge sobre la freqüència amb què has de fer teràpia de quelació del ferro per eliminar l'excés de ferro del teu cos.

Com es pot reduir el risc de desenvolupar beta-talassèmia?

No es pot reduir el risc d'heretar un defecte genètic associat amb la beta-talassèmia. Tanmateix, es pot evitar que el fill l'hereti. Si vostè o la seva parella corren el risc de ser portadors d'aquest defecte genètic i esperen tenir un fill, parli amb el seu metge sobre la possibilitat de fer-se una prova de detecció de beta-talassèmia.

Es pot curar la beta talassèmia?

L'única cura actual per a la beta-talassèmia és un trasplantament de medul·la òssia i cèl·lules mare d'un donant compatible. Tanmateix, trobar un donant compatible sovint és difícil. Fins i tot els membres de la família poden no ser considerats donants adequats.

Actualment, els investigadors estudien altres tractaments per a la beta-talassèmia, com ara la substitució de gens defectuosos per gens sans ( teràpia gènica ). Aquest treball encara es troba en les seves primeres etapes.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb beta talassèmia?

La beta-talassèmia és una malaltia tractable . Les persones amb formes lleus i moderades de beta-talassèmia, com ara la menor i la intermèdia, poden esperar una esperança de vida normal si segueixen les instruccions de tractament del seu metge. Tanmateix, la beta-talassèmia major pot escurçar la seva esperança de vida. La causa de mort més comuna en aquesta afecció és la insuficiència cardíaca causada per la sobrecàrrega de ferro.

Parla amb el teu metge sobre el teu pronòstic en funció de la gravetat de la teva afecció.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Pregunteu al vostre metge amb quina freqüència us heu de fer anàlisis de sang i tractaments, i quins canvis en l'estil de vida heu de fer per controlar la vostra afecció.

Algunes preguntes que podeu fer:

• Quin tipus de beta-talassèmia tinc?
• Quin tipus de tractament necessitaré per controlar la meva afecció?
• Com es pot reduir el risc de complicacions del tractament?
• Amb quina freqüència m'hauria de fer anàlisis de sang per controlar el meu estat?
• Quin tipus d'anàlisis de sang em faran?
• Quins canvis en l'estil de vida (per exemple, dieta, exercici) he de fer per controlar la meva condició?
• Sóc candidat/a per a un trasplantament de cèl·lules mare?
• Quines són les probabilitats que els meus fills també desenvolupin beta-talassèmia?

La manera com experimenteu la beta-talassèmia depèn de la gravetat de la vostra afecció. Independentment del tipus de beta-talassèmia, és important treballar amb especialistes amb experiència en el diagnòstic i el tractament de la talassèmia.

Obtenir el tractament adequat pot prevenir l'anèmia i reduir el risc de complicacions com la sobrecàrrega de ferro.

Treballar amb un equip sanitari que controli de prop la teva condició i et proporcioni un pla d'atenció personalitzat pot ajudar a millorar el teu pronòstic.

Finalment, coses a recordar

La beta talassèmia no és quelcom a tenir por, però és una afecció que cal gestionar adequadament . Si tu o algú que coneixes té aquesta afecció, és molt important seguir els consells mèdics adequats, fer-se les proves i el tractament necessaris . Recorda que no estàs sol i que hi ha metges i treballadors sanitaris que et poden ajudar. Així que no tinguis por de parlar amb ells si tens cap pregunta. Esperem que aquesta informació t'ajudi a viure una vida saludable!

` Beta-talassèmia, talassèmia, anèmia, hemoglobina, mutacions genètiques, donació de sang, sobrecàrrega de ferro