És normal sentir-se una mica espantat i preocupat quan descobreixes que algú de la teva família, potser la teva mare, germana o filla, té càncer de mama. "Si ells el van tenir, jo també el tindré?". Potser et preguntes. Hi ha realment una connexió entre el càncer de mama i els nostres gens? Sí, hi ha una connexió fins a cert punt. Però no és tan senzill com pensem. Parlem-ne en detall i de manera senzilla avui.
Primer, entenem què significa "gen".
D'acord, això és molt simple. Imagineu-vos que el nostre cos és un edifici gran. Cada cèl·lula d'aquest edifici és com un maó. Així doncs, cadascun d'aquests maons té un gran llibre d'instruccions escrit sobre com comportar-se i què fer. Aquest llibre d'instruccions és el que anomenem gens . Són petites peces formades per una cosa anomenada ADN.
Hi ha més de 20.000 d'aquests gens a cada cèl·lula del nostre cos. Rebem dues còpies de cadascun d'aquests gens, una de la nostra mare i una altra del nostre pare. Per tant, aquests gens no només controlen coses com el color de la nostra pell i la textura del cabell, sinó també com creixen i funcionen les nostres cèl·lules.
De vegades, es poden produir petits canvis i errors en aquests gens. Anomenem això mutacions . Imagineu-vos, què passa si una lletra d'una pàgina d'aquest llibre d'instruccions és incorrecta? Tota la instrucció canvia, oi? Això és el que passa quan es produeix una mutació en un gen. Pot canviar el funcionament normal de les cèl·lules.
Quins són els principals gens associats amb el càncer de mama?
Tot i que hi ha diversos gens associats amb el càncer de mama, dos dels més importants i dels quals es parla són els gens BRCA1 i BRCA2 .
Normalment, aquests dos gens BRCA són molt importants per al nostre cos. La seva feina és prevenir l'aparició del càncer. Són com els guardians de les nostres cèl·lules. Quan les cèl·lules intenten créixer incontrolablement, les proteïnes produïdes per aquests gens surten i ho aturen.
Tanmateix, si heretes un gen BRCA1 o BRCA2 mutat de la teva mare o pare, l'efecte protector es redueix. Això augmenta la possibilitat que aquestes cèl·lules anormals creixin sense control i es tornin canceroses, o el risc. Aproximadament entre el 20% i el 25% dels càncers de mama hereditaris són causats per mutacions en aquests gens BRCA .
Dades que posen en dubte si es tracta d'un risc genètic
No totes les persones que tenen càncer de mama tenen aquesta predisposició genètica. Però hi ha algunes coses que us poden donar una petita idea. Si alguna de les situacions següents us afecta, és possible que tingueu una mutació genètica relacionada amb el càncer de mama. És important que parleu amb el vostre metge sobre això.
| Factor de risc | Explicació senzilla |
|---|---|
| Diagnòstic del càncer de mama abans dels 45 anys . | L'aparició de càncer a una edat primerenca pot ser un indici d'una influència genètica. |
| Diversos membres de la família han tingut càncer de mama o d'ovari. | Si diverses persones, com la teva mare, germana, tieta, àvia, tenien aquestes malalties. |
| T'han diagnosticat càncer d'ovari . | Les mutacions del gen BRCA també augmenten el risc de càncer d'ovari. |
| Un membre masculí de la família té o ha tingut càncer de mama. | Com que el càncer de mama és rar en els homes, és un fort indici d'un vincle genètic. |
| Diagnòstic de càncer en ambdues mames (càncer de mama bilateral). | El càncer es desenvolupa en un pit i després a l'altre pit. |
| Diagnòstic del càncer de mama triple negatiu abans dels 60 anys. | Aquest és un tipus especial i agressiu de càncer de mama que està fortament associat amb la mutació BRCA1. |
Com es transmeten aquests gens de generació en generació?
Imagineu-vos que la vostra mare o el vostre pare tinguessin aquest gen BRCA mutat. Aleshores teniu un 50% de probabilitats de contreure'l. Igual que quan llenceu una moneda al aire, hi ha un 50% de probabilitats que surti cara o creu. Si vosaltres teniu aquest gen, els vostres fills també tenen un 50% de probabilitats de contreure'l.
Però l'important aquí és que el simple fet de tenir aquest gen mutat al cos no vol dir que tothom desenvolupi càncer . Només augmenta el risc de desenvolupar càncer.
Quins són els riscos associats a aquestes mutacions genètiques?
Una dona que hereta un gen BRCA1 mutat té un risc del 55% al 65% de desenvolupar càncer de mama als 70 anys. Per a algú amb un gen BRCA2 mutat, aquest risc és d'aproximadament el 45%.
A més d'aquest risc, hi ha diversos altres factors:
- Càncer a una edat primerenca: el risc de càncer és generalment més alt abans de la menopausa .
- Segon càncer: una persona amb una mutació del gen BRCA té un major risc de desenvolupar un segon càncer de mama (un nou càncer separat) després que s'hagi curat el càncer en un pit.
- Altres riscos de càncer: Aquestes mutacions genètiques augmenten significativament el risc no només de càncer de mama, sinó també de càncer d'ovari en particular. En els homes, també poden augmentar el risc de càncer de pròstata i càncer de pàncrees.
Qui fa les proves genètiques?
Ara hi ha anàlisis de sang per comprovar si hi ha mutacions en aquests gens BRCA1 i BRCA2. Però aquesta prova no és per a tothom.
Aquestes proves genètiques normalment només es recomanen per a aquelles persones amb els factors de risc que hem comentat anteriorment, com ara un fort historial familiar. Aquesta prova també pot ajudar a determinar el risc d'un segon càncer o càncer d'ovari per a una dona que ja ha tingut càncer de mama.
Hauries de decidir si vols fer-te o no aquest tipus de prova després d'una conversa exhaustiva amb el teu metge.Et donarà el millor consell en funció dels teus antecedents familiars, la teva edat i altres factors de risc. També pots parlar amb el teu metge sobre què fer a continuació amb els resultats d'aquesta prova (per exemple, cribratges més freqüents, cirurgia per reduir el risc).
Missatge per emportar
- Un petit percentatge de càncers de mama són causats per factors genètics. El fet que algú de la teva família el tingui no vol dir que tu també el contrauràs.
- BRCA1 i BRCA2 són gens que ens protegeixen del càncer. Les mutacions en aquests gens poden augmentar el risc de càncer.
- Tenir un gen mutat no vol dir que tinguis un 100% de probabilitats de desenvolupar càncer, però sí que significa que el risc augmenta.
- Si teniu cap dubte o dubte sobre els antecedents familiars de càncer de mama o d'ovari, no dubteu a parlar-ne amb el vostre metge.
- Les proves genètiques no són quelcom que es faci a tothom. La seva necessitat la determina un metge després de revisar el vostre historial mèdic personal i familiar.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari