El vostre nadó no respira correctament? Aprenguem sobre la síndrome d'hipoventilació central congènita (SCHC)!

De vegades, els pares es preocupen una mica quan veuen petits canvis en la manera com respiren els seus nadons, oi? És normal sentir-se una mica espantat, sobretot si sembla que el vostre nadó s'ofega o respira amb molta dificultat mentre dorm. Avui parlarem d'una afecció rara que tothom hauria de conèixer. Els metges l'anomenen "síndrome d'hipoventilació central congènita", o nosaltres l'anomenarem "(CCHS)" per abreujar.

Què és el CCHS? Entenem-ho exactament.

En poques paraules, la «(CCHS)» és una afecció rara que es presenta des del naixement i afecta la resta del cos. El més important és que el cos no respira prou profundament o que la freqüència respiratòria disminueix. Aquesta afecció és especialment greu mentre es dorm. Els metges anomenen això «(hipoventilació)» (hipoventilació). Imagineu-vos que, quan respirem normalment, els nostres pulmons s'inflen i es contrauen per absorbir oxigen i expulsar diòxid de carboni. Però en una persona amb «(CCHS)», aquest procés respiratori, especialment la respiració que el cos controla naturalment, no es produeix correctament. Com a resultat, el nivell d'oxigen a la sang disminueix i el nivell de diòxid de carboni augmenta innecessàriament. Això pot afectar molts sistemes del cos.

Aquesta condició "(CCHS)" afecta el sistema nerviós autònom del nostre cos. Ara us preguntareu què és aquest sistema nerviós autònom. Imagineu-vos, quan conduïm un cotxe, fem coses com canviar de "marxa" i "frenar" conscientment. Però algunes coses al nostre cos passen automàticament i ni tan sols hi pensem. Com respirar (els nostres pulmons funcionen fins i tot quan dormim!), digerir els aliments, bategar el cor, controlar la temperatura corporal, suar i la contracció de l'iris quan la llum ens arriba als ulls. Tot això està controlat pel sistema nerviós autònom. Quan tenim "(CCHS)", aquests processos automàtics i vitals es veuen afectats. Per tant, a més de la respiració, també poden aparèixer problemes en coses com:

• Control de la pressió arterial.
• Funció intestinal.
• Freqüència cardíaca.
• Control de la temperatura corporal.

Aquesta afecció s'anomena "(CCHS)" amb diversos altres noms. El vostre metge també pot utilitzar un d'aquests noms, per la qual cosa és una bona idea conèixer-los:

• ``Hipoventilació central congènita''
• ``Falla congènita del control autonòmic''
• ``Insuficiència congènita de la força respiratòria''
• Síndrome de Haddad
• De vegades també s'anomena "síndrome d'Ondine", "malaltia d'Ondine-Hirschsprung" o "maledicció d'Ondine".

Què tan freqüent és la CCHS?

De fet, la CCHS és una afecció molt rara.Imagineu-vos, només s'han identificat un nombre molt petit de casos, entre 1000 i 1200, a tot el món. Tanmateix, els científics creuen que de vegades, a causa de malalties no diagnosticades de la "(SCHC)", hi ha la sospita que es poden produir algunes de les morts sobtades infantils, és a dir, la "síndrome de mort sobtada infantil (SMSL)". És a dir, tot i que pot ser "(SMSL)", la causa subjacent també pot ser "(SMSL)". Per tant, és molt important ser-ne conscient.

Quins són els símptomes de la CCHS? Com ​​es reconeix?

Els primers símptomes de la CCHS solen aparèixer en néixer o durant els primers mesos de vida. Aquests són els principals símptomes que es poden observar:

• Decoloració blavosa dels llavis o de la pell (cianosi): Això és similar a la manca d'oxigen. Això es nota especialment quan el nadó dorm.
• Respiració irregular durant el son (hipoventilació): La respiració pot ser molt superficial o ràpida. De vegades, fins i tot pot semblar que la respiració s'atura durant un temps.

Important: Si observeu aquests símptomes, heu de consultar un metge sense demora.

Però de vegades, si la malaltia no és tan greu, aquests símptomes poden aparèixer més tard a la vida. O bé, poden desenvolupar-se altres símptomes. Comproveu si el vostre nadó té algun d'aquests símptomes:

• Anormalitats oculars: Per exemple, la manera com l' iris respon a la llum i al so pot disminuir, els ulls es poden creuar (estrabisme) o la manera com es veu a distància pot canviar (alteració de la percepció de la profunditat).
• Reducció del dolor: Fins i tot una lesió menor pot ser menys dolorosa.
• Deficiència de l'hormona del creixement: el creixement del nadó pot ser més lent que el d'altres nens.
• Simplement suant profusament sense cap motiu.
• Problemes gastrointestinals (GI): reflux, restrenyiment freqüent i, de vegades, obstrucció de l'intestí prim o de l'intestí gros. La malaltia de Hirschsprung (CCHS) també es pot observar amb la CCHS.
• Temperatura corporal baixa: el cos pot sentir fred tot el temps.
• Problemes del sistema nerviós: Coses com ara discapacitats d'aprenentatge.
• Dificultat per controlar la freqüència cardíaca i la pressió arterial.

Per què es produeix aquesta CCHS? Quina n'és la causa?

D'acord, ara vegem per què es produeix aquesta condició anomenada `(CCHS)`. La raó principal d'això és una mutació en un dels nostres gens. Aquest gen s'anomena gen `PHOX2B` (Fox-2-B).Aquest gen `PHOX2B` és molt important per produir una proteïna que ajuda les cèl·lules nervioses, especialment les cèl·lules del sistema nerviós autònom de les quals hem parlat, a desenvolupar-se correctament quan es desenvolupen a l'úter com a fetus.

Per a la majoria de persones amb CCHS, aquesta mutació genètica és una mutació nova i esporàdica. Això significa que la mutació no s'hereta ni de la mare ni del pare, sinó que és un canvi nou al cos del nen. Tanmateix, en un nombre molt petit de casos, es pot transmetre de generació en generació. Això significa que un dels pares té aquesta mutació genètica i el nen pot haver-la heretat.

Com saps amb certesa si tens CCHS? (Diagnòstic)

L'única i més definitiva manera de confirmar si teniu CCHS és fer proves genètiques per veure si hi ha una mutació al gen PHOX2B. Aquesta és l'única manera que els metges poden estar 100% segurs de si teniu la malaltia o no.

No obstant això, els metges poden realitzar diverses altres proves per comprendre els efectes de la malaltia en el cos i trobar la causa dels símptomes. Per exemple:

• Anàlisis de sang: comproven aspectes com els nivells d'oxigen i diòxid de carboni al cos.
• Si teniu símptomes de problemes digestius, feu-vos- en una colonoscòpia , possiblement amb una biòpsia .
• Un "ecocardiograma" per comprovar el funcionament del cor.
• Proves d'imatge com ara una radiografia, una tomografia computada o una ressonància magnètica per examinar l'interior del tòrax i l'abdomen per veure si hi ha alguna obstrucció.
• Proves oftalmològiques per comprovar l'estat dels ulls.
• Estudis del son : Aquesta és una prova molt important. En aquesta, s'adorm el nen en una habitació especial d'un hospital i es controlen amb màquines diverses coses com els patrons respiratoris, la freqüència cardíaca i els nivells d'oxigen.

Es pot curar completament la CCHS?

Una pregunta que molta gent es fa i que els ronda pel cap és si la "(CCHS)" es pot curar completament. Si he de ser sincer, actualment no hi ha cap cura específica per a la "CCHS". És una afecció de per vida. Però no us preocupeu. Els tractaments tenen com a objectiu controlar els símptomes, minimitzar les possibles complicacions i ajudar el pacient a viure de la manera més segura, còmoda i millor possible.

Quin és el tractament per a algú amb CCHS?

Moltes persones amb CCHS requereixen suport ventilatori de per vida.Cal. Això s'anomena "ventilador". Algunes persones el necessiten tot el dia, tot el temps. Però d'altres només el necessiten quan dormen. El que fa aquest "(ventilador)" és ajudar el cos a respirar en un ritme determinat, segons calgui. Això pot mantenir el nivell d'oxigen a la sang correcte i evitar que el nivell de diòxid de carboni augmenti.

A més, hi ha altres tractaments de suport. Aquests tractaments varien segons els símptomes de cada persona:

• Els problemes de visió es poden corregir amb ulleres, lents de contacte o fins i tot cirurgia. Aquestes també poden ajudar a protegir els ulls de l'excés de llum.
• Teràpia amb hormona del creixement (GHT) per al creixement retardat.
• Medicaments per alleujar els símptomes del sistema digestiu (per exemple, "reflux", "restrenyiment").
• Controlar la pressió arterial i la freqüència cardíaca amb medicaments o altres mètodes mèdics .
• Es realitzen proves de cribratge periòdiques per detectar precoçment altres problemes de salut relacionats.

Aquest procés de tractament pot requerir el suport de diferents especialistes . Imagineu-vos que hi ha un especialista adequat per als problemes de cada persona. És molt important que diferents especialistes com aquest s'uneixin i tractin en equip. Perquè la "(CCHS)" no és quelcom que afecta només una part del cos. Així, quan cada persona utilitza la seva experiència per resoldre els diversos problemes del nen, l'atenció que rep és més completa. Per exemple:

• Cardiòlegs per a malalties del cor.
• Els problemes d'oïda, nas i gola els tracten especialistes en otorrinolaringologia .
• Els endocrinòlegs són especialistes en glàndules endocrines per a problemes relacionats amb les hormones.
• Els gastroenteròlegs són especialistes en malalties gastrointestinals per a problemes del sistema digestiu.
• Els neuròlegs són experts en els efectes del cervell i l'aprenentatge.
• Els oftalmòlegs tracten els símptomes relacionats amb els ulls.
• Metges d'atenció primària (com ara pediatres).
• Els pneumòlegs són especialistes en problemes respiratoris .
• Logopedes i patòlegs del llenguatge.
• Treballadors socials (proporcionen a la família el suport psicològic i social necessari).

Hi ha alguna manera de prevenir la CCHS?

Sovint, quan parlem d'una malaltia, també parlem de com protegir-nos-en. Tanmateix, en el cas de la "(CCHS)", no s'ha trobat cap mètode provat per prevenir-ne l'aparició.Com que està causada principalment per una causa genètica (una mutació en el gen `PHOX2B`), és una mica complicat de prevenir. Tanmateix, si algú de la família té `(CCHS)`, és una bona idea parlar amb un metge sobre assessorament i proves genètiques per a altres persones també.

Com serà la vida amb CCHS? Coses importants a saber

L'esperança de vida i la discapacitat potencial d'una persona que viu amb CCHS poden variar molt. Depèn de factors com la gravetat de la malaltia, el temps que es triga a començar el tractament i l'èxit del tractament .

Tanmateix, si es diagnostiquen a temps i es tracten correctament i de manera consistent , les persones amb CCHS lleu poden viure vides reeixides, productives i felices. Poden anar a l'escola, jugar i fins i tot treballar quan siguin grans. Tanmateix, si la malaltia és greu, o si el tractament no es dóna correctament o es retarda, és possible que es produeixin discapacitats importants, problemes de salut i una esperança de vida més curta. Per tant , el diagnòstic oportú i el tractament consistent són molt importants.

Això és molt important de recordar: les persones amb CCHS tenen més probabilitats de desenvolupar certs tipus de tumors del sistema nerviós. Per tant, és important fer-se proves de detecció regulars d'aquests tipus de tumors. Com més aviat es detectin, més fàcil serà tractar-los. Cal tenir especial cura amb aquests tipus de tumors:

• Neuroblastoma
• Ganglioneuroblastoma
• `Ganglioneuroma`

Per tant, no us oblideu de continuar sotmetent-vos a les proves de detecció que us hagi recomanat el metge.

Preguntes importants que cal fer al metge sobre la CCHS

Si a vostè o a algú de la seva família li han diagnosticat CCHS, assegureu-vos de fer aquestes preguntes al seu metge. Això l'ajudarà a entendre la malaltia i a planificar els seus propers passos:

• "Quina és la gravetat de la meva `(CCHS)`/del meu fill/a?"
• "Quins sistemes corporals (per exemple, la respiració, el cor, els intestins) es veuen afectats per la meva condició/la del meu fill/a amb la síndrome de la síndrome de la congestió cerebral (SCHC)?"
• "Quin tipus d'especialistes hauré/necessitarem veure? Amb quina freqüència els hauria de veure?"
• "Necessito/necessito el meu fill/a un 'ventilador'? Si és així, l'hauria de fer servir tot el temps o només quan dormo?"
• "Amb quina freqüència m'hauria de fer proves per controlar els meus ulls, cor, pulmons, sistema digestiu i altres sistemes del cos?"
• "Amb quina freqüència he de fer proves de detecció dels tumors que he esmentat abans?"
• "És una bona idea que la resta de la meva família (per exemple, germans, pares) es facin proves genètiques?"

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

Tot i que la CCHS és una afecció una mica espantosa i rara, es pot controlar si s'informa adequadament i s'inicia el tractament a temps. El més important és demanar consell mèdic immediatament tan bon punt es notin els símptomes, sobretot si s'observa alguna cosa inusual en el patró respiratori del petit, com ara cianosi. El més important és no entrar en pànic, sinó actuar sense demora.

Viure amb aquesta condició pot ser un repte per a les famílies, això és cert. Però recordeu que no esteu sols. Metges, infermeres, terapeutes i altres professionals sanitaris hi són per ajudar-vos i guiar-vos a vosaltres i al vostre fill. Amb una gestió mèdica adequada, una atenció familiar amorosa i una actitud positiva, un nen amb CCHS pot viure una vida feliç i tan normal com sigui possible. No tingueu por de fer preguntes, buscar informació i donar al vostre fill el que és millor per a ell.

` CCHS, síndrome d'hipoventilació central congènita, síndrome de dificultat respiratòria congènita, sistema nerviós autònom, gen PHOX2B, suport respiratori, salut infantil, cianosi, proves genètiques