Un problema que molta gent té avui dia és l'augment de greixos com el colesterol i els triglicèrids a la sang. Però de vegades aquests nivells de greix, especialment els de triglicèrids, són anormalment alts, milers de vegades més alts del normal. La raó d'això pot ser una afecció genètica molt rara que es transmet dels pares. Avui parlem d'una d'aquestes afeccions, la síndrome d'hiperquilomicronèmia familiar o FCS per abreujar. Tot i que aquest és un tema una mica complex, entenem-lo de manera senzilla.
En poques paraules, què és FCS?
La FCS és una condició genètica molt rara que s'hereta dels pares. Una persona amb aquesta condició té una incapacitat per descompondre o digerir els greixos, especialment els triglicèrids .
Imagineu-vos que els nostres cossos tenen una petita fàbrica que descompon el greix. En termes mèdics, es tracta d'un enzim anomenat lipoproteïna lipasa (LpL) . En algú amb FCS, aquesta "fàbrica" no funciona correctament o no funciona en absolut.
Com a resultat, el greix dels aliments que mengem, anomenat triglicèrids, no pot ser absorbit pel cos i, en canvi, s'acumula a la sang en forma de gotes de greix anomenades quilomicrons . Aquesta acumulació de quilomicrons és el que anomenem síndrome de quilomicronèmia. Això provoca nivells anormalment alts de triglicèrids a la sang.
És tan estrany que només una o dues persones de cada milió a tot el món es veuen afectades. Normalment es diagnostica abans dels 10 anys i alguns nens són diagnosticats amb la malaltia durant el primer any de vida.
Per què passa això?
La causa principal d'això és una mutació genètica. La raó d'això és un defecte en els gens implicats en la producció de l'enzim lipoproteïna lipasa (LpL) del qual hem parlat.
L'important és que per desenvolupar aquesta malaltia, has d'heretar aquest gen defectuós tant de la teva mare com del teu pare. Si l'heretes només d'un dels pares, no desenvoluparàs la malaltia, però et convertiràs en un "portador" d'aquest gen. Això vol dir que tens el potencial de transmetre aquest gen als teus fills.
L'enzim LpL és produït pel nostre pàncrees. La seva funció principal és descompondre els quilomicrons de la sang i ajudar el cos a utilitzar el greix que contenen per obtenir energia. Per tant, quan la LpL no funciona correctament, el greix no es pot descompondre i els nivells de triglicèrids a la sang es disparen.
Quins són els símptomes d'això?
Els símptomes de la síndrome de sclerosi lateral amiotròfica (SFC) són causats per nivells elevats de triglicèrids a la sang. Els nivells de triglicèrids d'una persona sana són inferiors a 150 mg/dL. Tanmateix, en algú amb SFC, aquest nivell pot superar els 1.000 mg/dL. És molt important reconèixer aquests símptomes.
| Símptoma | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Mal de panxa | Aquest és el símptoma més comú. Aquest dolor intermitent pot començar a la part superior de l'abdomen i irradiar-se a l'esquena. De vegades pot ser molt intens. |
| Pancreatitis | Sovint, aquesta és la causa del mal d'estómac. El pàncrees és un òrgan important dins del nostre abdomen. És llavors quan s'infla. Això també pot anar acompanyat de símptomes com ara nàusees, sudoració, sensació de debilitat i groguenc dels ulls i la pell. |
| Canvis a la pell | Algunes persones desenvolupen una afecció anomenada xantomes cutanis . Es tracta de petites protuberàncies indolores, de color vermell groguenc, que apareixen en llocs com les natges, els genolls i els colzes. Estan formades per greix. Si les veieu, podria ser un signe d'alt nivell de greix a la sang. |
| Canvis als ulls | La lipèmia retinal és una afecció en què els vasos sanguinis de l'interior de l'ull tenen un aspecte lletós. Això és causat per una acumulació de greix. Tanmateix, no perjudica la visió. |
| Augment del fetge i la melsa | Especialment en nens petits, un tipus de glòbul blanc (macròfags) intenta absorbir l'excés de greix del cos. Aquestes cèl·lules absorbeixen el greix i el dipositen al fetge i la melsa, cosa que fa que aquests òrgans s'engrandissin. |
| Símptomes mentals i neurològics | Alguns pacients poden desenvolupar afeccions com ara depressió, pèrdua de memòria i demència. |
Com es diagnostica i es tracta això?
Diagnòstic
Com que és una afecció rara, de vegades pot trigar una mica a obtenir un diagnòstic precís. Si teniu dolor d'estómac persistent, episodis repetits de pancreatitis i nivells alts de triglicèrids a la sang, el vostre metge pot sospitar de FCS.
Per confirmar la malaltia es realitzen les proves següents:
- Prova de triglicèrids en dejuni: aquesta prova es fa després de diverses hores de dejuni. Si el nivell de triglicèrids és superior a 750 mg/dL, pot ser FCS. De vegades, la mostra de sang pot tenir un aspecte lletós.
- Prova del nivell de lipasa: s'administra una injecció especial (heparina) per mesurar la quantitat de l'enzim LpL que produeix el cos.
- Proves genètiques: Aquesta és l'única manera d'estar-ne 100% segurs. Pot comprovar si el gen defectuós s'ha heretat dels dos pares.
- Tomografia computada: Això ajuda a veure si hi ha danys a òrgans com el pàncrees i el fetge.
Mètodes de tractament
La dieta és el pilar del tractament per a la FCS, i també hi ha un nou fàrmac que ha estat aprovat recentment.
El més important: els medicaments com les estatines i els fibrats, que se solen administrar per al colesterol, no funcionen per al FCS. Perquè perquè aquests medicaments funcionin, l'enzim LpL del qual hem parlat abans ha de funcionar correctament al cos.
Dieta per a FCS
Aquesta és la part més important de la gestió. És essencial treballar amb el vostre metge i un nutricionista per desenvolupar aquest pla d'àpats.
- Limitar el greix: la quantitat de greix consumida al dia ha de ser inferior a 20 grams.
- Deixar de beure alcohol completament: l'alcohol augmenta encara més els nivells de triglicèrids.
- Limiteu els sucres simples i els carbohidrats: eviteu coses com les begudes ensucrades i els dolços.
- Coses per menjar: Verdures, fruites, llegums, cereals integrals, clares d'ou, productes lactis desnatats i carns magres.
- Suplements vitamínics: El metge pot recomanar prendre vitamines liposolubles com ara les vitamines A, D, E i K, que el cos necessita per reduir el greix.
Nova medicina
Olezarsen (Tryngolza)És un fàrmac nou aprovat el desembre de 2024. És una injecció que s'injecta sota la pell un cop al mes. En poques paraules, funciona reduint la producció del cos d'una proteïna anomenada apoC-III, que ajuda a acumular greix a la sang. Podeu obtenir més informació sobre això amb el vostre metge.
Els reptes de viure amb FCS
La FCS és una afecció de per vida que pot tenir un impacte significatiu tant en la salut física com en la mental.
- Dificultats per menjar: Menjar fora i anar a festes pot ser molt difícil.
- Efectes psicològics: Es poden produir dolor freqüent, por al futur, ansietat i "boira mental".
- Impacte en la vida social i laboral: Les hospitalitzacions freqüents poden dificultar el manteniment de les relacions socials i laborals.
Per tant, és molt important treballar en estreta col·laboració amb el vostre equip mèdic i, si cal, buscar el suport d'un assessor de salut mental.
Missatge per emportar
- La FCS és una rara condició genètica que fa que el cos no pugui descompondre els greixos (triglicèrids).
- Això provoca nivells anormalment alts de triglicèrids a la sang, i els principals símptomes són dolor estomacal intens i inflamació del pàncrees (pancreatitis).
- La part principal del tractament és seguir una dieta molt estricta amb baix contingut en greixos . S'ha d'evitar completament l'alcohol.
- Els medicaments habituals per al colesterol no funcionen per a aquesta afecció, però hi ha un fàrmac recentment introduït.
- Gestionar aquesta afecció és un repte de tota la vida, per la qual cosa és important obtenir el suport del vostre metge, nutricionista i família.
- Si vostè o algú de la seva família té aquests símptomes, consulti el seu metge sense demora i demani consell.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari