El que cal saber sobre les proves genètiques durant l'embaràs

Si ets una mare que està embarassada, o si ja has rebut la bona notícia, el desig més gran del teu cor és un nadó sa. Per això, durant aquest temps, els metges recomanen diverses proves per comprovar la salut del nadó. Entre elles, parlem d'un tipus de prova que pot semblar una mica complicada per a molts, però que és molt important. Es tracta de les proves genètiques, o com diem en anglès, ' Genetic Testing '.

Qui s'hauria de sotmetre a aquesta prova genètica?

En poques paraules, qualsevol dona té l'oportunitat de sotmetre's a aquestes proves abans o durant l'embaràs. De vegades, també es deriva el pare del nadó a fer-se aquestes proves.

Normalment hi ha diverses raons principals per les quals el metge pot suggerir aquest tipus de prova:

• Antecedents familiars : si algú de la teva família o de la de la teva parella té una malaltia genètica (per exemple, talassèmia), el nadó també pot estar en risc.
• Edat: Generalment, quan la mare té més de 35 anys, el risc de desenvolupar certes afeccions genètiques (especialment la síndrome de Down) augmenta lleugerament.
• Condicions d'embaràs previ: si heu tingut un nadó amb un problema genètic durant un embaràs anterior.
• Resultats d'altres proves: si observeu alguna afecció sospitosa durant una altra ecografia o anàlisi de sang que us hagin fet.

Algunes malalties genètiques són més freqüents en certs grups ètnics. Per exemple, la malaltia de Tay-Sachs és més freqüent en persones d'ascendència de l'Europa de l'Est. L'anèmia falciforme és més freqüent en persones d'ascendència africana. La fibrosi quística és més freqüent en persones blanques. Aquests són només alguns exemples. El més important és ser obert i honest amb el vostre metge sobre els vostres antecedents familiars i la vostra salut.

Què busquen realment aquestes proves?

Hi ha dos tipus principals de proves genètiques. És molt important entendre-les.

1. Proves de detecció: Aquestes són les primeres proves que es fan. Aquestes proves no indiquen al 100% si el vostre nadó té una determinada malaltia. En canvi, us indiquen la probabilitat (baixa o alta) que el vostre nadó tingui una determinada malaltia genètica (per exemple, "síndrome de Down", "trisomia 18", "trisomia 13", " defectes del tub neural "). Normalment es fan prenent una mostra de sang de la mare.

2. Proves de portadors:Aquesta prova comprova si tu o el pare del nadó sou "portadors" d'un gen que causa una malaltia. Un portador significa que la persona no té símptomes, però és portadora del gen que causa la malaltia. Si tots dos pares són portadors de la mateixa malaltia, hi ha la possibilitat que el nen la tingui. Aquestes proves es fan per a malalties com la "fibrosi quística", la "síndrome de l'X fràgil", la "anèmia de cèl·lules falciformes" i la "malaltia de Tay-Sachs".

Com es fan aquestes proves? És quelcom a tenir por?

No us heu de preocupar gens per això. Tant en les proves de "cribratge" com en les de "portador" de les quals hem parlat abans, una infermera o un tècnic de laboratori mèdic només us pren una mostra de sang . De vegades, també es pot utilitzar una mostra de saliva. Això és com una anàlisi de sang normal. Aquestes proves bàsiques no causen cap dany ni risc per a vosaltres ni per al vostre nadó no nascut.

Després que arribi l'informe... coses que hem de saber

Aquesta és la part més important i confusa. Si l'informe de la prova de detecció diu "Alt risc", no us espanteu.

Pensa-ho d'aquesta manera: aquesta "prova de detecció" és com l'informe meteorològic que diu que hi ha núvols foscos al cel i que és probable que plogui. Però per saber exactament si plourà i quant, cal mirar més enllà. Així és com funciona això.

Si obtens un resultat d'"Alt Risc", el metge t'explicarà què has de fer a continuació. El següent pas sol ser una prova diagnòstica . Aquestes et poden dir amb més d'un 99% de precisió si el teu nadó té la malaltia genètica.

Proves diagnòstiques

Aquestes no són com les anàlisis de sang que es feien abans. Són una mica més complicades. Hi ha dos mètodes principals:

1. Amniocentesi: procediment en què s'extreu una petita quantitat de líquid amniòtic del sac amniòtic que envolta el nadó a l'úter i s'analitza.

2. Presa de mostreig de vellositats coriòniques (VPC): procediment en què es pren una quantitat molt petita de teixit d'una porció de la placenta i s'examina.

Com que ambdues proves comporten un risc molt petit d'avortament espontani, els metges només les recomanen si una prova de detecció indica un alt risc.

Per què també és important la prova del pare?

És molt important fer proves de portadors al pare. Perquè un fill tingui algunes malalties genètiques, tant la mare com el pare han de ser portadors d'aquesta malaltia. Imagineu-vos que us han fet proves de portador d'una determinada malaltia. Però si la prova confirma que el pare del fill no és portador d'aquesta malaltia, el risc que el fill la tingui s'elimina gairebé completament. Per tant, de vegades, una prova al pare pot proporcionar un gran alleujament.

Assegureu-vos de parlar amb el vostre metge sobre tot això, entendre els resultats i decidir què fer a continuació. Ell o ella us pot donar el millor consell per a la vostra situació, en lloc de buscar informació a Internet.