El vostre fill/a està creixent massa ràpid? Aprenguem sobre el gegantisme!

De vegades els nostres fills creixen molt ràpid, oi? Però no és normal que de sobte creixin molt més alts que altres nens, amb extremitats més grans. La raó d'això pot ser una afecció molt rara. Avui parlarem d'una afecció com aquesta, és a dir, del "gigantisme".

Què és el "gigantisme"?

En poques paraules, el gegantisme és una afecció rara en què un nen o un jove produeix massa hormona del creixement (GH) . És per això que aquests nens creixen molt més alts que altres. Normalment, aquesta hormona del creixement (GH) la produeix una petita glàndula de la mida d'un pèsol situada a la base del nostre cervell. S'anomena glàndula pituïtària. Tanmateix, si es desenvolupa un petit tumor en aquesta glàndula pituïtària, pot produir més hormona del creixement (GH) de la necessària. És llavors quan es produeix el gegantisme.

La glàndula pituitària és una petita glàndula situada a la base del cervell, sota l'hipotàlem. En realitat, allibera unes 8 hormones. L'hormona del creixement (GH) n'és una.

L'hormona del creixement, també coneguda com a hormona del creixement humà (hGH), és essencial per al creixement dels nens. Afecta moltes parts del cos i ajuda el nen a créixer correctament. Tanmateix, hi ha certs tipus de plaques de creixement als nostres ossos anomenades epífisis/plaques de creixement, i un cop estan completament tancades (és a dir, després de la pubertat), l'hormona del creixement (GH) no augmenta l'alçada. El que fa és mantenir l'estructura i el metabolisme dels ossos, el cartílag i altres òrgans. Aquesta hormona del creixement (GH) està estretament relacionada amb una hormona anomenada factor de creixement similar a la insulina 1 (IGF1), que produeix el nostre fetge. Juntes, aquestes dues ajuden amb el creixement i el metabolisme.

El gigantisme és una afecció en què el cos produeix massa hormona del creixement (GH), cosa que fa que els músculs, els ossos i el teixit connectiu creixin ràpidament. Això provoca una alçada anormal i diversos canvis en els teixits tous del cos. Si no es tracta, algunes persones amb gigantisme poden arribar a superar els 2,4 metres d'alçada.

Per tant, és molt important diagnosticar la malaltia i començar el tractament el més aviat possible en casos de gigantisme.

Quina diferència hi ha entre "gigantisme" i "acromegàlia"?

El gigantisme i l'acromegàlia són afeccions causades per un excés d'hormona del creixement (GH). La diferència rau en qui la desenvolupa. L'acromegàlia es desenvolupa en adults. El gigantisme es desenvolupa en nens i adults joves que encara estan creixent, és a dir, que encara no han arribat a la pubertat.

En poques paraules, el gigantisme es produeix quan els nivells d'hormona del creixement (GH) augmenten abans que les plaques de creixement dels ossos dels nens s'hagin tancat (és a dir, abans que s'hagi acabat la pubertat).

Si els nivells d'hormona del creixement (GH) augmenten després que les plaques de creixement s'hagin tancat, pot causar acromegàlia. No creixeràs més alt, però l'excés de GH pot afectar la forma dels ossos, la mida dels òrgans i altres problemes de salut.

El gigantisme és una afecció molt més rara que l'acromegàlia.

Qui pateix gigantisme? Amb quina freqüència es produeix?

Tot i que aquesta és una afecció molt rara, el gigantisme es pot desenvolupar en qualsevol nen que encara no s'hagi tancat amb les plaques de creixement (és a dir, que no hagi completat la pubertat). És més comú en nens que en nenes.

El gigantisme és en realitat una afecció molt i molt rara. Per exemple, només s'han reportat uns 100 casos als Estats Units fins ara. Així que us podeu imaginar com de rara és.

Com es produeix el creixement normal en els nens? Quina diferència hi ha amb el gigantisme?

L'hormona del creixement (GH) és la que controla el creixement durant la infància. És a dir, controla el metabolisme alhora que provoca un creixement mesurable dels ossos, els músculs i els teixits. Normalment, el creixement és un procés força estable fins que un nen arriba a la pubertat.

Durant la pubertat, la secreció d'hormones sexuals (estrogen i testosterona) augmenta significativament. Això fa que les epífisis (plaques de creixement) als extrems dels ossos llargs d'un nen es tanquin gradualment. Quan les epífisis es tanquen completament, és a dir, quan la pubertat és completa, el creixement en alçada s'atura.

La rapidesa amb què creix un nen i quina serà la seva alçada final després d'arribar a la pubertat depèn d'una combinació de diversos gens que hereten dels seus pares, factors ambientals i el seu sexe.

En el cas del gegantisme, el nen creix molt ràpidament i és molt més alt que altres nens de la mateixa edat i sexe. Tanmateix, els símptomes del gegantisme poden semblar inicialment un creixement accelerat normal de la infància, cosa que dificulta el reconeixement per als pares.

Si teniu cap pregunta o dubte sobre el ritme de creixement del vostre fill, assegureu-vos de parlar amb el seu metge.

Quins són els símptomes del gigantisme?

El gigantisme és causat per un excés d'hormona del creixement (GH). A més, un tumor a la glàndula pituïtària pot exercir pressió sobre el cervell i el teixit nerviós propers, causant alguns símptomes. El símptoma principal del gigantisme és el creixement excessiu.Els nens amb gigantisme creixen molt ràpidament en alçada.

A més de ser significativament més alt/gran que la pròpia edat, les característiques físiques observades en el gigantisme inclouen:

• Un front molt prominent i una mandíbula prominent.
• Tenir espais entre les dents.
• Engruiximent dels trets facials.
• Mans i peus grans, i dits gruixuts.

Altres símptomes que es poden observar inclouen:

• Engrandiment dels òrgans interns, especialment del cor del nen.
• Sudoració excessiva (hiperhidrosi).
• Visió doble o dificultat amb la visió perifèrica.
• Mal de cap.
• Dolor articular.
• Pubertat retardada.
• Menstruació irregular.
• Problemes de son, per exemple, l'apnea del son.
• Debilitat muscular.

Si el vostre fill té aquests símptomes, és molt important que parleu amb un metge el més aviat possible.

Quines són les causes del gegantisme?

El gigantisme sovint és causat per un tumor benigne (adenoma hipofisari) a la glàndula pituïtària del nen. Això provoca una alliberació excessiva d'hormona del creixement (GH). Quan es diagnostica gegantisme als nens, gairebé sempre tenen un adenoma hipofisari gran (un tumor de 10 mm o més), anomenat macroadenoma. El gegantisme també pot ser causat per un augment de la glàndula pituïtària, anomenat hiperplàsia pituïtària.

Molts nens amb gegantisme tenen una mutació genètica que causa un tumor hipofisari. La mutació genètica més comuna associada amb el gegantisme és una mutació o deleció del gen AIP. Això afecta aproximadament el 29% de les persones amb gegantisme.

El gigantisme també pot aparèixer com a part d'una sèrie de trastorns genètics molt rars que augmenten el risc de desenvolupar un tumor hipofisari que segrega l'hormona del creixement (GH). Alguns d'aquests trastorns inclouen:

• Complex de Carney: Es tracta d'una afecció genètica que afecta la pigmentació de la pell i causa tumors benignes de la pell, el cor i el sistema endocrí. Aproximadament entre el 10% i el 13% de les persones amb complex de Carney desenvolupen adenomes hipofisaris secretors d'hormona del creixement (GH), que solen créixer lentament.
• Síndrome de McCune-Albright:Aquesta és una afecció genètica que afecta els ossos, la pell i el sistema endocrí. Provoca taques de cafè amb llet a la pell, teixit cicatricial als ossos i pubertat precoç. Entre el 20% i el 30% de les persones amb síndrome de McCune-Albright tenen un excés d'hormona del creixement (GH). Això sovint és causat per un augment de la mida (hiperplàsia) de la glàndula pituïtària o un adenoma pituïtari.
• Neoplàsies endocrines múltiples (MEN) tipus 1 o 4: són afeccions genètiques. En aquest cas, una o més de les glàndules endocrines es tornen hiperactives o es desenvolupa un tumor. Això pot incloure un tumor hipofisari que segrega l'hormona del creixement (GH).
• Neurofibromatosi: Es tracta d'una afecció genètica anomenada trastorns neurocutanis. Aquests afecten la pell i el sistema nerviós. Aquestes afeccions són causades per un augment anormal del creixement cel·lular. Això pot conduir a la formació de tumors a tot el cos. Aquests poden incloure un tumor que segrega l'hormona del creixement (GH).
• Adenomes hipofisaris aïllats familiars (APIF): es tracta d'una afecció hereditària. Implica el desenvolupament d'adenomes hipofisaris. Aquests poden incloure adenomes secretors d'hormona del creixement (GH).

Com es diagnostica el gigantisme?

El gigantisme pot ser una mica difícil de diagnosticar perquè és una afecció molt rara i perquè la taxa de creixement dels nens pot variar molt a causa de factors genètics i ambientals.

Normalment, els metges sospiten gigantisme quan l'alçada d'un nen és tres desviacions estàndard per sobre de l'alçada mitjana per al seu sexe i edat, o dues desviacions estàndard per sobre de l'alçada mitjana calculada a partir de les altures dels pares del nen.

Si el metge del vostre fill sospita que té gigantisme, probablement us derivarà a un endocrinòleg (un metge especialitzat en malalties relacionades amb les hormones). El metge farà un diagnòstic basat en l'historial mèdic del vostre fill, els antecedents mèdics familiars, un examen físic complet i proves especialitzades com ara anàlisis de sang i proves d'imatge.

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar el gigantisme?

Si el metge del vostre fill sospita que té gigantisme, es poden realitzar les proves següents per confirmar la malaltia:

• Anàlisis de sang de l'hormona del creixement i de l'IGF-1 (factor de creixement similar a la insulina 1): aquestes proves mesuren els nivells de diverses hormones en una mostra de sang extreta de la vena del nen. Si els nivells són més alts del normal, podria ser un signe de gegantisme.
• Prova de tolerància a la glucosa: aquesta prova mesura com de bé responen els nivells d'hormona del creixement d'un nen a la glucosa. Per a aquesta prova, un metge pren mostres de sang d'una vena a diversos intervals després que el nen begui una solució de glucosa (sucre).
• Proves d'imatge: Si les anàlisis de sang confirmen que el vostre fill té gegantisme, el vostre metge sovint us recomanarà una ressonància magnètica (RM) o una tomografia computada (TC). Aquestes proves permeten veure clarament la mida i la ubicació del tumor hipofisari. També poden ajudar a determinar el tractament exacte que cal.

Si al vostre fill se li diagnostica gegantisme, el metge pot fer algunes proves addicionals per veure si la malaltia ha afectat altres parts del cos. Aquestes proves poden incloure:

• Un ecocardiograma per comprovar si hi ha problemes cardíacs.
• Proves d'estudi del son per veure si teniu apnea del son.
• Radiografies o una exploració DEXA/DXA per comprovar la salut dels teus ossos.

Com es tracta el gigantisme?

Els principals objectius del tractament del gegantisme són:

• Control segur dels nivells d'"hormona del creixement" (GH) i "factor de creixement similar a la insulina 1" (IGF1).
• Gestionar el creixement d'un "tumor hipofisari".
• Reduir l'impacte d'un tumor hipofisari sobre el teixit cerebral proper i el nervi òptic.
• Tractament o reducció dels efectes de l'hormona del creixement (GH) en altres sistemes del cos.

Els metges solen utilitzar una combinació de tractaments per al gigantisme , amb la cirurgia i la radioteràpia com a principals tractaments.

Tot i que hi ha medicaments eficaços per tractar l'excés d'hormona del creixement (GH) en adults (acromegàlia), els efectes d'aquests medicaments en els nens encara no s'han estudiat bé.

Cirurgia per al gigantisme

La cirurgia és el tractament més comú per al gegantisme. L'objectiu és extirpar el tumor hipofisari o reduir-ne la mida. Com que el tumor hipofisari que causa el gegantisme sovint és gran, és possible que el nen hagi de sotmetre's a múltiples cirurgies per controlar eficaçment els nivells d'hormona del creixement (GH).

El cirurgià del vostre fill pot utilitzar un procediment quirúrgic anomenat cirurgia transesfenoidal per extirpar un tumor hipofisari. Això implica realitzar la cirurgia a través del nas del vostre fill i a través del si esfenoidal (una cavitat al crani darrere de la cavitat nasal, sota el cervell).

Radioteràpia per al gigantisme

Si la cirurgia no aconsegueix reduir els nivells d'hormona del creixement, la radioteràpia pot ajudar. Això implica utilitzar un equip especial per dirigir els feixos de radiació al tumor. Aquest tractament funciona lentament. Pot requerir diversos tractaments, amb llargs períodes de descans entre ells. També pot trigar diversos anys a veure tots els resultats.

Quines són les complicacions del tractament?

A causa de la cirurgia i/o la radioteràpia, aproximadament el 60% de les persones amb gigantisme desenvolupen una afecció anomenada hipopituitarisme després del tractament. Això és quan una, diverses o totes les hormones produïdes per la glàndula pituïtària no es produeixen prou. L'hipopituitarisme es tracta amb medicaments de reemplaçament hormonal.

Les complicacions que poden sorgir després d'una cirurgia per extirpar un tumor hipofisari inclouen:

• Sagnat.
• Fuita de líquid cefaloraquidi (LCR).
• Meningitis (febre cerebral).
• Pèrdua de sodi (sal) i equilibri hídric al cos.

Els efectes secundaris de la radioteràpia poden incloure:

• Fertilitat alterada.
• Pèrdua de visió i dany cerebral (rar).
• Formació de tumors diversos anys després del tractament (rar).

Es pot prevenir el gigantisme? Quin és el pronòstic?

Malauradament, no hi ha res que pugueu fer per prevenir el gegantisme. Tanmateix, la detecció precoç és crucial. El tractament precoç pot ajudar a prevenir o revertir els canvis que fan que el vostre fill sigui massa alt.

El pronòstic per a nens i adults joves diagnosticats amb gigantisme depèn de diversos factors:

• Amb quina antelació o tardana es va diagnosticar la malaltia.
• Quina eficàcia tenen els tractaments per controlar els nivells de l'hormona del creixement?
• Si hi ha complicacions relacionades amb el gigantisme.

En general, les persones grans en el moment del diagnòstic solen tenir més complicacions que les que són diagnosticades a una edat més jove. Això probablement es deu a una exposició més llarga a l'hormona del creixement i al factor de creixement similar a la insulina 1 (IGF1).

Per tant, si observeu canvis inusuals i inesperats en el creixement i/o les característiques físiques del vostre fill, és fonamental que parleu amb el seu metge el més aviat possible.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb gigantisme? Quines són les complicacions a llarg termini?

La detecció i el tractament precoços del gigantisme són essencials per prevenir l'excés d'alçada i les seves complicacions associades i augmentar l'esperança de vida.

Si no es tracta, el gigantisme s'associa amb complicacions importants i la taxa de mortalitat pot ser fins a dues vegades superior a la normal.

Les complicacions a llarg termini que experimenten algunes persones amb gigantisme a causa de la seva alçada excessiva i l'efecte general de tenir massa hormona del creixement inclouen:

• Dificultat per moure's (mobilitat) a causa de la debilitat muscular.
• Osteoartritis (inflamació articular).
• Neuropatia perifèrica (trastorns dels nervis perifèrics).
• 'Apnea del son'.
• Cor engrandit (cardiomegàlia) i problemes de les vàlvules cardíaques.
• Complicacions metabòliques com la diabetis tipus 2.

A més, la qualitat de vida de les persones amb gegantisme no tractat es pot reduir a causa de problemes amb les activitats diàries com ara comprar roba i viatjar a causa de ser massa altes.

Quan hauries de consultar el metge del teu fill sobre el gegantisme?

Si al vostre fill li han diagnosticat gigantisme, haurà de visitar el seu metge i/o endocrinòleg regularment per controlar el progrés del tractament i assegurar-se que els seus nivells hormonals estiguin en ordre.

Si observeu algun canvi en la taxa de creixement i/o les característiques físiques del vostre fill, és important que parleu amb el metge del vostre fill el més aviat possible. Tot i que és poc probable que el gegantisme sigui la causa, val la pena investigar qualsevol canvi sospitós. El gegantisme es diagnostica millor a temps, i les persones amb gegantisme solen viure una vida saludable. Si teniu cap pregunta sobre el creixement del vostre fill, no dubteu a preguntar-ho al vostre metge. Ells són allà per ajudar-vos.

Les coses més importants a recordar (missatge per emportar)

El gigantisme és una afecció rara però potencialment greu. El més important és demanar consell mèdic immediatament si observeu alguna cosa inusual o sospitosa sobre el desenvolupament del vostre fill, com ara que creixi més ràpid del que s'esperava o que tingui extremitats més grans.

Recordeu que un diagnòstic i un tractament precoços augmenten considerablement les possibilitats que el vostre fill porti una vida sana i normal. No us preocupeu, els metges hi són per ajudar-vos a vosaltres i al vostre fill. Parleu amb ells sobre qualsevol dubte que pugueu tenir.

Gigantisme , hormona del creixement, glàndula pituïtària, creixement en nens, augment d'alçada, acromegàlia