El teu cos no pot emmagatzemar i utilitzar correctament la glucosa? Parlem de la malaltia d'emmagatzematge de glucogen (MSG)!

Us sentiu cansats o cansades tot el temps? O de vegades sentiu fred, suor i mareig de sobte? Us canseu ràpidament quan camineu o jugueu? De vegades, això pot ser degut a un petit problema en la manera com el nostre cos controla l'energia, és a dir, la manera com utilitza el sucre. Avui parlarem d'una malaltia rara que tothom és molt important conèixer. Es tracta de la malaltia d'emmagatzematge de glucogen , que entre els metges també es coneix com a "(Malaltia d'emmagatzematge de glucogen)" o "(GSD)" per abreujar.

En poques paraules, què vol dir això "(GSD)"?

D'acord, ara vegem què és aquesta "(GSD)". En poques paraules, és una condició en què el nostre cos no pot utilitzar o emmagatzemar correctament el glucogen . Es tracta d'un tipus de trastorn metabòlic que s'hereta, és a dir, que es transmet de pares a fills.

Ara us preguntareu què és el glicogen. El glicogen és una manera que té el nostre cos d'emmagatzemar glucosa, o sucre, dels aliments que mengem. Com sabeu, la glucosa és el principal combustible que dóna energia al nostre cos. Obtenim aquesta glucosa dels aliments que mengem que contenen carbohidrats. El cos no necessita tota aquesta glucosa alhora. Per tant, el cos emmagatzema aquest excés de glucosa al fetge i als músculs com a glicogen. Es pot utilitzar més tard quan necessitem energia.

El procés pel qual el nostre cos produeix glicogen a partir de la glucosa s'anomena glicogènesi . De la mateixa manera, quan el cos necessita energia de nou, el procés pel qual aquest glicogen emmagatzemat es descompon i es torna a convertir en glucosa s'anomena glicogenòlisi . Diversos enzims ajuden en ambdós processos.

La malaltia d'emmagatzematge de glucogen (MSG) es produeix quan un o més d'aquests enzims falten o no funcionen correctament. Això significa que el cos no pot utilitzar el glucogen emmagatzemat per obtenir energia ni mantenir els nivells de sucre en sang correctament. Això pot provocar diversos problemes, com ara nivells baixos de sucre en sang (hipoglucèmia) freqüents , danys hepàtics i debilitat muscular.

Hi ha diferents tipus de `(GSD)`?

Sí, com que els nostres cossos utilitzen enzims diferents per processar el glicogen, hi ha diferents tipus de GSD, com a mínim 19! Els metges en saben molt sobre alguns tipus, però encara estan aprenent sobre d'altres. La GSD afecta principalment el fetge o els músculs. Però alguns tipus també poden causar problemes en altres parts del cos.

Cada tipus de GSD és causat per una deficiència d'un enzim específic implicat en l'emmagatzematge o la descomposició del glicogen. Això significa que l'enzim no hi és o que hi ha una quantitat reduïda. De vegades, els metges anomenen aquests tipus pel nom de l'enzim que no hi és o del científic que va descobrir la GSD per primera vegada.

Quina és la freqüència de la malaltia d'emmagatzematge de glicogen?

De fet, la malaltia d'emmagatzematge de glucogen és una afecció molt rara . La "(GSD)" tipus I "(GSD tipus I [malaltia de von Gierke])", que és el tipus més comú, es produeix en aproximadament un de cada 100.000 naixements. Per tant, podeu veure com de rara és.

Quins són els símptomes de la GSD?

Els símptomes de la GSD poden variar de persona a persona. Això significa que fins i tot dues persones amb el mateix tipus de GSD poden tenir símptomes diferents. La GSD tipus I (el tipus més comú) sol començar a mostrar símptomes quan el nadó té de tres a quatre mesos . Tanmateix, alguns dels altres tipus poden mostrar símptomes més tard, de vegades fins i tot a l'adolescència.

Els dos símptomes principals que s'observen en aquesta afecció són un nivell baix de sucre en sang (hipoglucèmia) i/o fatiga durant l'exercici, com ara córrer o saltar (intolerància a l'exercici).

La hipoglucèmia (baix nivell de sucre en sang) és quan el nivell de glucosa en sang baixa per sota dels 70 mg/dL. Quan això passa, podeu experimentar símptomes com ara:

• Sensació de com si el teu cos tremolés.
• Sudoració i sensació de fred.
• Marejos , sensació de donar voltes al cap.
• Sentint-se dèbil i sense vida.
• Palpitacions cardíaques .
• De vegades, la gana és insuportable, i algunes persones ho anomenen "hiperfàgia".
• Dificultat per pensar, incapacitat per concentrar-se.
• Sentir angoixa i ràbia.
• Pal·lidesa de la pell (pal·lidesa).
• De vegades, si els nivells de sucre en sang baixen massa , poden produir-se convulsions.

Imagineu-vos que el vostre petit estigués jugant bé i de sobte comencés a tremolar, suar i ni tan sols pogués parlar? Quina por sentiríeu en aquell moment? Això és el que és la hipoglucèmia .

A més d'això, també es poden veure altres característiques com ara `(GSD)`:

• Rampes musculars o debilitat muscular.
• Creixement lent i augment de pes escàs en nens.
• Engrandiment del fetge (hepatomegàlia).
• Baix to muscular.
• Augment del colesterol a la sang (hiperlipidèmia).

Què causa la GSD?

La principal causa de la síndrome del glucosa endometrial són les mutacions genètiques hereditàries . Aquestes mutacions genètiques afecten la funció dels enzims necessaris per emmagatzemar i utilitzar el glucogen. Un nen hereta aquestes mutacions genètiques tant de la seva mare com del seu pare.

La majoria de les malalties del grup gastroesofàgic tenen un patró d'herència autosòmic recessiu. Això significa que perquè un nen desenvolupi la malaltia, la variació genètica ha de ser heretada tant de la mare com del pare.

Tanmateix, alguns tipus, com ara la GSD del grup IX, tenen una herència lligada al cromosoma X. Això significa que la mutació genètica es troba al cromosoma X. Si un home (que només té un cromosoma X) té aquesta mutació, desenvoluparà la malaltia. Si una dona té aquesta mutació en un cromosoma X i l'altre cromosoma X és sa, normalment no mostrarà símptomes, però pot ser portadora de la malaltia.

Com puc saber si tinc `(GSD)`?

Per saber amb certesa si el vostre fill té GSD, és probable que el metge del vostre fill demani diverses proves. Com que la GSD és una afecció rara, pot trigar un temps a descartar altres afeccions i esbrinar exactament quin tipus de GSD té. Aquestes proves poden incloure:

• Prova de sucre en sang en dejú: si el nivell de sucre en sang és baix després de no haver menjat res al matí, podria ser un signe de GSD.
• Anàlisi de cetones a la sang : Quan el cos no pot utilitzar la glucosa, crema greix per obtenir energia. Això produeix substàncies anomenades cetones. Els nens amb síndrome del turmista generalitzat (SDG) sovint experimenten un estat de cetosi (augment de cetones a la sang).
• Panell metabòlic bàsic: Això pot donar una idea de la salut general del nen.
• Panell lipídic: Això també és important perquè el colesterol alt (hiperlipidèmia) és freqüent en la GSD.
• Proves de funció hepàtica: Aquestes proves poden comprovar la salut del fetge del vostre fill. Si hi ha alguna anomalia, podria ser un signe de síndrome del fetge gastrointestinal.
• Anàlisi d'orina: L'anàlisi d'orina pot comprovar els nivells de creatinina (que indiquen la funció renal) i els nivells d'àcid úric. La dieta gastrointestinal sovint mostra nivells elevats d'àcid úric (hiperuricèmia) .
• Ecografia abdominal: permet comprovar si el fetge del nen està engrandit.
• Proves genètiques: Comproven si hi ha problemes amb gens relacionats amb diversos enzims.

Tot i que hi ha proves genètiques específiques per identificar molts tipus de GSD, de vegades el metge del vostre fill pot recomanar una biòpsia , que consisteix a prendre un petit tros de teixit del fetge o del múscul, per confirmar el diagnòstic.

Com es tracta la GSD?

Malauradament, no hi ha cura per a la malaltia d'emmagatzematge de glucogen. El tractament està dirigit principalment a controlar els símptomes. Les opcions de tractament varien segons el tipus de GSD que tingueu. Aquests són alguns exemples d'opcions de tractament:

• Prevenció dels nivells baixos de sucre en sang: Donar midó de blat de moro cru o un suplement nutricional similar en el moment i la quantitat adequats pot ajudar a mantenir estables els nivells de sucre en sang. El midó de blat de moro és un carbohidrat complex que és una mica més difícil de digerir per al cos. Per tant, pot controlar els nivells de sucre en sang durant un període de temps més llarg que els carbohidrats que es troben en els aliments normals. Ara hi ha un producte comercial encara millor que roman al cos més temps. Això també eliminarà la necessitat de llevar-se a mitjanit per alimentar el vostre gos.
• Tractament de la hipoglucèmia: si el nivell de sucre en sang baixa a causa de la síndrome de l'esquerdesa generalitzada (SSG) , cal tractar-ho immediatament amb hidrats de carboni. En cas contrari, la hipoglucèmia pot empitjorar i provocar complicacions com ara convulsions i coma.
• Control del colesterol alt: Una classe de fàrmacs anomenats estatines ajuda a controlar els nivells de colesterol.
• Control dels nivells alts d'àcid úric: el fàrmac al·lopurinol ajuda a reduir la producció d'àcid úric al cos.

Alguns tipus de GSD (per exemple, la GSD tipus II) es poden tractar amb teràpia de reemplaçament enzimàtic (TER) . Aquesta se sol administrar per infusió intravenosa. Encara s'està investigant per veure si la TER es pot utilitzar per a altres tipus de GSD.

Si el fetge està greument danyat a causa de la GSD, pot ser necessari un trasplantament de fetge .

Es pot prevenir la malaltia d'emmagatzematge de glicogen?

Com que les malalties d'emmagatzematge de glucogen són afeccions genètiques (heretades), no hi ha res que puguem fer per prevenir-les.

Si algú de la teva família té la síndrome del genoma gingival (SDG) i estàs pensant en tenir un fill, és una bona idea buscar assessorament genètic per esbrinar si també ets portador d'aquesta variació genètica.

Quin és l'estat de salut d'una persona amb `(GSD)`?

En la majoria dels tipus de GSD, el diagnòstic precoç i el maneig adequat poden millorar el pronòstic del pacient. Tanmateix, alguns tipus de GSD són més difícils de manejar. El vostre metge us pot donar una millor idea del que podeu esperar.

Quines són les possibles complicacions de la GSD?

La síndrome del turgescència gàstrica (SDG) pot causar diverses complicacions. Depèn de:

• En el tipus `(GSD)`.
• Si el diagnòstic de la malaltia es retarda.
• La malaltia, si no es controla adequadament, continuarà.

Per exemple, algunes de les complicacions que poden sorgir a causa de la categoria I de "(GSD)" no tractada són:

• Disminució de la densitat òssia, fractures fàcils i osteoporosi .
• Pubertat retardada.
• Gota.
• Malaltia renal.
• Hipertensió pulmonar.
• Tumors no cancerosos del fetge (adenomes hepàtics).
• Dones amb síndrome d'ovari poliquístic (SOP).
• Inflamació del pàncrees (pancreatitis).
• Els nivells baixos de sucre en sang freqüents poden afectar la funció cerebral.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb `(GSD)`?

L'esperança de vida d'una persona amb malaltia d'emmagatzematge de glucogen (GSD) varia segons el tipus, la precocitat del diagnòstic i el bon tractament. Alguns tipus poden ser mortals en la infància, mentre que d'altres poden conduir a una vida normal. El vostre metge us pot donar els millors consells sobre això.

Quan hauria de veure un metge?

Si vostè o el seu fill experimenten debilitat muscular o símptomes persistents de baix nivell de sucre en sang, consulti immediatament un metge.

Les malalties d'emmagatzematge de glucogen són afeccions rares i complexes. Per tant, si és possible, és millor trobar un metge que conegui aquesta malaltia i com tractar-la. L'equip mèdic del vostre fill us acompanyarà en cada pas del camí per ajudar-vos a decidir el millor tractament per a ell.

Missatge per emportar:

Espero que ara entengueu millor el que hem estat parlant, la malaltia d'emmagatzematge de glucogen (MSG). Tot i que aquest és un tema una mica complex, és molt important recordar-ne els punts principals.

Recordeu: la GSD és un grup de malalties rares i hereditàries que fan que el cos no utilitzi correctament el glicogen (la reserva de sucre del nostre cos).

• Símptomes principals: Baixa freqüència de sucre en sang (hipoglucèmia) i fatiga ràpida durant l'exercici.
• Causa: Deficiències enzimàtiques causades per canvis genètics.
• Diagnòstic: anàlisis de sang, anàlisis d'orina, ecografia, proves genètiques i possiblement una biòpsia.
• Tractament: El control simptomàtic és el pilar. Dieta (especialment midó de blat de moro), medicació si cal i teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT) per a alguns tipus.
• El més important: un diagnòstic precoç i un tractament adequat us poden ajudar a viure una vida molt més normal. Si teniu símptomes, no dubteu a demanar consell mèdic.

Esperem que aquesta informació us sigui útil. Manteniu-vos sans!