Coneixes la gangliosidosi GM1? Parlem d'aquesta malaltia rara!

Has sentit a parlar mai d'una afecció anomenada gangliosidosi GM1? Probablement no. Com que és una afecció rara, no afecta tothom. Però és important ser conscient d'aquestes afeccions. En poques paraules, aquesta malaltia fa que certes partícules del nostre cos, especialment les cèl·lules nervioses, s'acumulin i danyin el cervell i la medul·la espinal. Es tracta d'un dany irreversible.

Què és la gangliosidosi GM1?

D'acord, anem a aprofundir una mica més. La gangliosidosi GM1 és una malaltia genètica rara . Fa que certes molècules del nostre cos, especialment greixos i sucres, s'acumulin dins de les cèl·lules nervioses del cervell i la medul·la espinal. Aquesta acumulació es produeix perquè el cos no produeix un enzim especial que ajudi a descompondre aquestes molècules. Quan aquestes molècules s'acumulen, les cèl·lules nervioses es fan malbé i perden la seva funció.

Aquesta malaltia és hereditària . Això vol dir que està causada per una mutació en els gens heretats d'ambdós pares. Els símptomes poden començar quan és un nadó, o poden aparèixer a la infància, o fins i tot més tard a la vida. Aquesta és una malaltia que pertany a un grup anomenat trastorns d'emmagatzematge lisosomal . Malauradament, actualment no hi ha cura per a aquesta malaltia.

Què són els trastorns d'emmagatzematge lisosomal?

Ara probablement us preguntareu: "Què és aquesta malaltia d'emmagatzematge lisosomal?". Expliquem-ho també.

Els trastorns d'emmagatzematge lisosomal són un grup de malalties hereditàries que afecten el nostre metabolisme. Ja sabeu, el nostre metabolisme és el procés pel qual convertim els aliments que mengem en energia i eliminem toxines del cos. Hi ha uns 50 tipus de trastorns d'emmagatzematge lisosomal. Per exemple, la malaltia de Tay-Sachs és una d'aquestes malalties.

"Lisosomal" fa referència als petits compartiments de l'interior de les nostres cèl·lules, que s'anomenen lisosomes. Dins d'aquests lisosomes hi ha proteïnes especials anomenades enzims. Aquests enzims descomponen molècules grans com els greixos i els sucres que entren al nostre cos i les converteixen en molècules més simples. Tanmateix, en el cos d'una persona amb una malaltia d'emmagatzematge lisosomal, aquests enzims no poden fer aquesta feina correctament. Aleshores, aquestes molècules grans no es descomponen i s'acumulen dins de les cèl·lules. Per això s'anomena "trastorn d'emmagatzematge".

Les malalties d'emmagatzematge lisosomal com la gangliosidosi GM1 són malalties progressives . És a dir, a mesura que la quantitat d'aquestes molècules s'acumula al cos, els símptomes empitjoren gradualment.

Quins són els principals tipus de gangliosidosi GM1?

La gangliosidosi GM1 és una malaltia congènita. Això significa que el canvi genètic que causa la malaltia ja és present des del naixement. Tanmateix, els símptomes poden trigar un temps a aparèixer. Els metges classifiquen la malaltia segons l'edat a la qual apareixen els primers símptomes. De vegades, els símptomes i el moment en què apareixen aquests tipus poden coincidir.

Hi ha tres tipus principals:

1. Infantil clàssic (tipus 1): En aquest tipus, els símptomes solen començar a aparèixer al voltant dels 6 mesos d'edat. Aquest tipus esdevé greu molt ràpidament.

2. Juvenil (Tipus 2 - Juvenil): En aquest tipus, els símptomes solen aparèixer entre els 1 i els 5 anys. La malaltia progressa més lentament que en el primer tipus.

3. Adult (tipus 3 - adult): Els símptomes poden començar a partir dels 3 anys o fins als 30 anys. La malaltia progressa més lentament que els altres dos tipus.

Quina és la freqüència d'aquesta malaltia?

La gangliosidosi GM1 és una malaltia extremadament rara . A tot el món, la malaltia només afecta un nombre molt reduït de persones, aproximadament 1 de cada 100.000 o 1 de cada 200.000 .

Què causa la gangliosidosi GM1?

La causa principal d'aquesta malaltia és una mutació en el gen GLB1 . Aquest gen GLB1 ajuda a produir un enzim anomenat beta-galactosidasa, que es troba als nostres lisosomes. Aquest enzim descompon molècules com el gangliòsid GM1. Aquesta molècula de gangliòsid GM1 és molt important per al correcte funcionament de les cèl·lules nervioses del nostre cervell.

A causa d'aquest canvi genètic, el cos no pot descompondre la molècula de gangliòsid GM1. Aleshores, aquestes molècules comencen a acumular-se gradualment en teixits i òrgans. Això causa danys irreversibles a les cèl·lules del sistema nerviós, especialment al cervell i a la medul·la espinal .

Qui té més risc de desenvolupar aquesta malaltia?

Per desenvolupar la gangliosidosi GM1, un nen ha d'heretar el gen GLB1 mutat d'ambdós pares . En aquest cas, tots dos pares són portadors de la mutació gènica, però no desenvolupen la malaltia. Els metges anomenen això un trastorn autosòmic recessiu .

Fins i tot si tots dos pares són portadors de la mutació del gen GLB1, els seus fills poden o no desenvolupar la malaltia. Si ho fan, el nen normalment desenvoluparà el mateix tipus de malaltia que va heretar les generacions anteriors.

Si tots dos pares tenen aquesta mutació genètica, cadascun dels seus fills té les següents possibilitats:

• Mantenir-se lliure del risc de malaltia en no heretar el gen mutat1 de cada 4 possibilitats.
• La gangliosidosi GM1 té una probabilitat d'1 en 4 de desenvolupar la malaltia.
• Hi ha una probabilitat d'1 entre 2 de no desenvolupar la malaltia, però de ser portador del gen.

Tot i que aquesta mutació genètica pot ser hereditària, els japonesos tenen més probabilitats de desenvolupar diabetis tipus 3 .

Quins són els símptomes de la gangliosidosi GM1?

Els símptomes de la gangliosidosi GM1 varien segons el tipus. A més, alguns símptomes poden ser comuns a diversos tipus.

Característiques del trastorn infantil clàssic (tipus 1):

• Abdomen distès
• Melsa engrandida i fetge engrandit
• Resposta de sobresalt extrema a sorolls forts
• Pèrdua auditiva
• Taques vermelles als ulls i pèrdua de visió
• Regressió de les fites del desenvolupament: per exemple, un nadó que abans era capaç de somriure o mantenir el cap alt, ja no pot fer aquestes coses.
• Convulsions
• Rigidesa articular o anomalies esquelètiques
• To muscular feble (hipotonia)

Característiques dels juvenils (tipus 2):

• Atàxia - problemes de coordinació i equilibri
• Malaltia corneal - opacificació
• Dificultat per empassar (disfàgia)
• Distonia - contraccions musculars excessives
• Pèrdua de la funció cognitiva o de les habilitats de pensament
• Problemes amb la parla (disàrtria)
• Convulsions

Característiques dels adults (Tipus 3):

• Debilitat muscular o atròfia
• Malaltia corneal - opacificació
• Espasmes musculars (distonia)
• Lesions cutànies no canceroses

Com es diagnostica la gangliosidosi GM1?

Si algú de la teva família té la malaltia, les proves prenatals poden ajudar a determinar si el teu nadó no nascut té la mutació genètica. Això es pot fer mitjançant una amniocentesi genètica o una prova de mostreig de vellositats coriòniques (CVS). Aquestes poden detectar cèl·lules que contenen la mutació.

A més, es realitzen aquestes proves per diagnosticar aquesta malaltia en nens, des de nadons fins a adults:

• Anàlisi enzimàtica: mesura la quantitat d'enzim beta-galactosidasa a la sang.
• Prova genètica molecular:Això també és una anàlisi de sang. Comprova les seqüències d'ADN per identificar la mutació del gen GLB1. Ja saps, l'ADN (àcid desoxiribonucleic) és el que heretem dels nostres pares.
• Cribratge neonatal: En alguns països, el cribratge neonatal rutinari als hospitals inclou proves enzimàtiques per a trastorns d'emmagatzematge lisosomal.

Quins són els tractaments per a la gangliosidosi GM1?

Actualment no hi ha cap tractament, cirurgia o cura específica per a la gangliosidosi GM1. El tractament se centra en el control dels símptomes de l'individu i el manteniment d'una bona qualitat de vida . Per exemple, a una persona amb convulsions se li pot administrar una dieta cetogènica (dieta cetogènica) o fàrmacs anticonvulsius com la gabapentina per controlar les convulsions.

No obstant això, els investigadors mèdics continuen trobant noves maneres de tractar i fins i tot prevenir la malaltia. Vostè o el seu fill també podeu tenir l'oportunitat de participar en assajos clínics que proven nous tractaments que encara es troben en fase de recerca.

Aquests tractaments experimentals poden incloure:

• Teràpia de potenciació enzimàtica o de reemplaçament enzimàtic
• Teràpia gènica
• Trasplantaments de cèl·lules mare (també anomenats trasplantaments de medul·la òssia)
• Teràpia de reducció de substrats: intenta aturar el procés de la malaltia canviant les molècules que s'estan sintetitzant.

Es pot prevenir la gangliosidosi GM1?

Si sou portador del gen mutat que causa la gangliosidosi GM1, podeu parlar amb un assessor genètic per discutir opcions que poden reduir la possibilitat que els vostres fills heretin el gen.

Per exemple, un procediment anomenat diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) pot identificar embrions que no tenen el gen mutat. El metge pot transferir aquests embrions sans a l'úter mitjançant un procediment anomenat fecundació in vitro (FIV) . El DGP pot ajudar a garantir que el vostre fill no sigui portador del gen o no tingui la malaltia.

Com serà la vida futura d'una persona amb aquesta malaltia?

Els símptomes de la gangliosidosi GM1 empitjoren gradualment amb el temps. L'esperança de vida i la qualitat de vida d'una persona amb aquesta malaltia varien segons el tipus de malaltia:

• Els nadons amb tipus 1 (infantil clàssic) podenPot viure uns 2 anys.
• Els nens amb tipus 2 (juvenil) poden viure fins a la mitjana infància o a l'inici de l'edat adulta , depenent de l'edat en què comencen els símptomes.
• Les persones amb diabetis tipus 3 (adultes) tenen una esperança de vida més curta. Això varia segons l'edat a la qual comencen els símptomes, la naturalesa i la gravetat dels símptomes.

Quan hauries de veure un metge?

Si vostè o el seu fill/a presenta algun d'aquests símptomes, consulti immediatament el seu metge:

• Problemes d'equilibri o de la marxa
• Dificultat per respirar, empassar o parlar
• Canvis d'audició o de visió
• Taques vermelles als ulls
• Convulsions

Què li hauries de preguntar al teu metge?

Potser voldràs fer preguntes al teu metge com aquestes:

• Quin tipus de gangliosidosi GM1 tinc (o tinc el meu fill/a)?
• Quins medicaments hi ha disponibles per alleujar els símptomes?
• Què podem fer per alleujar els símptomes a casa?
• A quins especialistes mèdics hauríem de consultar?
• He de vigilar els signes de complicacions?
• S'haurien de fer proves a altres membres de la meva família per detectar aquesta mutació genètica?

Finalment, missatge per emportar-se

La gangliosidosi GM1 és una malaltia hereditària rara que fa que el cos no pugui descompondre les molècules de greix i sucre. Pertany a un grup de trastorns d'emmagatzematge lisosomal. Quan aquestes molècules s'acumulen, es produeixen símptomes com ara convulsions, problemes d'equilibri i dificultat per empassar.

Per desenvolupar la malaltia, cal heretar la mutació genètica que la causa tant de la mare com del pare. Els tractaments tenen com a objectiu alleujar símptomes específics. Tot i que actualment no hi ha cura, s'estan duent a terme assajos clínics per a nous tractaments. Podeu parlar amb el vostre metge sobre maneres de reduir el risc de transmetre aquesta mutació genètica a les generacions futures.

És normal sentir por i ansietat quan t'assabentes d'una afecció com aquesta. Tanmateix, és important obtenir el consell i el suport mèdic adequats . No estàs sol, i hi ha metges i éssers estimats que t'ajudaran en aquest viatge.

` Gangliosidosi GM1, malalties genètiques, malalties d'emmagatzematge lisosomal, malalties neurològiques, malalties rares, beta-galactosidasa, gen GLB1