És normal que el vostre petit es faci talls i esgarrapades lleus mentre juga. Però, triga més del que és habitual a aturar-se un tall lleu o una hemorràgia nasal? Us fan blaus fàcilment al cos? Com a pare o mare, és comprensible que estigueu preocupats i angoixats per alguna cosa així. Així doncs, avui parlarem d'una afecció que pot causar això, però que si es gestiona correctament , pot permetre que el vostre fill visqui una vida normal. Es tracta de l'hemofília B.
En poques paraules, què és l'hemofília B?
D'acord, diguem-ho així. Quan ens fem una ferida en algun lloc del cos, l'hemorràgia s'atura durant un temps a causa de proteïnes especials a la sang. Anomenem aquests "factors de coagulació " o factors de coagulació . Penseu en aquests com un equip de treballadors que vénen a reparar ràpidament una ferida. Aquests treballadors treballen junts per formar un "coàgul" que atura l'hemorràgia.
Hi ha 13 tipus de factors de coagulació a la sang. Un nen amb hemofília B té una deficiència greu del factor IX, el novè d'aquests factors de coagulació. Sense aquest important factor de coagulació, el coàgul que atura l'hemorràgia quan hi ha una lesió no es forma correctament. És per això que l'hemorràgia dura més del normal.
Aquesta afecció se sol diagnosticar durant la infància. Només un petit percentatge de persones amb hemofília tenen el tipus B. També és més freqüent en nens que en nenes.
Quin és el motiu d'aquesta situació?
Molt sovint, el nen hereta això de la mare. La mare pot ser portadora d'un gen defectuós que causa aquesta malaltia. Tanmateix, de vegades, fins i tot si ningú de la família té la malaltia, el nen pot desenvolupar aquesta malaltia a causa d'un canvi aleatori (mutació genètica) en un gen mentre la mare és a l'úter.
Com reconeixem aquests símptomes?
Els dos símptomes principals són un sagnat més llarg del normal i la facilitat per fer hematomes . Estigueu atents a aquests signes en el vostre fill.
| Símptoma | Més informació |
|---|---|
| Sagnats nasals freqüents | Si tens hemorràgies nasals freqüents sense cap motiu en particular. |
| Sagnat excessiu d'una petita ferida | Si fins i tot una petita esgarrapada provoca molt de sagnat. |
| Sagnat dins de la boca | Si una dent continua sagnant després de mossegar-la o extreure-la. |
| Resangria | Si una ferida torna a sagnar després d'haver deixat de sagnar. |
| Sang a l'orina o a les femtes | Aquesta també és una característica a tenir en compte. |
| Grans contusions | Si et surten blaus grans i blaus al cos fàcilment. |
De vegades, aquest sagnat no és visible a la superfície del cos. També es pot produir dins d'un múscul o una articulació com un genoll o un colze. Si això passa, la zona s'inflamarà, serà dolorosa i calenta al tacte .
Si et dones un cop al cap, has d'anar amb molt de compte!
Amb aquesta afecció, fins i tot un cop lleu al cap pot ser molt perillós. Pot causar una hemorràgia dins del cervell. Si el vostre fill es colpeja el cap en qualsevol lloc, busqueu algun dels símptomes següents. Si ho fa, porteu-lo immediatament al servei d'urgències (UTU) de l'hospital més proper.
| Signes d'alerta d'emergència d'una hemorràgia cerebral | |
|---|---|
| – Mal de cap intens | – Vòmits |
| – Dolor i rigidesa cervical | – Somnolència excessiva |
| – Pèrdua sobtada de consciència | – Dificultat per caminar |
Com diagnostica un metge amb precisió aquesta malaltia?
Normalment és una mica més difícil detectar això durant els primers 6 mesos d'un nadó perquè els nadons no cauen ni es lesionen tant durant aquest temps. Però és possible que comencis a notar aquests problemes quan el teu nadó comenci a gatejar i caminar.
Quan portis el teu fill al metge, et preguntarà coses com ara:
- "Com es van produir aquests blaus i lesions?"
- "Quant de temps va trigar a aturar-se l'hemorràgia?"
- "El nen pren algun medicament?"
- "Hi ha altres problemes de salut?"
- "Algú de la família té problemes com aquest amb l'hemorràgia o la coagulació?"
Aleshores, per confirmar el diagnòstic, el metge demanarà diverses anàlisis de sang per al nen. Aquestes anàlisis s'analitzen principalment quant de temps triga la sang a coagular-se i quins factors de coagulació són deficients.
| anàlisi de sang | Quin aspecte té? |
|---|---|
| Hemograma complet (CBC) | Proporciona informació important sobre els tipus i la quantitat de cèl·lules de la sang. |
| Proves de PT i aPTT (temps de protrombina i temps de tromboplastina parcial activada) | Tots dos mesuren el temps que triga la sang a coagular-se. |
| Proves de factor VIII i factor IX | Els nivells d'aquests factors de coagulació a la sang es mesuren amb precisió. |
Quins són els tractaments?
No hi ha cura per a aquesta afecció, però amb una bona gestió, el vostre fill pot viure una vida activa i feliç.
El tractament principal és la teràpia de reemplaçament . En poques paraules, el factor que li falta al nen, és a dir, el factor que el cos no pot produir, anomenat factor IX , s'administra mitjançant una injecció en una vena. El factor IX que s'administra pot derivar del plasma sanguini humà o pot ser recombinant.
- Si la condició és greu: per prevenir l'hemorràgia, el nen haurà de rebre aquest tractament regularment.
- Si la condició no és massa greu: un cop comença el sagnat, és possible que el tractament només sigui necessari per aturar-lo.
Aquest tractament es pot administrar en una clínica. De vegades, una infermera pot venir a casa vostra o es pot formar els pares perquè l'administrin al seu fill a casa.
Coses amb les quals hem de tenir cura quan cuidem un infant
- Primers auxilis: Tan bon punt us feu un tall o una rascada lleu, netegeu la zona, subjecteu-la fermament i apliqueu-hi un embenat. Tanmateix, en cas de lesió greu, heu de consultar un metge .
- Exercici i pes: L'exercici que enforteix els músculs és important perquè els músculs forts redueixen el sagnat de les lesions. A més, mantenir un pes saludable és essencial perquè l'excés de pes exerceix més pressió sobre les articulacions i pot augmentar els problemes de sagnat.
- Informar altres metges: Informeu tots els professionals sanitaris, inclòs el dentista del nen, sobre l'estat del vostre fill, ja que és possible que necessitin administrar medicaments especials per ajudar a la coagulació de la sang abans de fer alguna cosa com ara extreure una dent.
- No doneu medicaments sense consell mèdic: alguns analgèsics, com l'ibuprofèn, poden augmentar el sagnat . Per tant, no doneu al vostre fill cap medicament sense recepta sense consultar primer el vostre metge.
- Seguretat: Feu tot el possible per protegir el vostre fill d'accidents. Porteu genolleres, colzeres i un casc quan jugueu. Aneu amb compte amb les vores afilades de les taules i cadires de casa.
Missatge per emportar
- L'hemofília B és una afecció genètica causada per una deficiència del factor IX , un factor de coagulació a la sang.
- Si el vostre fill té símptomes com ara sagnat durant més temps del normal o hematomes fàcilment, consulteu immediatament un metge.
- Si el vostre fill es colpeja el cap, és una emergència . Si té símptomes com mal de cap i vòmits, porteu-lo immediatament a la Unitat de Tractament d'Urgències (UTU) de l'hospital.
- Consulteu sempre el vostre metge abans d'administrar tractament i qualsevol analgèsic.
- Amb un tractament adequat, una gestió adequada i seguint les mesures de seguretat, el vostre fill pot viure una vida plenament activa i normal. No tingueu por, però sigueu conscients.
Hemofília B, coagulació sanguínia, factor ix, malalties infantils, malalties genètiques, sagnat excessiu
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari