També tens algun problema que et fa sentir rígides i febles les cames? Parlem de la paraplegia espàstica hereditària.

De vegades sents que les cames et tremolen una mica quan camines, com si no en tinguessis cap control? Ensopega amb alguna cosa petita i caus o tens dificultats per aixecar les cames quan puges escales? Potser no són només altres coses. Avui parlarem d'una afecció que afecta les cames, que és una mica complicada, però molt important de conèixer. Es tracta d'una afecció anomenada "paraplegia espàstica hereditària".

Què és aquesta paraplegia espàstica hereditària?

En poques paraules, es tracta d'un grup d'afeccions que s'hereten . "Heredita" significa que es pot heretar la malaltia a través dels gens de la mare, el pare o altres membres de la família. La "paraplegia espàstica" es refereix a la rigidesa ("espasticitat") i la debilitat gradual dels músculs de les cames . Aquests símptomes no apareixen de sobte, sinó que augmenten gradualment amb el temps .

Al principi, és possible que sentiu algunes molèsties en caminar. Podeu ensopegar accidentalment amb alguna cosa o amb una petita pedra al camí. Això és degut a que no podeu aixecar la cama correctament. Amb el temps, aquesta condició pot empitjorar i caminar pot arribar a ser perillós. Algunes persones poden necessitar utilitzar un bastó, un caminador o fins i tot una cadira de rodes per ajudar-les a caminar després d'uns anys.

És possible que sentiu que els metges de vegades utilitzen altres noms per a aquesta afecció:

• `(Paraparèsia espàstica familiar)`
• `(Paraparèsia espàstica hereditària)`
• `(Síndrome de Strümpell-Lorrain)`

Independentment del nom que li donis, significa la mateixa afecció mèdica.

Hi ha tipus de `(Paraplègia espàstica hereditària)`?

Sí, hi ha més de 80 tipus d'aquesta malaltia. A cada tipus se li assigna un número, com ara "(SPG1)", "(SPG2)", en l'ordre en què es va descobrir. Però els metges els divideixen en dos grups principals:

1. Tipus no complicat (o pur): Aproximadament el 90% de les persones amb aquesta malaltia tenen aquest tipus simple . Els principals símptomes són la rigidesa muscular ("espasticitat") i la debilitat a les cames que hem comentat anteriorment.

2. Tipus complicat: El 10% restant té aquest tipus complicat . A més de rigidesa i debilitat a les cames, també podeu experimentar diversos altres símptomes neurològics relacionats amb el cervell, la medul·la espinal i el sistema nerviós .

Què tan freqüent és aquesta afecció?

És difícil dir exactament quantes persones tenen "paraplegia espàstica hereditària". Això es deu al fet que els símptomes són similars als d'altres malalties i sovint es diagnostica erròniament . Els investigadors estimen que entre una (1) i cinc (5) persones de cada cent mil persones a tot el món poden tenir aquesta malaltia.

Quins són els símptomes de la `(Paraplègia espàstica hereditària)`?

Els dos símptomes principals d'aquesta malaltia afecten els músculs de les cames:

• Espasticitat
• Debilitat

No obstant això, depenent del tipus de malaltia, també poden aparèixer altres símptomes.

Característiques addicionals del tipus Sense complicacions:

• Adormiment o pèrdua de sensibilitat a les cames, especialment a les plantes dels peus .
• Dificultat per controlar l'orina .
• Sensació de necessitat sobtada d'orinar o defecar, fins i tot quan la bufeta o l'intestí no estan plens.

Altres característiques del tipus Complicat:

En aquest tipus, la gamma de símptomes és molt àmplia. Per exemple:

• Disminució de la funció mental, com ara la capacitat de pensar i la memòria (demència) .
• Dificultat per mantenir l'equilibri i incapacitat per coordinar activitats (atàxia).
• Problemes oculars com ara visió borrosa, cataractes, atròfia òptica o retinopatia.
• Pèrdua auditiva (`(Pèrdua auditiva)`) .
• Dificultats d'aprenentatge, deteriorament cognitiu o retard del desenvolupament.
• Pèrdua gradual de massa muscular (`(atròfia)`) .
• Dany als nervis dels braços i les cames (neuropatia perifèrica) .
• Dificultat per respirar (dispnea), dificultat per parlar (afàsia) o dificultat per empassar (disfàgia) .
• Símptomes d'epilèpsia (`(Convulsions)`) .
• Algunes persones poden desenvolupar una pell gruixuda i seca que s'assembla a les escates de peix ("(ictiosi vulgar)") .

Imagineu-vos com de difícil és tenir només un o dos d'aquests símptomes. Per tant, haver de conviure amb tants d'aquests símptomes és un gran repte.

Quines són les causes de la `(paraplegia espàstica hereditària)`?

La raó principal d'això és un canvi en els gens, que s'anomena variant genètica . Totes les funcions del nostre cos estan controlades per les instruccions rebudes dels gens. Quan aquests gens canvien, les instruccions rebudes per les proteïnes són incorrectes . Aleshores, aquestes proteïnes no poden fer la seva feina correctament. Això afecta directament el funcionament dels nervis de la medul·la espinal. Diverses mutacions genètiques diferents poden causar aquesta afecció.

Aquesta afecció, anomenada "paraplegia espàstica hereditària", és hereditària . Això significa que has d'haver heretat almenys una còpia del gen dels teus pares. Hi ha diverses maneres en què això pot passar:

• «Autosòmic dominant»: Això passa quan només un dels pares hereta el tret.La malaltia es produeix quan el gen responsable d'aquesta malaltia és present.
• «Autosòmic recessiu»: en aquest cas, la malaltia només es desenvolupa si s'hereta el gen tant de la mare com del pare. Si s'hereta només d'un dels pares, es pot ser portador de la malaltia, però no mostrar símptomes.
• "Lligada al cromosoma X": En aquest cas, la mare (pare o mare) transmet aquest gen al seu fill mascle a través d'un cromosoma sexual.
• Herència mitocondrial: en aquesta, la mare transmet la malaltia al seu fill (independentment del sexe) a través d'un gen mitocondrial .

Tot i que són poc freqüents, de vegades aquests canvis genètics poden produir-se aleatòriament, és a dir, que poden aparèixer en una persona nova sense antecedents familiars (esporàdics) .

Qui té més risc de patir aquesta malaltia?

Qualsevol persona pot desenvolupar aquesta afecció, anomenada "paraplegia espàstica hereditària". Tanmateix, si un o tots dos pares són portadors de la mutació genètica associada amb aquesta malaltia, teniu un risc més elevat de desenvolupar aquesta afecció .

Quines són les possibles complicacions d'aquesta malaltia?

La paraplegia espàstica hereditària pot causar diversos altres efectes secundaris, com ara:

• Dolor a l'esquena i als genolls.
• Sempre amb la sensació de fred als peus.
• Sentir-se cansat tot el temps (`(Fatiga)`) .
• Cabells escurçats i retorçats.

Viure amb dificultats per caminar, quan coses que abans eren fàcils ara són difícils, de vegades fins i tot perilloses, pot tenir un gran impacte en la teva salut mental . Això pot provocar afeccions com l'estrès i la depressió . Si sents que tens més dies dolents que bons, no dubtis a parlar-ne amb el teu metge . Et pot derivar a un assessor de salut mental que et pot ajudar a gestionar com la condició afecta les teves emocions.

Com es diagnostica aquesta malaltia (paraplegia espàstica hereditària)?

Un metge realitzarà un examen físic, un examen neurològic i diverses altres proves especialitzades per diagnosticar aquesta afecció. Durant aquestes proves, el metge examinarà detalladament els vostres símptomes i el vostre historial mèdic i el de la vostra família. També buscarà:

• Sensibilitat al tacte.
• Equilibri corporal.
• Coordinació d'accions.
• Rendiment mental.
• Funció motora (capacitat de moure's).
• Reflexos.

Després d'això, si el metge sospita de "paraplegia espàstica hereditària", pot suggerir algunes proves com ara:

• Electromiografia (EMG): Consisteix a inserir petites agulles als músculs i registrar com responen els nervis a petits senyals elèctrics. Això us pot donar una bona idea de com funcionen els músculs i els nervis .
• Proves genètiques : es pren una mostra de sang o saliva per comprovar si hi ha mutacions genètiques que causen la malaltia .
• Ressonància magnètica (RM): utilitza ones magnètiques, ones de ràdio i un ordinador per fer imatges detallades dels teixits del cervell i la medul·la espinal . Pot mostrar anomalies al cervell d'algunes persones amb HSP complexa.
• Punció lumbar : en aquesta prova, s'insereix una agulla fina a la part baixa de l'esquena i s'extreu una petita quantitat de líquid cefaloraquidi (LCR) de la zona que envolta el cervell i la medul·la espinal per analitzar-la.

De vegades, el diagnòstic correcte d'aquesta malaltia pot trigar una mica , ja que els símptomes de la "(paraplegia espàstica hereditària)" poden ser molt similars als símptomes d'altres malalties com ara:

• Paràlisi cerebral (`(Paràlisi cerebral)`)
• Esclerosi múltiple (`(Esclerosi múltiple)`)
• `(Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher)`
• Estenosi espinal (estrenyiment del canal espinal)

Com es tracta la `(Paraplègia espàstica hereditària)`?

Malauradament, no hi ha cura per a la paraplegia espàstica hereditària. Tanmateix, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i fer la vida una mica més fàcil. Aquests inclouen:

• Medicaments: Medicaments que redueixen la rigidesa muscular (relaxants musculars), injeccions de toxina botulínica i baclofèn.
• Fisioteràpia : Exercicis per enfortir els músculs, augmentar la flexibilitat i millorar l'equilibri.
• Teràpia ocupacional : Introducció de formació i equipament per ajudar-vos a realitzar les tasques diàries amb més facilitat.
• Suports especials per a les sabates (ortòtiques) : Per facilitar la marxa i mantenir la posició correcta del peu.
• Dispositius que ajuden amb la mobilitat: un bastó, crosses, fèrules o una cadira de rodes.

Depenent de la naturalesa dels símptomes, el metge pot suggerir altres tractaments.

Com serà el futur per a algú amb `(Paraplegia espàstica hereditària)`?

Això depèn realment de la gravetat dels símptomes . Com hem esmentat anteriorment, aquesta malaltia és progressiva. Normalment es produeix molt lentament, al llarg d'un període d'anys . Això pot conduir a una pèrdua gradual de la capacitat de caminar de manera independent i a la necessitat d'ajudes per a la mobilitat.

Si teniu altres símptomes neurològics, això pot afectar la vostra qualitat de vida . Les persones amb aquestes afeccions poden necessitar ajuda i suport al llarg de la seva vida.

La paraplegia espàstica hereditària escurça l'esperança de vida?

Normalment, aquesta malaltia (paraplegia espàstica hereditària) no afecta l'esperança de vida . Tanmateix, en algunes formes específiques i complexes d'aquesta malaltia, la situació pot ser una mica diferent. La millor persona que pot saber-ho és el vostre metge. Ell o ella us pot explicar què podeu esperar en funció de la vostra condició.

Hi ha alguna manera de prevenir aquesta malaltia?

No hi ha cap manera coneguda de prevenir la paraplegia espàstica hereditària. Com que és una afecció genètica, si voleu saber sobre el vostre risc de desenvolupar aquesta malaltia i altres afeccions genètiques, podeu parlar amb un assessor genètic i obtenir informació sobre les proves genètiques .

Quan hauria de veure un metge?

Si ja teniu aquests símptomes, si semblen empitjorar amb el temps o si desenvolupeu símptomes nous, assegureu-vos d'informar-ne al vostre metge. Ell o ella pot ajustar el vostre pla de tractament segons calgui i ajudar-vos a gestionar aquest empitjorament de la condició.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Quan descobreixes que tu o algú que coneixes té `(Paraplègia espàstica hereditària)`, és possible que et facis moltes preguntes al cap. Per exemple:

• Quin tipus de paraplegia espàstica tinc?
• Quin tipus de tractament em recomanes?
• Hi ha efectes secundaris en aquests tractaments?
• Necessitaré fer servir un bastó, un caminador o una cadira de rodes?
• Quines activitats puc fer amb seguretat?

És normal sentir-se aclaparat quan t'assabentes d'una malaltia genètica com aquesta. Et poden venir al cap preguntes com ara "Com ho he aconseguit?", "Algú de la meva família ho té?", "Empitjoraran els meus símptomes?". Però no et preocupis. El teu metge t'acompanyarà en aquest viatge i respondrà a totes les teves preguntes.

Aquests símptomes poden començar a qualsevol edat i poden empitjorar gradualment amb el temps. De vegades, fins i tot tasques senzilles i quotidianes, com ara passejar la teva mascota o anar amb bicicleta, poden convertir-se en un repte. En alguns casos, fer aquestes coses pot ser perillós. És possible que hagis d'aprendre noves maneres de fer coses que funcionin per al teu cos o dedicar-te temps addicional per evitar accidents. El teu metge et donarà consells adaptats a tu per mantenir-te sa i estalvi.

## Coses importants per recordar (missatge per emportar)

D'acord, espero que ara tinguis una millor idea sobre la "(Paraplègia espàstica hereditària)" de la qual hem parlat.

El més important és demanar consell mèdic si sospiteu que teniu aquests símptomes. Si es detecten a temps, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i ajudar-vos a viure una vida el més normal possible.

• Recorda, això no és culpa teva . Es tracta d'una condició genètica.
• Tot i que el tractament no pot curar completament la malaltia, els símptomes es poden controlar .
• La fisioteràpia i la teràpia ocupacional són dos mètodes de tractament molt importants per a les persones que viuen amb aquesta malaltia.
• Cuida també la teva salut mental . No dubtis a demanar ajuda si la necessites.
• No estàs sol. Hi ha metges, terapeutes i els teus éssers estimats en aquest viatge per ajudar-te.

Esperem que aquesta informació us sigui útil. Manteniu-vos sans!

` Paraplègia espàstica hereditària, rigidesa a les cames, debilitat a les cames, malalties neurològiques, malalties genètiques, dificultats per caminar