De vegades tenim malalties que ni tan sols podem imaginar, oi? Avui parlarem d'una afecció una mica rara, però que és molt important conèixer. Si teniu una anomalia a la mà, el canell o el braç, juntament amb alguns problemes al cor, la causa pot ser la "síndrome de Holt-Oram". No us preocupeu, parlem-ne en detall.
Què és la síndrome de Holt-Oram?
En poques paraules, la síndrome de Holt-Oram és una afecció congènita molt rara . Afecta principalment els ossos de les mans, els canells i els braços, així com el cor. Imagineu-vos, algunes persones poden tenir algunes anomalies als ossos d'una mà. Pot ser només en un costat o pot ser en tots dos costats. A algunes persones els pot faltar un dit o el polze pot ser tan llarg com els altres dits. No només això, sinó que també pot venir acompanyada de problemes cardíacs. Aquestes malalties cardíaques poden ser defectes en l'estructura del cor o hi pot haver algunes irregularitats en els impulsos elèctrics que controlen el batec del cor. Aquesta afecció també s'anomena amb altres noms, per exemple, "(Displàsia auriculodigital)", "(Síndrome cardíaca i de les extremitats)" o "(Síndrome cor-mà, tipus 1)". Però el nom més utilitzat és la síndrome de Holt-Oram.
Quins són els símptomes d'aquesta afecció?
Els símptomes de la síndrome de Holt-Oram poden variar de persona a persona . Per a algunes persones, aquests símptomes poden no ser prou evidents per ser vistos. En aquests casos, els metges només poden identificar-los amb precisió amb proves especials com ara proves de "radiografia", "tomografia computada" (TC) o "ressonància magnètica" (RM).
Problemes relacionats amb els ossos (mans, braços)
Si teniu la síndrome de Holt-Oram, és possible que almenys un dels ossos del canell no s'hagi desenvolupat correctament . A més, també podeu tenir altres problemes ossis, com ara:
- Anomalies a la clavícula o als omòplats.
- Una mà dividida. Els dits també poden semblar fusionats.
- Incapacitat per estendre o girar completament el braç afectat.
- Curvatura de la columna vertebral, com ara encorbar-se (cifosi) o curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosi).
- L'absència d'un dit gros del peu, o el dit gros del peu és més llarg que els altres dits i està posicionat de manera diferent.
- La presència de només alguns ossos a l'avantbraç o l'absència de qualsevol os.
- Fallada del desenvolupament correcte dels ossos de la part superior del braç.
Imagineu-vos, quan neix un nen petit, no té polze a una mà, o és diferent dels altres dits. O li costa doblegar la mà correctament. Aquests són alguns dels problemes ossis dels quals estem parlant.
Problemes cardíacs
Amb la síndrome de Holt-OramMoltes persones tenen algun tipus d'anomalia cardíaca. La més comuna d'aquestes és un forat a la paret que separa els costats esquerre i dret del cor, anomenat septe. Hi ha dos tipus de forats:
- Defecte septal auricular: es troba entre les dues cambres superiors del cor (aurícules).
- Defecte septal ventricular: es troba entre les dues cambres (ventricles) a la part inferior del cor.
En poques paraules, el cor té quatre cambres. Dues a la part superior i dues a la inferior. El que passa aquí és que es formen forats a les parets entre aquestes cambres. Els símptomes varien segons la mida d'aquests forats.
Algunes persones també poden desenvolupar una malaltia de la conducció cardíaca. Això afecta els impulsos elèctrics que controlen el ritme del cor. Això pot causar una freqüència cardíaca anormalment lenta (bradicàrdia) o un batec cardíac ràpid i irregular (fibril·lació auricular). Aquesta afecció pot estar present des del naixement o desenvolupar-se amb el temps. Per tant, és important que el vostre equip mèdic la controli al llarg de la vostra vida.
La malaltia cardíaca associada a la síndrome de Holt-Oram també pot causar símptomes com ara:
- Fracàs per prosperar.
- Cansament excessiu, fatiga.
- Pressió arterial alta als pulmons (hipertensió pulmonar).
- Dificultat per respirar.
- Dificultat per respirar.
Per què es produeix la síndrome de Holt-Oram?
En la majoria dels casos, la causa principal de la síndrome de Holt-Oram és un canvi, o mutació, en un gen anomenat "TBX5" . Aquest gen "TBX5" produeix una proteïna necessària per al desenvolupament de les extremitats superiors (mans, braços) durant el desenvolupament d'un fetus. A més, aquesta proteïna és essencial per al procés de divisió del cor en quatre cambres. Per ser precisos, tot el nostre cos està controlat per gens. Per tant, aquests problemes sorgeixen quan hi ha un canvi en aquest gen en particular.
Aquesta mutació del gen "TBX5" es pot transmetre de generació en generació (heretada) . Això significa que si la mare o el pare tenen aquesta malaltia, hi ha la possibilitat que el fill també la tingui. Tanmateix, en la majoria dels casos, aquesta malaltia es produeix quan es produeix una nova mutació genètica sense que ningú de la família hagi tingut la malaltia abans . Això significa que es pot produir sense cap antecedent familiar.
No obstant això, de vegades les persones amb síndrome de Holt-Oram no poden trobar la mutació en el gen TBX5. Els científics encara no entenen del tot com aquestes persones desenvolupen la malaltia. Creuen que pot ser degut a mutacions en altres proteïnes que funcionen amb TBX5.
Com es diagnostica amb precisió aquesta malaltia? (Diagnòstic)
Un metge pot sospitar la síndrome de Holt-Oram després d'un examen físic i els antecedents familiars. A continuació, pot fer diverses proves per confirmar la malaltia, com ara:
- Imatges mèdiques: Coses com radiografies de les mans, els canells i els braços.
- Ecocardiograma (Ecocardiograma - eco): Això fa imatges del cor per veure si hi ha problemes amb la seva estructura o acció de bombament. És com una ecografia del cor.
- Electrocardiograma (ECG o EKG): Mesura l'activitat elèctrica del cor. Això significa comprovar el ritme i la velocitat dels batecs del cor.
- Proves genètiques: Aquesta prova es fa per confirmar si hi ha una mutació genètica. Normalment es fa mitjançant una mostra de sang.
A algunes persones se'ls diagnostica la síndrome de Holt-Oram quan són nadons . A altres se'ls diagnostica més tard a la vida . Això pot passar quan desenvolupen símptomes cardíacs o quan es descobreix una anomalia òssia de manera incidental durant una altra prova mèdica. Per exemple, una persona pot anar al metge amb dificultat per respirar i descobrir de sobte un forat al cor o una anomalia òssia a la mà.
Hi ha algun tractament per a això? (Tractament)
Si he de ser sincer, actualment no hi ha cura per a la síndrome de Holt-Oram. Tanmateix, el tractament depèn dels símptomes que tingueu i de la seva gravetat. No us preocupeu, hi ha moltes coses que podeu fer per controlar els vostres símptomes i fer-vos la vida més fàcil.
Algunes persones tenen símptomes molt lleus i no necessiten cap tractament especial. Però d'altres necessiten molta atenció i tractament mèdic . Els principals objectius del tractament són restaurar el màxim ús possible de la mà i el braç i prevenir complicacions que puguin aparèixer al cor.
El tractament pot incloure el següent:
- Els medicaments antiarrítmics són medicaments que controlen la freqüència i el ritme cardíacs.
- Implantació d'un dispositiu mèdic, com ara un marcapassos, per controlar la freqüència i el ritme cardíacs.
- Cirurgia per reparar un forat al cor.
- Corregir les anomalies òssies mitjançant l'ús d'aparells ortodontics o la cirurgia.
- Col·locació de peces artificials (pròtesis) per substituir les parts que falten de la mà o del braç.
Una persona amb aquesta afecció pot necessitar l'ajuda de diversos especialistes. Això significa que el tractament el proporciona un equip, no només un metge. Aquest equip pot incloure:
- Cardiòlegs i cirurgians cardíacs: especialistes en malalties del cor.
- Cirurgians ortopèdics: especialistes en malalties òssies .
- Pediatres: Metges que tracten malalties en nens.
- Terapeutes ocupacionals: Persones que ajuden a les persones a realitzar tasques quotidianes com menjar i escriure amb més facilitat.
- Fisioterapeutes: Aquells que ajuden a enfortir les parts del cos que tenen anomalies i a millorar-ne la funció.
Ara mireu, amb l'ajuda de totes aquestes persones, el pacient rep el suport que necessita per viure la millor vida possible.
Com serà la vida amb aquesta situació? (Perspectives/Pronòstic)
El pronòstic per a les persones amb síndrome de Holt-Oram és molt variable . És a dir, no tothom és igual. Algunes persones només tenen anomalies menors als canells i són capaces de funcionar normalment sense cap limitació física. Però d'altres poden tenir problemes ossis importants .
No obstant això, aproximadament el 75% de les persones amb aquesta afecció tenen un defecte estructural congènit al cor . Algunes persones no presenten cap símptoma i només necessiten visitar un cardiòleg regularment per fer-ne un seguiment. Tanmateix, alguns defectes cardíacs poden ser potencialment mortals i requerir cirurgia. Per això és molt important seguir les instruccions del metge al peu de la lletra.
Es pot prevenir això?
La síndrome de Holt-Oram sol ser causada per una mutació genètica, per la qual cosa no es pot prevenir completament . Si teniu la malaltia i us quedeu embarassada, el vostre fill té aproximadament un 50% de probabilitats de transmetre la mutació . Això significa que aproximadament un de cada dos nens tindrà la malaltia. Tanmateix, les proves genètiques prenatals poden detectar la mutació. El vostre metge també pot recomanar assessorament genètic per als membres de la vostra família immediata. Això ajudarà a educar altres membres de la família sobre la malaltia i els guiarà perquè es facin les proves si cal.
Com ens adaptem com a família a aquesta situació?
Quan hi ha canvis físics en l'aspecte, especialment en els nens, poden sentir vergonya i baixa autoestima . També pot afectar les seves relacions socials. Aquí teniu algunes coses que podeu fer per ajudar en un moment com aquest:
- Consulta un professional de la salut mental : el teu fill pot obtenir ajuda per comprendre i gestionar les seves emocions.
- Parla obertament amb el teu fill sobre la condició: explica-li-ho en termes senzills, d'una manera que pugui entendre. Digues coses com ara: "Tens una petita diferència a la mà, és una cosa amb què vas néixer i no és culpa teva".
- Informeu les persones que envolten el nen: Informeu els professors, amics i familiars sobre la condició perquè també puguin donar suport al nen.
- Uneix-te a un grup de suport o a una organització nacional de defensa: Això t'ajudarà a conèixer altres famílies que estan passant pel mateix que tu i a compartir les teves experiències.
- Assegureu-vos que el vostre fill/a tingui un pla establert a l'escola per ajudar-lo a aprendre i a socialitzar, sense assetjament: parleu amb els professors i assegureu-vos-en.
- Practica respondre preguntes quan algú et pregunti sobre això: Per exemple, pots practicar donar una resposta senzilla com ara: "Vaig néixer amb un os del canell diferent al de tothom".
La síndrome de Holt-Oram és una afecció que causa anomalies òssies a les mans, els canells i els braços, així com malalties del cor. Si el vostre fill té aquesta síndrome, els metges poden suggerir maneres de millorar la funció de les seves mans i braços . També poden fer proves a altres membres de la família per ajudar a prevenir complicacions derivades de defectes cardíacs.
Finalment, què cal recordar (missatge per emportar)
La síndrome de Holt-Oram és una afecció complexa i rara. Tanmateix, és important ser-ne conscient, sobretot si algú de la teva família té problemes inexplicables a la mà o al cor . Recorda que com més aviat reconeguis aquesta afecció, més fàcil serà obtenir el tractament i el suport que necessites per afrontar-la.
No et sentis mai sol. Amb l'ajuda de metges, terapeutes i grups de suport, pots afrontar aquesta condició amb èxit. El més important és seguir els consells mèdics correctes i mantenir una actitud positiva.
Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a parlar amb el vostre metge. Us donarà tota la informació que necessiteu.
Síndrome de Holt -Oram, anomalies a les mans, malalties cardíaques, mutacions genètiques, defectes congènits, problemes ossis
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari