El vostre nadó té un problema de desenvolupament cerebral? Parlem de la síndrome de Joubert

Sempre penses en la salut del teu petit, oi? De vegades, els nadons poden desenvolupar afeccions de salut molt rares. Una d'aquestes afeccions és la síndrome de Joubert. Potser et sentis una mica estrany quan sents aquest nom, però parlem-ne de manera senzilla. Es tracta d'una afecció causada per factors genètics que afecta el desenvolupament del cervell del nadó.

Què és la síndrome de Joubert? En poques paraules...

La síndrome de Joubert és una afecció genètica molt rara . Es produeix quan una part del cervell del nen no es desenvolupa correctament durant el desenvolupament fetal, és a dir, mentre encara és al ventre de la mare. Penseu-hi, el nostre cervell és com una màquina molt complexa. Són les diferents parts que controlen totes les nostres accions treballant conjuntament. Per tant, en aquesta afecció , el desenvolupament del cerebel i del tronc encefàlic es veu afectat principalment.

Hi ha diferents subtipus d'aquesta síndrome, de manera que els símptomes poden variar d'un nen a un altre. Tanmateix, els símptomes més comuns inclouen problemes amb el control muscular, canvis en el to muscular, dificultats respiratòries i problemes amb el moviment ocular.

A tot el món, aproximadament un de cada 100.000 nadons neix amb aquesta afecció. Molt sovint, això es deu a mutacions genètiques heretades dels pares. Però de vegades, la condició pot aparèixer esporàdicament sense cap raó aparent.

Quins són els símptomes de la síndrome de Joubert?

Un nen amb síndrome de Joubert pot mostrar diversos símptomes. Aquests símptomes poden canviar a mesura que el nen creix. Els principals símptomes inclouen canvis físics, problemes oculars i problemes de fetge i ronyó.

Problemes relacionats amb el sistema nerviós:

El vostre fill pot tenir problemes o afeccions relacionades amb el sistema nerviós, com ara:

• To muscular baix (hipotonia): Això és quan els músculs del cos del nen es tornen molt fluixos. Més tard, això pot derivar en problemes de coordinació muscular (atàxia) . Això significa que es torna difícil caminar o agafar coses.
• Problemes oculars: Per exemple, podeu notar moviments oculars anormalment ràpids (nistagme) o estrabisme (ulls que giren en diferents direccions).
• Problemes respiratoris: Poden incloure respiració ràpida i superficial (taquipnea) o pauses en la respiració (apnea) . Són especialment freqüents en nadons petits.
• Retards en el desenvolupament: El nen pot arribar tard en coses com parlar, caminar i jugar que són apropiades per a la seva edat.
• Discapacitat intel·lectual: Alguns infants poden tenir algunes debilitats en aspectes com la capacitat d'aprenentatge i la comprensió.

Canvis físics:

Es poden observar algunes característiques especials en l'aspecte dels nens amb aquesta afecció:

• Llavi leporí i/o paladar fissurat .
• Trets facials específics: Per exemple, un front ample, parpelles caigudes ("ptosi") , una distància entre els ulls més àmplia del normal. Les orelles poden estar col·locades més baixes del normal i la boca pot tenir forma triangular amb el llavi superior aixecat al mig.
• Tenir dits addicionals (polidactília) (a les mans o als peus).
• Llengua que sobresurt .

Altres afeccions mèdiques:

A mesura que el nen creix, poden desenvolupar problemes amb la retina (la part de l'ull que converteix la llum en imatges), els ronyons i el fetge. Per exemple, es pot desenvolupar l'amaurosi congènita de Leber (una afecció greu de la visió), la malaltia renal poliquística o la insuficiència hepàtica .

Per què es produeix la síndrome de Joubert? Quines són les causes?

La causa principal de la síndrome de Joubert són els canvis en els gens, anomenats mutacions . La malaltia pot ser causada per mutacions en més de 35 gens diferents que contribueixen al desenvolupament del cervell.

La majoria de les vegades, aquestes mutacions genètiques s'hereten de manera autosòmica recessiva . En poques paraules, un nen desenvoluparà la malaltia si hereta el gen mutat tant de la seva mare com del seu pare.

Tanmateix, una d'aquestes mutacions també es pot heretar com una mutació "lligada al cromosoma X" . Això significa que la mutació gènica es troba al cromosoma X. Les mutacions del cromosoma X es poden transmetre al fill com a mutació dominant o com a mutació recessiva. Tanmateix, no sempre està clar com el fill la va transmetre dels pares.

Aquestes mutacions genètiques causen anomalies a les següents parts del cervell del nen:

• Cerebel: Aquí és on controlem la nostra coordinació i moviment. En la síndrome de Joubert, el vermis cerebel·lós, una part del cerebel, pot faltar o pot ser més petit del normal.
• Tronc encefàlic: controla la respiració i l'equilibri. Tampoc es desenvolupa correctament. En les proves d'imatge, aquest vermis cerebel·lós i tronc encefàlic anormals semblen una dent. Els metges ho anomenen el signe de la dent molar . Reconèixer aquest signe és una manera de diagnosticar la síndrome de Joubert.
• Cilis:Es tracta d'estructures diminutes que sobresurten de la superfície de les cèl·lules, com les antenes que sobresurten del sostre d'un edifici. Aquests cilis, que es troben a les cèl·lules cerebrals, ajuden els òrgans a comunicar-se entre ells a mesura que es desenvolupen. Els investigadors creuen que les mutacions genètiques que afecten aquests cilis són responsables dels problemes oculars, renals i hepàtics que tenen les persones amb síndrome de Joubert.

Com afecten aquestes mutacions genètiques a la resta de la família?

Depèn de factors com el tipus de mutació genètica i el sexe.

• Herència autosòmica recessiva: un germà d'un nen amb síndrome de Joubert té un 25% de probabilitats de tenir la malaltia. Hi ha un 50% de probabilitats de ser portador de la mutació genètica sense símptomes. Hi ha un 25% de probabilitats de no tenir ni la mutació genètica ni símptomes.
• Herència lligada al cromosoma X: un nen té un 50% de probabilitats de tenir la malaltia. Però si és asimptomàtic, no n'és portador. Una nena té un 25% de probabilitats de tenir la malaltia. Hi ha un 50% de probabilitats de ser portador de la mutació genètica sense ser simptomàtic.

Com es diagnostica la síndrome de Joubert?

Els metges diagnostiquen la síndrome de Joubert basant-se en els símptomes i les proves d'imatge del nen. Els criteris per diagnosticar aquesta afecció són:

• El "signe de la molar" és visible en una ressonància magnètica (RM) del cervell.
• Símptomes de baix to muscular (hipotonia) .
• Retards del desenvolupament .

Els metges també poden demanar proves genètiques per confirmar el diagnòstic i planificar el tractament. Els estudis han demostrat que entre el 62% i el 94% dels nens amb síndrome de Joubert tenen una de les mutacions genètiques que la causen. Identificar la mutació genètica exacta pot ajudar els metges a predir futurs problemes de salut i tractar-los precoçment.

"El 'signe de la dent molar' a la ressonància magnètica cerebral és molt important per diagnosticar la síndrome de Joubert. Les proves genètiques també són molt útils per confirmar la malaltia i planificar un tractament futur."

Es pot detectar això mitjançant proves prenatals?

És possible, però no sempre. De vegades es poden observar canvis en el tronc encefàlic o el cerebel fetal en una ressonància magnètica prenatal . Tanmateix, és possible que algunes anomalies en el cervell fetal no es vegin en una ressonància magnètica.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Joubert?

El tractament varia de nen a nen. Depèn de factors com el tipus de síndrome i com afecta el nen. Per exemple:

• Si el vostre nadó té problemes per respirar, es poden administrar cures de suport com ara oxigen suplementari o ventilació mecànica .
• Els infants de totes les edats amb retards en el desenvolupament poden rebre fisioteràpia , logopèdia i teràpia ocupacional . Aquestes poden ajudar a facilitar les activitats diàries del nen.
• Un nen amb una afecció ocular com l'estrabisme també pot ser operat (cirurgia d'estrabisme) .

Depenent de com la síndrome de Joubert afecti el vostre fill, és possible que hàgiu de consultar especialistes regularment per diagnosticar, controlar i tractar afeccions com ara malalties renals, problemes oculars i problemes del sistema nerviós.

Si el meu fill té la síndrome de Joubert, què he d'esperar?

El futur dels nadons i els nens amb síndrome de Joubert depèn de diversos factors. En particular, la mutació genètica específica que afecta el nen és important. En general, els nens amb síndrome de Joubert necessitaran atenció mèdica de per vida i altres tipus de suport. El metge del vostre fill és la millor persona per donar-vos informació sobre això.

Quina és l'esperança de vida d'un nadó que neix amb la síndrome de Joubert?

La síndrome de Joubert pot ser fatal durant la infància. Tanmateix, algunes persones amb aquesta malaltia arriben a l'edat adulta. Els investigadors encara estudien l'esperança de vida d'aquesta rara malaltia. A més, la malaltia del vostre fill és única, és a dir, la manera com la malaltia els afecta és diferent. És natural voler saber quant de temps viurà el vostre fill. L'equip mèdic del vostre fill és la millor font d'informació sobre això.

Puc prevenir la síndrome de Joubert?

Malauradament, no hi ha manera de prevenir la síndrome de Joubert. Tanmateix, els genetistes i els assessors genètics poden ajudar a determinar si algú de la teva família està en risc. Aquesta informació pot ajudar a les persones a decidir, per exemple, si volen tenir fills o no.

Quan hauria de veure el meu fill un metge?

Els símptomes de la síndrome de Joubert poden canviar al llarg de la vida del vostre fill. Per tant, és important portar el vostre fill a revisions anuals . El metge pot comprovar el següent:

• Creixement i desenvolupament infantil.
• Vista.
• Funció hepàtica i renal.

El vostre fill es farà exàmens neurològics i proves de desenvolupament periòdiques.També és possible que necessiteu tenir cures especials per tractar problemes oculars, malalties renals o malalties hepàtiques.

Com puc cuidar de mi mateix i de la meva família?

La síndrome de Joubert pot marcar una gran diferència en la vida familiar. Pot ser molt estressant per a tothom qui estima i cuida un infant amb aquesta condició. Si teniu un infant amb la síndrome de Joubert, aquestes idees us poden ajudar:

• Grups de suport: La síndrome de Joubert és una afecció poc freqüent. Pots sentir que la teva família és l'única que s'enfronta a aquests reptes. Si t'uneixes a un grup de suport, pots connectar amb altres pares, cuidadors i famílies que s'enfronten a reptes similars.
• Assessorament: Parlar amb un psiquiatre o un altre professional de la salut mental pot ajudar-vos a vosaltres i a la vostra família a gestionar l'estrès, l'ansietat i altres emocions que això comporta.
• Activa't: La síndrome de Joubert està causada per factors que escapen al teu control, per la qual cosa et pots sentir indefens. Si és així, considera treballar amb organitzacions que donin suport a programes i investigacions com aquesta.

Quines preguntes he de fer al metge del meu fill?

És possible que tingueu moltes preguntes sobre les necessitats actuals i futures del vostre fill/a. Aquí teniu alguns suggeriments:

• Quin tipus de discapacitats hem d'esperar?
• A quin tipus d'especialistes hauríem de consultar?
• Amb quina freqüència ens hauríem de reunir amb ells?
• El meu fill necessitarà cirurgia?
• Com serà la vida del nostre fill/a?
• Haurien de sotmetre's altres membres de la família a proves genètiques?

Descobrir que el vostre fill té la síndrome de Joubert pot ser un gran xoc. És una malaltia rara, per la qual cosa és possible que no en sabeu gaire. Podeu sentir que heu arribat de sobte a un país desconegut i que us heu perdut sense un mapa ni una brúixola per orientar-vos.

Els metges del vostre fill entenen que tindreu moltes preguntes i preocupacions durant aquest viatge desconegut. No dubteu mai a demanar informació i ajuda. Per exemple, la síndrome de Joubert pot causar molts problemes de salut amb diferents símptomes. A més, poden sorgir nous problemes a mesura que el vostre fill creix.

Molts nens amb aquesta afecció necessitaran atenció i suport mèdic de per vida. L'equip mèdic del vostre fill estarà allà per donar-vos suport a vosaltres i al vostre fill en aquest camí desconegut.

Missatge per emportar

La síndrome de Joubert és una afecció difícil, però recorda que no estàs sol.

• Obteniu informació precisa: pregunteu al vostre equip mèdic tot el que necessiteu saber.
• El control mèdic regular és important: controleu sempre el creixement i la salut del vostre fill.
• Consulteu els tractaments terapèutics:Coses com la fisioteràpia i la logopèdia són molt útils per desenvolupar les capacitats d'un nen.
• Mantingueu-vos forts: Com a pares, mantenir-se fort és una gran fortalesa per al vostre fill. Busqueu teràpia si cal.
• Uneix-te a grups de suport: les experiències dels altres t'enfortiran.

Tot i que aquest viatge és difícil, amb el suport i el tractament adequats, podeu ajudar el vostre fill a viure la millor vida possible.

Síndrome de Joubert, malalties genètiques, desenvolupament cerebral, malalties pediàtriques, hipotonia, atàxia, signe de la dent molar