Potser heu vist un nen que estava sa, corrent i jugant, que gradualment tenia dificultats per caminar o parlar, o que el seu comportament canviava gradualment. Com a pare o mare, quan al principi els anava bé i després sentien que les habilitats del seu fill es deterioraven amb el temps, és difícil expressar amb paraules la por i l'ansietat que sentiu. La raó d'això pot ser una malaltia rara de la qual cap de nosaltres ha sentit a parlar. Avui parlem d'un grup d'aquestes malalties. Es tracta de la leucodistròfia .
En poques paraules, què és la leucodistròfia?
La leucodistròfia no és una sola malaltia. És un grup de malalties que afecten el nostre sistema nerviós central (és a dir, el cervell i la medul·la espinal). Els metges descobreixen constantment coses noves al respecte. Actualment, s'han identificat uns 52 tipus d'aquesta malaltia.
Molts d'aquests tipus de leucodistròfies són genètiques . És a dir, s'hereten de pares a fills. De vegades, el nen pot mostrar símptomes just després del naixement. Tanmateix, alguns nens poden néixer amb el defecte genètic associat a la malaltia, però en les primeres etapes poden semblar completament sans.
L'important és que aquestes afeccions siguin progressives, és a dir, que un nen que inicialment està sa pot desenvolupar símptomes més tard.
Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?
Tots aquests tipus de leucodistròfia tenen una cosa en comú: danyen la beina de mielina del cervell.
Imagineu-vos un cable elèctric a casa nostra. Hi ha una funda de plàstic al voltant del cable de coure, oi? Això és el que permet que l'electricitat vagi exactament on ha d'anar, sense fuites. De la mateixa manera, els nostres nervis tenen una funda de greix blanca anomenada "mielina" al seu voltant. Aquesta funda de mielina és la responsable de transportar els missatges nerviosos de manera precisa i ràpida al cervell i del cervell a les parts del cos. Quan aquesta funda de mielina està danyada, el nostre sistema nerviós no pot funcionar correctament.
Cada tipus de leucodistròfia danya aquesta beina de mielina de maneres diferents, de manera que els problemes que poden experimentar els nens poden variar molt.
| Àrea de símptomes | Problemes comuns observats |
|---|---|
| Equilibri i moviment corporal | Dificultat per caminar, caigudes freqüents, incapacitat per controlar el cos. |
| Comportament i aprenentatge | Dificultats d'aprenentatge, pèrdua de memòria, canvis de comportament. |
| Creixement i desenvolupament | No mostrar un desenvolupament adequat a l'edat (per exemple, retard en la parla, en la marxa). |
| Funció dels sentits | Disminució gradual de l'oïda, la visió i la capacitat de parlar. |
| Altres problemes relacionats amb els nervis | Dificultats respiratòries, problemes de control urinari, convulsions. |
Per exemple, en un tipus anomenat malaltia de Canavan , els músculs del coll del nen estan paralitzats, però els braços i les cames romanen rígids. També poden perdre la visió i tenir convulsions.
De vegades, els símptomes apareixen en néixer. Però en un tipus com la malaltia de Refsum , els símptomes apareixen al voltant dels 20 anys. De vegades poden aparèixer ja als 50 anys. En aquesta malaltia es poden observar coses com el debilitament de la retina, la pèrdua d'oïda i la pèrdua de l'olfacte.
Com que els símptomes són tan diferents, pot ser una mica difícil diagnosticar aquesta malaltia.
Per què es produeix aquest tipus de malaltia? Quina n'és la causa?
Com hem comentat anteriorment, moltes d'aquestes malalties són afeccions genètiques . Això vol dir que estan causades per un defecte en els gens que provenen de la mare o del pare, o de tots dos.
Però alguns tipus no s'hereten. Són causats per una nova mutació genètica. Per exemple, la malaltia d'Alexander no sembla ser hereditària. Això significa que, fins i tot si cap dels dos pares té el gen defectuós, un fill encara el pot desenvolupar.
Per tant, mentre que un nen de la mateixa família pot tenir leucodistròfia, els altres nens poden no tenir-la.
Si un dels vostres fills té leucodistròfia i esteu esperant un altre fill, és molt important que busqueu assessorament genètic . Això us ajudarà a entendre això i el risc de tenir un futur fill amb leucodistròfia. Parleu amb el vostre metge sobre això.
Com diagnostiquen els metges amb precisió aquesta malaltia?
Diagnosticar aquesta malaltia és un procés una mica complicat perquè els símptomes són molt variats. Per tant, els metges han de realitzar diversos tipus de proves.
| Tipus de prova | En poques paraules... |
|---|---|
| Anàlisis de sang i orina | Identificació d'anomalies en els processos químics del cos. |
| ressonàncies magnètiques | Obtenció d'imatges molt clares i detallades del cervell i del sistema nerviós per comprovar si hi ha danys a la beina de mielina. |
| Tomografies computaritzades | Una altra prova d'imatge per detectar canvis en l'estructura del cervell. |
| proves genètiques | Identificació del defecte genètic específic que causa la malaltia. |
| Proves mentals i intel·lectuals | Prova de les capacitats de pensament, aprenentatge i memòria del nen. |
Hi ha algun tractament per a això?
De fet, encara no hi ha una cura definitiva per a la majoria dels tipus de leucodistròfia. Tanmateix, això no vol dir que no es pugui fer res.
Durant el tractament, els metges se centren en controlar els símptomes i mantenir la qualitat de vida del nen el millor possible. El tractament depèn del tipus de leucodistròfia que tingui el nen.
Els tractaments habituals són:
- Administració de medicaments per controlar els símptomes (per exemple, per controlar les convulsions).
- Els tractaments especials, com la fisioteràpia, la teràpia ocupacional i la logopèdia , poden ajudar a millorar la mobilitat, la capacitat de realitzar tasques diàries i la parla d'un nen.
- Alguns nens poden necessitar ajuda addicional amb l'aprenentatge i la nutrició .
En alguns casos, un trasplantament de medul·la òssia pot frenar o aturar la progressió de la malaltia. Els científics també estan investigant nous tractaments, com ara la teràpia gènica .
Amb tot això, el més important és mantenir-se en contacte amb el metge i seguir les seves instruccions.
Missatge per emportar
- La leucodistròfia és un grup de malalties genètiques rares que danyen la beina de mielina (revestiment nerviós) del cervell.
- Fins i tot si un nen està inicialment sa, els símptomes poden aparèixer gradualment amb el temps i la condició pot empitjorar.
- Si observeu un deteriorament inexplicable en la manera de caminar, parlar, veure o comportar el vostre fill, consulteu un metge sense demora.
- Tot i que no hi ha una cura específica per a la majoria dels tipus, hi ha tractaments per controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida del nen.
- Parla obertament amb el teu metge sobre qualsevol por, dubte o pregunta que tinguis.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment