Coneix la síndrome de Lynch, que augmenta el risc de patir càncer.

Heu sentit a parlar mai del terme "síndrome de Lynch"? Potser us sembla una paraula nova. Però és important que tots la coneguem. En poques paraules, la síndrome de Lynch és una afecció que augmenta el risc de desenvolupar càncer a causa de certs canvis en els nostres gens. Concretament, augmenta el risc de desenvolupar càncer abans dels 50 anys. Així doncs, parlem-ne amb una mica més de detall, oi?

Què és exactament la síndrome de Lynch? Qui la pateix?

La síndrome de Lynch és una afecció genètica que s'hereta . És a dir, està causada per una mutació genètica en els gens que heretem de la nostra mare o pare. Imagineu-vos que quan les nostres cèl·lules es divideixen, de vegades es poden produir petits errors. Els nostres cossos tenen gens especials que detecten i corregeixen aquests errors. Aquests s'anomenen "gens de reparació de desajustos" (gens MMR). Una persona amb síndrome de Lynch té un defecte en un o més d'aquests gens "MMR". Aleshores, els altres errors no es poden corregir quan aquestes cèl·lules es divideixen. Aquestes cèl·lules danyades s'acumulen i es converteixen en càncer .

Això li pot passar a qualsevol. Perquè és genètic. De vegades, fins i tot si ningú de la família ha tingut aquesta condició abans, una persona la pot desenvolupar a causa d'una mutació genètica aleatòria. Això vol dir que només perquè no hi hagi antecedents familiars, no vol dir que no passarà.

Segons les estadístiques dels Estats Units, aproximadament una de cada 279 persones pot tenir la síndrome de Lynch. Es diu que uns 4.000 casos de càncer colorectal i uns 1.800 casos de càncer d'endometri són causats per la síndrome de Lynch cada any. També és molt important ser conscient d'aquesta afecció a Sri Lanka.

Quins són els símptomes de la síndrome de Lynch?

Els símptomes poden variar segons la gravetat de la malaltia i el tipus de càncer que la causa. Els símptomes més comuns del càncer colorectal inclouen:

• Sang a les femtes.
• Restrenyiment .
• Dolor o rampes abdominals.
• Diarrea o femta més petita del normal.
• Sensació freqüent de fatiga extrema ("fatiga").
• Sensació de ple o inflor.
• Nàusees o vòmits.

L'important és que algunes persones poden no mostrar cap símptoma fins que el càncer estigui molt avançat. Per tant, si teniu algun d'aquests símptomes, heu de consultar un metge immediatament .

Quins tipus de càncers pot causar la síndrome de Lynch?

Això pot afectar molts òrgans. Aquests són alguns tipus de càncer que poden ser causats per la síndrome de Lynch:

• Càncer de cervell
• Càncer de còlon i recte : aquest és el principal.
• Càncer de vesícula biliar
• Càncer de fetge
• Càncer d'ovari
• Càncer de pàncrees
• Càncer de pròstata
• Càncer de pell
• Càncer d'intestí prim
• Càncer d'estómac
• Càncer del tracte urinari superior
• Càncer d'endometri (úter): un altre tipus de càncer que afecta habitualment les dones.

La mutació en què el gen (`gen`) està present determina quin òrgan té un risc més alt de càncer. Hi ha cinc gens principals associats amb la síndrome de Lynch. Són: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` i `EPCAM`.

El càncer de còlon causat per la síndrome de Lynch es pot desenvolupar abans (en 1 o 2 anys) que en la població general. Normalment, el càncer de còlon triga uns 10 anys a desenvolupar-se. A més, una persona que ha tingut càncer de còlon té un risc més alt de tornar a desenvolupar el càncer . Hi ha aproximadament un 15% de risc en els 10 anys posteriors a la cirurgia per al primer càncer, aproximadament un 40% de risc en els 20 anys i aproximadament un 60% de risc després de 30 anys.

Què causa la síndrome de Lynch?

Com s'ha esmentat anteriorment, la causa principal d'això és una mutació genètica en un o més dels cinc gens que corregeixen errors en el nostre ADN (el "gen de reparació de desajustos" o "gen MMR"). Aquests cinc gens són:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Si teniu la síndrome de Lynch, els vostres gens "MMR" no reben les instruccions que necessiten per eliminar les cèl·lules danyades. Aleshores, aquestes cèl·lules danyades s'acumulen als teixits i causen càncer.

Com és que això passa de generació en generació?

La síndrome de Lynch és una malaltia "autosòmica dominant". En poques paraules, fins i tot si només un dels pares té el gen mutat, el fill el pot heretar . Això significa que hi ha un 50% de probabilitats que el fill també tingui la malaltia.

Si us han diagnosticat la síndrome de Lynch, és important que informeu els membres de la vostra família i els animeu a buscar assessorament genètic . L'assessorament genètic us pot ajudar a vosaltres i a la vostra família a comprendre la malaltia i el risc que el vostre fill l'hereti. També es poden fer proves genètiques per veure si teniu la mutació del gen de la síndrome de Lynch.

Com es diagnostica la síndrome de Lynch?

El metge pot diagnosticar la síndrome de Lynch mitjançant proves de cribratge prenatal i proves genètiques. Les proves genètiques també es poden fer després que neixi el nadó.

Una prova genètica consisteix a prendre una mostra de sang o un hisop bucal per comprovar si hi ha una mutació en els gens esmentats anteriorment `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` o `EPCAM`. Si una prova genètica confirma la presència d'aquesta mutació, el metge diagnosticarà la síndrome de Lynch.

Quines proves s'utilitzen per detectar càncers associats amb la síndrome de Lynch?

Si us diagnostiquen la síndrome de Lynch, el vostre metge sovint us recomanarà diverses proves per detectar càncer. Les proves més comunes són:

• Colonoscòpia: Consisteix a inserir un tub (endoscopi) amb una càmera connectada a través de l'anus per examinar l'interior de l'intestí gros i el recte. Normalment es fa un cop l'any o cada dos anys.
• Ecografia transvaginal: s'insereix un petit instrument (sonda) a través de la vagina per examinar els ovaris i l'úter. També es recomana fer-ho una o dues vegades l'any.
• Anàlisi d'orina: Es pren una mostra d'orina per comprovar si hi ha tumors renals. Normalment es fa un cop l'any.
• Biòpsia tumoral: si el metge sospita que teniu un tumor en algun lloc del cos, en prendrà un petit tros i el farà una prova al laboratori per veure si conté cèl·lules canceroses.
• Endoscòpia superior o endoscòpia de càpsula: un procediment que utilitza un tub petit i prim (endoscòpia) o una càmera microscòpica (un tub petit i prim que s'empassa com una pastilla) per buscar càncer a l'estómac i l'intestí prim. És possible que se us demani que ho feu cada tres o cinc anys.

Com es tracta la síndrome de Lynch?

La clau per tractar la síndrome de Lynch és la detecció precoç i l'extirpació quirúrgica dels tumors . Això significa fer-se revisions periòdiques i detectar el càncer a temps, si n'hi ha.

Qui tracta això?

El millor és buscar tractament d'un equip de metges especialistes per a una afecció com aquesta.Com que la síndrome de Lynch pot afectar múltiples sistemes d'òrgans, l'equip de tractament pot incloure diversos especialistes, com ara gastroenteròlegs, cirurgians, oncòlegs ginecològics, uròlegs, dermatòlegs, ginecòlegs, metges d'atenció primària, genetistes, assessors genètics i oncòlegs.

Pot tornar el càncer després del tractament?

Sí, fins i tot si el càncer s'extirpa quirúrgicament, hi ha la possibilitat que torni . Per això és important continuar fent les proves.

Algunes persones amb síndrome de Lynch, a causa d'un risc més elevat de desenvolupar càncer, decideixen sotmetre's a una cirurgia per extirpar l'úter (histerectomia), els ovaris (ooforectomia) o part de l'intestí (colectomia o cirurgia de resecció intestinal) de manera precoç. Aquesta és en gran part una decisió personal i s'ha de prendre seguint el consell d'un metge.

Es pot prevenir la síndrome de Lynch?

Malauradament, la síndrome de Lynch és una condició genètica, per la qual cosa no es pot prevenir completament . Tanmateix, les persones amb síndrome de Lynch poden sotmetre's a proves de detecció del càncer al llarg de la seva vida, començant a l'edat adulta, de manera que el càncer es pugui detectar precoçment si es desenvolupa .

Què passa si tens la síndrome de Lynch? Què pots esperar?

Actualment no hi ha cura per a la síndrome de Lynch. Tanmateix, els millors resultats s'aconsegueixen si el càncer es detecta i s'extirpa aviat, abans que s'estengui a altres parts del cos . Per tant, és molt important que les persones amb síndrome de Lynch es facin proves de detecció anuals, com ara una colonoscòpia.

La síndrome de Lynch em causarà tumors al còlon?

Les persones amb síndrome de Lynch poden desenvolupar diversos "adenomes", un tipus de creixement no cancerós al còlon o al recte. Si aquests "pòlips" no s'identifiquen i s'eliminen, poden esdevenir cancerosos. Per això és important fer-se colonoscòpies regulars per comprovar si hi ha algun d'ells i extirpar-los si n'hi ha.

Quan hauria de veure un metge?

Si teniu la síndrome de Lynch, és important que us feu revisions i proves de detecció anuals de manera regular .

Si observeu bonys, nous creixements o canvis a la pell en qualsevol part del cos, consulteu immediatament un metge , ja que podrien ser signes de càncer.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

• Amb quina freqüència m'hauria de fer proves de detecció del càncer?
• És aquest un bony a la meva pell càncer?
• Quina mutació genètica tinc?
• Puc fer-me una prova genètica abans de planejar quedar-me embarassada?

Són el mateix la síndrome de Lynch i el CCHN?

La síndrome de Lynch i el "càncer colorectal hereditari no poliposi" (HNPCC) de vegades s'utilitzen indistintament per referir-se a la mateixa afecció. Tanmateix, hi ha una lleugera diferència entre els dos en la manera com es transmeten de generació en generació.

La síndrome de Lynch està causada per una mutació en el gen "MMR". La mateixa mutació genètica també afecta les persones amb "HNPCC". Tanmateix, el nom "HNPCC" es dóna quan aquesta afecció es produeix amb antecedents familiars . Això significa que el "HNPCC" sempre s'hereta de generació en generació. La síndrome de Lynch de vegades pot aparèixer sense que ningú de la família la tingui, i també pot aparèixer a causa d'una mutació genètica aleatòria. És per això que el nom de síndrome de Lynch s'utilitza àmpliament ara.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

A ningú li agrada sentir les paraules "Tens càncer". Quan descobreixis que tens la síndrome de Lynch, potser hauràs de sentir aquestes paraules del teu metge. Però no ha de ser una cosa dolenta.

Un cop us diagnostiquin la síndrome de Lynch, el vostre metge treballarà amb vosaltres per programar proves de detecció regulars per ajudar a detectar el càncer precoçment. La detecció i el tractament precoços són les millors maneres de millorar les vostres possibilitats de supervivència . Aleshores podreu viure una vida feliç i saludable.

Per tant, en comptes de deixar-se espantar per aquesta informació, sigueu conscients, busqueu consell mèdic si cal i intenteu viure una vida saludable . Si algú de la vostra família té aquesta condició, és molt important informar-los també sobre això.

Síndrome de Lynch, CCHN, càncer, mutacions genètiques, malalties hereditàries, càncer de còlon, càncer d'úter