Experimentes sensacions estranyes al teu cos? Potser és important saber sobre l'atròfia multisistèmica (AMS)!

Alguna vegada sents que les coses del teu cos canvien de maneres que no pots controlar? De vegades és com si perdessis l'equilibri quan camines o et maregessis quan t'aixequessis de sobte. Aquestes són coses a les quals de vegades no prestem gaire atenció, però que també poden ser símptomes d'algunes malalties neurològiques rares. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions que és una mica complicada, però que és molt important conèixer. Es tracta de l'atròfia multisistèmica (AMS) .

Què és exactament l'atròfia multisistèmica (AMS)?

En poques paraules, l'atròfia multisistèmica (AMS) és una malaltia neurològica rara en què parts del nostre cervell s'afebleixen gradualment, és a dir, es deterioren. Amb el temps, les funcions i capacitats del nostre cos controlades per aquestes parts del cervell comencen a deteriorar-se. En realitat, es tracta d'una afecció força greu, perquè és difícil recuperar-se'n completament.

En el passat, l'AMS rebia molts noms diferents. Potser heu sentit a parlar de noms com ara "síndrome de Shy-Drager", "atròfia olivopontocerebel·losa esporàdica" o "degeneració estriatonigral". No va ser fins més tard que els metges es van adonar que totes aquestes afeccions tenien algunes característiques comunes. Per això les van combinar totes i els van donar un nom nou, "atròfia multisistèmica" (AMS). Els símptomes varien segons la part del cervell que estigui danyada. Per això cada persona experimenta una combinació diferent de símptomes.

Hi ha dos tipus de MSA, oi? Quins són?

Sí, per identificar més clarament la condició de MSA, els metges l'han dividit en dos tipus principals, segons els símptomes que apareixen:

1. MSA-C : La «C» aquí significa «cerebel·losa». Aquest tipus afecta principalment la capacitat de coordinar els moviments. És a dir, es perd l'equilibri , cosa que els metges també anomenen «atàxia». Aquest és el símptoma principal d'aquest tipus. Alhora, també es poden observar problemes amb els sistemes de control automàtic del cos («disfunció autonòmica») i caigudes freqüents.

2. MSA-P : La «P» aquí significa «parkinsonisme». En aquest tipus, s'observen símptomes similars als de la malaltia de Parkinson. Tot i que aquests símptomes del Parkinson són més prominents en les primeres etapes, amb el temps, també poden aparèixer problemes amb el sistema nerviós autònom i símptomes d'«atàxia».

Qui es veu més afectat per aquesta afecció de MSA? Amb quina freqüència és?

L'MSA sol afectar adults majors de 30 anys. Els símptomes solen aparèixer entre els 50 i els 59 anys. Pot afectar a qualsevol persona, independentment del sexe.

Però l'AMS és una afecció molt rara . Els experts diuen que només hi ha 0,6 o 0,7 casos nous per cada 100.000 persones a l'any. S'estima que el nombre total de casos és d'entre 3,4 i 4,9 per cada 100.000. Així que podeu veure com de rara és aquesta malaltia.

Què li passa al cos amb la MSA? Quines parts del cervell es veuen afectades?

L'AMS és una malaltia progressiva que afecta diferents parts del cervell. Els símptomes depenen de la part del cervell afectada. Les principals zones del cervell afectades per l'AMS són:

• Ganglis basals : estan situats just al mig del cervell. Connecten diferents parts del cervell i les ajuden a treballar juntes. Són com la sala de control principal del cervell .
• Tronc encefàlic : Això és el que controla molts dels processos automàtics del nostre cos. És a dir, coses que passen automàticament sense que hi pensem, per exemple, la respiració, la freqüència cardíaca i la pressió arterial. Són essencials per a la supervivència.
• Cerebel : Es troba a la part posterior del cap, a la base. És principalment responsable de controlar el moviment i mantenir l'equilibri. També treballa amb altres parts del cervell. Els investigadors encara estan aprenent sobre la seva funció completa, però algunes proves suggereixen que també està involucrat en les nostres emocions i la presa de decisions.

Així doncs, quan aquestes parts del cervell estan danyades, les funcions que controlen aquestes parts no es poden dur a terme correctament. Per exemple, si el "tronc encefàlic" està danyat, poden aparèixer problemes amb factors automàtics com la pressió arterial.

Quins són els símptomes de la MSA? Com ​​els reconeixem?

Alguns símptomes de la MSA són comuns a tots dos tipus, i d'altres són específics de cada tipus. Però una cosa que és comuna a tots dos tipus és la disfunció autonòmica. En poques paraules, els sistemes de control automàtic del teu cos es descontrolen.

Símptomes causats per problemes amb el sistema nerviós autònom:

• Hipotensió ortostàtica : es produeix quan la pressió arterial baixa sobtadament, cosa que provoca marejos , en canviar de posició, per exemple, quan t'aixeques de sobte després d'estar assegut.
• Incapacitat per controlar l'orina ("incontinència urinària") i incapacitat per controlar les femtes ("incontinència fecal").
• La disfunció sexual, especialment en els homes, és la dificultat per aconseguir una erecció (disfunció erèctil).
• Trastorn del comportament del son per moviments oculars ràpids (REM) : De manera similar a la malaltia de Parkinson, quan somies, en realitat representes les coses que vas fer en els teus somnis. Pots cridar o agitar els braços.
• Disminució de la sudoració (anhidrosi).
• Problemes de visió.
• Boca seca.
• Apnea del son.
• Digestió lenta i restrenyiment.

Cal tenir en compte que molts d'aquests símptomes autonòmics poden aparèixer mesos, fins i tot anys, abans que apareguin els símptomes motors. Això ocorre en entre el 20% i el 75% dels pacients amb AMS.

Característiques mentals i emocionals

Aproximadament un terç de les persones amb MSA experimenten problemes amb la seva capacitat de pensar i concentrar-se. També tenen dificultats per controlar les seves emocions. Això pot provocar problemes de salut mental com ara:

• Ansietat.
• Depressió.
• Inestabilitat emocional: És a dir, plorar i riure de manera inapropiada.
• Atacs de pànic.
• Pensaments de fer-se mal o suïcidar-se.

Característiques relacionades amb el moviment

Característiques de l'MSA-C (tipus cerebel·lós):

Aquest tipus implica principalment "atàxia" (pèrdua d'equilibri). El "cerebel" és una part del cervell que juga un paper important en el control dels moviments musculars. Per tant, quan es perd aquesta coordinació, poden passar coses com aquestes:

• Moviments incontrolats i caòtics de les extremitats.
• Tremolor d'acció : Això significa que quan intentes fer alguna cosa, augmenta el tremolor a les extremitats.
• Caminar amb peus inusualment amples .
• Convulsions oculars incontrolables (nistagme).

Característiques de l'MSA-P (tipus parkinsonisme):

Aquest tipus de símptoma sovint comença en un costat del cos i després s'estén a tots dos costats. Aquests símptomes solen tenir aquest aspecte:

• Moviments lents (bradicinèsia), sensació com si el cos estigués sense vida .
• Sensació de rigidesa i rigidesa al cos, que provoca una postura que sembla inclinada cap endavant.
• Ensopegades freqüents en caminar.
• Tartamudeig en parlar, parla poc clara .

Per què es produeix aquest MSA? Quin és el motiu?

La causa exacta de la MSA encara no es coneix , però els experts sospiten que està relacionada amb una proteïna anomenada "alfa-sinucleïna", que es pot acumular en diverses parts del nostre cervell. També se sospita que aquesta mateixa proteïna és una de les principals causes de la malaltia de Parkinson.

Les proteïnes són substàncies químiques essencials per al funcionament del nostre cos. Ajuden en moltes coses, com ara la comunicació entre els diferents sistemes del cos i el transport de compostos químics. Tanmateix, si aquestes proteïnes s'acumulen en llocs equivocats, poden causar danys. Els experts creuen que aquest dany és el que fa que el teixit cerebral mori gradualment en la MSA.

Els científics encara investiguen per què aquesta proteïna "alfa-sinucleïna" s'acumula en certes parts del cervell. També sospiten que certes mutacions genètiques poden canviar la manera com algunes cèl·lules utilitzen aquesta "alfa-sinucleïna". També hi ha proves que el tipus MSA-C és hereditari. Tanmateix, encara no s'ha trobat cap vincle genètic d'aquest tipus per al tipus MSA-P.

El més important és que la MSA no és una malaltia contagiosa . No la pots contraure d'una altra persona ni la pots propagar a una altra persona.

Com saps del cert si tens MSA? Quines proves es fan?

Que hi ha MSAL'única manera d'estar-ne 100% segur és examinar el teixit cerebral després de la mort d'una persona, perquè no hi ha manera de veure amb precisió si l'"alfa-sinucleïna" s'ha acumulat en zones del cervell mentre algú és viu.

Mentre una persona és viva, els metges sospiten la MSA basant-se en els símptomes, els antecedents mèdics, els antecedents familiars i si respon o no a certs tractaments. Sovint, el primer diagnòstic és la malaltia de Parkinson o un altre trastorn del moviment similar, i el diagnòstic es canvia a MSA més tard quan apareixen nous símptomes o certs medicaments deixen de funcionar.

Hi ha diverses característiques clau que poden distingir la MSA de la malaltia de Parkinson:

• L'AMS progressa ràpidament : una persona amb malaltia de Parkinson triga anys a desenvolupar problemes amb el sistema nerviós autònom. Però en l'AMS, aquests problemes poden començar en el termini d'un any.
• Alguns símptomes apareixen de manera diferent : els símptomes del sistema nerviós autònom, en particular, són més greus en l'AMS. Tanmateix, coses com els tremolors poden ser menys greus o poden estar completament absents. La manera com els símptomes es propaguen per tot el cos també pot variar.
• Els tractaments no funcionen : la levodopa és el principal medicament per a la malaltia de Parkinson. Tanmateix, la levodopa és menys eficaç en la MSA. Sovint, aquesta és la raó principal per la qual els metges pensen que podria ser MSA i no Parkinson.

Quines proves s'estan fent per a això?

Hi ha molt poques proves que ajudin directament a diagnosticar l'AMS. La majoria de les proves es fan per descartar altres malalties i per recopilar més proves que donin suport a la sospita que pot ser AMS. Algunes d'aquestes inclouen:

• Ressonància magnètica (RM) : de vegades pot mostrar zones del cervell que han estat danyades. Això pot ajudar a fer un diagnòstic més precís. També és útil per identificar la MSA-C, ja que pot mostrar un patró de ratlles creuades en una part del cervell (el signe del "monyo creuat calent"). Tanmateix, aquest signe també es pot veure en altres malalties, per la qual cosa no és suficient per diagnosticar la MSA per si sol.
• Proves genètiques : Aquestes proves poden detectar una mutació genètica que afecti la manera com el cos d'una persona processa l'alfa-sinucleïna. Aquestes proves tenen més probabilitats d'identificar mutacions genètiques associades amb l'MSA-C entre els japonesos.
• Biòpsia cutània : Alguns tipus de biòpsia cutània poden detectar signes d'acumulació d'alfa-sinucleïna en el teixit nerviós. Tanmateix, cal més recerca per determinar si això és prou útil per ser una part estàndard del procés diagnòstic.

El metge us explicarà altres proves que són apropiades i com us poden ajudar. Tenirà en compte el vostre historial mèdic, els antecedents familiars i altres factors per prendre la millor decisió per a vosaltres.

Hi ha algun tractament per a la MSA? Es pot curar?

Fins ara, no s'ha trobat cap cura definitiva per a l'MSA.Per tant, el tractament té com a objectiu principal controlar els símptomes durant el màxim temps possible. El tractament dels símptomes de l'AMS depèn de molts factors, inclosos els símptomes del pacient i la seva gravetat.

Quins medicaments o tractaments s'utilitzen?

Hi ha molts tipus de medicaments que poden ajudar a controlar els símptomes de l'AMS. El tipus de medicació que rebeu dependrà dels vostres símptomes i altres factors. El vostre metge és la persona més adequada per recomanar-vos la millor medicació, ja que serà qui conegui millor la vostra afecció. També us explicarà els possibles efectes secundaris dels tractaments.

Important: L'AMS és una afecció que només pot diagnosticar un metge qualificat i format. Per tant, no intenteu diagnosticar o tractar els símptomes vosaltres mateixos sense consultar amb un metge.

Hi ha alguna manera de prevenir el desenvolupament de l'AMS?

Els experts encara no saben què causa la MSA ni quins factors hi contribueixen. Per tant, actualment no hi ha manera de prevenir-la o reduir-ne el risc .

Quin tipus de futur pot esperar algú amb MSA?

Les persones amb MSA solen desenvolupar primer símptomes relacionats amb el moviment. Aquesta afecció empitjora gradualment amb el temps. Aproximadament la meitat dels pacients necessiten ajuda per caminar durant aquest temps. Això significa utilitzar un bastó o un caminador. Uns cinc anys després de l'aparició de la MSA, aproximadament el 60% dels pacients necessiten utilitzar una cadira de rodes. En un termini de sis a vuit anys, almenys la meitat dels pacients estan confinats al llit.

A mesura que la malaltia progressa, poden ser necessaris procediments o intervencions addicionals per mantenir les funcions corporals i prevenir complicacions perilloses. Alguns d'aquests inclouen:

• Traqueotomia per mantenir la respiració.
• Alimentació a través d'una sonda (`alimentació per sonda` / `nutrició enteral`).
• Sondes permanents o urostomia per a la incontinència urinària.
• Colostomia per a dificultats de defecació.

Quant dura l'MSA?

L'AMS és una afecció permanent i de per vida. L'esperança de vida mitjana amb la malaltia és de sis a deu anys . En casos menys greus, pot durar fins a 15 anys. Tanmateix, en casos més greus, l'esperança de vida pot ser molt més curta. Aquests casos greus solen incloure els símptomes següents:

• Els símptomes del sistema nerviós autònom es tornen greus abans de l'aparició dels símptomes relacionats amb el moviment.
• Edat avançada en el moment del diagnòstic.
• Tenir símptomes de moviment que causen caigudes freqüents.

Quina és la visió sobre aquesta situació?

El pronòstic per a la MSA no és gaire bo. Els símptomes d'aquesta afecció empitjoren gradualment, sovint interferint amb les funcions del cos i provocant complicacions fatals. Les complicacions que poden provocar la mort inclouen:

• Pneumònia.
• Les infeccions del tracte urinari (ITU) poden causar sèpsia (intoxicació sanguínia).
• Mort sobtada (sovint a la nit, a causa d'alteracions en la manera com el cervell controla la respiració durant el son).

Com puc cuidar de mi mateix/del meu ésser estimat? De què m'hauria de preocupar?

Les persones amb MSA tenen símptomes progressius. Això significa que un cop els símptomes arriben a un cert nivell, ja no poden viure de manera independent. La malaltia també pot afectar la vostra capacitat de pensar, parlar i prendre decisions per vosaltres mateixos. A causa de tots aquests factors, és important parlar amb els vostres éssers estimats sobre els vostres desitjos per al futur i fer un pla per a la vostra atenció mèdica si no podeu prendre decisions .

Quan hauries de veure un metge?

Molts dels primers símptomes de la MSA són coses que hauríeu de discutir amb un metge. Aquests inclouen:

• Immoralitat sexual.
• Hipotensió ortostàtica (mareig o desmai persistent sense motiu aparent).
• Problemes de son i apnea del son (asfíxia durant el son).

Si un metge et diagnostica un trastorn del moviment com la malaltia de Parkinson, és important que parlis amb ell sobre qualsevol canvi en els teus símptomes. El teu metge programarà visites de seguiment per controlar el teu estat i ajustar la teva medicació. Pots parlar sobre qualsevol canvi que notis durant aquestes visites. És habitual que les persones diagnosticades amb la malaltia de Parkinson canviïn el seu diagnòstic més tard, ja sigui quan apareixen nous símptomes o quan la levodopa deixa de funcionar correctament.

Les persones amb MSA sovint experimenten altres símptomes, especialment problemes de salut mental. És important buscar tractament per als problemes de salut mental relacionats amb l'MSA, així com per als símptomes físics. El vostre metge us pot recomanar tractament o derivar-vos a un especialista en salut mental.

En resum (missatge per emportar)

L'atròfia multisistèmica (AMS) és una malaltia greu i, en última instància, mortal. Malauradament, encara no hi ha cap cura ni tractament directe per a aquesta afecció.

>

No obstant això, molts dels seus símptomes es poden tractar i hi ha maneres de minimitzar-ne els efectes i els símptomes. Amb el tractament, moltes persones poden mantenir la seva qualitat de vida durant anys, passar temps valuós amb els seus éssers estimats i aprofitar al màxim el seu temps. Per tant, és important controlar els símptomes amb un assessorament mèdic adequat, sense causar frustració.

`Atròfia multisistèmica, AMS, Malaltia neurològica, Malaltia cerebral, Símptomes de Parkinson, Trastorns del moviment, Problemes del sistema nerviós autònom