És la medul·la espinal d'un nadó un problema congènit? Parlem del mielomeningocele!

Oh, que meravellós és pensar en el teu petit dins la panxa! Però de vegades, els nostres fills vénen a aquest món amb problemes de salut inesperats. Avui parlarem d'un defecte congènit complex que es produeix durant el desenvolupament de la medul·la espinal, o medul·la espinal, mentre el nadó encara és a l'úter. Això s'anomena mielomeningocele. Potser també n'heu sentit a parlar com a "espina bífida oberta". En realitat, es tracta d'una afecció en què la medul·la espinal, o canal espinal, del nadó no es tanca correctament.

Què és exactament un mielomeningocele?

En poques paraules, el mielomeningocele és un defecte congènit en què la columna vertebral i el canal espinal del nadó no es tanquen completament abans del naixement, a l'úter. Es tracta d'un tipus de defecte del tub neural (DTN). Potser et costarà pronunciar aquest nom, oi? Es pronuncia com "mi-e-lo-men-in-go-ceil".

El mielomeningocele es produeix durant les primeres quatre setmanes de concepció. Això és quan el tub neural del nadó no es tanca correctament, cosa que fa que un sac ple de líquid sobresurti de la part posterior de la columna vertebral del nadó. En concret, el sac pot contenir:

• Part de la seva medul·la espinal
• Meninges: teixits que recobreixen la medul·la espinal
• Nervis
• El líquid cefalorraquidi (LCR) és un líquid important que es troba al cervell i a la medul·la espinal.

El mielomeningocele pot aparèixer a qualsevol lloc de la columna vertebral del nadó, però es veu més sovint a la part baixa de l'esquena (zones lumbar i sacra) , és a dir, a la zona de la cintura.

La part trista és que la medul·la espinal i els nervis de l'interior del sac estan danyats. Això sol provocar debilitat o pèrdua de sensibilitat a les parts del cos que es troben per sota del sac . En alguns casos, el sac es pot trencar. Això pot passar a causa dels moviments normals del nadó mentre és a l'úter o pot passar en néixer.

El mielomeningocele és la forma més greu d'espina bífida i pot causar discapacitats moderades a greus. Per exemple, debilitat muscular, pèrdua de control de la bufeta o dels intestins i/o paràlisi . Tanmateix, els nadons amb aquesta afecció a la part inferior de la columna vertebral solen tenir menys símptomes que els nadons amb aquesta afecció a la part superior de la columna vertebral.

Què és un defecte del tub neural?

Els defectes del tub neural (MTN) són defectes congènits del cervell, la columna vertebral o la medul·la espinal. Sovint es produeixen durant el primer mes d'embaràs , de vegades fins i tot abans que sàpigues que estàs embarassada. Els dos tipus principals de defectes del tub neural són l'espina bífida i l'anencefàlia.

Això és el que normalment passa: durant el primer mes d'embaràs, els dos costats de la medul·la espinal del fetus es fusionen per formar una coberta protectora per a la medul·la espinal, els nervis espinals i les meninges (el teixit que recobreix la medul·la espinal). En aquest punt, el cervell i la medul·la espinal del fetus en desenvolupament s'anomenen tub neural.

Així doncs, si hi ha algun error o problema en la formació d'aquest tub neural, s'anomena defecte del tub neural.

Quina diferència hi ha entre l'espina bífida i el mielomeningocele?

L'espina bífida fa referència a qualsevol defecte congènit en què el tub neural que envolta la columna vertebral no es tanca completament.

L'espina bífida pot aparèixer a qualsevol lloc de la columna vertebral del nadó, com s'ha esmentat anteriorment, si el tub neural no es tanca completament dins l'úter. Quan això passa, la medul·la espinal, que la protegeix, no es tanca correctament. Això pot causar danys a la medul·la espinal i als nervis del nadó.

El mielomeningocele és un tipus d'espina bífida, i el més greu. És un sac ple de líquid que sobresurt de l'esquena del nadó i que conté part de la medul·la espinal i els nervis. Els altres tipus d'espina bífida són el meningocele i l'espina bífida oculta.

Quina diferència hi ha entre el meningocele i el mielomeningocele?

El mielomeningocele i el meningocele són dos tipus d'espina bífida, però hi ha una petita diferència.

El meningocele és una afecció en què un sac ple de líquid sobresurt d'una obertura a l'esquena del nadó, però el sac no conté la medul·la espinal del nadó . Això sol causar poc o cap dany als nervis.

Però en el mielomeningocele , hi ha una part de la medul·la espinal i nervis dins d'aquest sac, i estan danyats . Això és el que empitjora les coses.

Qui es veu afectat pel mielomeningocele?

El mielomeningocele pot afectar qualsevol fetus. Tot i que els científics no estan segurs de la seva causa, han identificat certs factors genètics, ambientals i nutricionals que augmenten el risc que un nadó desenvolupi la malaltia.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

El mielomeningocele és una afecció que es produeix al sistema nerviós central.La condició congènita (defecte de naixement) més comuna. Per exemple, aquesta condició afecta aproximadament 1.645 nadons que neixen cada any als Estats Units. També neixen nens amb aquesta condició a Sri Lanka.

Quins són els símptomes del mielomeningocele?

Un nadó amb mielomeningocele té un sac ple de líquid que baixa per la columna vertebral des de la meitat de l'esquena . Els metges sovint poden detectar la malaltia durant l'embaràs amb una ecografia.

Un nadó amb mielomeningocele també pot tenir altres defectes de naixement . Aproximadament 8 de cada 10 nadons amb aquesta afecció també tenen una afecció anomenada hidrocefàlia, que és una acumulació de líquid al cervell .

Altres problemes de la medul·la espinal o del sistema musculoesquelètic que poden estar associats amb el mielomeningocele inclouen:

• Siringomièlia (un quist ple de líquid dins de la medul·la espinal)
• Luxació de maluc

Quines són les causes del mielomeningocele?

Els metges i els científics encara no coneixen la causa exacta del mielomeningocele, però creuen que és una afecció complexa causada per una combinació de factors genètics, nutricionals i ambientals .

En particular, s'ha demostrat que els nivells baixos d'àcid fòlic al cos de la mare abans i durant l'embaràs contribueixen a l'aparició d'aquest tipus de defecte congènit. L'àcid fòlic (també conegut com a folat) és essencial per al desenvolupament del cervell i la medul·la espinal del fetus.

Com es diagnostica el mielomeningocele abans que neixi el nadó?

Sovint (però no sempre) els metges poden diagnosticar mielomeningocele en un fetus durant l'embaràs. Utilitzen aquestes proves:

• Anàlisi de sang: El metge demanarà una anàlisi de sang entre les setmanes 16 i 18 d'embaràs que mesura una substància anomenada alfafetoproteïna (AFP). Aproximadament entre el 75% i el 80% de les dones embarassades que embarassades tenen un nadó amb espina bífida tenen nivells d'aquesta AFP superiors al normal. Si el vostre nivell també és alt, el metge demanarà altres proves, com ara una ecografia, per examinar més a fons el nadó.
• Ecografia prenatal fetal: Una ecografia durant l'embaràs és la manera més precisa de diagnosticar el mielomeningocele. Els metges solen recomanar ecografies durant el primer trimestre (setmanes 11-14) i el segon trimestre (setmanes 18-22). L'ecografia del segon trimestre pot diagnosticar la malaltia amb més precisió.
• Prova d'amniocentesi:Si una ecografia fetal confirma el mielomeningocele, el metge pot recomanar una prova d'amniocentesi. Això es fa per comprovar si hi ha afeccions genètiques rares associades amb el mielomeningocele. Això implica que el metge utilitzi una agulla per prendre una mostra de líquid del sac amniòtic que envolta el fetus. Hi ha alguns riscos amb aquesta prova, per la qual cosa és important parlar-ne amb el metge.

Si no es detecta durant l'embaràs, el mielomeningocele es diagnostica després del naixement del nadó mitjançant proves d'imatge com ara una ressonància magnètica (RM) o una tomografia computada (TC).

Quins són els tractaments per al mielomeningocele?

El tractament habitual per al mielomeningocele és la cirurgia per tancar l'obertura a la medul·la espinal del nadó .

Els metges poden realitzar aquesta cirurgia abans que neixi el nadó (cirurgia fetal) o poc després del naixement (cirurgia postnatal) .

Com que els nadons amb mielomeningocele sovint tenen hidrocefàlia (acumulació de líquid al cervell), també pot ser necessària una derivació ventriculoperitoneal (VP) per eliminar el líquid addicional del cervell del nadó.

Molts nens necessitaran tractament de per vida per controlar els problemes causats pel dany a la medul·la espinal i als nervis. Els tractaments habituals inclouen antibiòtics per prevenir infeccions com la meningitis (infeccions cerebrals) o les infeccions del tracte urinari (ITU) i fisioteràpia.

Cirurgia fetal per mielomeningocele

La cirurgia fetal és una opció que es pot triar en funció de la gravetat del mielomeningocele i de la salut de la mare embarassada. Aquest tipus de cirurgia és cada cop més freqüent.

Tot i que aquesta cirurgia pot evitar que els símptomes empitjorin, no pot corregir el dany que ja s'ha fet a la medul·la espinal o als nervis .

Important: Hi ha complicacions associades amb aquestes cirurgies fetals, com ara un major risc de part prematur i dehiscència uterina.

Cirurgia postnatal per mielomeningocele

Si el vostre nadó no va ser sotmès a una cirurgia fetal per reparar l'espina bífida, la cirurgia s'ha de realitzar tan aviat com sigui possible després del naixement , idealment dins de les primeres 48 hores posteriors al naixement , per reduir el risc d'infecció.

A quins metges hauria de consultar el meu fill amb mielomeningocele?

Molts nens amb mielomeningocele es beneficien del suport d'un equip multidisciplinari per coordinar la seva atenció i maneig. Els especialistes que poden estar involucrats en l'atenció del vostre fill inclouen:

• neuròleg
• Neurocirurgià
• Cirurgià fetal
• uròleg
• Ortopedista
• dermatòleg
• fisioterapeuta

Quins són els factors de risc del mielomeningocele?

Malauradament, els defectes congènits com el mielomeningocele no es poden prevenir completament; el risc només es pot reduir . La majoria de les vegades, la malaltia es produeix esporàdicament. Però els científics han identificat diversos factors de risc associats a aquesta malaltia. Són:

• Deficiència de folat (àcid fòlic): El folat, la forma natural de la vitamina B9, és essencial per a un desenvolupament fetal saludable. La deficiència de folat augmenta el risc d'espina bífida i altres defectes del tub neural (MTN). Si esteu embarassada o teniu previst quedar-vos-en, és important prendre vitamines prenatals per assegurar-vos que obteniu el folat (àcid fòlic) i altres nutrients que necessiteu per a un embaràs saludable.
• Antecedents familiars de defectes del tub neural: Les persones que han tingut un fill amb un defecte del tub neural tenen un risc aproximadament del 3% més gran de tenir un segon fill amb el defecte. A més, les dones que han tingut un defecte del tub neural (DNT) tenen més probabilitats de tenir un fill amb mielomeningocele que les que no tenen la malaltia. Tanmateix, la majoria dels nadons amb mielomeningocele neixen de pares que no tenen antecedents familiars de la malaltia.
• Medicaments anticonvulsius: S'ha descobert que alguns medicaments anticonvulsius estan associats amb un major risc de defectes del tub neural quan es prenen durant l'embaràs.
• Diabetis: Les dones embarassades amb diabetis mal controlada tenen un major risc de tenir un nadó amb mielomeningocele.
• Obesitat: Les dones obeses abans de l'embaràs tenen un major risc de tenir un nadó amb un defecte del tub neural, inclòs el mielomeningocele.
• Augment de la temperatura corporal:S'ha descobert que un augment de la temperatura corporal central (hipertèrmia) durant les primeres setmanes d'embaràs, ja sigui a causa d'una febre persistent o de l'ús d'una sauna o banyera d'hidromassatge, augmenta lleugerament el risc de mielomeningocele.

Recorda que tenir un nadó amb mielomeningocele no és culpa teva. Totes les persones en edat fèrtil corren el risc de tenir un embaràs afectat per un defecte congènit.

Quin és el pronòstic del mielomeningocele?

No hi ha dues persones amb mielomeningocele afectades de la mateixa manera. El pronòstic d'aquesta afecció depèn de diversos factors. Aquests inclouen:

• L'estat original de la seva medul·la espinal i els seus nervis.
• Quina és l'alçada o la baixa de l'obertura a la columna vertebral.
• Aquesta bossa està oberta o tancada?
• Si van ser operats abans o després del naixement.

La taxa de mortalitat de les persones amb espina bífida és d'aproximadament l'1% anual entre els 5 i els 30 anys. Com més amunt a la medul·la espinal estigui la lesió, més gran serà el risc de complicacions i mort.

Els efectes secundaris i les complicacions del mielomeningocele poden afectar significativament la qualitat de vida. Les persones amb aquesta afecció tenen més probabilitats de patir depressió, ansietat i comportaments de risc .

Quines són les complicacions del mielomeningocele?

Les complicacions associades amb el mielomeningocele són:

• Paràlisi i/o pèrdua de sensibilitat a les parts del cos que es troben per sota de la zona del sac ple de líquid (lesió).
• Disminució de la mobilitat a causa de la debilitat muscular.
• Problemes ossis associats amb paràlisi , per exemple escoliosi (curvatura de la columna vertebral), contractures i luxació de maluc.
• Pèrdua del control de la bufeta i/o dels intestins.
• Freqüència d'infeccions del tracte urinari (ITU).
• Meningitis (infecció cerebral).
• Al·lèrgia al làtex.
• Diferències d'aprenentatge o retards en el desenvolupament (deficiències cognitives).
• Epilèpsia (convulsions)

Com puc cuidar el meu nadó amb mielomeningocele?

El més important que cal recordar és que no hi ha dues persones amb mielomeningocele afectades de la mateixa manera. No hi ha manera de saber amb certesa com afectarà el vostre nadó. El millor que podeu fer és parlar amb un metge especialitzat en la investigació i el tractament de l'espina bífida i el mielomeningocele.

A mesura que el vostre fill creixi, un equip de metges especialistes us ajudarà a cobrir les seves necessitats.Ell pot ser útil.

Quan he de parlar amb el metge del meu fill sobre el mielomeningocele?

Si el vostre fill neix amb mielomeningocele, haurà de visitar el seu metge (o equip de metges) regularment durant tota la seva vida.

En particular, és molt important parlar amb el metge del vostre fill per aquests motius:

• Si el vostre fill arriba massa tard per començar a caminar o massa tard per començar a gatejar.
• Si el vostre fill té símptomes d'hidrocefàlia, per exemple, una taca tova i inflada al front, irritabilitat, somnolència excessiva i dificultat per alimentar-se.
• Si el vostre fill té símptomes de meningitis, pot tenir febre, rigidesa al coll, irritabilitat i plors aguts.

Quines preguntes he de fer al meu metge sobre el mielomeningocele?

Si el metge sospita que hi ha un mielomeningocele, pot ser útil que li faci aquestes preguntes:

• Què puc fer per mantenir-me sana durant la resta de l'embaràs?
• Em pots recomanar metges i especialistes especialitzats en espina bífida i mielomeningocele?
• Quines són les opcions de tractament per al mielomeningocele?
• Quins són els riscos i beneficis de la cirurgia de reparació fetal i la cirurgia de reparació postnatal?
• Estic en risc de tenir un altre fill amb mielomeningocele?
• Teniu informació sobre grups de suport per a persones amb mielomeningocele i pares d'aquests nens?

Descobrir que el teu nadó té una malaltia greu pot ser aclaparador. Però recorda que no estàs sol : hi ha molts recursos per ajudar-te a tu i a la teva família. És important parlar amb un metge que conegui el mielomeningocele per saber-ne més sobre com afecta el teu nadó i com preparar-te.

Un missatge per emportar de nosaltres

El mielomeningocele és un defecte congènit molt complex. Però amb l'atenció mèdica, el suport i l'amor adequats, aquests nens poden viure una bona vida . És important reconèixer aquesta afecció en el fetus i buscar un tractament ràpid. Prendre mesures com ara obtenir prou àcid fòlic també pot reduir el risc d'aquesta afecció. Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a parlar amb el vostre metge.

` Mielomeningocele, espina bífida, defectes congènits, defectes del tub neural, columna vertebral, salut del nadó, embaràs