Tens taques o bonys estranys al cos? Parlem de la neurofibromatosi (NF)!

Tens aquelles taques de color cafè a la pell que probablement has vist des que eres petit? O de vegades tens petites coses amb bonys que apareixen en llocs del teu cos? Potser no són només taques o bonys. Avui parlarem d'una afecció que pot ser així, i és una mica complicada però comprensible. Es tracta de la neurofibromatosi , o NF per abreujar.

Què és la neurofibromatosi (NF)?

En poques paraules, la neurofibromatosi (NF) és un grup d'afeccions que afecten el nostre sistema nerviós i els gens . Afecta el nostre cervell, la medul·la espinal, els nervis i la pell. Els símptomes que experimenteu poden variar de persona a persona, i també varien segons el tipus de NF que tingueu. Però els símptomes més comuns són marques de naixement i tumors que normalment no són cancerosos (benignes). També podeu heretar la malaltia de la vostra família, que són els vostres gens. Però sorprenentment, en aproximadament el 50% dels casos, pot aparèixer aleatòriament, sense cap antecedent familiar.

Quins són els principals tipus de neurofibromatosi (NF)?

Hi ha tres tipus principals d'aquestes NF. Vegem què són.

1. Neurofibromatosi tipus 1 (NF1)

Aquest és el tipus més comú de NF. Es produeix quan:

• Taques de color cafè amb llet: Aquestes taques semblen taques de color cafè. Poden aparèixer a qualsevol part del cos.
• Neurofibromes: Petits tumors que es formen als nervis.
• Pigues a les aixelles i l'engonal: Semblen petits punts.
• Tumors del nervi òptic: es poden desenvolupar als nervis que es connecten a l'ull.
• Deformitats òssies: per exemple, coses com l'escoliosi.

Imagineu-vos, hi ha una nena petita que es diu Nimali. Quan va néixer, tenia diverses taques de color cafè lletós al cos. A mesura que es feia una mica més gran, també li van aparèixer petites taques a les aixelles. Només quan les va ensenyar a un metge va saber que tenia NF1.

2. Schwannomatosi associada a NF2 (abans anomenada neurofibromatosi tipus 2 (NF2))

Aquest tipus passa:

• Neurinomes de creixement lent: Aquests també es formen al llarg dels nervis.
• Discapacitat auditiva: Es pot produir pèrdua auditiva.
• Canvis de visió: Poden aparèixer coses com ara cataractes.
• Adormiment o debilitat: Pots sentir com si les extremitats estiguessin entumides (neuropatia perifèrica).

3. Schwanomatosi (SWN)

Aquest és el tipus més rar . N'hi ha diversos subtipus, depenent de la mutació genètica. De vegades, pot no haver-hi cap símptoma. Però si apareixen símptomes, aquí teniu algunes coses que poden passar:

• Tumors nerviosos de creixement lent (schwannomes):Aquests només poden aparèixer en una part del cos.
• Dolor crònic.
• Adormiment i inflamació a la punta dels dits.

Quina és la freqüència de la neurofibromatosi (NF)?

A grans trets, la NF1 representa aproximadament el 96% de tots els casos de NF. Això significa que aproximadament un de cada 3.000 nadons nascuts cada any a tot el món la té. La NF2 representa aproximadament el 3%, és a dir, aproximadament un de cada 33.000 nadons nascuts. La schwannomatosi (SWN) és encara menys freqüent, i es produeix en aproximadament l'1%.

Quins són els símptomes de la neurofibromatosi (NF)?

Com hem esmentat anteriorment, els símptomes varien segons el tipus de NF. Algunes persones poden no tenir cap símptoma, mentre que d'altres poden tenir símptomes greus. Tanmateix, hi ha dues característiques principals que són comunes als tres tipus:

• Tumors: Són grumolls de teixit que es formen quan les cèl·lules s'uneixen. Els diferents tipus de tumors de neurofibroma estan formats per diferents tipus de cèl·lules. Aquests tumors sovint creixen lentament i no són cancerosos (benignes) . Tanmateix, molt rarament, alguns tumors poden esdevenir cancerosos. Aquests tumors que es formen als nervis s'anomenen neurofibromes .

• Creixements a la pell: Aquests inclouen marques de naixement, com ara les taques de cafè amb llet que hem comentat abans, així com lunars que es desenvolupen a les aixelles i l'engonal. De vegades, també es poden formar petits bonys tous de la mida d'un pèsol (neurofibromes cutanis) a la superfície de la pell.

El més important és no tenir por de tenir NF només perquè tinguis un parell de taques com aquesta. Tanmateix, si tens cap dubte, el millor és consultar un metge.

A més d'aquests símptomes principals, poden aparèixer altres símptomes:

• Pèrdua d'audició o de visió.
• Escoliosi.
• Debilitat muscular.
• Entumiment o formigueig a les extremitats.
• Mal de cap i dolors corporals.
• Canvis de comportament, com ara el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH).
• Dificultats d'aprenentatge.
• Afeccions com les convulsions.

Quin aspecte té una persona amb neurofibromatosi (NF)?

Això varia molt de persona a persona. Algunes persones poden veure petits bonys rodons (d'aproximadament un centímetre de diàmetre, aproximadament de la mida d'un pèsol) a la pell. Aquests són neurofibromes. Algunes persones poden tenir més de dos d'aquests bonys o poden tenir un bony gran (neurofibroma plexiforme) que està format per diversos nervis sota la pell.

Hem parlat de les taques de cafè amb llet. Aquestes poden variar en mida i forma, des de marró clar pla fins a marró fosc. Normalment en veureu sis o més .

És normal tenir taques a la cara. Però en la NF, aquestes taques apareixen a les aixelles i a l'engonal.Aquests són els més comuns. Semblen petits punts de color marró vermellós.

A quina edat apareixen els símptomes de la neurofibromatosi (NF)?

Això també varia de persona a persona. Alguns símptomes poden estar presents en néixer. Alguns poden aparèixer a mesura que et fas gran, a l'adolescència o en l'edat adulta. Per exemple, els neurofibromes poden estar presents a la pell d'alguns nadons en néixer. Però el més sovint apareixen a l'adolescència. Les taques cafè amb llet són freqüents durant els primers anys de vida d'un nen. Les pigues a l'engonal i les aixelles poden aparèixer entre els 3 i els 5 anys. Els símptomes de la schwannomatosi solen començar a l'edat adulta, al voltant dels 30 anys.

Què causa la neurofibromatosi (NF)?

La raó principal d'això és un canvi (mutació) en els nostres gens . Vegem què causa cada tipus:

• Neurofibromatosi tipus 1 (NF1): Tenim un gen anomenat NF1 al nostre cos. Aquest controla la producció d'una proteïna anomenada neurofibromina. La funció d'aquesta proteïna és suprimir la formació de tumors.
• Schwanomatosi/neurofibromatosi tipus 2 (NF2) associada a NF2: Això està causat per un gen anomenat NF2 (merlina) . Aquest també controla una altra proteïna anomenada neurofibromina. Aquesta proteïna també suprimeix la formació de tumors.
• Schwannomatosi: Pot ser causada per mutacions en els gens SMARCB1 o LZTR1 . Tanmateix, en molts casos, no es pot identificar el gen exacte que causa aquesta afecció.

En poques paraules, si hi ha una mutació en qualsevol d'aquests quatre gens, les proteïnes no reben les instruccions necessàries per controlar el creixement de les nostres cèl·lules. És llavors quan comencen a formar-se tumors al cos.

Pots heretar la NF1 o la NF2 dels teus pares, cosa que s'anomena patró autosòmic dominant . Això significa que només cal obtenir una còpia del gen alterat d'un dels teus pares per desenvolupar la malaltia. Tanmateix, aproximadament la meitat de les persones amb NF1 la desenvolupen espontàniament, sense antecedents familiars. Això també pot passar a persones amb NF2. Aproximadament el 85% de les persones amb schwannomatosi desenvolupen la malaltia espontàniament, sense antecedents familiars.

Quins són els factors de risc de la neurofibromatosi (NF)?

Aquesta afecció es pot desenvolupar en qualsevol persona, però si algú de la teva família té una d'aquestes afeccions de NF, és més probable que tu també la desenvolupis.

Quines són les possibles complicacions de la neurofibromatosi (NF)?

La NF pot causar algunes complicacions. Algunes d'elles són:

• Pèrdua auditiva.
• Disminució de la visió.
• Dolor persistent.
• Problemes d'aprenentatge i de comportament.
• Afeccions cardiovasculars: per exemple, hipertensió, cardiopaties congènites.
• Problemes d'autoestima a causa d'afeccions de la pell.
• Un risc més elevat de desenvolupar càncer que la població general, incloent-hi càncer de mama i càncer de teixits tous (sarcoma).

Important: La majoria dels tumors de NF no són cancerosos. Tanmateix, molt rarament, alguns tumors de NF poden esdevenir cancerosos. Per tant, és molt important fer-se revisions mèdiques periòdiques.

Com es diagnostica la neurofibromatosi (NF)?

Un metge us examinarà i us realitzarà les proves necessàries per diagnosticar la NF. Primer examinarà la vostra pell per detectar signes de taques de cafè amb llet o neurofibromes. També comprovarà si hi ha escoliosi, pressió arterial, vista i audició. També us preguntarà sobre la vostra salut i els vostres antecedents mèdics familiars. Per tant, si sabeu que algú de la vostra família té NF, assegureu-vos d'informar-ne al vostre metge.

Els criteris per diagnosticar cada tipus de NF són diferents. Tot i que un examen clínic sovint pot fer el diagnòstic, algunes proves poden ajudar a determinar la causa dels símptomes. Les proves d'imatge, com ara una ressonància magnètica, una radiografia o una tomografia computada, poden mostrar com la malaltia ha afectat el sistema nerviós. Les proves genètiques també poden ajudar a identificar la mutació genètica que causa els símptomes. Tanmateix, els metges encara no han identificat tots els gens que causen la malaltia.

De vegades, els símptomes no es diagnostiquen fins anys després de la seva aparició. Algunes persones són diagnosticades en edat adulta. Això és degut a que els símptomes de la NF es desenvolupen amb el temps, per etapes.

Quins són els tractaments per a la neurofibromatosi (NF)?

Això és molt important: el tractament de la NF ha de ser sota la direcció d'un equip multidisciplinari de metges amb experiència en pacients amb NF . Aquest equip normalment inclou:

• Neurooncòlegs.
• Neurocirurgians.
• Cirurgians d'otorrinolaringologia (otorrinolaringologia).
• Cirurgians plàstics.
• Psicoterapeutes.
• Audiòlegs.
• Assessors genètics.

Tot i que actualment no hi ha cura per a la NF, hi ha molts avenços en el diagnòstic i el tractament dels tumors relacionats amb la NF. El vostre metge us guiarà cap al millor tractament per a la vostra afecció.

Si no teniu símptomes o els vostres símptomes no interfereixen amb la vostra vida diària, és possible que no necessiteu cap tractament. En aquest cas, el vostre metge us demanarà que aneu a revisions un o dos cops l'any per controlar el progrés de la malaltia.

El metge pot recomanar tractaments com ara:

• Extirpació de tumors:La cirurgia pot extirpar tumors a la pell i a altres parts del cos.
• Medicaments: El fàrmac selumetinib ha estat aprovat per la Food and Drug Administration (FDA) dels EUA per aturar el creixement de cèl·lules tumorals en nens d'entre 2 i 18 anys amb NF1 que tenen tumors de neurofibroma plexiforme que no es poden extirpar amb cirurgia o els tumors dels quals han causat discapacitat o desfiguració.
• Cirurgia per corregir anomalies del creixement ossi: si teniu escoliosi o altres anomalies del creixement ossi, el vostre metge us pot recomanar una fèrula o, en casos greus, una cirurgia.
• Quimioteràpia: Aquest tractament s'administra per a tumors malignes. La quimioteràpia destrueix les cèl·lules canceroses.
• Radioteràpia: La radioteràpia es pot utilitzar per controlar el creixement tumoral en càncers com el càncer de mama, el càncer de teixits tous anomenat sarcoma, els tumors malignes de la beina nerviosa perifèrica (MPNST) o el glioma (un tumor cerebral).

Si la teva audició o visió es veuen afectades per la NF, el teu metge et pot recomanar dispositius d'assistència com ara audiòfons o lents correctores.

Hi ha efectes secundaris del tractament?

Tot tractament té possibles efectes secundaris. El metge us en parlarà abans de començar el tractament.

Possibles efectes secundaris de la cirurgia:

• Sagnat.
• Infecció.
• Neurofibromes que tornen després de l'extirpació.
• Dany nerviós.

Efectes secundaris de la quimioteràpia:

• Fatiga.
• Diarrea o restrenyiment.
• Pèrdua de cabell.
• El menjar és insípid.
• Nàusees i vòmits.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb neurofibromatosi (NF)?

La neurofibromatosi (NF) no sol tenir un impacte significatiu en l'esperança de vida. Tanmateix, depenent de la ubicació dels tumors, algunes de les activitats diàries, com ara l'oïda i la vista, poden ser difícils de fer sense ajuda. Si no es tracten, algunes complicacions, com el càncer, poden ser mortals.

Es pot prevenir la neurofibromatosi (NF)?

Actualment no es coneix cap manera de prevenir la NF. Si teniu previst formar una família, és una bona idea parlar amb un assessor genètic per obtenir més informació sobre el risc de tenir un fill amb una condició genètica.

Quan hauria de veure un metge?

Consulteu un metge si vosaltres o el vostre fill observeu algun d'aquests símptomes de NF a la pell:

• Tenir sis o més llocs de cafè amb llet.
• Els grumolls a la pell apareixen sense cap motiu.
• Tenir taques a les aixelles o a l'engonal.

Altres símptomes que requereixen una visita al metge:

• Canvis en la teva audició i/o visió.
• Dolor sense raó.
• Debilitat muscular.
• Entumiment o formigueig als dits de les mans i dels peus.

Si teniu NF, és probable que el vostre metge us recomani que feu revisions periòdiques (normalment cada 6 a 12 mesos) per controlar els vostres símptomes. Assegureu-vos de programar una cita addicional si desenvolupeu nous símptomes o si un símptoma existent empitjora.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

• Què està causant els meus símptomes?
• Quin és el risc que els meus futurs fills heretin aquesta malaltia?
• Quin tipus de tractament recomanes?
• Hi ha efectes secundaris del tractament?
• Amb quina freqüència he de venir a fer-me proves de seguiment?
• Hi ha algun assaig clínic al qual pugui accedir?
• Hauria de consultar un especialista en fertilitat?

La neurofibromatosi és una afecció que afecta el sistema nerviós i la pell. Pot afectar-te de diferents maneres. Pots tenir símptomes que interfereixen amb les teves activitats diàries o pots no tenir cap símptoma. Sovint, depenent de com es desenvolupin els símptomes a mesura que envelleixes, pot trigar anys a obtenir un diagnòstic oficial. Un cop rebis aquest diagnòstic, saber exactament què està passant pot ser un gran alleujament. El teu equip mèdic et pot ajudar a obtenir més informació sobre com aquesta afecció et pot afectar a tu i possiblement a la teva futura família. Tot i que no hi ha cura, hi ha opcions de tractament.

El més important a recordar (missatge per emportar)

La neurofibromatosi (NF) no és quelcom a tenir por, però sí que és quelcom que cal tenir en compte.

• Si teniu taques inusuals, bonys a la pell o moltes taques a les aixelles/engonal, consulteu un metge .
• Hi ha diferents tipus de NF i els símptomes són diferents per a cadascun.
• Aquesta és una condició genètica, però no sempre és hereditària.
• Tot i que no hi ha cura, hi ha molts tractaments disponibles per ajudar a controlar els símptomes i viure una vida millor .
• És molt important rebre tractament sota la supervisió d'un equip mèdic especialitzat.
• És essencial fer revisions mèdiques periòdiques i estar atent als nous símptomes.

Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a parlar amb el vostre metge. Estarà encantat d'ajudar-vos.

` Neurofibromatosi, NF, tumors nerviosos, taques cafè amb llet, malalties genètiques, taques cutànies, sistema nerviós