Tens els ulls d'un color estrany? Tens problemes de visió? Podria ser albinisme ocular!

Us heu adonat mai que algunes persones tenen els ulls molt clars o que són de diferents colors? Poden tenir dificultats per mirar el sol o fins i tot poden tenir llagrimeig. Una de les raons podria ser una afecció anomenada "albinisme ocular", de la qual parlarem avui. Pot semblar una paraula estranya, però és molt important saber-ne més.

Què és exactament l'albinisme ocular, amic meu?

En poques paraules, l'albinisme ocular és un tipus d'albinisme. Afecta principalment els ulls . Quan es té aquesta afecció, es veuen afectats el color dels ulls i la manera com funcionen els ulls.

Imagineu-vos, hi ha una cosa especial que dóna color als nostres ulls, pell i cabell, i s'anomena melanina . Aquest pigment anomenat melanina és el responsable d'aquests colors. No només això, sinó que aquesta melanina és essencial perquè els nostres ulls funcionin correctament i vegin bé. Per tant, en una persona amb albinisme ocular, aquesta melanina no es produeix prou al cos, especialment dins dels ulls, o no es distribueix correctament per tots els ulls. A causa d'això, alguns dels teixits de l'estructura dels ulls, és a dir, la manera com està format l'ull, es poden veure afectats i es poden produir altres problemes. Amb el temps, això també pot causar problemes de visió .

El més important és que la melanina no només és la responsable de proporcionar color, sinó que també és molt important per al funcionament saludable dels ulls.

Hi ha tipus d'això?

Sí, hi ha dos tipus principals d'albinisme ocular:

1. OA1: També s'anomena OA de Nettleship-Falls.

2. OA2: També es coneix com a malaltia ocular de l'illa d'Åland o OA de Forsius-Eriksson.

Aquesta és una malaltia genètica rara. És possible que no puguis saber des de fora que la tens. Tanmateix, pot tenir un gran impacte en la teva visió del món. És comprensible sentir-se frustrat i espantat per una malaltia que no té o té pocs símptomes externs. Tanmateix, els oftalmòlegs i altres professionals sanitaris et poden ajudar a trobar el tractament adequat.

Quins són els símptomes d'una persona amb albinisme ocular?

Algunes persones amb albinisme ocular poden tenir un iris blau molt clar o gris. Tanmateix, també és possible tenir els ulls marrons. Per tant, això no es pot determinar només pel color dels ulls.

Altres característiques específiques dels ulls poden incloure:

• Nistagme: Es tracta d'un moviment ràpid i incontrolat dels ulls, com si estiguessin ballant. Això pot dificultar la concentració en un punt.
• Deficiència de visió cromàtica o daltonisme: Incapacitat per distingir correctament els colors o no veure alguns colors.
• Estrabisme i disfunció de la visió binocular: Això es produeix quan els ulls no apunten en la mateixa direcció, sinó que un ull està girat en una direcció diferent. Això pot causar visió doble (disfunció de la visió binocular).
• Visió borrosa o visió doble: Incapacitat per veure-hi amb claredat.
• Fotofòbia: Sensibilitat extrema a la llum solar i a les llums brillants. Els ulls es tornen blaus i no suporten ni tan sols una petita quantitat de llum. Poden brollar llàgrimes dels ulls.
• Errors refractius: Són els factors que ens fan portar ulleres. Per exemple, la miopia i la hipermetropia.
• Baixa visió: De vegades, això pot ser prou greu com per causar ceguesa legal, és a dir, que la visió és molt limitada fins i tot amb ulleres.

Això només afecta els ulls?

L'albinisme ocular sovint afecta els ulls. Tanmateix, hi ha un símptoma que no està relacionat amb els ulls. Es tracta de la pèrdua auditiva neurosensorial d'aparició tardana . Com el seu nom indica, això causa pèrdua auditiva abans dels 50 anys. Tanmateix, no afecta tothom.

Per què es produeix aquesta situació? Quines són les raons?

L'albinisme ocular és una afecció genètica . En poques paraules, està causat per mutacions en els nostres gens o ADN. Aquests canvis genètics afecten específicament la manera com el nostre cos produeix o distribueix la melanina.

Hi ha dues maneres en què es poden produir aquests canvis genètics (mutacions):

1. Heredita: Això significa que heretes aquesta variació genètica d'un o dels dos pares biològics. Això s'anomena herència autosòmica recessiva .

2. Esporàdic - de novo: Això significa que el canvi genètic es produeix aleatòriament, de novo, durant el desenvolupament d'un embrió. No s'hereta dels pares.

Com diagnostica un metge amb precisió l'albinisme ocular? (Diagnòstic)

Quan un metge o oftalmòleg examina els ulls, pot sospitar d'albinisme ocular a causa d'alguns canvis visibles als ulls. Després d'això, utilitza diversos mètodes per confirmar si realment es tracta d'albinisme ocular i de quin tipus i subtipus es tracta.

Aquests són alguns signes que pot veure el vostre especialista en oftalmologia:

• Transil·luminació de l'iris:La transil·luminació és el pas de la llum a través de l'iris fosc de l'ull. A causa de la manca de melanina, l'iris es torna més prim, permetent que la llum el travessi.
• Diferències retinals: L'albinisme ocular de vegades pot causar canvis en la forma d'una part especial de la retina (la part de l'ull que ens ajuda a veure) anomenada fòvea . La fòvea és on veiem les coses molt clarament. Per tant, aquests canvis poden afectar el funcionament de la retina.
• Diferències en l'estructura nerviosa: si teniu albinisme ocular, és més probable que tingueu diferències estructurals en el nervi òptic , que connecta els ulls amb el cervell. Aquestes diferències poden afectar la manera com el cervell processa els senyals visuals i com veieu el món.

A més d'això, hi ha altres proves que poden ajudar a diagnosticar l'albinisme ocular:

• Anàlisis de sang
• proves genètiques
• Prova de potencials evocats visuals (PEV)
• Tomografia de coherència òptica (OCT)
• Examen amb làmpada de fenedura

En alguns casos, fer proves a un o als dos pares d'un nen amb albinisme ocular pot ajudar a determinar quin tipus d'albinisme ocular té el nen.

Es pot curar completament l'albinisme ocular?

No, no es pot curar completament. L'albinisme ocular és una malaltia genètica. Això vol dir que està causada per canvis en el nostre ADN. Per tant, la condició genètica subjacent no es pot tractar.

Però, el més important, els efectes de l'albinisme ocular als ulls, com ara els errors de refracció o l'estrabisme, es poden tractar en gran mesura. Aquests tractaments poden ajudar a veure-hi millor, però no canvien la malaltia genètica subjacent.

Independentment del tipus d'albinisme ocular que tingueu i quins siguin els seus efectes, el vostre oftalmòleg us pot proporcionar la millor informació sobre els possibles tractaments.

Quines són les preguntes importants que cal fer al metge?

És una bona idea fer preguntes al metge o oftalmòleg com aquestes:

• Quin tipus d'albinisme ocular tinc?
• És això una cosa que he heretat?
• Els meus fills biològics poden heretar això de mi?
• Quins tractaments recomaneu?
• Hi ha altres recursos (per exemple, grups de suport, materials educatius) que em puguin ajudar?

Què esperar si tens albinisme ocular?

L'albinisme ocular és una afecció de per vida. Tanmateix, sovint pot ser una "afecció invisible" que no és visible per al món exterior. Moltes persones no saben que tenen la malaltia fins que es fan un examen ocular i es troben canvis dins dels ulls. Les persones amb aquesta afecció poden tenir deficiències visuals que van de lleus a greus .

Les persones amb albinisme ocular necessiten atenció oftalmològica contínua al llarg de la seva vida. I, de vegades, els pares poden descobrir que són portadors dels canvis genètics que el causen quan el seu fill desenvolupa símptomes de la malaltia.

Tenir albinisme ocular pot afectar la manera com veus el món, però no ha d'impedir-te viure la teva vida com vols.

Hi ha tractaments que us poden ajudar a minimitzar o controlar els símptomes i a conviure amb els efectes d'aquesta afecció. Els exàmens oculars regulars també poden ajudar a mantenir els ulls sans.

Si vostè o el seu fill té albinisme ocular, és possible que hagi de defensar els seus interessos per obtenir els recursos i les oportunitats que necessita. Parli amb el seu metge o especialista en oftalmologia. Ell li pot proporcionar orientació i suport. També pot trobar suport en comunitats en línia per a persones amb albinisme ocular per ajudar-lo a adaptar-se a la seva condició i viure la vida que desitja. No es preocupi, no està sol.

Quin és el missatge principal que volem extreure d'això?

D'acord, ara ja enteneu millor el que hem parlat avui, l'albinisme ocular. Aquí teniu algunes coses importants que cal recordar:

• L'albinisme ocular és una afecció genètica causada per la manca de melanina als ulls. Això pot afectar la visió i el color dels ulls.
• Els símptomes poden variar. Hi pot haver coses com el moviment ocular (nistagme), la sensibilitat a la llum (fotofòbia) i la disminució de la visió.
• Tot i que no es pot curar completament, hi ha tractaments per controlar els símptomes i millorar la visió.
• Els exàmens oculars periòdics i el consell mèdic són essencials.
• Si tu o el teu fill teniu aquesta condició, no us espanteu. Amb el suport i la informació adequats, podeu conviure-hi bé.

Si teniu més preguntes sobre això, parleu amb el vostre metge. Mantingueu-vos saludables!

` Albinisme ocular, Albinisme ocular, Malalties oculars, Deficiències visuals, Melanina, Malalties genètiques, Salut ocular