Els teus ossos es trenquen fàcilment? Parlem de l'osteogènesi imperfecta o malaltia dels ossos fràgils!

Heu sentit a parlar mai de persones que neixen amb ossos molt febles, que es trenquen fàcilment? Potser algú de la vostra família o el fill d'un amic té aquesta condició. És realment trist i desafiant. Avui parlarem d'aquesta "malaltia dels ossos fràgils", o en termes mèdics, osteogènesi imperfecta (OI) .

Què és l'osteogènesi imperfecta?

En poques paraules, l'osteogènesi imperfecta és una malaltia que afecta el teixit connectiu del nostre cos. Això fa que els ossos es tornin molt fràgils. Això vol dir que es poden trencar amb molt poc impacte, de vegades sense cap motiu.

La raó principal d'això és que el nostre cos no produeix prou d'una proteïna anomenada col·lagen tipus I , o produeix col·lagen que no es forma correctament. Penseu-ho d'aquesta manera: el col·lagen és com la cola dels nostres cossos. Aquest col·lagen és molt important per construir l'estructura dels nostres ossos, pell, músculs, tendons, etc., i mantenir-los forts. Per tant, quan aquest col·lagen no es produeix correctament, els ossos es debiliten. La paraula "osteogènesi imperfecta" significa "ossos formats imperfectament".

Per això, les persones amb aquesta malaltia no només pateixen fractures òssies freqüents al llarg de la seva vida, sinó que també poden desenvolupar problemes amb altres parts del cos, com ara les dents, la pell, la columna vertebral i els pulmons.

Els símptomes del tipus més comú d'aquesta malaltia solen ser lleus, però alguns tipus greus poden causar complicacions greus.

Quins són els principals tipus d'osteogènesi imperfecta (OI)?

Tot i que els metges divideixen l'OI en uns 19 tipus (tipus I a XIX), normalment parlem dels tipus I, II, III i IV. Aquestes classificacions es basen en la manera com es produeix el col·lagen i els efectes que té sobre el cos.

• Tipus I:

Aquest és el tipus més comú, amb relativament pocs símptomes. Les persones amb OI es trenquen els ossos més fàcilment que les persones sense OI. Tanmateix, aquestes fractures sovint es produeixen abans de la pubertat . Aquest tipus no causa deformitats importants dels ossos. Algunes persones poden tenir una tonalitat blava al blanc dels ulls, anomenada escleròtica . Això també s'anomena "osteogènesi imperfecta clàssica no deformativa amb escleròtica blava".

• Tipus II:

Aquest és el tipus d'osteogènesi imperfecta més greu i perillós. En aquesta afecció, els pulmons no es desenvolupen correctament (perquè la caixa toràcica no es forma correctament), es produeixen deformitats òssies greus i el nadó pot tenir diversos ossos trencats mentre encara és a l'úter, és a dir, abans del naixement. Els nadons amb aquest tipus moren immediatament o en pocs dies després del naixement . Això també s'anomena "osteogènesi imperfecta perinatal".

• Tipus III:

Aquest és el tipus més greu d'osteogènesi imperfecta que es pot transmetre després del naixement. També causa deformitats òssies greus , cosa que fa que els ossos siguin molt fràgils. Això pot provocar greus discapacitats físiques. Sovint, aquests nadons tenen ossos trencats en néixer. Això també s'anomena "osteogènesi imperfecta progressiva".

• Tipus IV:

Aquest tipus és més greu que el tipus I, però menys greu que el tipus III. Les persones amb aquest tipus poden tenir deformitats òssies lleus o moderades. Els ossos són més fràgils que els que no tenen OI, però no es trenquen tan fàcilment com els que tenen el tipus III. El blanc dels ulls pot tenir un color normal.

Quina és la freqüència d'aquesta malaltia?

L'osteogènesi imperfecta és una malaltia relativament rara . A tot el món, s'estima que afecta aproximadament una de cada 20.000 persones.

Quins són els símptomes de l'osteogènesi imperfecta (OI)?

Aleshores, quins són els símptomes d'una persona amb aquesta malaltia? Aquests símptomes poden variar segons el tipus de malaltia.

• Els ossos es trenquen molt fàcilment (aquest és el símptoma principal i més comú)
• Deformitats òssies (per exemple, cames o braços arquejats)
• Dolor ossi
• El blanc dels ulls (escleròtica) es torna de color blau, gris o porpra.
• Fer-se blaus fàcilment
• Dificultat per respirar
• Pèrdua d'audició: de vegades pot començar a una edat primerenca
• Articulacions soltes
• Debilitat muscular
• Curvatura de la columna vertebral: per exemple, una geperuda (cifosi) o una corba lateral de la columna vertebral (escoliosi)
• Petita estatura
• Forma de cara triangular
• Debilitament de les dents, trencament fàcil, decoloració de les dents (potser un color marró groguenc)
• Dents que no encaixen correctament (maloclusió)
• Caixa toràcica en forma de barril

Quin és el motiu d'això?

La causa principal de l'osteogènesi imperfecta és una mutació genètica . En poques paraules, és un petit error en el pla bàsic que conforma el nostre cos, és a dir, en els nostres gens.

Això sovint és causat per mutacions en dos gens anomenats COL1A1 o COL1A2 . Aquests dos gens ajuden a produir la proteïna anomenada col·lagen tipus I de la qual hem parlat abans. Per tant, quan hi ha una mutació en aquests gens, el cos no produeix prou col·lagen o la qualitat del col·lagen que es produeix disminueix. Alguns altres tipus rars d'otitis oportunista també poden ser causats per mutacions en altres gens del col·lagen.

Aquests canvis genètics de vegades poden produir-se esporàdicament, és a dir, que es produeixen de sobte. O bé, poden ser heretats d'un o dels dos pares.Algunes persones poden ser portadores del gen que causa la malaltia oportunista. Això significa que, fins i tot si no presenten símptomes, poden transmetre el gen i la malaltia als seus fills.

Els quatre tipus més comuns d'OI (tipus I-IV) s'hereten en un patró autosòmic dominant . Això significa que un nen ha d'heretar el gen defectuós d'un dels pares per desenvolupar la malaltia. Altres tipus rars es poden heretar en un patró autosòmic recessiu (requereix que tots dos pares heretin el gen defectuós) o lligat al cromosoma X (heretat a través del cromosoma X).

Quins són els factors de risc de l'osteogènesi imperfecta (OI)?

De fet, aquesta malaltia pot aparèixer en qualsevol persona en néixer. Tanmateix, si algú de la teva família té aquesta malaltia, el risc de desenvolupar-la és relativament alt .

Quines són les possibles complicacions d'aquesta malaltia?

Les complicacions varien segons el tipus i la gravetat de l'OI. Algunes d'elles inclouen:

• Malalties cardíaques, per exemple, insuficiència cardíaca
• Pneumònia freqüent
• Problemes respiratoris, possiblement insuficiència respiratòria
• Problemes que afecten el sistema nerviós

Com diagnostiquen els metges aquesta malaltia?

Els metges solen diagnosticar la malaltia òssia fràgil, o OI, a la infància. Les proves principals per a això són:

• Proves genètiques: Això pot determinar exactament si hi ha un defecte genètic que causa la infecció oportunista.
• Proves de densitat òssia: aquestes proves comproven la força dels ossos.

De vegades, els metges poden sospitar això durant l'embaràs basant-se en les característiques observades a l' ecografia del nadó. Si això passa, el diagnòstic es pot confirmar durant l'embaràs realitzant una prova anomenada amniocentesi (en la qual es pren una petita mostra del líquid que envolta el nadó i se'n proven les cèl·lules per determinar-ne la genètica) o després que el nadó hagi nascut.

Quins són els tractaments per a l'osteogènesi imperfecta (OI)?

No hi ha cura per a l'OI, però hi ha molts tractaments que poden ajudar a enfortir els ossos, controlar els símptomes i ajudar les persones amb OI a viure de la manera més independent possible .

El pla de tractament variarà de persona a persona. Pot incloure:

• Teràpia ocupacional (TO): Això ajuda a desenvolupar les habilitats necessàries per realitzar tasques diàries, com ara vestir-se, menjar i escriure, de manera independent.
• Fisioteràpia (FT): Això implica exercicis de baix impacte que ajuden a enfortir els ossos i els músculs, millorar la mobilitat i mantenir l'equilibri corporal.
• Dispositius d'assistència: caminadors , bastons , crossesPotser haureu de fer servir coses com ara crosses .
• Atenció bucodental: Hauries de visitar un dentista regularment per controlar i tractar problemes amb les dents i la mandíbula. És possible que necessitis atenció ortodòntica per redreçar les dents.
• Atenció respiratòria: si teniu dificultat per respirar, és possible que hàgiu de consultar un pneumòleg per rebre tractament.
• Medicació: El metge pot receptar-li medicaments com els bisfosfonats, que ajuden a enfortir els ossos.
• Cirurgia: Es poden inserir quirúrgicament barres metàl·liques per redreçar i enfortir els ossos torts o deformats.
• Ortodòncia, fèrules o guixos: s'utilitzen per protegir els ossos trencats mentre es curen o després d'una cirurgia.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb osteogènesi imperfecta (OI)?

Això depèn realment del tipus d'OI.

• Algú amb tipus I , el tipus més comú i lleu, pot viure una vida normal, igual que algú sense OI.
• Tot i que les persones amb tipus IV solen viure fins a l'edat adulta, la seva vida pot ser lleugerament més curta .
• Com hem comentat anteriorment, els nadons amb diabetis tipus II moren immediatament o al cap de pocs dies de néixer .

Es pot prevenir aquesta malaltia?

L'osteogènesi imperfecta és una condició genètica, per la qual cosa no es pot prevenir . Tanmateix, si vostè, la seva parella o algú de la seva família té osteogènesi imperfecta, és important que parli amb un assessor genètic . Ell li pot assessorar sobre el risc de transmetre la condició als seus fills.

Com pot algú amb OI mantenir una bona salut òssia?

Si vostè o el seu fill tenen osteogènesi imperfecta, pot fer aquestes coses per mantenir els seus ossos el més sans possible:

• Mengeu aliments rics en calci i vitamina D. (per exemple, llet, formatge, iogurt, verdures verdes, peix petit, rovells d'ou, exposició al sol)
• Feu activitat física recomanada pel vostre metge. (Només sota prescripció mèdica!)
• Limiteu el consum d' alcohol i cafeïna (que es troba al te, al cafè i a la xocolata).
• Si fumes, deixa de fumar i evita estar en llocs on altres persones fumen (fum de segona mà).
• Cuida també la teva salut mental . Especialment per a nens i joves, parlar amb un treballador social o un assessor sobre l'estrès de viure amb una malaltia crònica com aquesta pot ser molt útil.

Quan hauria de veure un metge?

Si vostè o el seu fill observen que els seus ossos es trenquen molt fàcilment , sobretot si això passa sense cap lesió important, o si tenen algun dels altres símptomes d'otitis oportunista dels quals hem parlat, assegureu-vos de consultar un metge. Ell o ella pot recomanar proves addicionals si cal.

Quan he d'anar a una Unitat d'Urgències (UTU) ?

Si vostè o el seu fill es trenca un os , vagi immediatament a urgències més proper. També indiqui als metges si té osteogènesi imperfecta.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Pot ser útil fer preguntes com aquestes quan visiteu el vostre metge:

• Quin tipus d'osteogènesi imperfecta tinc/tenc el meu fill/a?
• Què he de saber sobre l'esperança de vida mentre visc amb OI?
• Com puc ajudar-me a mi mateix/al meu fill/a a gestionar els símptomes d'otitis oportunista?
• Què he de fer si jo/el meu fill/a es trenca un os?
• Quines són les possibilitats que tingui un altre fill amb osteogènesi imperfecta?

Pot caminar algú amb osteogènesi imperfecta (OI)?

Sí, és possible . Les persones amb formes lleus d'OI poden caminar amb normalitat. Algunes poden necessitar fer servir fèrules o crosses. Tractaments com la fisioteràpia (FT) i la teràpia ocupacional (TO) iniciats aviat poden ajudar a millorar la capacitat del vostre fill per caminar.

És normal sentir-se aclaparat quan sàpigues que el teu fill té una malaltia de per vida. El futur pot ser molt diferent del que esperaves. Però, coses com la teràpia ocupacional i la fisioteràpia que comencen aviat poden ajudar-te a tu i al teu fill a adaptar-vos a aquests canvis. També és important parlar honestament amb l'equip mèdic del teu fill i els teus éssers estimats en cada pas del camí. Et poden ajudar a gestionar els símptomes i a fer un pla per preparar-te per al futur.

Finalment, missatge per emportar-se:

L'osteogènesi imperfecta és una malaltia difícil. Però no perdeu l'esperança . Ser conscient de la malaltia, obtenir un diagnòstic i tractament precoços i tenir un sistema de suport sòlid us pot ajudar a controlar els vostres símptomes i a viure una vida el millor possible. Parleu obertament sobre això amb el vostre metge i la vostra família. No esteu sols.

` Osteogènesi imperfecta, malaltia dels ossos fràgils, col·lagen, fractura òssia, malaltia genètica, salut infantil